成都地区汉族群体凝血因子A和B亚单位的遗传多态性研究

应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子ＸⅢＡ和ＸⅢＢ的遗传多态性。等位基因频率为：Ｆ　Ａ＊１＝０．８７１９，Ｆ　Ａ＊２＝０．１２４０，Ｆ　Ａ＊３＝０．００４１；Ｆ　Ｂ＊１＝０．２７２７，Ｆ　Ｂ＊２＝０．０１６５，Ｆ　Ｂ＊３＝０．７１０７，Ｆ　表现型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，中国人Ｆ　Ａ＊１和Ｆ　Ｂ＊３等位基因频率相对较高。     

成都地区汉族群体凝血因子ⅫA和B亚单位的遗传多态性研究

应用聚丙烯酰凝胶等电聚焦酶免疫检测技术，调查了成都地区汉族群体凝血因子Ⅻ和ＸＩＩＩＢ的遗传多态性，等一基因频率为：ＦＸＩＩＩＡ＊１＝０．８７１９，ＦＸＩＩＩＡ＊２＝０．１２４０，ＦＸＩＩＩＡ＊３＝０．００４１；ＦＸＩＩＩＢ＊１＝０．２７２７，ＦＸＩＩＩＢ＊２＝０．０１６５，ＦＸＩＩＩＢ＊３＝０．７１０７，ＦＸＩＩＩ表现型频率分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。与国外其他群体的资料相比较，     

中国人六个群体ITI遗传多态性研究

目的概括了解间－α－胰蛋白酶抑制物（ＩＴＩ）基因频率在中国人群中的分布规律。方法应用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦，免疫印迹技术调查了中国６个群体ＩＴＩ遗传多态性。结果在吉林汉族、内蒙古蒙古族、大理白族和西藏藏族均观察到３个常见等位基因，ＩＴＩ＊１、ＩＴＩ＊２和ＩＴＩ＊３；广西壮族和广东汉族只检测出ＩＴＩ＊１和ＩＴＩ＊２两个等位基因，这些群体ＩＴＩ＊１基因频率介于０．５５００～０．７５２５，ＩＴＩ＊２基因频率介于０．２４７５～０．４３２２，ＩＴＩ＊３基因频率介于０．００３４～０．０７２９。结论研究发现，中国南北地理环境差异与中国群体ＩＴＩ基因频率差异无平行关系     

类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布

目的探讨中国南京地区汉族人群血清类粘蛋白（ｏｒｏｓｏｍｕｃｏｉｄ，ＯＲＭ）的遗传多态性，为研究弱碱性药物血浆蛋白结合率的个体差异提供背景资料。方法采用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳、免疫印迹技术，对２２０名无血缘关系个体去唾液酸的血清ＯＲＭ表现型进行了研究，并获取其基因频率数据。结果ＯＲＭ１座位的３个复等位基因（ＯＲＭ１＊Ｆ１、ＯＲＭ１＊Ｆ２和ＯＲＭ１＊Ｓ）控制着ＯＲＭ１的５种表现型，其中ＯＲＭ１Ｆ１占４７．２７％，ＯＲＭ１Ｓ占５．４６％，ＯＲＭ１Ｆ１Ｆ２占３．１８％，ＯＲＭ１Ｆ１Ｓ占４３．６４％，ＯＲＭ１Ｆ２Ｓ占０．４５％。据此求得基因频率ＯＲＭ１＊Ｆ１为０．７０６８，ＯＲＭ１＊Ｆ２为０．０１８２，ＯＲＭ１＊Ｓ为０．２７５０。该座位多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡定律。全部检出了由ＯＲＭ２＊Ａ基因控制的ＯＲＭ２Ａ型。结论南京地区汉族人群ＯＲＭ１座位具有遗传多态性，而ＯＲＭ２座位不具遗传多态性。     

成都地区汉族人群中FABP2和F13A1的遗传多态性

目的了解成都地区汉族群体中短串联重复序列ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１的遗传多态性，获得ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１两个基因座的群体遗传学数据。方法应用ＰＣＲ扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型方法分别调查ＦＡＢＰ２和Ｆ１３Ａ１基因座在成都地区汉族群体中的基因型分布。结果ＦＡＢＰ２基因座在成都地区汉族群体中存在５个等位基因，基因频率分别为０．５１３，０．０９６，０．３３０，０．０５２，０．００９。杂合性为６０．８７％，基因型分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。Ｆ１３Ａ１基因座在成都地区汉族群体中存在５个等位基因，基因频率分别为０．１２８，０．０５３，０．２８８，０．５２７，０．００４。杂合性６６．３７％，基因型分布不符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡，样本数据不能代表总体数据。结论ＦＡＢＰ２基因座的检测分型可用于法医学亲子鉴定与个人识别，Ｆ１３Ａ１基因座则不宜用于法医学亲子鉴定与个人识别。     

原发性高血压病备解素因子B的遗传多态性研究

对遗传性高血压病人（Ａ组）ｎ＝１０１，非遗传性高血压病人（Ｂ组）ｎ＝５２及正常健康人（Ｃ组）ｎ＝２３４，运用ＰＡＧＩＥＦ等电聚焦及免疫固定法采用进口两性电解质及抗备解因素因子，血清进行ＨＬＡ－Ⅲ类的Ｂｆ测定，结果发现：Ａ组病人，ＢｆＳＳ０７明显高于Ｂ组及Ｃ组，并检出Ｆａ及Ｆｂ亚型；ＢｆＦ型阳性人群，高血压病的相对危险率（ＲＲ）增高，ＲＲ＝１．８７，Ｐ＜０．０５．Ａ组病人单倍型ＢｆＦ３与ＤＱ７连锁，ＢｆＳＳ０７与Ｂ７５连锁，但Ｂ组则无这种连锁关系，提示，ＢｆＳＳ０７及Ｆａ基因可能与遗传性高血压易感基因有关。     

云南九个数民族人群红细胞PGM1亚型的遗传多态性

应用超薄层聚烯酰凝胶等电聚焦技术，调查了云南９个数民族（阿昌，德昂，苗，怒，布依，壮，景颇，藏和独龙族）人群红细胞葡萄糖磷酸变位酶－１（ＰＧＭ１）亚型的多态分布。９个民族ＰＧＭ１亚型的基因频率范围为：ＰＧＭ１１＋０．４８９１－０．６７４５，１１－０．０５６６－０．１７７９，ＰＧＭ２１＋０．１５３８－０．２４５２，ＰＧＭ２１－０．１９０－０．１４８６。除常见的１０种亚型外，在６个民族人群中还发现了１     

中国汉族群体五个STR基因座遗传多态性研究

目的了解中国人５个ＳＴＲ基因座等位片段结构特征,获得汉族群体ＦＧＡ、Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１３Ｓ３１７和Ｄ１６Ｓ５３９基因座的群体遗传数据。方法ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无血缘关系汉族个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ,ＰＣＲ扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果序列分析显示,中国人Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１３Ｓ３１７和Ｄ１６Ｓ５３９基因座具有简单重复序列,而ＦＧＡ基因座具有复杂重复序列。５个ＳＴＲ基因座在成都汉族群体中均具有遗传多态性。结论揭示了我国汉族人群５个ＳＴＲ基因座的等位片段结构特征,为人类群体遗传研究提供了数据,建立的不连续缓冲系统水平电泳分型方法为检测这五个ＳＴＲ基因座提供了简便技术。     

凝血因子(ⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究FVal34Leu基因多态性在汉族人群中的分布情况 ,并探讨其与冠心病及心肌梗死的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -单链构像多态性技术检测 398例汉族人 (冠心病组 195例 ,对照组 2 0 3例 )的F基因Val34Leu突变基因型。结果 :Val/Val基因型和Val/Leu基因型频率分别为 95 2 %和 4 8% ,未发现Leu/Leu基因型 ,Leu等位基因频率为 2 4 %。冠心病组和对照组间基因型和等位基因频率无显著差异 (P >0 0 5 )。非心肌梗死组Val/Leu基因型和Leu等位基因分布频率显著高于心肌梗死组 (P <0 0 5 )。结论 :中国汉族人群中存在FVal34Leu基因多态性     

浙南畲族群体3个STR基因座遗传多态性研究

目的对浙南畲族群体的D18S865、D18S535和D18S1364三个短串联重复序列基因座的遗传多态性进行调查分析,获得相应多态性基因座的群体遗传学数据。方法从无血缘关系的110名浙南地区畲族个体的抗凝血中提取DNA,进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳（PAGE）并银染。结果D18S865、D18S535和D18S1364基因座的等位基因分别为6,9,11个,基因型分别为15,27,38种。基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,三个基因座的观测杂合度分别为0.773、0.773、0.891,多态信息含量分别为0.730、0.800、0.850,三个基因座联合个人识别力为0.9998。结论所得到的等位基因频率数据可为浙南畲族人群法医个体识别,亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

成都汉族群体七个短串联重复序列基因座的遗传多态性和法医学应用研究

目的获得中国成都地区汉族群体DIS2142、DIS3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和D21S2055七个短串联重复序列（shoa tandem repeam，STR）基因座的群体遗传学资料，评价它们在法医鉴定的应用价值。方法用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染技术，对283名成都汉族无血缘关系的个体及50个家庭样品进行检测。结果DIS2142检出11个等位基因，23种基因型；DIS3733检出8个等位基因，19种基因型；D2S1774检出8个等位基因，15种基因型；D3S2459检出7个等位基因，19种基因型；D21S1409检出6个等位基因，12种基因型；D21S1437检出9个等位基因，26种基因型；D21S2055检出20个等位基因，77种基因型；基因型分布符合Hardy．Weinberg平衡定律；50个家庭样品调查证实上述基因座均符合孟德尔常染色体共显性遗传，未发现突变。结论DIS2142、D1S3733、D2S1774、D3S2459、D21S1409、D21S1437和21S2055基因座具有较好的多态性。基因座间独立性分析，证实上述7个基因座之间不存在连锁关系，可作为法医学亲子鉴定和个人识别的遗传标记。     

中国成都地区汉族群体5个STR基因座的遗传多态性研究

目的获得Ｄ６Ｓ３６６、Ｄ６Ｓ４７７、Ｄ１２Ｓ３７５、Ｄ１２Ｓ３９１和ＰＬＡ２Ａ基因座在中国成都汉族群体中基因型及等位基因频率数据，初步探讨其在遗传学研究及法医学应用中的意义。方法随机抽取１０８名成都地区汉族群体无血缘关系个体的静脉血，ＥＤＴＡ抗凝，酚／氯仿提取ＤＮＡ。应用ＰＣＲ技术，扩增上述５个短串联重复序列基因座，聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳分型。结果中国成都汉族群体Ｄ６Ｓ３６６基因座发现７个等位基因，Ｄ６Ｓ４７７基因座发现９个等位基因，Ｄ１２Ｓ３７５基因座发现５个等位基因，Ｄ１２Ｓ３９１基因座发现９个等位基因，ＰＬＡ２Ａ基因座发现７个等位基因；５个基因座的基因型分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡（Ｐ＞０．０５）。各基因座的杂合度分别为：０．６９、０．７８、０．８１、０．６８和０．７９，非父排除概率分别为：０．３６２１、０．６００４、０．４５８１、０．７０１４和０．５５８９，个人识别机率分别为：０．７９、０．９３、０．８６、０．９６和０．９１。结论５个基因座在中国成都汉族群体中具有较高的非父排除率与个人识别机率，在法医学应用和群体遗传学研究中有较高的价值。     

中国牡丹江地区朝鲜族群体九个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查中国牡丹江地区朝鲜族群体CSFIPO,TPOX,TH01,D16S539.D7S820,D13S317,F13A01,FESFPS,vWA 9个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座的基因多态性.方法 应用扩增片段长度多态性分型技术,获得等位基因频率分布.结果 X2检验表明9个基因座基因型分布均符合Hardy.Weinberg平衡.总偶合率为5.43595E-09,总个体识别率达0.999999995,三联体累计非父排除率为0.9982,二联体累计非父排除率为0.9711.结论 9个基因座在牡丹江地区朝鲜族群体有较高的非父排除率和个人识别机率,可应用于法医学亲子鉴定和个体识别.中国牡丹江地区和中国延吉地区朝鲜族人群6个基因频率相比较,CSFIPO、TPOX和TP01 3个基因座的基因频率分布差异有统计学意义,D7S820、D17S317和vWA 3个基因座的基因频率分布差异无统计学意义.     

中国人幽门螺杆菌尿素酶B亚单位的基因克隆及序列分析

目的 克隆人幽门螺杆菌（ｈｅｌｉｃｏｂａｃｔｅｒ ｐｙｌｏｒｉ,Ｈｐ）尿素酶Ｂ基因（ｕｒｅＢ）,并分析其核苷酸序列的特性。方法 用ＰＣＲ技术从临床分离的Ｈｐ菌株基因组中扩增出ｕｒｅＢ基因,将其克隆至ｐＨＰ质粒上进行序列分析。结果 克隆得到的ｕｒｅＢ基因长度为１７１３ｂｐ,其核苷酸序列与ＧｅｎＢａｎｋ公布的序列有６１个碱基存在差异,同源为９６４４％,推定的氨基酸序列同源性为９９．６５％。结论：我们所     

中国汉族群体和德国群体FES基因座的遗传多态性研究

目的了解中国汉族群体与德国群体人类ｃ－ｆｅｓ／ｆｐｓ原癌基因座（ＦＥＳ）的遗传多态性,获得中国汉族和德国群体ＦＥＳ基因座的群体遗传数据。方法ＥＤＴＡ抗凝血样采自３１１名无血缘关系的中国汉族个体和１２３名无血缘关系的德国个体。Ｃｈｅｌｅｘ法提取ＤＮＡ。ＰＣＲ扩增样本ＤＮＡ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型,自动激光荧光测序仪测定ＤＮＡ序列。结果在中国汉族群体中ＦＥＳ基因座存在９个等位基因,等位基因频率均以ＦＥＳ＊１１为最高,ＦＥＳ＊１２和ＦＥＳ＊１３较高。发现德国群体中ＦＥＳ基因座５′端第３４碱基存在Ｃ替换Ａ的变异。共存在９个等位基因,等位基因频率以ＦＥＳ＊１１为最高,ＦＥＳ＊１０ａ和ＦＥＳ＊１２较高。中国汉族群体和德国群体基因型分布均符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡。结论３个汉族群体之间比较基因频率无显著性差异。３个中国汉族群体与德国群体比较基因频率差异显著。     

隔离群体中3个Y-STR基因座的遗传多态性分析

目的 了解3个Y染色体上短串联重复序列（short tandem repeat on Y chromosome,Y-STR)基因座在隔离群体中的多态性，探讨用Y－STR分析群体亲缘关系的可能性。方法 在377测序仪上基因扫描技术对浙江省两个海岛隔离群体（80人和60人），和1个开放群体（36人）的DYS388、DYS390`DYS395进行检测。结果 DYS388、DYS390、DYS395在渔山岛、桃花岛、开放群体中的等位基因数分别为8、9、7；5、6、7；6、6、5。3个群体中每个Y－STR基因的基因多样性在0.80-0.80之间。隔离群体和开放群体在等位基因的频率分布、相同基因型数的分布差异无显著性。遗传距离最大的桃花岛与开放群体，其次是渔山岛与桃花岛群体，最小的是渔山岛和开放群体。结论 DYS388的常见等位基因为129，DYS390、DYS395分别为215和119。DYS388、DYS390、DYS395的基因频率、基因多样性、群体的相同基因型分布和遗传距离均不能说明隔离群体之间、以及与开放群体的亲缘关系程度，提示用Y－STR分析群体亲缘关系须在增加样本量的基础上进行继续深入的研究。     

中国朝鲜族六个基因座遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族群体中6个X染色体短串联重复序列(short tandem repeat,X-STR)基因座DXS7132、DXS6854、DXS6769、DXS9898、DXS8378和GATA31E08在中国朝鲜族群体中的遗传多态性.方法 用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对6个X-STR基因座进行检测.结果 6个基因座中分别检出8个、6个、8个、8个、5个和lO个等位基因,6个基因座基因型频率分布(女性个体)均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);观测杂合度均大于0.4660、多态信息含量均大于0.5293、女性个人识别力均大干0.7737、男性个人识别力均大于0.6107,男性单倍型多样性为0.9993.结论 6个基因座均具有较高的遗传多态性,是较理想的遗传标记系统.为中国朝鲜族起源的研究和朝鲜族群体的亲子鉴定和个人识别提供了宝贵的基础资料.     

22个常染色体单核苷酸多态性的群体遗传学研究

目的 评估非二态单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的遗传多态性及其法医学鉴别效能.方法 采集100名广东东莞汉族个体,应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对22个常染色体SNP进行分型.结果 广东汉族群体中,9个SNP观察到1个等位基因,4个SNP是二态SNP,9个SNP观察到3个等位基因.13个多态性SNP的累积个人识别率和非父排除率分别为0.99998、0.9330,9个非二态SNP的累积个人识别率和非父排除率分别为0.9998、0.8956.单亲鉴定时,13个多态性SNP的累积非父排除率分别为0.7266,9个非二态SNP的累积非父排除率为0.6405.结论 个人识别和亲权鉴定方面,非二态SNP具有较高的鉴别效能.     

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性。方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。结果15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035~0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918。结论广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。     

牡丹江地区汉族群体6个STR基因座的遗传多态性研究

目的 调查牡丹江地区汉族群体6个基因座的基因多态性。方法 应用扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分型技术，检测牡丹江地区100名无血缘关系汉族个体CSFlPO，TPOX，TH01， D16S539，D7S820，D13S317 6个基因座等位基因频率和基因型分布。结果 经χ2检验表明6个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡；6个基因座的总偶合率为1.98618E-06，总个体识别率达1.000，三联体累计非父排除率OCE=0.9878，二联体累计非父排除率0.9160。结论 6个基因座在牡丹江地区汉族群体中有较高的非父排除率和个人识别机率，可应用于法医学亲子鉴定和个体识别。牡丹江地区的汉族与朝鲜族基因频率相比较，TPOX、TH01和D16S539基因座有显著性检差别，CSFlPO、D7S820和D13S317基因座无显著性差别。