微卫星不稳定检测在新疆地区人群HNPCC家系筛查中的应用

目的通过微卫星不稳定性(MSI)检测在中国新疆地区人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系筛查,为临床筛查提供相关依据。方法通过聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对新疆地区的HNPCC家系组(A组12例)、可疑HNPCC家系组(B组10例)及散发型大肠癌(C组20例)进行检测及分析。结果 HNPCC家系、可疑HNPCC家系组及散发型大肠癌高度微卫星不稳定(MSI-H)情况分别为83.3%、50.0%、10.0%,HNPCC家系、可疑HNPCC家系组分别较散发型大肠癌高度微卫星不稳定情况高(P<0.05),差异有统计学意义。结论 MSI与HNPCC情况高度相关,作为HNPCC筛查的重要手段,对指导临床有重要意义。     

中国人HNPCC中错配修复基因的表达

目的 了解我国遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中错配修复基因的表达情况以及与HNPCC发病的关系。方法 通过对1984～2001年浙江大学医学院附属二院肿瘤科收治的20例HNPCC(8例ICG—HNPCC和12例可疑HNPCC)患者的石蜡标本及同期散发性大肠癌的石蜡标本共16例进行免疫组化检测，检测hMLHI和hMSH2的表达并对两者进行比较。结果 HNPCC中hMLH145％不表达，hMSH230％不表达；散发性大肠癌中18．75％hMLH1不表达，18．75％hMSH2不表达。HNPCC中hMLH1、hMSH2表达均比散发性大肠癌下降，而且hMLH1不表达比例高于hMSH2，但无统计学差异。结论 我国HNPCC同样涉及hMLH1和hMSH2基因的缺陷，两者分别涉及国人45％和30％的HNPCC的发病，而且hMLH1起主要作用。     

遗传性非息肉病性大肠癌16个家系60例报告

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，占结直肠癌的1％～6％。作者共发现16家系60例HNPCC，现与随机收集散发性大肠癌（SCRC）35例作一对照分析。     

炎症性肠病相关结直肠癌的研究进展

结直肠癌(CRC)从病因学角度可分为散发性CRC、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)及炎症性肠病(IBD)相关CRC,其中散发性CRC占绝大部分,IBD相关CRC约占1%～2%[1]。尽管IBD相关CRC在CRC中所占比率不高,但却占IBD死因     

错配修复功能缺陷在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌(CRC)是中国一种常见的恶性肿瘤,占胃肠道肿瘤的第2位,近年发病率有上升的趋势.在结直肠癌的发生途径中,除了经典的染色体不稳定途径外,1993年Ionow和Aaltonen等首次发现,在几乎所有遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和12％ ～15％的散发性CRC中存在着微卫星上的突变,称作微卫星不稳定(MSI),由此提出了另一条途径,即错配修复途径.     

武汉地区八个家系遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特点

目的:探讨武汉地区遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系发病情况及临床特点。方法:收集8个遗传性HNPCC家系,其中符合Amsterdam标准Ⅱ2个,Japan标准5个,Bethesda指导原则1~3项1个,分析其临床特点。结果:8个家系107人,有癌症患者20例。平均年龄53.35岁,发病高峰年龄50~59岁。20例中肠癌15例,其中右半结肠癌5例,左半结直肠癌10例;肠外癌5例。结论:武汉地区HNPCC家系与散发性结直肠癌(sporadic colorec-tal cancer,SCRC)相比具有发病年龄轻、肠外癌发病率高、常见多原发癌及好发于右半结肠的特点,某些特点与国内其他地区不完全相同。     

错配修复功能缺陷在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌（CRC）是中国一种常见的恶性肿瘤,占胃肠道肿瘤的第2位,近年发病率有上升的趋势。在结直肠癌的发生途径中,除了经典的染色体不稳定途径外,1993年Ionow和Aaltonen等首次发现,在几乎所有遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和12％～15％的散发性CRC中存在着微卫星上的突变,称作微卫星不稳定（MSI ）,由此提出了另一条途径-错配修复途径。     

非典型的遗传性非息肉病性结直肠癌10家系报道

目的了解中国人的非典型遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)的临床及病理特点 ,并对标准进行讨论。方法随访非典型HNPCC患者共 10家系 2 0例。结果第 1癌的发病平均年龄为 49岁 ,直肠结肠多见 ,占 65 .8% ,18例行手术治疗 ,切除率为 90 % ,术后病理粘液癌为 3例 (15 % ) ,Dukes分期 A期 1例 ,B期 6例 ,C期 6例 ,D期 7例 ,1年、3年、5年及 10年的生存率为 86.0 2 %、61.70 %、3 8.11%及 2 5 .81%。结论非典型 HNPCC是一种发病早、预后较好的大肠癌 ,Amsterdam标准作为 HNPCC的工作标准过于严格。     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,也叫Lynch综合征,占全部结直肠癌的5%~10%[1,2]。由于此病的临床特征、诊断、治疗以及预后与散发大肠癌有所不同,近年来与之相关的研究已受到普遍关注。本文复习近年     

微卫星不稳定性─大肠癌发生的新机制

错配修复基因是遗传性非息肉性大肠癌综合征的遗传易感基因，该基因突变使细胞错配修复功能缺陷，结果引起微卫星不稳定性，致使DNA复制的精确性降低，并与遗传性非息肉性大肠癌和部分散发性大肠癌的发生相关。因此，微卫星不稳定性可能是大肠癌发生过程中一个新发现的重要机制。     

孕妇肾绞痛的观察与护理

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis cancer，HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病，占所有结直肠癌的2％～7％，错配修复(mismatch repair，MMR)基因突变是该病的遗传学基础，临床以发病年龄早，多原发癌多见，以右半结肠癌为主。1990年国际HNPCC协作组制订阿姆斯特丹标准，同时具备以下3个条件可诊断为本病：(1)家族中至少有3例组织病理学证实的结直肠癌者，     

结肠癌相关肿瘤标志物及临床意义

结肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年大约新增一百万的结肠癌患者有五十万左右的结肠癌患者死亡。结肠癌的发生发展是因为一系列遗传性改变累积而成,包括癌基因、抑癌基因和DNA修复基因的改变。在散发性结肠癌中,这些基因的改变是必要的,主要可能是由一些外源性或者内源性的致癌物质引起的。相反,在一些肿瘤结合征比如家族性结直肠息肉结合征（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中,这些基因的改变是遗传获得的。在家族性结直肠息肉综合症中,是由于APC基因的胚系突变造成腺瘤样息肉;而遗传非息肉病性结直肠癌则是由于DNA修复基因的突变造成遗传性改变加性累积从而增加癌症发生的风险。     

遗传性非息肉病性大肠癌的诊治及随访(附1例典型家系报告)

遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary non-polyposis colorectal cancer，HNPCC）即Lynch综合征，属常染色体显性遗传性疾病，根据有无肠外肿瘤分为Lynch综合征Ⅰ和Lynch综合征Ⅱ型。该病约占大肠癌病例的5％～15％，近年来文献报道病例数有增多趋势，我科最近发现1个HNPCC家系。本文通过探讨对该病例的诊治及随访经验，结合复习国内外新近文献，以期提高医生对该病的认识，做到早期诊断，早期治疗。现介绍病例如下。     

错配修复基因及其在妇科肿瘤中的研究进展

错配修复基因是细胞内负责对碱基错配进行修复的基因,它们的突变或者功能缺陷将导致错配碱基不能及时有效纠正,基因突变累积,引起微卫星不稳定,并最终导致肿瘤发生。随着近年来对遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)遗传性的研究,人类错配修复基因的研究也得到了快速发展,错配修复基因与妇科肿瘤的发病也密切相关,现就其作用机制及其与妇科肿瘤的关系作一综述。     

微卫星不稳定性——大肠癌发生的新机制

错配修复基因是遗传性非息肉性大肠癌综合征的遗传易基因，该基因突变使细胞与修复功能缺陷，结果引起微卫星不稳定性，致使ＤＮＡ复制的精确性降低，并与遗传性非从性大肠癌和部分散发性大肠癌发生相关，因此，微卫星不稳定性可能是大肠癌发生过程中一人新发现的重要机制。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断和治疗进展

遗传性非息肉病性结直肠癌（heredilary nonpolyposis colorectal cancer．HNPCC）是一种常染色体显性遗传疾病，占所有大肠癌的5-15％。HNPCC义称Lynch综合征或家族性癌综合征，通常可以分为Lynch Ⅰ综合征和LynchⅡ综合征两大类。Lvneh Ⅰ综合症又称遗传部位特异性结直肠癌（hereditary sitespecific coloreetal cancer，HSSCC），在这类家系中大肠癌是唯一的恶性肿瘤，往往发病比较早，70％病变位于近端结肠，常见同步或异步的大肠癌。Lynch Ⅱ综合征又称癌症家族综合征（cancer family syndrome，CFS），     

15个遗传性非息肉性大肠癌家系的临床分析

目的探讨遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）的临床特点和治疗措施。方法回顾分析15个HNPCC家系的临床资料。结果①50岁以前发病者占58．33％（28／48），中位发病年龄45．3岁；②右半结肠癌占43．72％（21／48）；③低分化癌占47．91％（23／48）；④肠外癌的种类：胃癌5例，鼻咽癌、胶质瘤、宫颈癌、食管癌各1例。结论HNPCC发病年龄较散在大肠癌年轻；发病部位以右半结肠癌最多；低分化癌比例高；垂直传递特征突出。对HNPCC主张行全结肠切除或结肠直肠切除。     

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.     

遗传性非息肉病性结直肠癌患者围手术期护理

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病,占所有结直肠癌的2%～7%[1],错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变是该病的遗传学基础,临床以发病年龄早,多原发癌多见,以右半结肠癌为主.1990年国际HNPCC协作组制订阿姆斯特丹标准,同时具备以下3个条件可诊断为本病:(1)家族中至少有3例组织病理学证实的结直肠癌者,其中有1例必须是另外2例的一级亲属,需除外家族性腺瘤病;(2)结直肠癌必须是累及连续的2代人;(3)至少有1例结直肠癌患者发病早于50岁.1993年日本提出新的修改标准为符合以下2组标准之一者皆可诊断为本病:(1)家族中一级亲属中有3个或3个以上结直肠癌患者;(2)家族中有2个结直肠癌患者伴有以下情况之一:①癌发病年龄在50岁以下;②右侧结肠癌;③有同时或异时多原发结直肠癌;④有其他器官癌.依照上述标准我们收集温州地区12个HNPCC家系,现报告如下.     

遗传性非息肉病性结直肠癌的诊治

遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)是一种常染色体显性遗传性疾病。Ｌｙｎｃｈ和他的同事们仔细的描述了这种疾病的遗传学和临床特征 ,由此 ,ＨＮＰＣＣ又被称作Ｌｙｎｃｈ综合征。本病的特点 :肿瘤发生早 ,好发于近侧结肠 ,同时或异时大肠癌多见 ,常见肠外恶性肿瘤。本病的诊治、随访与一般散发大肠癌有所不同。材料与方法本病按１９９１年国际ＨＮＰＣＣ协作组制定的Ａｍｓｔｅｒｄａｍ诊断标准，同时具备以下三点 :１、家系中至少有３例经组织病理学确诊的大肠癌患者 ,其中１例必须是另外２例的直系亲属 ;２、大肠癌必须累及连续两…