染色体平衡易位二例

例 1　男 ,出生当天 ,第 1胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,表型正常。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 G显带分析 ,核型为 46 ,XY,t(4 ;8) (4 qter→ 4p16∷ 8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷4p16→ 4pter)。患儿父母核型正常。例 2　男 ,出生当天 ,第 2胎足月顺产 ,表型正常。其母孕期无患病服药史 ,父母非近亲婚配 ,表型正常 ,无异常生育史。细胞遗传学检查 :常规抽取脐带血培养 ,G显带染色体分析 ,核型为 46 ,XY,t(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 3∷ 8q2 3→ 8qter;8pter→8q2 3∷ 6 p2 3→ 6 pter)…     

脐带血染色体平衡易位二例

例 1　男 ,1天。第 1胎足月顺产。表型正常。其母孕期无患病服药史及毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 6 ,XY,t(5 ;7) (5 pter→5 p10∷ 7p10→ 7pter;5 qter→ 5 q10∷ 7q10→ 7qter)。父母非近亲结婚 ,表型、核型正常。例 2　女 ,2天。第 2胎足月顺产。表型正常。母孕期无患病服药史 ,毒物接触史不详。其母曾自然流产 1次。细胞遗传学检查 :取患儿脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为4 6 ,XX,t(6 ;7) (6 pter→ 6 q15∷ 7p13→ 7pter;7qter→ 7p13∷6q15→ 6 qter)。父母非近…     

平衡易位生育智力低下儿两例

例 1　男 ,4岁 ,因智力发育明显低于同龄儿 ,生活不能自理而就诊。患儿系第 1胎 ,足月顺产 ,出生时无窒息史 ,其母孕早期无明显原因的出现少量阴道流血曾服保胎药 (药名不详 )后好转。查体 :身高 96 cm,体重 14.8kg,头围 5 2 cm,眼距宽 ,目光呆滞 ,对周围事物无反应 ,耳位低 ,鼻梁低平 ,鼻孔朝天 ,腭弓高 ,舌常伸出口外 ,走路不稳。无通贯掌。其父母表型正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :患儿及父母外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,患儿核型为 46 ,XY,- 13, der(13) (13qter→ 13q14∷ 13p13→ 13qter) ,其父核型为 4…     

t(5;13),t(5;20)平衡易位二例

例1　男,5岁。因不会说话、走路,生活不能自理就诊。患者系第1胎足月顺产,父母近亲结婚(姑表)。出生时母23岁,父25岁。母孕期无特殊患病史,双亲家系中无类似患者。体检:发育稍差,体重15.5kg,身高103cm,营养中等,面部表情痴呆,其它检查未发现异常。细胞遗传学检查:经外周血培养染色体G带分析,核型为46,XY,t(5;13),(5qter→5q33∷13q1.4→13qter;13qter→13q14∷5q33→5qter)。3年后随访,该患儿仍不能站立,不会说话,智力低下,生活不能自理。父母已生育第2胎,为正常男作者单位:436000湖北省鄂州市第一医院遗传室孩。患者父母染色体核型正常。…     

男性染色体异常核型两例

例1 男，29岁。其妻孕2次，第1胎约5月胎死宫内，第2胎约50天自然流产。精液检查正常。外周血染色体检查，G显带核型为46．XY，t(13；20)(13pter→13q22∷20p13→20pter：20qter→20p13∷13q22→13qter)，无家族史。夫妇非近亲结婚。其妻孕期无不良物质及放射线接触史，妇科检查正常，染色体核型正常。     

平衡易位两家系

例1 女，8个月，因“反应较同龄儿差，疑为智力低下”来我院检查。查体无异常。患儿为第1胎足月顺产。父母体健，否认有家族遗传病史。患儿及父母均按照常规做染色体检查，患儿与其父核型异常相同：46，XX（XY），t（12；16）（12qter→12p13．3：：16q11．2→16qter；16pter→16q11．2：：12p13．3→12pter）（图1）。母亲核型正常。叔父及堂妹亦与患儿为相同的平衡易位核型。     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

t（1；13）和t（6；12）致习惯性流产2例报告

例1．女，23岁。结婚2年，连续流产3次，均在50—70天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。细胞遗传学检查其核型为46，XX，t(1；13)(Ipter→Ip36：：13q14→13pter；13qter→13q14：：Ip36→Iqter)丈夫核型为46，XY。家系调查，父、母亲非近亲婚配，表型正常，拒绝做染色体检查。     

染色体平衡易位二例

例1 女,26岁,婚后生育一男孩,双手轴前型多指,上唇缺如,皮肤发白,胎儿出生后不久死亡,未做染色体检查,否认有家族遗传病史.妇科检查:子宫、附件正常.细胞遗传学检查:抽取患者外周血培养,常规制片,镜下计数30个细胞,G显带核型分析15个中期分裂相,核型为46,XX,t(13q14;14p11)(13qter→13q14::14p11→14qter;14pter→14p11::13q14-13pter).其夫核型正常.父母非近亲结婚,其母无不良生育史.     

48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿　男 ,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体 :双眼睑下垂 ,右附耳 ,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第 2胎顺产 ,母孕时年龄 34岁 ,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,经 G、C显带 ,患儿核型为 :48,XXXY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2 0 p13∷ 4p14→4pter) pat。其父核型为 :46 ,XY,t(4 ;2 0 ) (4 qter→ 4p14∷ 2 0 p13→ 2 0 pter;2 0 qter→ 2…     

t(13;16;21)复杂易位一例

患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚. 细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(13;21) (13pter→13q14∶∶ 21q21→21qter),der(16)t(16;21)(16pter→ 16q12.1∶∶21p12→21pter),der(21)t(13;21)t(16;21)(16qter→16q12.l∶∶21p12→21q21∶∶13q14→13qter),见图1.其丈夫染色体核型为46,XY.其父母和妹妹因在外地未做染色体检查.     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

染色体异常核型四例

例1 男,37岁,妻子流产3次,每次均为怀孕2个月左右不明原因自发流产.夫妇双方体健,孕期无药物及毒物接触史.外周血染色体检查例1核型为46,XY,t(3;13)(3pter→3q29::13q12→13qter;13pter→13q12::3q29→3qter).妻子及患者父母染色体核型正常.     

染色体异常核型五例

例1 女,31岁,表型及智力正常.结婚5年,怀孕2次,均于妊娠50 d左右胚胎发育停止而自发流产.清宫术刮出绒毛及完整胎囊,胎囊内未见胚胎.外周血染色体分析核型为46,XX,t(1;14) (1pter→ 1q42::14q22→ 14qter;14pter→ 14q22::1q42→1qter),见图1a;丈夫核型正常. 例2 胎儿,B超检查发现胎儿面部畸型,没有鼻子,唇裂.羊水染色体分析胎儿核型为45,XX,der(13) t(13;18)(13qter→13p13::18p10→ 18qter) mat,见图1b.母亲曾流产2次,均发生于50 d左右.母亲核型为46,XX,t(13;18) (13qter →13p13::18p10→18qter,18pter→18p10::13p13::→13pter);父亲核型正常.     

脐带血46，XY，t(8;12)(q21.2;q24)一例

患儿　男　出生1天,为第1胎足月顺产。脐带血检查发现核型均为:46,XY,t(8;12)(8pter→8q21.2∷12q24→12qter;12pter→12q24∷8q21.2→8qter)。患者表型正常,其母孕早期重感冒,服药史不详。父母双方非近亲结婚。其母23岁,父23岁,无异常生育史,无家族遗传病史。父母核型检查正常。作者单位:653100云南省玉溪市妇幼保健院　　讨论　染色体平衡易位携带者虽表型正常,但生殖细胞在减数分裂中可产生18种配子,其中仅1种核型正常,1种为平衡易位携带者,其余为部分三体或部分单体,易导致流产、死胎或生育异常儿。志谢　本核型承湖南医科大学夏家辉、…     

t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊.查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂.双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音.未做头颅、心脏B超、X线胸片检查.细胞遗传学检查:抽取外周血常规培养,G显带分析,患儿染色体核型为46,XY,t(3 ; 17) (3qter→3p13∷17q25→17qter; 17 pter→ 17q25∷3p13→3pter), t(4; 8) (4pter→4q35∷8q13→8qter; 8pter→8q13∷4q35→4qter),见图1.因患儿为社会福利院收养弃婴,其父母情况不详.     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

11种染色体畸变的临床表现与细胞遗传学分析

例1 男,27岁,表型正常,其妻孕50天自然流产1次.细胞遗传学检查:患者核型为46,XY,t(2;12)(2qter→2p14::12q24→12qter;12pter→12q24::2p14→2pter),拒绝家系调查.     

染色体异常核型六例

例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常.     

染色体平衡易位八例

例1 男，29岁，结婚2年，其妻妊娠3次，均于60～70天无诱因阴道流血，B超提示胚胎停止发育行清宫术，孕期无有毒有害物质及放射线接触史。染色体核型：46，XY，t（1；11）（p36；∷13）（1qter→1p36∷11q13→11qter；11pter→11q13：：1p36→1pter）（图1a）。其妻染色体核型正常。