基因诊断技术进展

基因诊断又称DNA诊断或分子诊断,由于基因的功能与人类疾病密切相关,通过分子生物学和分子遗传学技术,直接检测分子结构水平或表达水平是否异常,从而对疾病做出判断。基因诊断是继形态学、生物化学和免疫学诊断之后的第4代诊断技术,     

新生儿先天畸形临床分析及护理对策

由于遗传因素或环境因素使正常的胚胎发育过程发生紊乱,而发生少数新生儿在出生时出现先天畸形。临床观察,在这些畸形患儿中,有近半数畸形儿若能得到及时发现,就可得到有效的治疗与护理,恢复正常的生理机能。现将这方面工作总结如下。     

盐与高血压研究新进展

高血压、冠心病和脑卒中是常见、多发的心脑血管疾病。高血压是冠心病及脑卒中的重要危险因素。因此 ,高血压的研究是心血管研究的重中之重。目前认为高血压是由多基因遗传和多个环境因素相互作用的结果[1] 。在多个环境因素中 ,高盐是最常见最重要的环境因素之一。由于高血压的遗传性因素不易改变 ,故改变环境因素是高血压治疗过程的重要一环。本文就目前盐与高血压研究的最新进展作一综述。1　盐与血压自本世纪以来 ,国内外学者就盐摄入量与血压的关系进行了广泛的人群流行病学研究 ,比较不同的国家之间 ,或同一国家的不同文化、不同地区…     

骨关节结核易感性与相关基因多态性研究进展

骨关节结核是一种由结核分枝杆菌引起的感染性骨科疾病,致畸率和致残率均较高。骨关节结核可导致关节疼痛、关节畸形等,甚至可引起瘫痪,严重影响患者生活质量。骨关节结核的发病机制与环境因素、遗传因素等有关,但目前尚无定论。基因多态性是遗传因素中不可缺少的部分,参与骨关节结核的发生。本文就骨关节结核的易感性与相关基因多态性的研究进展作一综述。     

吸烟、Fg基因多态性、血浆Fg水平与血栓性疾病

纤维蛋白原（fikbrinogen,Fg）是重要的凝血因子，血浆Fg水平增高是血栓疾病发生和发展的独立危险因素之一。遗传因素与环境因素协同作用决定人群中个体间的血浆Fg水平差异，其中Fg基因多态性是影响血浆Fg水平的主要遗传因素。本文综述了Fg基因多态性、吸烟与血浆Fg水平及血栓性疾病的关系。     

视网膜色素变性的基因诊断技术历史与进展

视网膜色素变性（RP）是最常见的眼科遗传性疾病,以夜盲和视野狭窄为临床特征,具有高度遗传异质性。目前共报道67个致病基因,由于RP的致病基因多、遗传方式多样,基因诊断相对比较困难。随着新一代测序技术的发展,RP的基因诊断效率大大提高。本文力求回顾RP基因诊断技术的发展历程,介绍RP基因诊断的最新手段,并展望RP基因诊断技术的未来前景。     

肿瘤基因诊断的研究及进展

肿瘤基因诊断的研究及进展赵坡（解放军总医院病理科北京１００８５３）许多疾病是由于基因结构和功能发生改变而引起的。值得强调的是癌基因、抑癌基因、癌转移基因的突变都与肿瘤的发生、发展和转移有密切关系。这些基因的变化在胚胎期或症状没有表现出来之前就可以检测...     

DNA损伤与细胞衰老关系的研究进展

细胞衰老是生物衰老的基本单位,是人类老年病发病的共同基础。它受到多种因素的影响,有自身遗传因素的影响,也有环境因素的影响。近年对衰老机制的研究已进入基因时代,细胞内DNA损伤积累是衰老过程中最先提出的机制,DNA损伤与细胞衰老是现代生物学研究的热点。DNA不断地被外源性和内源性因子损伤,如果损伤持续,它能引起DNA复制或翻译错误,从而导致点突变或染色体重排及经由各种信号途径引起应激反应,引起细胞衰老。本文将就DNA损伤与细胞衰老的关系的研究进展作一综述。     

先天性心脏血管病的护理

先天性心脏血管病的护理２５００３１山东省济南市第四医院乔小明２５０００１山东省济南民族医院付锦琦１基本概念１．１概述先天性心脏血管病是由于遗传因素、胎儿环境因素或母体因素等所致的心脏及大血管的解剖结构的异常，并可导致病理生理改变和一系列临床症候。一般...     

自身免疫性甲状腺疾病相关基因研究进展

自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是一组器官特异性的自身免疫性疾病,其发病已影响到全球5%的人口,并且主要发生在30~50岁的女性,其发病被认为是遗传易感性、外来基因的影响及环境因素相互作用引起的甲状腺破坏。尽管目前仍在强调环境因素对AITD的影响,但遗传因素对AITD的影响在分子水平上逐渐被破解,这对于进一步理解AITD的发病机制将有更大的帮助。本文就AITD     

遗传性血液病基因诊断的进展

近10年来,由基因水平诊断遗传性血液疾患方面取得了很大进展.对这组疾病的单基因缺陷包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传与伴性遗传病以及大片段基因缺陷,如基因缺失、基因插入与基因重排的异常基因等,进行了基因克隆,并应用于基因诊断及产前诊断.现将已克隆的遗传血液病的基因列于表1.目前研究最深入的是异常血红蛋白、地中海贫血及凝血异常的疾病.根据上表基因缺陷的性质,遗传性血液病可分为二类:一、大片段基因缺陷此缺陷包括基因缺失、插入与重排.由于这些缺陷可使基因失去正常功能,并     

单胺氧化酶及色氨酸羟化酶基因多态性与精神分裂症关联研究

目前,精神分裂症的病因尚未阐明,但多项研究表明遗传因素在精神分裂症的发生中具有重要作用,且遗传度高达80％以上。精神分裂症的发生涉及的遗传因素十分复杂,不同人群或同一人群疾病的发生都可能由于不同的基因所致,加上多种环境因素的复杂作用,使得精神分裂症易感基因的研究尚未得到一致性结论。为探讨单胺氧化酶A（MAOA）、色氨酸羟化酶（TPH）基因多态性与精神分裂症的关联状况,我们进行了相关对照研究,现报告如下。     

福建省非综合征型耳聋患者常见致病基因的突变分析

我国听力残疾人群有2780万,居各类人群之首(33％)[1].耳聋可以由单一基因突变或不同基因的复合突变引起,也可由环境因素或基因与环境两者共同作用而致.50％的儿童发病原因不明,其余50％为遗传性耳聋.在遗传性耳聋中,30％为综合性耳聋,70％为不伴有其他症状和体征的非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)[2].迄今为止,与NSHL相关的致病基因至少有68个已经被克隆和定位[3-4],每个基因中有1个或多个突变位点,具有较高的基因和位点遗传异质性.尽管已经明确,我国相当一部分NSHL仅由为数不多的几个基因突变引起[5-8],包括GJB2、GJB3、SLC26 A4及mtDNA 12S rRNA等,但在不同地区,由于环境、种族、婚配、遗传方式等差异,聋哑人群耳聋基因突变谱将有所差异.本研究采用基因芯片技术调查福建省某聋哑学校NSHL学生致病原因,并与传统基因诊断方法包括酶切、直接测序方法进行比较,以评价不同的实验方法在耳聋基因诊断中的价值和应用.     

白血病与遗传

人类白血病是某些环境因素与内在因素共同作用引起的疾病。许多现象说明白血病的发病与遗传因素有关。如某些先天性疾病、染色体遗传异常以及白血病患者的亲属,发病率均比正常人高。本文仅就白血病与遗传的关系作一叙述。家族多发病例早在40年代,Videback就提出白血病病人的亲属易于发生白血病和其它肿瘤,他认为是一种低外显性(Low penetrance)的显性基因在起作用。1975年Gunz等对909例白血病患者进行了调查,发现72例有一个以上的亲属患白血病,在一个家庭内发生两个以上病例的     

谷氨酸受体基因功能多态性与精神分裂症的相关研究

精神分裂症是在精神病中最具代表性和最常见的一组症状群.精神分裂症的主要特征是精神活动和环境的不能协调,临床主要表现为情感、思维、行为等多方面的功能障碍以及精神活动的紊乱,其发病具有遗传倾向.目前,精神分裂症的病因尚未阐明,但相关研究甚多.研究显示遗传因素对于精神分裂症的发病起主要作用.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是基因联合作用以及基因与环境因素相互作用.谷氨酸是一种重要的兴奋性氨基酸类神经递质,在中枢神经系统兴奋传递过程中引起突触后的兴奋性电位变化,通过与受体结合产生生物学作用.本文就谷氨酸受体及其基因与精神分裂症的相关研究及其法医学意义做一综述.     

细胞凋亡与多器官功能障碍综合征的研究进展

细胞凋亡是由于外来因素触发了细胞内预存的死亡程序而引发的主动的自杀过程 ,受基因调控 ,有一系列形态学和生物化学改变 ,对机体有重要的生理和病理意义。凋亡失调是许多疾病的发病机制之一。多器官功能障碍综合征(MODS) ,是指严重创伤、感染、烧伤、大手术等过程中 ,同时或相继出现两个或以上的器官损害 ,重者达到器官、系统衰竭 ,则称为多器官衰竭 (MOF)。一般认为 ,全身性炎症反应 (SIRS)是引起MODS的共同途径[1 2 ] 。而所有引起SIRS的介质都有可能激发或增加器官组织和内皮细胞的凋亡。在动物和临床试验中 ,不管细胞水平还…     

一氧化氮合酶基因多态性与高血压病关系研究进展

原发性高血压(Essential Hypertension,EH)是危害人类健康的主要疾病之一,也是导致脑卒中、冠心病、心功能不全、肾脏疾病等的主要因素。EH是一种由遗传因素和环境因素共同作用的疾病,本文试从一氧化氮(Nitric Oxide,NO)与高血压的关系、e NOS基因结构与多态性、e NOS基因G894T多态性与EH的关系方面就一氧化氮合酶(Nitric Oxide Synthase,NOS)基因多态性与高血压病关系研究进展进行综述。     

糖尿病患者的健康教育

糖尿病是由于遗传因素和环境因素共同作用导致体内胰岛素分泌缺乏和/或胰岛素作用减弱而引起的以糖代谢紊乱为主的蛋白质、脂肪和水电解质代谢紊乱的一种综合征.已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后的第三大健康杀手.     

小儿哮喘与基因研究进展

小儿哮喘是一种以气道高反应和慢性气道炎症为特征的变态反应性疾病。一般认为其发病机制是由免疫、遗传、环境以及其它因素共同作用而引起。现就近几年哮喘与遗传及基因方面研究进展进行综述。1　哮喘发病机制支气管哮喘是由免疫遗传和环境因素等共同作用所引起的多基因遗传病 ,遗传度为 70 %～ 80 % ,发病呈多因性和异质性 ,并有不同的遗传机制控制〔1〕。Ig E介导的气道过敏性炎症反应是哮喘最常见的发病机制 ;遗传因素在哮喘发病中也起着重要作用 ;而环境因素中最重要的是过敏原的密度及在过敏原中暴露的时间和方式 ,同时还包括吸入烟…     

吸烟、Fg基因多态性、血浆Fg水平与血栓性疾病

纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)是重要的凝血因子,血浆Fg水平增高是血栓性疾病发生和发展的独立危险因素之一。遗传因素与环境因素协同作用决定人群中个体间的血浆Fg水平差异,其中Fg基因多态性是影响血浆Fg水平的主要遗传因素。本文综述了Fg基因多态性、吸烟与血浆Fg水平及血栓性疾病的关系。