胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantafion genetic diagonosis，PGD)，又称为孕前诊断。体外受精(in vitro feailization，IVF)的问世是开展PGD的必需前提，是在胚胎植入母体前完成的遗传学诊断。与其它诊断技术相比，它不需要通过人工流产来选择胚胎，避免了人流对夫妇造成精神和肉体的损伤，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，而且在伦     

植入前遗传学诊断中的胚胎活检技术应用进展

植入前遗传学诊断(PGD)主要是对体外受精(IVF)后发育到6～8细胞的胚胎，在显微操作系统下活检其中的1～2个卵裂球或对囊胚期胚胎活检其滋养外胚层细胞，应用聚合酶链反应(PCR)或荧光原位杂交(FISH)技术进行快速的遗传学诊断后．选择正常健康的胚胎植入子宫内，从而获得健康的胎儿。PGD是辅助生育技术与分子生物学相结合     

用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断

目的：初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。方法：针对染色体结构异常的种类．分别选择亚端粒探针及着丝粒探针，用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断。结果：5例患者共行7个PGD周期，共获卵134个，活检47个胚胎，FISH分析可供移植胚胎16个，6个移植周期移植其中15个胚胎，获得1例临床妊娠，并经产前诊断验证，已顺利诞生1健康男婴。结论：荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断。     

染色体和遗传

030073胚胎植入前遗传学诊断与临床取材/易萍…//生殖医学杂志一2002,11(5)一310一312 胚胎植人前遗传学诊断(PGD)是随着辅助生殖技术及分子生物学迅速发展而产生的一项新技术。PGD作为一种可行的产前诊断,是提高人口素质和优生优育的根本措施之一。临床取材与PGD诊断准确性和胚胎远期发育密切相关。目前,极体及胚胎组织分析是PGD临床取材主要方式。参14(周继铭)030074定t聚合酶链反应法对不育患者精子中DAZ基因缺失的诊断/郑英…//生殖医学杂志一2002,11(5)一269一273 应用定量聚合酶链反应(PCR)法测定了90例精子发生正常男性和50…     

先天性异常与优生学

042 1 75　植入前遗传学诊断 /王仁礼∥生殖与避孕 — 2 0 0 4 ,2 4 ( 3) —Ⅰ～Ⅴ植入前遗传学诊断 (PGD)主要是指在显微操作下从体外受精 (IVF)发育至 6～ 8个细胞期的胚胎中 ,活检 1～ 2个卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体 ,通过聚合酶链式反应 (PCR)或荧光原位杂交 (FISH) ,进行快速遗传学诊断 ,选择正常胚胎植入宫内 ,从而获得健康胎儿。该文在PGD取材方面介绍了 :( 1 )极体活检 ;( 2 )卵裂球活检 ;( 3)囊胚活检。在PGD诊断方面介绍了 :( 1 )染色体异常 ;( 2 )单基因病 ;( 3)诊断技术 ;( 4 )存在问题与解决办法。还介绍了…     

应用单核苷酸多态性微阵列技术进行胚胎植入前遗传学诊断的价值

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)克服了常规产前诊断技术因终止异常妊娠带给患者身心痛苦的缺陷,在辅助生殖技术中越来越受到重视。目前,PCR和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)是PGD中广泛应用的方法,但单细胞FISH和PCR存在污染、     

上海交通大学医学院附属仁济医院获准正式运行“胚胎植入前诊断技术”

2015年2月,上海市卫计委组织上海市辅助生殖技术专家对上海交通大学医学院附属仁济医院"胚胎植入前诊断技术"(PGD)试运行情况进行现场审核,一致通过该项技术进入正式运行阶段。PGD也称第三代试管婴儿,是指在试管婴儿的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植入母体子宫,防止遗传病传递的一种方法。2014年1月,     

植入前遗传学诊断的伦理思考

植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis PGD）是以体外受精－胚胎移植技术为基础,结合多学科技术,特别是单细胞DNA分析技术的研究而发展起来的先进技术。在胚胎植入子宫前淘汰遗传异常的胚胎,以达到优生的目的。随着该技术的发展,PGD的应用范围变得更广,相伴而来的是伦理问题,深入思考PGD应用的伦理困境,以期切实地造福人类。     

中国首例应用SNP芯片技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿临床妊娠成功

2011年7月18日,中国第一例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片(SNP芯片)技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿(PGD),在郑州大学第一附属医院生殖医学中心临床妊娠成功。郑州大学副校长、郑州大学第一附属医院院长阚全程在新闻通     

罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠

目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1...     

胚胎植入前遗传学诊断的护理体会

目的 分析心理护理对胚胎植入前遗传学诊断临床结局的影响.方法 对2009年6月–2010年8月期间在我中心接受胚胎植入前遗传学诊断治疗的18例患者进行了针对性的心理指导,统计其临床结局.结果 共18例患者行PGD,其中活检17例;结果有1例未检出,5例无可移植胚胎;移植11例有7例获得临床妊娠(63.6%).结论 从护理的角度对PGD患者进行良性干预,对临床结局有积极的影响.     

植入前遗传学诊断"知情同意"的影响因素与对策

植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis PGD）是辅助生育技术与分子生物学技术相结合而发展的孕前遗传学诊断技术,在植入子宫前淘汰了遗传异常的胚胎,是产前诊断技术的重大进展.但是,由于技术本身存在着一定局限性和不确定性,同时,受到病人认知能力等因素的影响,由此引发了系列伦理学争议.在进行PGD前,一个明了、详尽的患者知情同意过程是必须的.包括通俗全面告知PGD有关信息、手术和检测的局限性和可能结果;充分告知通过PGD所获得的利益和风险.在此基础上针对不同的遗传病检测签署详细的书面知情同意书.     

自然周期体外受精联合卵母细胞体外成熟,进行植入前遗传学诊断筛查非整倍体胚胎后首次成功的妊娠结局

目的:报道自然周期体外受精(IVF)联合体外成熟,并对胚胎进行植入前遗传学诊断(PGD)后,首例成功妊娠。设计:病例报道。机构:大学医院。患者:1例35岁患多囊卵巢的妇女,就诊于不孕门诊。干预:未成熟卵母细胞体外成熟和PGD。主要观察指标:体外成熟后的胚胎行PGD作非整倍体筛查。结果:收集到2个成熟卵母细胞和13个未成熟卵母细胞,8个卵母细胞成熟后正常受精,对其中6个胚胎活检进行染色体分析。在D5移植2个染色体正常的胚胎,最后成功分娩了一健康婴儿。结论:本病例报道表明,体外成熟可获得足够数量的胚胎作PGD进行非整倍体筛查,这种方法可…     

罗伯逊易位携带者胚胎植入前遗传学诊断

目的:了解罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的价值.方法:应用荧光原位杂交方法(FISH),采用位点特异探针(LSI)和端粒探针(Tel)对3例罗伯逊易位患者的卵裂球进行PGD分析,并选择正常或平衡胚胎移植人子宫.结果:共进行5个PGD周期,获卵145个,正常受精率81.1%,卵裂率92.5%,优质胚胎率88.9%.5个周期共移植11个胚胎,1例获得妊娠.获妊娠者孕20周后经羊水细胞核型分析,证实为正常/平衡,现已分娩健康婴儿.结论:PGD是罗伯逊易位携带者获得正常后代的有效途径.     

设计婴儿危险新世界

植入前遗传检（preimplantation Genertic Diagnosis,简称PGD）主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.     

多重巢式聚合酶链反应在β地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用

目的探讨应用多重巢式聚合酶链反应(PCR)技术在β地中海贫血(简称β地贫)植入前遗传学诊断(PGD)中的应用。方法获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立了稳定的单细胞多重巢式PCR检测技术,可同时检测β珠蛋白基因及与β珠蛋白基因紧密连锁的HumTH01基因,并对4例已出生的重型β地贫患儿及双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用多重巢式PCR进行了β地贫的PGD。结果利用单细胞多重巢式PCR,可以同时检测中国人常见的16种β地贫突变类型,单个淋巴细胞平均扩增效率为91．3％,平均等位基因脱扣(ADO)率为17．0％。对4对夫妇进行4个周期PGD,共活检33个胚胎,获得33个卵裂球,其中30个卵裂球扩增成功,扩增效率为90．9％,ADO率为13．3％。26个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了8个胚胎,获得1例临床妊娠。孕17周时经脐带血穿刺,证实为完全正常胚胎,现已出生1名正常女婴。结论应用单细胞多重巢式PCR技术可对β地贫进行植入前遗传学诊断,达到优生目的。     

植入前遗传学诊断技术研究的新进展

近二十余年来人类对自身生殖过程的认识有了巨大的进步.而同期发展起来的辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合,使人们能够在种植之前的早期胚胎中取出部分细胞检测疾病,从而筛选出正常胚胎进行宫腔内移植,即植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).     

植入前基因诊断(PGD):来自巴黎的报道(法)

目的:对本中心2000—2004年行植入前基因诊断(PGD)的胚胎转移周期结果进行报道。材料与方法:在此期间共171对夫妇加入PGD项目。收集的卵子通过卵母细胞单精子显微注射(ICSI)受精。对所获胚胎在发育的第3天进行活检及基因分析,第4天进行胚胎转移。结果:通过416个刺激周期,共取卵     

两种助孕方式下D5、D6囊胚行冻融移植后妊娠结局的比较

目的 比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)与胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查(PGD/PGS)周期中D5、D6囊胚形成情况及妊娠结局,同时探究D5、D6囊胚的发育潜能及两种助孕方式的优劣.方法 回顾性分析行IVF-ET助孕的138个周期及PGD/PGS筛查助孕的148个周期,按移植胚胎的发育天数分为IVF-D5组、IVF-D6组、PGD/PGS-D5组和PGD/PGS-D6组,分析比较各组的一般情况、囊胚形成情况及冻融移植后的种植率、临床妊娠率、流产率等.结果 IVF-D5组与IVF-D6组相比、PGD/PGS-D5组与PGD/PGS-D6组相比,D5组囊胚形成率、优质胚胎率、种植率、临床妊娠率均高于D6组(P＜0.05);PGD/PGS周期中D5组整倍体囊胚检出率高于D6组(p＜0.05);IVF-D5组与PGD/PGS-D5组相比、IVF-D6组与PGD/PGS-D6组相比,两组间的囊胚形成率、优质胚胎率、种植率及临床妊娠率均差异无统计学意义.结论 两种助孕方式下冻融移植D5囊胚比D6囊胚可获得较好的临床妊娠结局;与IVF相比,PGD/PGS并未明显改善患者的妊娠结局.