血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法. 方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊. 结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊DS胎儿2例,检出率为4.8%. 结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期Ds有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法 .方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊.结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊Ds胎儿2例,检出率为4.8‰.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法 .方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊.结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊Ds胎儿2例,检出率为4.8‰.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

5 225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析

目的探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9～13周的5225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用Perkin Elmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险。风险率≥1∶250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认。结果5225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例。结论孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

南京地区孕早期产前筛查指标中位数建立和临床意义探讨

目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,NT)等指标的中位数值,探讨孕早期筛查切割值的制定和筛查指标的临床意义。方法:采用时间分辨免疫荧光(time-resolved fluoroim-munoassay,TRFIA)技术对1 684例妊娠8～13+6周孕妇血清游离β-HCG和PAPP-A浓度进行测定,并在其妊娠11～13+6周通过超声技术测定胎儿NT值,随访已分娩孕妇的妊娠结局。结果:①孕妇不同孕周血清游离β-HCG中位数平均水平比软件内嵌高32%,而PAPP-A除8周外均接近于软件内嵌,NT值则低于软件内嵌15%;②当筛查阳性率为5%时,21-三体高风险的切割值约为1∶550,共检出4例染色体异常;③不良妊娠结局者孕早期筛查单指标中血清PAPP-A中位数的倍数值(multiples of the medi-an,MOM...     

超声检查与母体血清学联合检测筛查胎儿先天性心脏病

探讨于孕早期颈项透明层厚度（NT）、三尖瓣反流（TR）与动脉导管（DV）和孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）检测在筛查胎儿先天性心脏病（CHD）中的意义和作用。方法对2010 年12 月-2016 年2 月于该院就诊的单胎孕妇共2 632 例,于孕11～14 周时进行产前诊断时行超声检查,3 项超声检查均异常视为高危;所有孕妇亦于孕15～21 周进行母血清标志物AFP 和free-β-HCG 测定,风险率≥1/270 为血清学筛查高危。并对所有孕妇进行随访。对超声检查高危、血清学筛查高危与两者联合筛查均高危结果进行比较。结果分别比较超声检查、血清学检测2 种检测结果,差异无统计学意义;联合筛查与超声检查、血清学检测结果比较,差异有统计学意义（p <0.05）。结论胎儿NT、TR、DV及母体血清学检测异常提示胎儿存在潜在的CHD的风险,超声检查联合血清学检查能提高CHD的检出率。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与孕中期母体血清学检测筛查唐氏综合征

目的 探讨孕早期测量颈项透明层(NT)厚度与孕中期母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测在筛查唐氏综合征(DS)中的意义和作用.方法 对2010年6月至2014年3月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 205例,于孕11～14周进行超声测定NT,NT≥3 mm为高危;孕15～21周进行母亲血清标志物AFP和free-ββ-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率大于或等于1/270为高危.对筛查出的NT和(或)DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查.对单项NT或血清学检查与二者联合筛查结果进行比较.结果 单项NT与单项血清学检测预测胎儿的特异度和假阴性率比较,差异无统计学意义(P=0.541);而联合筛查组预测胎儿异常的特异度及假阴性率均增高,与单项NT检测结果比较,差异有统计学意义(P=0.04).结论 NT、血清学检测两种方法不能互相取代,二者联合筛查可见增加阴性的排除能力,可使有创性诊断羊水穿刺更有针对性.     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

游离β绒毛膜促性腺激素检测联合超声在产前先天性心脏病筛查中的应用

目的观察游离β绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测联合超声在产前先天性心脏病(CHD)筛查中的应用价值。方法选择于本院行产检的孕妇505例进行彩色多普勒超声检查及free-β-HCG检测,比较单一检查与联合检查的诊断价值,记录CHD胎儿表现。结果彩色多普勒超声、free-β-HCG检测高危胎儿分别为32例、38例,2组检查方式检出高危、低危数差异无统计学意义(P>0.05);联合检测确诊率高于单独检查;彩色多普勒超声误诊2例,free-β-HCG检测误诊1例,联合检查无误诊;CHD孕妇组free-β-HCG水平高于健康妊娠孕妇(P<0.05)。结论free-β-HCG联合超声产前检查可提高CHD检出率,提高诊断效能,为预后提供更多信息。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析

目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期（9～13＋6w）PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期（14～20＋6w）Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv（9）（p11;q13）2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

胎儿鼻骨、颈项透明层厚度与母体血清学检测联合筛查唐氏综合征

目的  探讨孕早期鼻骨（NB）、颈项透明层厚度（NT）及孕中期母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）检测在筛查唐氏综合征（DS）中的意义和作用。方法  对2010年3月-2014年6月来该院妇产保健门诊及住院的单胎孕妇共2 185例,于孕11～14周分别进行NB及NT测量,NB缺失为异常,NT≥3 mm为高危;所有孕妇均于孕15～21周进行母血清标志物AFP和free-β-HCG测定,利用DS产前筛查分析系统软件评估DS风险率,风险率≥1/270为高危。对筛查出的NB缺失、NT高危及DS高危孕妇进行遗传学咨询,在知情同意下进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查。对所有孕妇随访至妊娠结局,对A组（NB+NT）、B组（NB+血清学检查）、C组（NB+NT+血清学检查）筛查结果进行比较、分析。结果  联合筛查组（C组）筛查高危的DS发生率明显高于其余两组,与A、B两组比较,差异有统计学意义（P =0.043）。结论  在孕早期胎儿NB、NT、孕中期血清学3者联合筛查,可提高胎儿DS产前筛查的可靠性,使有创性诊断羊水穿刺更有针对性。

     

黑龙江地区15549例孕中期母体血清产前筛查及结果分析

目的：探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（α-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素游离的β亚基（f-βHCG）和游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性神经管畸形（ open neural tube malformation,NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3的浓度（三联法）,结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病史、吸烟史等因素,采用评估软件计算胎儿患DS、18-三体综合征和NTD的风险概率。结果对15549例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇782例,阳性率5.03％;18-三体综合征高危孕妇59例,阳性率0.38％;开放性神经管缺陷高危孕妇84例,阳性率0.54％。经羊水穿刺细胞培养确诊DS 9例,18-三体综合征7例,其他染色体异常10例,经超声确诊NTD 6例。结论对孕中期孕妇进行AFP、f-βHCG和uE3联合筛查能够提高唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷患儿的检出率,显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用

目的评价孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选择2011年1月至2013年11月于孕11~13+6周在广州市妇女儿童医疗中心接受孕早期唐氏筛查孕妇252例作为研究对象。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-h CG)、胎盘生长因子(PLGF)检测。结果唐氏综合征胎儿孕妇血清中PAPPA和PLGF的中位数倍数值分别比对照组低59.5%和35.1%,freeβ-h CG的中位数倍数值比对照组高99.2%,差异均有统计学意义(P0.05)。以1/270作为高风险截断值,血清三联筛查(游离h CGβ+PAPP-A+Pl GF)和二联筛查(游离h CGβ+PAPP-A)的检出率(DR)分别为85.7%和81.0%。血清三联筛查检出率高于二联筛查。结论孕妇PLGF在孕早期唐氏综合征产前筛查中具有潜在的应用价值,包括Pl GF的血清三联标志物筛查有利于提高血清学筛查的检出率。     

胎儿NT联合血清PAPP-A、ADAM12检测在唐氏综合征产前筛查中的临床应用

目的分析胎儿颈部半透明层厚度（NT）超声联合血浆相关蛋白A（PAPP-A）、解整合素-金属蛋白酶12（ADAM12）检测在唐氏综合征（DS）产前筛查的临床价值。方法选取323名接受早期孕检的孕妇作为研究对象,所有产妇于孕11~14周行B超检查NT,并在孕15~21周行血清PAPP-A、ADAM12检测,比较NT、PAPP-A、ADAM12单项检测及联合检测DS的结果。结果NT检测结果显示高危孕妇15例,血清PAPP-A检测高危孕妇19例,血清ADAM12检测高危孕妇20例,NT联合血清PAPP-A及ADAM12检测高危孕妇6例,其中NT检测漏诊2例,PAPP-A检测漏诊2例,血清ADAM12检测漏诊1例。NT联合PAPP-A及ADAM12诊断的敏感度、准确度、特异度、阴性预测值、阳性预测值显著高于NT、血清PAPP-A、ADAM12单独检测（P < 0.05）。NT、血清PAPP-A及ADAM12单独检测及联合检测的ROC曲线下面积分别为0.802、0.729、0.762、0.905,联合检测的ROC曲线面积高于NT、血清PAPP-A及ADAM12单独检测（P < 0.05）。结论采用NT联合血清PAPP-A、ADAM12检测产前筛查DS可明显提升其检出率,具有很好的临床应用价值。