脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

脂质沉积性肌病的临床及病理学分析

脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主的四肢无力,易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等。现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结,报道如下。     

脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征

脂质沉积性肌病(lipid stoage myopath,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。     

貌似多发性肌炎的甲状腺功能减退症

目的 研究甲状腺功能减退症（甲减）在神经肌肉系统的特殊表现以及与多发性肌炎的鉴别。方法 报道3例误诊病例，复习相关文献。结果 甲状腺功能减退性肌病（甲减性肌病）与多发性肌炎的临床表现相似，确诊需要行甲状腺功能检测。结论以单纯神经肌肉受损为主症的甲减容易误诊为多发性肌炎，甲减性肌病可表现为Hoffmann综合征或类多发性肌炎综合征。因此对貌似多发性肌炎的患者有必要做甲状腺功能检测，以避免误诊。     

脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现

目的 通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊.方法 回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况.结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均...     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

脂质沉积性肌病21例临床分析

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例LSM的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。     

多发性肌炎/皮肌炎之外的特发性炎症性肌病

特发性炎症性肌病是指病因不明,主要表现为肌痛、肌无力,血清肌酶谱升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉组织活检可显示炎性细胞浸润的一组肌病,包括多发性肌炎/皮肌炎、包涵体肌炎、甲状腺功能减退性肌病、结节性肌炎、嗜酸性多发性肌炎和横纹肌溶解综合征等,临床工作中常易误诊、     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

脂质沉积性肌病6例临床分析

脂质沉积性肌病 (ｌｉｐｉｄｓｔｏｒａｇｅｍｙｏｐａｔｈｙ ,ＬＳＭ)是一组由于肌肉长链脂肪酸代谢障碍 ,致使脂质在肌纤维沉积引起的疾病。本病罕见 ,1972年Ｅｎｇｅｌ等[1] 首次报道 ,近几年国内报道也有所增多 ,本文总结 6例ＬＳＭ ,并做如下分析。1　临床资料1.1　例 1　 1999年 7月 ,我科收治ＬＳＭ患者 1例 ,男 ,34岁 ,进行性四肢无力、酸痛 10个月 ,加重 16ｄ。10个月前无诱因出现四肢无力、酸痛 ,下肢重于上肢 ,活动劳累后明显 ,休息后可缓解。病情呈进行性加重 ,渐伴咀嚼困难、抬头费力、下蹲不能站立。近16ｄ症状明显加重 ,不能…     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

内分泌性肌病误诊为多发性肌炎的诊治分析并相关文献复习

目的 通过分析误诊病例,提高临床医师对内分泌性肌病的诊治水平.方法 分析总结2011-2013年我院收治的4例误诊为多发性肌炎的内分泌性肌病患者的临床特点,并结合相关文献进行复习.结果 4例误诊病例中2例诊断为原发性甲状腺功能减退症,1例诊断为甲状腺功能亢进症,1例诊断为高醛固酮血症.依据一般资料和相关检查明确诊断后给予对症治疗,4例患者均明显好转.结论 内分泌性肌病是多发性肌炎常见的误诊疾病之一,临床医师需加强鉴别诊断,避免误诊.     

脂质沉积性肌病诊治体会

脂质沉积性肌病（lipid strorage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，临床少见。笔者现将2例确诊为LSM的临床表现、肌肉病理特点及治疗情况报告如下。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平存在差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴有线粒体的异常。结论LSM具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检。及早诊断、综合治疗,有利于提高LSM患者的临床预后。     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

三例成年起病的线粒体肌病临床与病理研究

目的报道3例曾被误诊为多发性肌炎而后被确诊为成年起病的线粒体肌病的临床、MRI及病理学表现. 方法对3例病人进行临床、电生理、MRI和肌肉活检特殊染色、组织酶学等病理检查. 结果3例患者均表现为四肢近端肌无力与肌萎缩,肌酶升高,EMG示肌源性损害,MRI示近端肌肉萎缩较明显.肌肉病理学检查,MGT特染及NADH-TR和SDH组织酶学染色中发现典型的"玻碎红纤维",电镜证实肌纤维胞浆内线粒体增多.结论对临床成年起病的进行性对称性四肢近端肌无力与萎缩的患者应考虑线粒体肌病的可能;特殊染色及组织酶学在诊断线粒体肌病中起重要作用,激素治疗可能有效.     

甲状腺功能减退性肌病误诊为多发性肌炎10例分析

目的探讨甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎容易误诊的原因.方法回顾分析10例甲状腺功能减退性肌病患者的临床表现及实验室检查资料,并复习有关文献.结果甲状腺功能减退性肌病与多发性肌炎在肌肉方面的表现相似,但甲状腺功能检查可以鉴别,左甲状腺素替代治疗有效.结论对于肌肉无力和肌酶升高者需常规检测甲状腺功能.     

肌肉疾病的肌电图与临床相关性分析

目的 探讨炎性肌病、脂质沉积性肌病的肌电图(electromyography,EMG)特点与临床的对应关系.方法 把2004年9月～2011年11月确诊的30例炎性肌病患者和30例脂质沉积性肌病患者作为研究对象,回顾性分析其EMG资料.结果 有肌痛的炎性肌病患者,出现自发电位的几率为75.00%,而有肌痛症状的脂质沉积患者,出现自发电位的几率为25.00%;呈现自发电位的患者,血清CK、LDH、HBDH一般均升高.结论 EMG检查结合临床特点有助于对肌肉疾病的诊断和鉴别诊断.     

多发性肌炎合并Ⅲ度房室传导阻滞1例

1临床资料患者女，49岁，汉族，因进行性四肢无力3年，发作性晕厥1周入院。患者于1997年6月无诱因出现腰痛，伴四肢无力，按“腰椎间盘突出症”治疗，症状进行性加重，下蹲、抬头、吞咽均感困难。1999年10月在北京协和医院查肌酶谱：CK（肌酸磷酸激酶）721U/L，ALT（丙氨酸转氨酶）、AST（天冬氨酸转氨酶）、LDH（乳酸脱氢酶）均增高，CK-MB（肌酸磷酸激酶同功酶）正常；肌电图示肌原性损害；右小腿肌肉活检表现为肌纤维变性、粗细不一，间质炎细胞浸润及纤维化，病理诊断多发性肌炎。给口服泼尼松60mg/日，1个月后好转出院。院外坚…