BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌相关因素分析

目的 分析BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理特征的关系.方法 选取2013年1月～2018年12月病理诊断为PTC的患者337例及甲状腺组织正常者50例,分析年龄、性别、肿瘤大小、病灶双侧性和多灶性、淋巴结转移情况和腺外侵犯等临床特征.应用聚合酶链式反应(PCR)技术进行BRAF V60...     

甲状腺乳头状癌患者BRAF基因V600E检测的意义

目的 评估免疫组化法检测BRAF基因V600E突变对甲状腺乳突状癌的诊断价值,进一步明确BRAF基因V600E突变与甲状腺乳头状癌外扩散的相关性。方法 2011年3月至2014年3月37例经病理确诊甲状腺乳突状癌患者,对于免疫组化染色阳性肿瘤进行染色强度分类。评估年龄、甲状腺外扩散、侵袭淋巴管血管、区域淋巴结转移病理变化。结果 直接测序法显示28例（75.7%）PTC BRAF基因V600E阳性;免疫组化染色显示25（67.6%）BRAF基因V600E阳性。以直接测序法为标准,免疫组化法对BRAF基因V600E特异抗体检测突变的敏感性为89.3%、特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为75.0%。 结论 免疫组化染色是检测甲状腺乳突状癌中BRAF基因V600E突变准确的方法,能够量化BRAF基因V600E表达,预测肿瘤侵袭性。     

甲状腺微小乳头状癌中BRAF V600E基因突变的临床意义

目的 探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中BRAF V600E基因突变与淋巴结以及其他临床病理学特征的关系.方法 利用荧光PCR法检测经过手术切除及中央区和/或患侧淋巴结清扫的PTMC患者中BRAF V600E基因的突变情况,深入研究BRAF V600E基因和PTMC淋巴结转移两者之间的联系.结果 在患者性别、年龄以及...     

内蒙古地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

目的：测定内蒙古地区蒙古族与汉族甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者BRAF V600E突变率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关系。方法：从内蒙古医科大学附属医院甲乳外科及病理科收集2017-1~2019-12行手术治疗的20例汉族与40例蒙古族甲状腺乳头状癌患者的临床资料及存档石蜡组织进行基因检测及分析。结果：蒙古族PTC患者BRAF V600E突变率显著高于汉族患者(P<0.05)。蒙古族BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,而与年龄、性别、肿瘤直径、病灶数目、有无钙化无关。结论：内蒙古地区蒙古族与汉族BRAF V600E突变率不同,蒙古族患者BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,这些发现可为PTC患者手术方案的制订及预后评估提供参考。     

甲状腺乳头状癌钠碘转运体表达与BRAFV600E突变的相关性研究

目的 探究甲状腺乳头状癌(PTC)中常见的遗传学事件BRAFV600E突变与钠碘转运体(NIS)表达的关系。 方法 选取104例行手术治疗的PTC病人为观察对象,留取术中新鲜PTC组织和癌旁正常组织标本,通过荧光定量PCR法检测NISmRNA含量,石蜡包块行免疫组织化学检测NIS蛋白表达,同时行BRAFV600E突变基因检测。 结果 104例PTC组织中BRAFV600E基因突变型共70例(67.3%),高于癌旁正常组织0例(P < 0.01);PTC组织中NISmRNA的表达浓度低于癌旁正常组织(P < 0.01),但NIS蛋白表达强度则高于癌旁正常组织(P < 0.01);PTC组织中NISmRNA表达下调同时NIS蛋白表达上调的比例高于癌旁正常组织(P < 0.01);PTC BRAFV600E基因突变病人NISmRNA表达浓度低于野生型病人(P < 0.01),但NIS蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 BRAFV600E基因突变仅存在于癌组织中,可能与癌组织中NISmRNA低表达及NIS蛋白高表达具有相关性,且推测PTC中NIS蛋白可能是主要表达于细胞质中,影响其正常运输功能而导致病人无法聚碘。     

BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系

  目的  探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变与甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征之间的关系。  方法  采用聚合酶链式反应(PCR)直接测序检测326例PTC患者肿瘤组织的BRAF V600E和TERT启动子的突变情况,并分析其与临床病理特征之间的关系。  结果  BRAFV600E突变率为82.52% (269/326),TERT启动子突变率为3.37%(11/326),其中C228T位点突变9例,C250T位点突变2例,BRAF V600E和TERT启动子同时突变者10例(3.07%)。单因素分析结果显示BRAF V600E基因突变与PTC患者年龄及是否肿瘤复发/远处转移有关(P＜0.05),TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期、AJCC分期及是否肿瘤复发/远处转移有关(P < 0.05)。BRAF V600E和TERT启动子同时突变与患者年龄、肿瘤最大径、是否甲状腺腺外侵犯、T分期及AJCC分期有关(P＜0.05)。  结论  PTC患者肿瘤组织BRAF V600E和TERT启动子同时突变时提示肿瘤侵袭性高。     

碘营养状况和尿碘浓度与甲状腺乳头状癌的关系

目的:探讨碘营养状况和尿碘浓度与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系.方法:收集2018年11月至2019年4月行手术治疗的500例PTC患者、100例结节性甲状腺肿患者的资料.生化法检测术前晨起空腹尿液中碘浓度.实时荧光定量PCR法检测病灶组织中BRAF基因V600E突变状态.结果:①PTC和结节性甲状腺肿患者尿碘浓度分别...     

超声联合BRAF V600E基因检测模型在主动监测甲状腺微小癌侵袭性中的应用

目的 建立预测甲状腺微小乳头状癌(PTMC)侵袭性的超声联合基因风险评估模型,为主动监测PTMC侵袭性提供理论依据。方法 选取2017年10月-2021年1月264例行手术治疗并经术后病理诊断为PTMC的患者。将2017年10月至2019年4月收集的154例纳入模型组,2019年5月至2021年1月收集的110例纳入验证组。分析模型组154例经术后病理证实为PTMC患者的临床资料、超声特征及BRAF V600E基因结果。采用单因素分析筛选出PTMC侵袭性的危险因素,再将其纳入多因素Logistic回归分析,建立风险预测模型,并将建立的模型代入验证组110例PTMC患者评估其诊断效能。结果 多因素分析显示男性、年龄<45岁、微钙化、肿瘤最大径>5 mm、超声疑为腺外侵犯、超声疑为淋巴结转移、BRAF V600E基因突变型为建立模型的危险因素。根据危险因素建立赋分模型,得分越高则风险越高。在110例验证组中评估预测模型预测效能曲线下面积AUC为0.774(95%CI:0.685～0.848),cut-off值为0.450 2,灵敏度为83.3%,特异度为62.9%。模型具有较好...     

甲状腺乳头状癌BRAF~(V600E)突变表达及其与临床病理特征的相关性研究

目的:检测BRAFV600E突变在甲状腺乳头状癌(PTC)中的表达,分析BRAFV600E突变与PTC临床病理特征的关系,为临床预测局部转移及治疗提供有效的途径。方法:选取2003年1月~2005年8月于中山大学附属第一医院行手术切除的PTC石蜡包埋切片140例,提取石蜡切片的DNA采用Taqman荧光定量PCR检测方法检测BRAFV600E突变表达,与文献已知的PTC细胞WRO和KAT-5细胞中提取的DNA作为对照。对其中120例进行96.3~120.1个月随访。结果:140例PTC中,BRAFV600E突变率为53.6%。BRAFV600E突变与患者的性别、年龄、肿瘤大小和腺外浸润无相关,与甲状腺癌的淋巴结转移和临床分期显著相关,差异有统计学意义(P<0.01)。在120例随访病例中,发现BRAFV600E阳性的病例有较高的复发、死亡率。结论:BRAFV600E突变率与PTC的淋巴结转移和临床分期具有一定的相关性;BRAFV600E突变在临床上可以成为预测局部转移及治疗的新途径。     

BRAF基因突变检测在甲状腺乳头状病变中的临床意义

目的探讨BRAF基因在甲状腺乳头状病变中的突变情况及临床意义。方法提取石蜡肿瘤组织中DNA,采用直接测序法分析24例甲状腺乳头状癌和30例甲状腺不典型乳头状腺瘤石蜡组织中BRAF基因突变的情况。结合临床资料进一步分析。结果 24例甲状腺乳头状癌,16例发现BRAF基因15外显子第600位密码子A/T杂合（V600E）,突变率为66.7%（16/24）。而30例甲状腺不典型腺瘤中未发现V600E病理性突变（0/30）。结论 BRAF V600E位点突变仅见于甲状腺乳头状癌,具有一定的特异性,可以用于帮助临床甲状腺乳头状增生良恶性的鉴别。     

中国期刊全文数据库节点文献BRAF^V600E基因突变及p27蛋白表达与甲状腺乳头状癌颈淋巴结转移的关系

目的：研究甲状腺乳头状癌（PTC）中BRAFV600E基因突变及p27蛋白表达并评估在PTC颈淋巴结转移危险因素中的意义。方法：采用PCR-SSCP、DNA序列分析、免疫组化等技术,检测83例PTC标本中BRAFV600E基因突变和p27蛋白染色状况。结果：单因素结果提示PTC颈淋巴结转移情况在年龄、临床分期、BRAFV600E基因突变和p27蛋白表达的差异上有统计学意义（P〈0.05）。而在性别、原发肿瘤直径和病灶单双叶的差异则无明显意义（P〉0.05）。多因素分析结果提示年龄（P=0.009）、BRAFV600E基因突变（P=0.031）和p27蛋白表达（P〈0.001）作为评估甲状腺乳头状癌颈淋巴结转移危险因素上的差异有显著性。结论：BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌的发生发展密切相关,BRAFV600E基因突变及p27蛋白低表达可以作为评估PTC颈淋巴结转移的危险因素。     

甲状腺乳头状癌患者临床病理特征和BRAF V600E基因突变对其颈部淋巴结转移的影响

目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移与原发灶临床病理特征和BRAFV600E基因突变的关联性,阐明PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。方法:选择因PTC在本院手术治疗的患者,回顾性分析其临床资料,包括患者年龄,性别,原发灶部位和数量,淋巴结转移数量和位置;病理学资料,包括肿瘤的位置、大小、数目和包膜侵犯,瘤周纤维包裹,检出砂粒体,脉管和神经受累。检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析颈部淋巴结转移与PTC患者临床特征、病理学特点和BRAF V600E基因突变的关联性,采用多因素Logistic回归模型分析PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。结果:共选择PTC患者321例,其中发生颈部淋巴结转移者129例(40.2%)。279例(86.9%)患者伴有BRAF V600E基因突变,但BRAF V600E基因突变与PTC淋巴结转移无关联(P>0.05)。PTC患者颈部淋巴结转移与患者发病年龄、肿瘤最大径、甲状腺双侧叶多原发灶、检出砂粒体和脉管受侵有关联(P<0.05或P<0.01)。多因素Logistic回归分析,PTC患者年龄(OR=0.7...     

甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变的研究

目的研究甲状腺乳头状癌（PTC）BRAFV600E基因的突变情况,分析突变与临床特点之间的关系。方法提取42例甲状腺乳头状癌石蜡标本DNA,对BRAF基因第15外显子进行聚合酶链反应（PCR）,产物进行直接基因测序。结果在42例PTC中,检测到19例存在BRAFV600E突变。突变患者组的年龄更轻,而突变组与无突变组间肿瘤大小、是否多灶性、包膜浸润、淋巴结转移、肿瘤分期和组织亚型差异均没有统计学意义。结论BRAF基因突变可能与甲状腺乳头状癌的发生有关。     

BRAFV600E Mutation Is Not a Positive Predictor for Distant Metastasis in Sporadic Papillary Thyroid Carcinoma

Background BRAFV600E mutation is correlated with local aggressive clinicopathological features in papillary thyroid carcinoma; yet the relationship between this genetic variation and distant papillary thyroid carcinoma metastasis was unclear.This study aimed to investigate whether BRAFV600E is predictive for distant metastasis in the Chinese population.Methods One hundred and seven patients with papillary thyroid carcinoma were enrolled in this study,including 43 patients with distant metastasis and 64 patients without.Quantitative real-time polymerase chain reaction was used to detect BRAFV600E mutation,while immunohistochemistry was performed to detect vascular endothelial growth factor （VEGF） expression.The associations between distant metastasis and BRAFV600E mutation,and VEGF expression as well as local clinicopathological factors were determined.Results A total of 28.6％ of the patients in the distant metastasis group harbored BRAFV600E mutation,which was significantly lower than in the without distant metastasis group （68.8％,P ＜0.001）.BRAFV600E mutation was negatively correlated with positive VEGF expression （P=0.001）.Furthermore,52.2％ of the patients with distant metastasis exhibited VEGF expression,compared with 25.0％ of those without.Higher levels of VEGF expression were also observed in the distant metastasis group.Tumor size,extra-thyroid invasion,and BRAFV600E mutation were independent predictors for distant metastasis according to multivariate analysis （odds ratios were 2.8,12.4,and 0.3; 95％ CI 1.483-5.334,and 2.950-52.407,0.100-0.890; P=0.002,0.001,and 0.030,respectively）.BRAFV600E mutation was negatively correlated with distant metastasis in adult subgroup analysis （P=0.005） but was not an independent parameter.Conclusions BRAFV600E mutation is predictive for distant metastasis in papillary thyroid carcinoma but not positively.VEGF may be involved in the pathogenesis of distant metastasis.     

FNA样本BRAF V600E基因突变检测对甲状腺结节定性诊断的应用价值

正超声引导下进行细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration,FNA),为当前鉴别甲状腺结节最常用手段,具有准确性高、微创以及易操作等优点,但依然存在10%～40%的甲状腺结节难以经FNA明确诊断~([1])。BRAF V600E基因突变为目前报道最多的一种甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,