BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌诊治研究进展

BRAFV600E突变是甲状腺乳头状癌中最常见的基因突变,在甲状腺乳头状癌的发生发展和浸润转移中发挥了重要作用。BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌的诊断和预后判断有重要的价值,针对BRAF蛋白激酶及其下游效应器的靶向抑制剂治疗是BRAFV600E突变甲状腺癌治疗的新方向。     

BRAF V600E基因突变丰度与甲状腺乳头状癌临床病理学特征的关系

目的:探讨颈部淋巴结转移及腺体外侵犯等甲状腺乳头状癌患者的临床病理学特征与BRAF V600E基因突变丰度的关系。 方法:回顾性分析2018年1月至2020年10月北京大学人民医院123例甲状腺乳头状癌患者的临床病理资料,术后行二代测序技术检测,分析BRAF V600E基因突变丰度与肿...     

甲状腺乳头状癌组织BRAF基因蛋白的表达及临床意义

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织BRAF蛋白的表达情况及与临床指标的相关性。方法 :选择2015年6月—2016年6月我院诊治的120例PTC患者为观察组,另选择同期诊治的非PCT甲状腺癌患者57例为对照组,采用免疫组化法检测两组肿瘤组织中BRAF蛋白表达,并分析BRAF蛋白阳性表达与PTC临床指标的相关性。结果:观察组患者BRAF蛋白阳性率为74.17%,阴性率为25.83%;对照组患者BRAF蛋白阳性率为7.02%,阴性率为92.98%。两组间比较差异有统计学意义(P<0.01);年龄≤45岁、肿瘤直径>1 cm、TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期的PTC患者的BRAF蛋白阳性率分别为96.43%、82.35%、95.65%,明显高于年龄>45岁、肿瘤直径≤1 cm、TNM分期为Ⅰ~Ⅱ期的67.39%、63.46%、69.07%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 :PTC患者肿瘤组织中BRAF蛋白阳性率明显高于非PTC甲状腺癌患者,PTC患者BRAF蛋白阳性表达与年龄、肿瘤直径和肿瘤分期有关。     

甲状腺微小乳头状癌48例临床病理学分析

目的探讨甲状腺微小乳头状癌的病理学特征,提高甲状腺微小乳头状癌的病理学诊断水平。方法选取2014-06-2016-06接受手术并经病理学检查确诊为甲状腺微小乳头状癌的48例患者,对其病理学及临床资料进行回顾性分析。结果甲状腺微小乳头状癌的主要病理学特征是真乳头结构,其内可见毛玻璃样细胞核、核沟、核内包涵体及间质内有沙砾体及钙化。免疫组化结果为48例Tg、42例CK19和40例Ki-67呈阳性表达。结论熟练掌握甲状腺微小乳头状癌的病理学特点,对彩超扫查提示甲状腺微小恶性结节的手术送检标本,给予多取材、多切片并做出正确病理学诊断,对临床医生判断手术方式是否得当及是否需要后续治疗有重要价值。CK19、Ki-67及Tg的强阳性表达具有较高的诊断价值,应作为常规检查。     

甲状腺乳头状癌临床病理学特征与BRAFV600E基因突变相关性研究

目的 探讨甲状腺乳头状癌临床病理学特征与BRAFV600E基因突变相关性。方法 回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院290例甲状腺乳头状癌手术术后行BRAFV600E免疫组化检测的病人资料。其中突变192例,未突变59例,部分突变39例。剔除部分突变组行后续分析。比较两组病人的临床病理差异。结果 应用统计学分析,未突变组与突变组在被膜侵犯差异有统计学意义（P＜0.05）。将未突变组与突变组以微小癌及非微小癌为界分析,被膜侵犯在微小癌及非微小癌两组中差异均有统计学意义（P＜0.05）。其他指标差异无统计学意义。结论 在甲状腺乳头状癌病人中,BRAFV600E基因突变未见其与肿瘤的临床病理特征相关。非BRAFV600E基因突变的微小癌及非微小癌病人被膜侵犯可能性更大。     

甲状腺乳头状癌BRAF~(V600E)突变与临床病理特征和甲状腺球蛋白的关系

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E突变与其临床病理特征和甲状腺球蛋白(Tg)的关系。方法用巢式PCR方法对我院2012年1月至2012年3月期间55例PTC患者行BRAFV600E基因突变检测,分析其突变与PTC患者临床病理特征的关系。结果 1 55例PTC患者中29例BRAFV600E基因突变,突变率为52.7%。2 BRAFV600E基因突变与PTC患者的年龄、性别、肿瘤直径及TNM分期均无关(P0.05),与肿瘤有包膜外浸润、多灶性、有淋巴结转移及规范化治疗后Tg均值1.0μg/L有关(P0.05)。结论 BRAFV600E基因突变可能导致肿瘤的侵袭性增加,并且与规范化治疗后Tg值增高相关。     

甲状腺乳头状癌中BRAFT1799A基因点突变及其与临床病理特征的关系分析

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)组织中BRAF~(T1799A)基因点突变情况及其与PTC临床病理特征之间的关系。方法:选取97例PTC组织以及52例PTC癌旁正常组织与49例结节性甲状腺肿组织,采用巢式PCR法检测甲状腺组织中BRAF~(T1799A)基因位点突变情况,分析BRAF~(T1799A)基因位点突变与PTC临床病理因素的关系。结果:97例PTC组织中,59例(60.82%)出现BRAF~(T1799A)位点突变,而癌旁正常组织与结节性甲状腺肿组织均无BRAF~(T1799A)位点突变,差异有统计学意义(P0.05)。BRAF~(T1799A)位点突变与PTC患者性别、年龄、肿瘤大小无明显关系(均P0.05),与肿瘤临床分期、肿瘤多发灶、包膜外侵犯、淋巴结转移、规范化治疗6个月甲状腺球蛋白值及远处转移密切有关(P0.05)。PTC组织进行亚型分型结果显示,嗜酸细胞型1例,高细胞亚型1例,普通型46例,滤泡型49例;普通型与滤泡型突变率差异无统计学意义(63.04%vs.61.22%,P0.05)。结论:PTC中BRAF~(T1799A)位点突变率高,且BRAF~(T1799A)位点突变可能与PTC术后的复发转移密切相关。     

30例甲状腺微小乳头状癌临床病理学分析

目的探讨甲状腺微小乳头状癌的病理学特点,提高甲状腺微小乳头状癌的病理学诊断水平。方法对30例甲状腺微小乳头状癌的病理学资料进行回顾性分析。结果甲状腺微小乳头状癌镜下主要以癌细胞和纤维间质组成,病灶形态不规则,边界模糊,癌细胞呈分支状的乳头状排列,可有滤泡状结构,内部可见毛玻璃样核、核沟和核内假包含体,间质内有沙砾体及钙化。结论熟知甲状腺微小乳头状癌的病理学特征;对彩超扫查结果提示甲状腺微小结节有恶性可能的手术送检标本,多取材、多切片,并进行正确判读,对判断手术方式是否得当,是否需要后续治疗措施至关重要。     

CXCL10在甲状腺乳头状癌中的表达及其与临床特征的相关性探讨

目的探讨趋化因子CXCL10在甲状腺乳头状癌中的表达及其与病理分期、AJCC分期、超声征象等临床特征的相关性。方法收集2008年1月至2013年3月中山大学孙逸仙纪念医院105例甲状腺乳头状癌、20例结节性甲状腺肿及20例慢性淋巴细胞性甲状腺炎患者的临床病理资料,对术后病理切片采用免疫组化SP法检测CXCL10的表达水平,半定量评分由阳性细胞数百分比评分与染色强度评分组成。结果 CXCL10在甲状腺乳头状癌中的表达水平显著高于结节性甲状腺肿及慢性淋巴细胞性甲状腺炎(P0.05);甲状腺乳头状癌中CXCL10的表达在有甲状腺包膜外浸润者高于无包膜外浸润者(P0.05);有无淋巴结转移者的CXCL10表达水平无明显差异(P0.05);AJCCⅢ+Ⅳ期的CXCL10染色评分显著高于AJCCⅠ+Ⅱ期(P0.05)。CXCL10表达水平与甲状腺乳头状癌的术前超声征象无明显相关性。结论与甲状腺良性疾病相比,CXCL10在甲状腺乳头状癌中显著高表达,与甲状腺乳头状癌的局部侵袭及高AJCC分期相关。     

乳头状甲状腺癌与BRAF基因相关性的研究进展

鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1（BRAF）基因突变是甲状腺癌中最常见的遗传学事件,在乳头状甲状腺癌（PTC）中发生率最高。目前研究证明BRAF V600E基因突变与PTC的发生、发展密切相关。并且作为PTC高效的风险预测分子标记物,能够帮助外科医生制定更为个体化的治疗方案。笔者就PTC与BRAF基因相关性的最新研究进展进行综述。     

Differentiated thyroid carcinoma: comparison between papillary and follicular carcinoma in a single institute

PURPOSE: To compare and contrast the clinical presentation and treatment outcome of patients with papillary and follicular thyroid carcinoma and to study the pattern of practice of treatment of differentiated thyroid carcinoma in Hong Kong. METHOD: The clinical presentation and treatment outcomes were reviewed for 1057 patients with differentiated thyroid cancers who were treated at the Queen Elizabeth Hospital, Hong Kong, from 1960 to 1997. Eight hundred forty-two patients had papillary thyroid carcinomas (PTC), and 215 had follicular thyroid carcinomas (FTC). The mean follow-up was 9.2 years. RESULTS: The differences in the clinical factors of PTC to FTC were as follows: PTC had a higher incidence (3.9:1); these patients were younger at presentation (median age, 44 vs 49), showed a higher female-male ratio (4.5 vs 2.9) and smaller primary tumor size (median 2 cm vs 3.5 cm), and a higher incidence of multifocal disease (28.3% vs 18.1%), extrathyroidal extension (39.4% vs 14%), and more lymph node metastases (33.3% vs 12.1%). The incidence of distant metastases was higher for patients with FTC (28.8% vs 8.9%), and cause-specific survival rates were lower (p =.001). The locoregional control rates were not significantly different (p =.2). The 10-year cause-specific survival, freedom from distant metastasis, and locoregional failure figures for PTC compared with FTC were 92.1% vs 81%, 90.8% vs 72.3%, and 78.5% vs 83%. CONCLUSIONS: Although patients with PTC tend to have more advanced locoregional disease compared with those with FTC, the likelihood of locoregional control is similar, and the probability of cure is better.     

双侧甲状腺乳头状癌的临床诊治分析

目的探讨双侧甲状腺乳头状癌（PTC）的临床诊断及手术治疗的有关问题。方法回顾分析2005年1月至2010年6月收治的19例PTC患者的临床资料,总结其术前诊断、术中病理及手术治疗的特点。结果167例甲状腺癌患者中共发现PTC19例（11．4％）;术前通过超声造影和CT检查拟诊为双侧甲状腺癌仅1例（5．3％）;术中冰冻切片检查确诊为双侧乳头状癌17例（89．5％）。其中行双侧甲状腺切除术11例,行一侧腺叶切除加峡部及对侧甲状腺次全或部分切除7例,双侧甲状腺近全切除1例。同时行双侧中央区淋巴结清扫术5例,一侧中央区淋巴结清扫术7例,一侧功能性颈淋巴结清扫术1例。术后病理证实为中央区淋巴结转移共7例（36．8％）。结论双侧甲状腺乳头状癌的术前诊断较为困难,术前超声造影结合CT检查可提高甲状腺癌的诊断符合率。PTC手术时应以全甲状腺切除为主,并行双侧中央区淋巴结清扫。对明确有中央区淋巴结转移者,可同时行一侧功能性颈淋巴结清扫术。