五年追踪一对糖尿病双生子的家系调查及早期干预

目的 第五年追踪病证结合调查一对糖尿病双生子,研究其含二对双生子家族祖孙三辈的肾虚证、血淤证分布特点.方法 用39 项的肾虚证及四诊量表和19项的血淤量表调查家系3 代15 个成员,并进行糖尿病筛查及糖尿病教育.结果 家系中孙、子、祖三辈的四诊、肾虚症状的平均分以1.5～2.0倍递增.血淤证在家系中具有遗传倾向性,血淤症状明显的儿子,其所生女儿血淤程度最重.除先证者糖尿病双生子外,余家系成员尚未发现糖尿病患者.结论 肾虚证积分可见到随年龄增高而增加的趋势;血淤证有一定的先天(遗传) 背景,似有成群分布状态;糖尿病、肾虚证、血淤证均有一定的家族遗传性,需要早期筛查及干预.     

1个虚寒家系的调研报告

目的　深层次地探索虚寒证的先天 (遗传 )背景。方法　用 4 0项虚寒证量表调查 1个 3代 15人的虚寒证家系和 10例正常人 ,将积分分为 4类分析 ,评定典型虚寒证、虚寒证体质和非虚寒证 ,并进行统计学处理。结果　得到第 1张虚寒证家族图谱 ,典型虚寒证患者与家系内、外正常人在虚寒证证候定性、定量 ;虚寒证主症定性、定量积分有统计学意义。结论　家族性虚寒证与基因表达的关系拟有多基因遗传类似显性寒冷表型的趋势 ,为深入虚寒证的基因组研究开拓了新路     

寒证家系筛选研究中寒热因子评价探索

目的广泛分析寒热证辨证因子,通过一个寒证家系来集约化研究寒热证的计量评价体系。方法使用自制的37类167项“六纲及肾虚四诊八纲调查量表”调查1个3代12人的寒证家系和12例正常人,将积分分为4类,分析寒热症状分布并评定寒热证。结果通过问诊及计量辨证评定,得到寒证家族图谱,典型寒证患者寒证八纲症状积分、寒证积分高于一般寒证积分1倍以上,而且能数量化分析寒热错杂的现象。结论寒热辨证因子的定量是八纲辨证因子量化的切入口,通过寒证家系寒热因子评分分析,评价寒热辨证因子定量的可行性。     

兄妹肾阳虚证温补作用的系统生物学研究

目的:引入系统生物学的观察方法,研究温补药物治疗肾阳虚证兄妹疗效的分子生物学特征,探索基因芯片在中医诊治学中应用的可能性。方法:用40项肾阳虚证量表和40项寒证量表,调查一对兄妹在治疗前后的症状积分;用18816点阵的基因芯片测试在治疗前后的基因表达水平。结果:评定兄妹温补之后肾阳虚与寒证症状的积分下降1/3～2/3,得到在兄妹治疗前的差异表达治疗后入正常值的84条共同基因,其中38条已知基因功能,包括免疫、生长发育等6类。讨论:肾阳虚与寒证治疗效果可以用38条共同调节的基因表达水平和量表积分来分析,两者之间的相关关系值得深入探讨。从系统生物学的观点,用基因差异表达来评价辨证治疗疗效,为中医证的疗效评价提供了一个新的方法。     

成都中医药大学发现15个寒证基因

成都中医药大学研究人员采用基因芯片技术，从一寒证家系的寒证患者中，检测出15个与能量等代谢相关的差异表达基因，占此实验中已知功能基因的5296。他们在四川省彭州市小鱼洞乡发现一具有明显家族聚集性的典型寒证家系，该寒证家系祖孙三代15人，其中虚寒证患者有7人。     

湿热证痛风一个家系的病证结合调查

目的:通过分析一个痛风家系的中医证候量表,探讨湿热痛风的先天(遗传)影响程度,辨析痛风形成的环境因素,为最终研究痛风的分子生物学基础作铺垫。方法:通过专家诊断和运用170项(寒、热、虚、实、表、里)辨证症状因子量表进行四级症状评分,对痛风患者进行证型鉴别,同时通过舌脉证评定为湿热证。结果:获得一个痛风的家系图,其家系含65个成员。我们调查的8名成员6位为痛风患者,1名疑有痛风的存在,其症状评分分别为38、36、40、28、37、30、28、20分,经四诊调查及专家诊断6位患者为病证同一的湿热痛风。结论:通过对痛风家系的病证结合调查,探讨了痛风遗传与先天背景问题,为痛风的发生机理研究作了铺垫。     

45对双生子家系背景调查及13对病证结合分析

通过45对双生子家系背景资料的调查积累,重点了解其先天体质与中医证候的关联性,为开展证候一基因组研究作铺垫工作。按遗传学的方法调查45对成人双生子,鉴定其卵型、统计其母亲生双生子年龄、家系双生子对数。重点进行西医疾病和中医证候诊断,具体分析1对典型单卵双生子。结果：获得家系图谱45张;1个家系中2对以上双生子占总调查对数的55．3％;母亲生双生子平均年龄26．3岁;45对双生子可以病证结合研究的有13对,病证相同或相近者有8对16人,皆为单卵双生子。结论：双生子家系背景、体质、发病及证候均具有一定的相似性;双生子研究方法是人类区分遗传和环境相对作用大小的最好方法之一;引入双生子研究中医的证候切实可行,利用遗传及遗传特质性来研究证候藏象的功能网络,有可能实现新的突破。     

3个家系的血瘀证背景探讨

目的通过以3个家系图为中心调查,并用血瘀证量表评分结果探讨有家系背景的血瘀证先天或遗传倾向。方法采用王阶等编制的血瘀证量表对家系中的成员进行评分,并重点探讨在3个家系6个成员(2对双生子和异父同母2个子女)中的血瘀证症状因子出现频率。结果分别来自3个家系(冠心病家系、糖尿病家系和异父同母家系)中的2对双生子和异父同母2个子女血瘀证评分分别为49,65,21,50,28和29分,均达到血瘀证的诊断标准。出现频率较大的血瘀证症状因子是舌质紫暗(83.33%)、有固定性疼痛(83.33%)、手足麻木(83.33%)、舌下静脉曲张(66.67%)。结论3个家系中的血瘀证亲属关系密切,而且透露某种先天遗传倾向。家系研究是研究中医证候的一种高度集约化材料,因此有着较好的发展前景。     

温阳活血法对肾阳虚家系肢冷症的疗效分析

目的：通过分析温阳活血法治疗一个典型肾阳虚家系肢冷症疗效，探讨对肾阳虚家系肢冷症的认识及治疗。方法：采用包含40项症状的肾阳虚证量表，对1个4代28人的肾阳虚证家系成员进行调查，将家系成员分为肾阳虚患者与正常人。以温阳活血法(右归丸加减)对家系中肾阳虚肢冷患者进行治疗。在治疗前后对家族各成员的糖、蛋白质、脂质等代谢进行临床血液学检查。结果：该家系肾阳虚患者18人(男7人，女11人)，正常人6人(男4人，女2人)，另有4人未进行诊断。治疗后肾阳虚肢冷患者的肾阳虚积分和肢冷评分均显著下降，并达到统计学意义；治疗后临床血液学检查指标也有明显好转。结论：肾阳虚量表在诊断和治疗评价上均具有实用意义，温阳活血法对肾阳虚肢冷具有较好疗效。     

肾阳虚证患者血液生化、免疫指标与基因表达谱结果的对比研究

目的:对比研究肾阳虚寒证患者血液生化、免疫指标以及差异基因表达谱的临床应用价值。方法:针对一个典型肾阳虚家系15个成员,运用现代检测技术进行血液生化、免疫学指标检测,同时采用人类Oligo芯片杂交技术对其外周血单个核细胞的差异基因表达谱进行分析研究。结果:虽然每个成员分别出现了2-8项异常血液学指标,但整体而言,该家系肾阳虚患者与正常人之间在糖、蛋白质、脂类代谢上和体液、细胞免疫方面无明显差异(P>0.l);而5张芯片的杂交结果显示,共有53个基因反复出现在差异基因表达谱之中,这些基因可能在肾阳虚寒证的发生发展中起着关键性作用。结论:常规血液生化、免疫学指标对肾阳虚寒证的参考意义不太大,而芯片检测技术以及由此获得的差异表达基因谱在中医证候研究中具有潜在的临床应用价值。