庆大霉素引起短暂性肾性尿崩症一例报告

患者,女性,54岁,因多饮、多尿二月,头晕、呕吐、四肢麻木、抽搐五天于1994年4月20回收入院。住院号4216．自诉于二月前因尿频、尿急、尿病而去当地卫生所就诊,考虑"急性膀胱炎",给予庆大霉素8万u一日二次肌注,三日后自觉小便次数增多,每日由10余次增加至20～25次,每日尿量约4000～5000ml,口干,多次．每日饮水约一暖水瓶（6磅）。7日后自行停药,去当地医院复诊,查尿常规示：尿白血球＞26个,红血球100个,尿胆红素,尿比重两次分别为1．003,1．005,尿素氛及肌酐均正常,做葡萄糖耐量试验后排除糖尿病,头颅CT正常,拟诊尿崩…     

先天性肾性尿崩症患者精氨酸加压素受体2基因突变的检测分析

目的　探讨并检测先天性尿崩症患者精氨酸加压素受体 2 (AVPR2 )基因突变的临床意义。方法　对临床诊断为先天性尿崩症的 7例患者及 2 4名亲属的血液样本 ,提取基因组DNA ,通过PCR扩增AVPR2基因的 6个片断 ,用单链构象多肽性 (SSCP)进行基因突变的筛查 ,再对异常条带进行DNA测序证实基因的突变。结果　在 7例先天性尿崩症的患者中 ,发现 6例患者存在 5种类型共8个AVPR2的突变点 ,2例患者有AVPR2基因的双点突变 ,其余为单突变点 ,1例患者的母亲为AVPR2基因突变的携带者。其中 4个突变点国际尚未报道 ,它们分别是 :G 4 6 9 4 93del 2 4 ,G 5 4 1insT ,G 4 6 2delC和G 935T >C ,分别导致AVPR2受体蛋白A37 L4 4del(缺失突变 ) ,A6 1G 190X(插入移码突变 ,无义突变 ) ,P34R 36X(缺失移码突变和无义突变 ) ,C192R(错义突变 )。结论　发现了 4种新的AVPR2基因突变类型。采用PCR SSCP的方法可以对尿崩症的患者进行基因突变的粗筛 ,最后经过DNA测序可以做出基因突变的诊断。     

外伤性尿崩症4例报告

外伤性尿崩症４例报告青海医学院附属医院神经外科裴杰，张晓路，贺英福外伤性尿崩症易造成人体水电解质平衡紊乱，如不及时处理后果严重，本文结合文献及临床特点报告４例如下。临床资料４例病人为男性，年龄３２～３９岁，有明确之头部外伤史。４例均于伤后１２～１５天...     

肾性尿崩症的临床诊疗

目的 探讨药物治疗肾性尿崩症的治疗效果以及应用,方法研究我院收治的18例病例,分析患者用药治疗情况.结果 18为患者在服用排钠利尿氢氯噻嗪、阿米洛利、氨苯蝶啶的药物后症状有所减轻,并在一定时期的治疗后康复.结论 排钠利尿氢氯噻嗪、阿米洛利、氨苯蝶啶对于治疗肾性尿崩症有显著地效果.     

外伤性尿崩症三例报告

外伤性尿崩症三例报告林军，任自强，齐庆建（贵州省人民医院神经科贵阳５５０００２２贵阳市中级人民法院）创伤后尿崩症通常发生在严重的头外伤之后，常常同颅底骨折有关。文献报道颅脑损伤引起尿崩者少见，我院１９９３年收治三例颅脑损伤后发生尿崩症病人，特报道如下...     

急性肾衰并发肾性尿崩症27例分析

尿崩症有垂体及肾性之分 ,临床上以后者多见 ,其原因较多。ＡＲＦ多尿期引起尿量增多的原因有很多 ,当每天尿量达到 35 0 0ｍｌ以上 ,达肾性尿崩症的尿量[1] ,如果尿的渗透压为低渗尿 ,为肾性尿崩症。现总结我院 1996年到 2 0 0 0年共 12 8例ＡＲＦ的患者 ,共有 2 7例并发肾性尿崩症的情况1 　材料与方法材料来源 :广义的ＡＲＦ(急性肾衰综合症 )的诊断标准 :是指由多种病因引起的肾功能在短时间内急骤恶化 ,血肌酐和尿素氮水平与日俱增 ,平均每日肌酐增加≥ 88.4ｕｍｏｌ/Ｌ(≥ 1.0ｍｇ/ｄｌ)或血尿素氮增加≥ 3.5 7ｍｍｏｌ/Ｌ(10ｍｇ/ｄ…     

糖尿病合并尿崩症一例报告

患者,女,56岁.因多饮、多尿、乏力3年,于1997年12月25日入院.患者自1994年出现多饮,饮水量为1～2L/d,尿量1.5L/d左右,伴疲乏无力,多次在外院查空腹血糖(FBS)＞11.1mmol/L,尿糖( ),诊为2型糖尿病.饮食控制及间断口服优降糖2.5mg/d,症状有所缓解.半个月前无诱因口渴加重,饮水量达3.5～5L/d,尿量为3～4L/d,无头痛及视力障碍.既往:无头颅外伤及脑炎,无肾病史.高血压5年.查体:身高154cm,体重75kg,血压158/75mmHg,肥胖,皮肤不干,视野粗测无缺损,甲状腺无肿大,余查体未见异常.实验室检查:血常规、肝肾功能、血钙、血磷正常.血钠145.7mmol/L,血钾、氯化物正常,FBS 6.5mmol/L,餐后2小时血糖(PG2h)12.6mmol/L,馒头餐试验示空腹、餐后1小时、2小时血糖分别为6.7、12.5、18mmol/L;胰岛素分别为18、25.1、40.2U/ml.,C-肽分别为1.4、2.5、3.4ng/ml.多次尿比重在1.005～1.010,尿蛋白(一),HbA1c 7.8%.蝶鞍正侧位像正常,头颅CT扫描见基底节及双放射冠多发腔隙性脑梗死.眼科查视野无缺损.经饮食控制及口服二甲双胍、拜唐苹治疗,FBS在6mmol/L左右,PG2h 8.3mmol/L,但仍口渴,饮水量为3～4L/d,尿量为3.5～6L/d,经主动限水3周,饮水量控制在2.5～3L/d,尿量仍在3.5～4.5L/d,尿比重固定在1.010,考虑糖尿病合并尿崩症可能.做限水试验:尿量由210ml/h减至150ml/h,尿比重1.005～1.010,尿渗透压315～370mmol/L,血渗透压283mmol/L,注射垂体后叶素5U,尿比重升至1.015,尿渗透压1小时升至743mmol/L,2小时454mmol/L.     

垂体生殖细胞瘤性尿崩症1例治验

垂体恶性生殖细胞瘤性尿崩症属少见与疑难病,笔者能早期发现与及时介绍西京医院手术(不易彻底清除),术后采用"三辨"(病、证、症)"两结合"(中西医)控瘤缩尿、保肝明目(术后肝损伤、视神经萎缩),随证加减应用中药,与辅以垂体后叶素去氨加压素(弥凝)、小剂量地塞米松及双氢克尿噻治疗,卓有成效。     

新发糖尿病治疗后短期出现进展性视网膜病变1例报告并文献复习

新发2型糖尿病患者治疗前眼底检查正常,治疗后数个月即出现糖尿病视网膜病变（DR）者,文献报道尚少。本文报道1例新发2型糖尿病经胰岛素短期强化治疗后6个月出现进展性DR的临床特点和转归,结合文献探讨其可能机制。胰岛素治疗有可能诱发某些异质性2型糖尿病个体发生严重的视网膜病变。新发2型糖尿病治疗前应常规检查眼底,实施短期胰岛素强化治疗后1年内建议每3~4个月检查眼底1次,如患者有视力改变应随时检查。一旦明确为DR应及时而谨慎地调整降糖方案,进行有效的专科治疗,以阻止疾病进展,挽救患者视力。     

精氨酸加压素V2受体拮抗剂对阿霉素肾病大鼠肾脏水通道蛋白的影响

目的 探讨精氨酸加压素V2受体(AVP V2R)拮抗剂对阿霉素肾病大鼠肾脏水通道蛋白的影响。方法 24只大鼠分为正常对照组(NC组)、阿霉素肾病未治疗组(NS组)，阿霉素肾病 AVP V2R拮抗剂干预组(NS-V组)和阿霉素肾病 福辛普利干预组(NS-F组)，每组各6只。在第4周末，检测各组大鼠血、尿钠及渗透压等，同时检测大鼠肾脏AQP2、AQP3、AVP V2R的mRNA和蛋白表达情况。结果①阿霉素大鼠在4周末时有明显的高血钠和高血渗透压，同时伴低尿钠和低尿渗透压，而AVP V2R拮抗剂和福辛普利均能降低血钠，改善高血渗透压，AVP V2R拮抗剂还显著提高尿渗透压和尿钠。②与NC组相比，NS组大鼠肾脏AVP V2R表达明显下调，AVP V2R拮抗剂则使其进一步下调。③AVP V2R拮抗剂能上调阿霉素肾病大鼠肾脏AQP2 mRNA的表达，同时降低肾脏AQP2蛋白表达。而福辛普利和AVP V2R拮抗剂均能减少肾脏AQP3 mRNA和蛋白表达。结论 AVP V2R拮抗剂能改善阿霉素肾病大鼠的水钠潴留状态，其机制可能与其调节AQP2和AQP3的表达有关。     

新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

普通变异性免疫缺陷综合征（CVID）是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一。本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平。     

胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关：一例报道及其遗传学分析

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病。截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因。本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(IRS2)基因突变,并在患者11名家系成员中进行了验证,提出IRS2基因是一个新的MODY候选致病基因,为MODY的诊断和治疗提供更多的参考资料。     

社区2型糖尿病病例管理水平评估研究

目的 通过收集成都市武侯区玉林社区卫生服务中心规范管理的2型糖尿病病例数据,评估2型糖尿病管理水平.方法 参考卫生部<社区2型糖尿病病例管理(试用)>中社区2型糖尿病病例管理评估方案,采用查阅日常工作记录、翻阅健康档案、问卷调查等方法 收集相关数据,采用SPSS 15.0进行统计分析.结果 玉林辖区2型糖尿病病例管理率为11.59%,血糖控制率为77.95%,档案资料完整率为89.42%,失访率为5.04%,药物依从率为94.19%,健康相关知识正确率为77.39%;玉林社区卫生服务中心医务人员相关知识正确率为74.13%.结论 玉林辖区2型糖尿病病例管理较为规范,管理效果较好,尚需提高管理率和档案完整率,并通过强化培训进一步提升医护人员管理技能和水平.     

颅脑损伤后尿崩症11例诊治体会

目的　探讨颅脑损伤后尿崩症的发病机制及诊断、治疗。方法　回顾分析 11例颅脑损伤后尿崩症的临床特征 ,影像学表现及诊治情况。结果　本组颅底骨折 7例 ,额颞叶底部挫裂伤 5例 ,右颞叶硬膜下血肿 1例 ,于颅脑损伤后 2～ 14天出现尿崩症 ,经治疗痊愈 10例 ,未愈 1例。结论　颅脑损伤后尿崩症多发生于颅底骨折或脑底部挫裂伤 ,及时诊断、治疗 ,预后良好     

恶性高血压致急性胰腺梗死一例报道

恶性高血压（MHT）是常见的高血压急症,病情一般进展较快,常累及心、脑、肾等重要靶器官,导致器官功能不全。血栓性微血管病（TMA）是MHT的严重并发症之一,以微循环中血栓形成导致组织器官功能受损为主要特点,大多病情危重,预后差。MHT靶器官损害中胰腺受累罕见,由于对其认识不足,临床缺乏早期诊断及治疗的经验,导致患者预后极差,病死率高。本文报道了1例MHT致急性胰腺梗死病例的诊断及治疗过程,以期为临床工作提供借鉴。     

糖尿病对肺结核菌株表型耐药及基因突变影响的前瞻性研究

背景 耐药结核病是当前结核防控难点,临床上肺结核合并糖尿病会增加结核病的控制难度,糖尿病是否会影响肺结核菌株表型耐药,国内外研究并无统一定论。 目的 探索糖尿病是否影响肺结核菌株表型耐药以及对结核分枝杆菌耐药基因位点突变的影响。 方法 选取2018—2020年在简阳市人民医院就诊的结核分枝杆菌培养阳性肺结核患者357例,根据是否合并糖尿病,将其分为单纯肺结核组（PTB组）216例和合并糖尿病的肺结核组（DM-PTB组）141例。两组患者的晨痰标本进行表型药物敏感试验。PTB组选择62例、DM-PTB组选择61例进行结核分枝杆菌耐药基因位点突变检测。 结果 两组患者利福平、乙胺丁醇、链霉素耐药率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;DM-PTB组异烟肼耐药率高于PTB组（P<0.05）。两组患者异烟肼、利福平、链霉素单耐药率以及多耐药率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;DM-PTB组耐多药率高于PTB组（P<0.05）。两组患者检测基因位点突变率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 糖尿病会加重肺结核患者异烟肼耐药及耐多药情况,临床应该重视肺结核与糖尿病的双向筛查。     

EB病毒相关性噬血细胞综合征一例报道并文献复习

噬血细胞综合征是儿童少见的组织细胞疾病,早期表现缺乏特异性,极易造成误诊,延误治疗机会。本文通过回顾性分析1例诊断为EB病毒相关性噬血细胞综合征（EBV-HLH）患儿的临床资料、治疗情况,结合目前EBV-HLH的研究进展进行文献复习,以便临床工作者早期识别嗜血细胞综合征,为患儿争取生存机会。 淋巴组织细胞增多症,嗜血细胞性;疱疹病毒4型,人;EB病毒;儿童;病例报告