肝豆状核变性167例误诊分析

肝豆状核变性临床表现复杂多样，误诊病例屡有发生。本文对167例误诊病例分析如下。     

肝豆状核变性误诊原因探讨

肝豆状核变性误诊原因探讨伏洁，刘光陵关键词肝豆状核变性，遗传性疾病，误诊中图法分类号Ｒ５７５．２４肝豆状核变性（ＨＬＤ）是少数可治疗的遗传病之一［１］，其疗效与治疗开始的早晚密切相关，早期诊断和早期治疗直接影响其预后［２］。我院自１９８５年８月至１９...     

儿童肝豆状核变性16例

1临床资料1989／2000年我们共收治儿童肝豆状核变性患16(男10，女6)例，年龄5～14(平均9．1)岁，肝肿大10例(63％)，脾肿大7例(44％)，皮肤、巩膜黄染4例(25％)，肝硬化腹水2例(13％)，肝昏迷1例、步态不稳、手足徐动3例；构音障碍、吞咽困难、流口水2例；记忆力下降、智力倒退1例；癫痫大发作和肌阵挛发作各1例，急性溶血性贫血4例，     

小儿肝豆状核变性误诊分析

小儿肝豆状核变性误诊分析杨华琴宫本风＊吴兆兰王秀梅（附属医院儿科，滨州市２５６６０３＊文登中心医院）关键词肝豆状核变性；病例分析；误诊肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常疾病，因本病极为少见，且临床表现复杂多样，极易漏诊误诊。我科自１９８８年至１９９４...     

儿童肝豆状核变性临床研究

[目的]探讨儿童肝豆状核变性的临床特点以提高诊断率.[方法]对45例以肝病为主要表现的儿童肝豆状核变性病例进行回顾性分析.[结果]本组病例临床上主要表现为肝损害,5岁以下患儿无症状,预后好,5岁以上年长儿临床表现多样化,33%(13/39)发生肝功能衰竭,病死率高达54%(7/13),同时可出现其他系统症状;60%(27/45)的患者K-F环阳性;98%(44/45)患儿铜蓝蛋白或铜氧化酶降低,本病可误诊多种疾病,本组43例先后误诊9种疾病.[结论]低龄儿症状轻,预后好,发生肝功能衰竭的患儿预后差.对肝豆状核变性认识不足是误诊的主要原因.对原因不明的儿童慢性肝病,特别是儿童的肝衰竭要考虑此病,同时检查角膜K-F环及进行铜代谢生化检查如铜蓝蛋白、血清铜、尿铜等,有助于提高诊断率.     

肝豆状核变性16例

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病。临床少见,早期大多误诊。1961～1988年,我院确诊16例。 16例HLD,男13例,女3例,男性多见。年龄7.5～34岁,7岁以下很少发病,这是由于铜代谢障碍在体内沉积,到出现症状时需要相当长的时间。阳性家族史7例(43.7%)与国外报道相似或略低。有明确肝炎史14例,余2例虽未记载,但有肝硬化,说明HLD均有肝脏损害。7例血清铜氧化酶活力均下降(<1.52μg/L),5例血清铜蓝蛋白浓度均减低(<295mg/L),说明此两项检查具有诊     

肝豆状核变性误诊1例

患者,男,18岁。因反复乏力,尿黄5个月,于2 0 0 3年9月2 4日入院。5个月前因受凉后感低热,咽痛,自服泰诺3天后好转,但随后感乏力,尿黄,查肝功异常,到某市传染病院住院治疗,诊断为蚕豆黄,予地塞米松、输血、保肝治疗好转出院。此后常感乏力,小便发黄,即到昆明某院查异形淋巴细胞0     

小儿肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由于铜在体内过度积蓄，损害肝、脑等器官而致病。以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征。发病率约为1／100万，多见近亲婚配者。     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性又称Wilson综合症或West phat假性硬化，是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，由wilson氏1912年首次报导，近年来神经杂志和眼科有这方面的报导，影像学杂志尚未见到，现将我院临床证实2例报告如下：     

儿童肝豆状核变性15例临床分析

报道15例儿童肝豆状核变性。启示本病临床表现多样，早期易误诊，治疗的早晚与预后关系密切。     

肝豆状核变性2例

肝豆状核变性(Hepatolenticular degenevation,HCD)也称Wilson氏病,是一种常染色体隐性遗传的代谢缺陷性疾病,由于铜在体内聚积达中毒剂量的结果,尤其是肝脏和脑组织内大量的沉积,扰乱某些酶类的活力,产生各种功能障碍。此种病较少见,且由于条件限制易被漏诊、误诊。我科近日收     

儿童肝豆状核变性特殊表现28例误诊分析

儿童肝豆状核变性特殊表现２８例误诊分析施荣富１李国荣２李艳芝３肝豆状核变性（ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。一般以肝脏、豆状核等基底节受损最为常见。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状，较易误诊。现对我们收...     

脑型肝豆状核变性8例临床分析

目的:脑型肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析8例脑型HLD临床资料。结果:8例中以步态异常、语言不清、手足不自主运动、性格改变等起病K-F环阳性7例,血清铜蓝蛋白降低7例,父母近亲结婚1例,阳性家族史1例,治疗有效5例(71%)。结论:脑型HLD中以椎体外系症状为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。