雌激素受体α基因Pvu Ⅱ位点多态性与女性膝骨关节炎相关性的Meta分析

[目的]探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎(OA)易感性的关系。[方法]检索Pub Med数据库、web of science数据库、万方数据库、中国知网全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库发表的有关雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎的病例对照研究文献,OR值及95%CI为效应指标,采用固定或随机效应模型进行合并分析,并进行偏倚评估。应用Revman 5.1软件进行统计学处理。[结果]共纳入文献5篇,包括1 414例骨关节炎患者,903例健康对照者。PvuⅡ位点总人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1;按地区分层提示亚洲地区人群等位基因及基因型(CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1,欧美地区人群等位基因及基因型(CT vs TT;CC vs TT;CT+CC vs TT;CC vs CT+TT)合并OR值均1。另外,亚洲地区女性人群CC vs TT及CC vs CT+TT基因型P0.05(P=0.04;P=0.02)差异有统计学意义。[结论]雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ位点多态性与亚洲女性膝骨关节炎遗传易感性有一定关联性。     

雌激素受体α基因多态性与新疆维、汉两民族妇女腰椎峰值骨密度的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族(维族)、汉族两民族妇女雌激素受体(ER-α)基因多态性与腰椎峰值骨密度的关系。方法分别对乌鲁木齐地区无亲缘关系、年龄20～40岁的160例汉族健康妇女和135例维吾尔族健康妇女进行PCR-RFLP测定雌激素受体α基因XbaI及PvuⅡ多态性,用定量CT(QCT)骨密度仪测定腰椎骨密度(BMD)。结果维、汉族女性骨密度均值比较,差异有显著性(P<0.05)。维、汉族妇女ER-α的基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;XbaI及PvuⅡ多态性基因型频率及等位基因频率在维、汉两民族妇女中比较,差异均有显著性(P<0.05)。协方差方法分析各基因型与BMD的关系显示:仅PvuⅡ多态性与维族妇女L2-4BMD值显著相关(P<0.05),Pp/pp基因型在L2-4BMD值明显低于PP基因型,差异有显著性(P<0.05)。结论 ER-α基因XbaI多态性对新疆地区维、汉族妇女腰椎峰值骨量无潜在影响;PvuⅡ多态性对维族妇女腰椎峰值骨量的达到和维持有关,与汉族无关。     

老年男性髋部骨折患者ERα基因多态性的病例对照研究

目的研究呼和浩特地区汉族老年男性髋部骨折患者雌激素受体基因多态性与骨质疏松症的关系。方法收集老年男性髋部骨质疏松性骨折128例,按年龄配比选取汉族男性健康体检者128名,进行病例对照研究。所有受试者均行骨密度检查,并进行雌激素受体基因多态性检测。结果骨质疏松组雌激素受体PvuⅡ基因型PP、Pp及pp频率分别为7.8%,42.2%和50.0%;对照组雌激素受体PvuⅡ基因型PP、Pp及pp频率分别为13.3%,53.9%和32.8%,卡方检验提示,骨质疏松组和对照组之间Pp,pp,PP三种基因型的频率分布差异有显著性意义(P<0.05)。骨质疏松组雌激素受体XbaI基因型XX、Xx及xx频率分别为4.7%,44.5%和50.8%;对照组雌激素受体PvuⅡ基因型XX、Xx及xx频率分别为3.1%,39.1%和57.8%,卡方检验提示,骨质疏松组和对照组之间XX、Xx及xx三种基因型的频率分布差异无显著性意义(P>0.05)。结论雌激素受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,呼和浩特地区老年男性ERα基因基因PvuⅡ酶切位点与原发性骨质疏松症存在相关性。老年髋部骨折与雌激素受体基因多态性可能存在相关性。     

雌激素β受体基因与骨量关系的研究进展

雌激素受体对骨量的获得与维持有着重要的作用,近10年来关于雌激素受体研究主要集中在α受体,而β受体的研究较少。笔者回顾了国内外关于雌激素β受体基因与骨密度关系文献,主要从骨量的遗传特性、雌激素受体的作用、雌激素β受体基因多态性及其分子机制研究进展等几个方面来阐述。     

青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因多态性与骨密度的关系。方法取青少年特发性脊柱侧凸女性患者92例,年龄10～19岁,Cobb角25°～134°,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态(PCRRFLPs)的方法分析雌激素受体基因型,同时用双能X线骨密度吸收仪分别对其腰椎(L24)和股骨近端(股骨颈、大转子、Wards三角)的骨密度进行测量。结果特发性脊柱侧凸患者雌激素受体基因型PvuⅡ多态性PP,Pp,pp型分别为19.6%,46.7%,33.7%,XbaⅠ多态性XX,Xx,xx型分别为22.8%,33.7%,43.5%;XX型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于xx型(P<0.05),而PvuⅡ基因的各基因型与骨密度无关;联合分析PvuⅡ和XbaⅠ位点,PPXX基因型的腰椎、股骨大转子和Wards三角的骨密度明显低于Ppxx和ppxx型(P<0.05)。结论雌激素受体XbaⅠ基因多态性与特发性脊柱侧凸患者的骨密度有关,PPXX基因型的骨密度较低,有助于较早发现特发性脊柱侧凸的低骨量者。     

雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。     

ER基因多态性与中国南方妇女绝经后骨质疏松症的病例-对照研究

目的对中国南方绝经后妇女中雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与骨质疏松症的关系进行了病例一对照调查。方法中国南方绝经后妇女182人，分为骨质疏松组和正常对照组，每组91人；均用DEXA检测骨密度，用PCR—RFLP的方法鉴定雌激素受体的基因型，分析雌激素受体基因多态性与骨密度的关系及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。结果PP、xx、Ppxx、PPxx型在骨质疏松组中的分布频率高于正常对照组，差异有统计学意义。PP、xx、Ppxx、PPxx四种基因型的携带者比正常人骨质疏松的易患程度分别高2．46、2．972、2．2、15倍。结论可以将ER基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性作为在中国南方进行筛选绝经后骨质疏松症的高危人群的依据之一。     

ER基因多态性与中国南方妇女绝经后骨质疏松的病例对照研究

[目的]对中国南方绝经后妇女中雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ核酸限制性内切酶多态性与骨质疏松症的关系进行了病例一对照调查。[方法]研究对象总共182名中国南方绝经后妇女，研究对象均用DEXA检测骨密度，用PCR-RFLP的方法鉴定雌激素受体的基因型，分析雌激素受体基因多态性与骨密度的关系及各基因型在骨质疏松组与对照组的分布。[结果]PP、xx、Ppxx、PPxx型在骨质疏松组中的分布频率高于正常对照组，差别有统计学意义。PP、XX、Ppxx、PPxx4种基因型的携带者比正常人骨质疏松的易患程度分别高2．46、2．972、2．2、15倍。[结论]可以将ER基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性作为在中国南方进行筛选绝经后骨质疏松症的高危人群的依据之一。     

雌激素受体OL基因多态性与骨质疏松关系 的研究进展

：骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨微结构破坏和脆性骨折发生风险增加为主要特征的全身 性代谢性骨骼疾病。有相当充分的证据表明,遗传因素与其发生密切相关。目前已有大量有关雌激 素受体ot基因多态性与骨质疏松关系的研究,但检测方法、研究对象、选取指标、样本量等因素的差 异,使结果得不到共识。随着检测技术的不断进步以及分析方法的不断更新,已初步确定传统基因多 态性位点PvuII和Xbal与骨质疏松相关,一些新的单核苷酸多态性位点也被发现。同时,研究领域还 延伸到了药物基因组学,以预测治疗药物对不同基因型患者的疗效。为了进一步阐明雌激素受体(X 基因多态性与骨质疏松的关系,应进行更为合理的研究设计,并且充分考虑基因与基因以及环境与基 因间的相互作用。相信随着研究的不断深人,雌激素受体a基因多态性位点对骨质疏松的影响及机 制的阐明,骨质疏松的早期诊断和个性化治疗会逐步实现。     

雌激素受体(ER)、雄激素受体(AR)与前列腺癌

近年研究显示 ,雌激素受体 (ER)和雄激素受体 (AR)在前列腺癌的发生发展中具有十分重要的作用 ,本文综述前列腺癌中雌激素受体、雄激素受体的表达活化、基因多态性及基因突变等研究进展。     

骨关节炎易感基因研究进展

骨关节炎(OA)是一种常见的关节退行性疾病,为基因相关性疾病。找到OA易感基因并明确其功能和作用机制。进而找到对OA的有效干预手段及治疗方法,具有很高的临床价值。对OA患者及正常人群的不同基因位点进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性与单核苷酸多态性检测,结合临床资料进行流行病学分析,以确定OA的易感基因。研究发现OA易感基因有分泌型卷曲相关蛋白-3基因、无孢蛋白基因和雌激素受体基因等。OA易感基因的功能和作用机制有待进一步研究。     

老年男性髋部骨折患者ERa基因多态性的病例对照研究

目的研究呼和浩特地区汉族老年男性髋部骨折患者雌激素受体基因多态性与骨质疏松症的 关系。方法收集老年男性髋部骨质疏松性骨折128例,按年龄配比选取汉族男性健康体检者128 名,进行病例对照研究。所有受试者均行骨密度检査,并进行雌激素受体基因多态性检测。结果骨 质疏松组雌激素受体Pvu E基因型PP、Pp及pp频率分别为7. 8% , 42. 2%和50. 0% ;对照组雌激素 受体Pvu E基因型PP、Pp及pp频率分别为13. 3% , 53. 9%和32. 8%,卡方检验提示,骨质疏松组和 对照组之间Pp,pp, PP三种基_的频率分布差异有显著性意义（P<0.05)。骨质疏松组雌激素受 体Xbal基因型XX、Xx及xx频率分别为4. 7% ’ 44. 5%和50. 8% ;对照组雌激素受体Pvu II基因型 XX、Xx及xx频率分别为3. 1%,39. 1%和57.8%,卡方检验提示,骨质疏松组和对照组之间XX、Xx 及xx三种基因型的频率分布差异无显著性意义（P>0.05)。结论雌激素受体基因型分布频率均 符合Hardy-Weinbag定律,呼和浩特地区老年男性ERa基因基因Pvu II酶切位点与原发性骨质疏松 症存在相关性。老年髋部骨折与雌激素受体基因多态性可能存在相关性。     

护骨素基因多态性与原发性骨质疏松的研究进展

骨质疏松是一种以低骨量和骨组织微结构破坏为特征、导致骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病。在原发性骨质疏松的众多发病因素中，遗传是重要的因素。自1994年澳大利亚Morrison等首先提出维生素D受体基因多态性与骨质疏松的相关性后，近年来各国学者对骨质疏松候选基因进行了许多研究，证实了维生素D受体基因、雌激素受体基因等候选基因的多态性与骨密度、骨峰值量、骨折风险等相关，证明了基因多态性在原发性骨质疏松病因中起重要作用。     

雌激素受体（ER）、雄激素受体（AR）与前列腺癌

近年研究显示，雌激素受体（ER）和雄激素受体（AR）在前列腺癌的发生发展中具有十分重要的作用。本文综述前列腺癌中雌激素受体，雌激素受体的表达活化，基因多态性及基因突变等研究进展。     

雌激素α受体XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与乳腺癌相关性的研究

目的探讨中国北方地区汉族人群中的雌激素α受体(ERα)的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与乳腺癌的关系。方法选取138例女性乳腺癌患者和140例年龄、性别相匹配的健康对照,应用RFLP方法,对其ERα基因的XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性进行鉴定;分析XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性与罹患乳腺癌危险性的关系。结果正常中国北方汉族人群ERα的XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分别为X289%,P396%;XX和PP基因型频率分别是43%和150%。乳腺癌组和对照组的Xx基因型频率分别为348%和493%(P=0013),X等位基因携带者(XX和Xx)频率分别为391%和536%(P=0016)。与xx基因型相比,杂合子Xx基因型和X等位基因携带者(XX和Xx)的OR分别为0538(95%CI0330~0879)和0557(95%CI0346~0897),二者患乳腺癌的危险性降低。这种差异在绝经后的女性中尤为显著,OR值分别为0366(95%CI0161~0834)和0371(95%CI0167~0823)。PvuⅡ基因型的分布在乳腺癌组和对照组之间没有差异,对绝经前后的患病率也没有明显影响。结论ERα的XbaⅠ基因多态性影响中国汉族女性罹患乳腺癌的危险性,尤其是对绝经后的妇女,X等位基因具有降低乳腺癌危险的作用。ERα的PvuⅡ基因多态性对女性罹患乳腺癌的危险性没有明显影响。     

雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的关系

目的探讨雌激素受体(ER)α基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测89例乳腺增生症患者(研究组)和35例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ遗传多态性。结果 ERα基因XbaⅠ位点的基因型频率及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异均有统计学意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析,携带X等位基因者患乳腺增生症的风险是x等位基因的0.551倍;PvuⅡ位点的基因型频率及等位基因频率在研究组和对照组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ遗传多态性与乳腺增生症发病有关,突变基因增加了乳腺增生症的发病风险。     

雌激素及其受体与骨性关节炎相关性的研究进展

雌激素作为一种由卵巢、胎盘和肾上腺皮质分泌产生的激素在维持女性正常功能和骨代谢平衡中起着重要作用。近年来的研究逐渐表明,人雌激素受体能在软骨细胞中表达且雌激素受体(estrogen receptor,ESR)基因多态性与骨性关节炎(osteoarthritis,OA)的发病密切相关。同时,对OA患者行雌激素或选择性雌激素受体调节剂(selective estrogen receptor modulators,SERMS)治疗能在一定程度上起到保护性作用。本文从分子生物学和临床分析的角度就雌激素及其受体与OA的具体相关性进行深入探讨,以更好的为OA的预防和治疗提供新的理论依据。     

雌激素及其受体对骨质疏松症影响的研究进展

骨质疏松症(osteoporosis)是一种全身性骨量减少及骨组织微结构改变,从而导致骨脆性增加及易发生骨折的一种常见的、全身性的骨代谢疾病。其致病因素很多,现在认为雌激素水平是影响女性骨密度的重要因素,雌激素缺乏是公认的骨质疏松症的重要诱因之一。雌激素的效应主要通过雌激素受体来发挥。本文就雌激素及其受体对骨质疏松症的影响做一阐述。     

雌激素受体α基因与骨质疏松症

骨质疏松症病因学复杂,其遗传性状受激素、环境及营养因素调节.已知雌激素在调节骨的内稳态及防止绝经后骨量丢失方面发挥着重要作用.尽管进行了大量相关性研究,但是雌激素受体α基因及其多态性在骨质疏松症病理机制中所起的作用并未取得共识.该文就雌激素受体α基因及其多态性与骨质疏松症关系的研究作一综述.     

内蒙古地区蒙古族男性雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的 探讨内蒙古地区蒙古族男性雌激素受体a(estrogen receptor,ER)基因多态性与骨密度(BMD)的关系.方法采用PCR- 限制性片段长度多态性检测500名无血缘关系的蒙古族健康男性ER- a基因XbaⅠ和PvuⅡ多态性,结合双能X 线吸收仪检查腰椎(L2-L4)和股骨近端股骨颈( femoral neck)、大转子区( trochanter) 和Ward三角部位BMD.结果 本研究人群XbaⅠ和PvuⅡ等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg 定律.PvuⅡ多态性与腰椎(L2-L4)和Ward三角部位BMD 值均有相关性( P<0.05),而XbaⅠ多态性与各部位BMD 值均无相关性; PP基因型在上述部位平均BMD值明显高于Pp和pp 基因型(P< 0.05).结论 本研究结果提示ER-a基因PvuⅡ多态性直接影响蒙古族男性松质骨的骨峰值.