地中海贫血及葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症产前监护

地中海贫血(地贫)是严重威胁人类健康的遗传性血液病,它常导致早产、死胎(水肿胎儿综合征)死产及早年死亡;目前尚无根治办法,世界卫生组织已将它定为第六号病,它多见于东南亚地区。1982年我国血红蛋白协作组在100多万人的调查中总发生率为0.2‰,以广东和广西为最高(广东4.11%,广西14.95%)。     

3-磷酸甘油酸脱氢酶与肿瘤关系的研究进展

肿瘤细胞代谢与正常细胞不同,为了获得其快速增殖能力所需的物质和能量,肿瘤细胞能量代谢从有氧氧化转化为有氧酵解.3-磷酸甘油酸脱氢酶(PHGDH)作为一种参与丝氨酸从头合成的关键酶,在肿瘤细胞增殖、转移过程中发挥重要作用,沉默PHGDH基因可导致肿瘤细胞增殖减少,凋亡增加,耐药性减弱.PHGDH参与乳腺癌、肺癌、黑色素瘤...     

3-磷酸甘油酸脱氢酶抗体对自身免疫性肝炎诊断意义评价

目的 探讨3-磷酸甘油酸脱氢酶(D-3-phosphoglycerate dehydrogenase,PHGDH)抗体对自身免疫性肝炎诊断意义.方法 选择在北京佑安医院诊治的自身免疫性肝炎(AIH)40例,原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者34例,伴抗核抗体阳性(ANA≥1:320)慢性病毒性肝炎(乙型+丙型)患者43例,免疫印迹法检测各组血清中PHGDH抗体,分析PHGDH抗体与其他自身抗体出现特点,并采用x2检验分析AIH组患者与其他组间PHGDH抗体阳性率差别.结果 共完成117例的标本检测,PHGDH抗体阳性18例,其中AIH 40例中PHGDH抗体阳性12例,阳性率30.7％; 34例PBC中,PHGHD抗体阳性3例,阳性率8.8％;慢性病毒性肝炎43例中PHGDH抗体阳性3例,阳性率6.9％.两组间差异有统计学意义(P=0.026),AIH组阳性率明显高于PBC组,AIH组与病毒性肝炎组比较差异有统计学意义(P=0.007).AIH组阳性率明显高于病毒性肝炎组;12例PHGDH抗体阳性AIH患者伴随自身抗体中ANA滴度≥1:1000 6例,1:320 5例,1:100 1例,伴平滑肌抗体(SMA)阳性5例,12例阳性患者均不伴SLA/LP抗体及肝肾微粒体(LKM-1)抗体.结论 3-磷酸甘油酸脱氢酶抗体在自身免疫性肝炎患者中检出率显著高于在PBC组和病毒性肝炎组,可能有助于AIH诊断.     

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症研究进展

<正> 葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是红细胞中缺乏了G6PD而引起的一种溶血性贫血症。属于一种先天性代谢缺陷性遗传病。现就这方面作文献复习,综述如下,     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病.本病分布遍及世界各地,但各地区、各民族间的发病率差异很大. 诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒.     

遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及相关疾病研究进展

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）是细胞氧化还原反应中的一个重要功能酶。本文就G6PD遗传及其蛋白质结构,G6PD缺乏症病理机制及表型特征,G6PD缺乏症与疟疾、病毒感染、糖尿病、肿瘤、白内障、地中海贫血等疾病之间的关系进行综述。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断与防治

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症为不完全性显性伴性遗传病，患者常在一些诱因下发病，发病的主要表现为溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症，尤其是新生儿期发病，病情多凶险，且易引起核黄疸。本文对我院1999—2003年100例确诊为G-6-PD缺乏症新生儿病例进行临床分析，探讨其早期诊断与防治，现报告如下。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是最常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.     

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症1例

病历资料 患儿,男,6岁,因“发热3小时”就诊。患儿3小时前无明显诱因开始发热,测体温38～39℃,伴寒颤、恶心及呕吐,阵发性腹痛,无咳嗽,大小便正常。近几天无不适,未服任何药物,既往健康,门诊以“上呼吸道感染（胃肠型）”收入院,入院后查：T39．2℃,P110次／分,R35影分,全身皮肤及黏膜轻度黄染,无皮疹及出血点,全身表浅淋巴结无肿大,颈软,咽部充血不明显,     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿烧伤12例治疗体会

小儿烧伤约占总烧伤发生率的1/3,致伤原因多为生活烧伤。由于小儿生长发育过程中解剖、生理未臻成熟,伤后对疾病的耐受性较差,特别是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的患儿,因并发溶血易致严重贫血、心律失常、循环     

探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿生后早期血清总胆红素水平变化

目的:分析研讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)指数状况。方法:用随机抽签方式,从2015年2月-2016年7月将本院产科出生的足月儿90例纳入到讨论中,90例研讨对象均接受脐带血G-6-PD酶活性定量检查,按照检查结果分正常组(40例)和缺乏组(50例),统计记录新生儿生后各阶段TSB含量、高胆红素血症发生率,分析高胆红素血症发生率、TSB上升速率,并进行比较。结果:新生儿出生3 h内以及出生后第1、2、3天,缺乏组的TSB指数均高于正常组,差异均有统计学意义(P0.05)。缺乏组高胆红素血症发生率为46.00%、TSB上升速率为(0.13±0.05)mg/(d L·h),均高于对照组的10.00%、(0.11±0.05)mg/(d L·h),差异均有统计学意义(P0.05)。缺乏组男性比例高于正常组,女性比例低于正常组,差异有统计学意义(P0.05)。缺乏组的新生儿出生后3 h TSB指数与出生后第1、2、3天的TSB上升速率间均呈正比关系(P0.05),正常组的新生儿出生后3 h TSB指数与出生后第1、2、3天的TSB上升速率间均呈正比关系(P0.05)。结论:新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症溶血状况在产妇宫内发生,出生后3 h中TSB指数则对新生儿高胆红素血症有预测性作用。早期监测TSB、筛查新生儿G-6-PD,可防治新生儿高胆红素血症发生,值得应用。     

葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子遗传学研究

葡萄糖６－磷酸脱氢酶缺乏症的分子遗传学研究课题负责杜传书（中山医科大学医学遗传教研室；广州，５１００８９）该课题应用先进的分子生物学方法，研究了中国人的Ｇ６ＰＤ基因突变性质，发现了中国人中６种独特的突变类型，初步计出其发生频率，并探讨了生化突变型与基...     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例报告

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(简称G=6-PD)缺乏是因为某些药物作用于具有遗传性G-6-PD缺乏的红细胞所致的溶血性贫血。G-6-PD缺陷在我国南方发病率较高。中国北方很少。1982年我院发现一例家族性G-6-PD缺乏所致溶血性贫血,现报告如下。患儿男,8岁,汉族,祖籍黑龙江。1982     

深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因分析

目的探讨深圳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)患G6PD基因单核苷酸多态性位点。从分子水平上提高诊断率。方法设计11对引物，应用ARMS和多聚酶链反应一单链构像多态(PCR-SSCP)银染技术和DNA序列分析了51例G6PD基因。结果其发病率为4．02％；发现13例G1376T突变，所检病例中未发现A95G突变。分别随机抽取1例和2例由ARMS法检出的G1388A突变及G1376T突变病例，对其突变所在的外显子进行测序，结果与ARMS检测的结果完全一致。     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分析

分析昆明地区新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD）缺乏症与新生儿黄疸的关系，探讨发生新生儿黄疸的诱因、机制以及临床表现差异的原因，利用经皮测黄疸仪测定14例G6PD缺乏症新生儿及28例正常新生儿第1，3，5d黄疸指数并进行比较，对两组新生儿围产因素进行比较。结果：两组新生儿第1，3d黄疸指数的比较无显著性差异，第5d黄疸指数的比较有显著性差异；两组新生儿剖宫产，胎儿宫内窘迫，新生儿窒息等转产因素发生率的比较无显著性差异，两组新生儿高胆红素血症发生率的比较无显著性差异。结论：昆明地区G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸的发生率较低，且黄疸程度较轻，但进展快，临床表现可从无症状基因携带者到核黄疸，进行G6PD缺乏症新生儿的脐血筛查，提高对本病的认识以及及时治疗是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。     

云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

目的研究云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，探讨检测G6PD缺乏症基因突变型的有效方法．方法应用硝基四氮蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，等位基因特异抗突变系统（ARMS），聚合酶链反应-单链构象多态性分析（PCR—SSCP），变性梯度凝胶电泳（DGGE）和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者的G6PD基因突变类型．结果46例样本经PCR—ARMS法发现nt-1388G→A18例（39．13％），nt-1376G→T2例（4．30％）；经PCR—SSCP法发现有22例样本有电泳迁移率异常，其DNA测序结果与PCR—ARMS法的结果吻合，并发现2例nt-1311c→T；经PCR—DGGE法分析G6PDexon12发现有30例样本发现异常泳动条带，DNA测序证实26例（56．52％）为nt-1388G→A，4例（8．7％）nt—1376G→T．而PCR—DGGE法分析G6PDexon2未发现有异常泳动条带的样本．结论（1）nt—1388G→A、nt—1376G→T是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型，揭示中华民族有着共同的起源；（2）在检测突变的PCR—ARMS法、PCR—SSCP法和PCR—DGGE法三种方法中，以PCR—DGGE法结合DNA测序，阳性检出率高，简便、快捷、灵敏、结果准确可靠．     

115462例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变分析

目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考。方法 募集该地区2020年8月至2023年1月出生的新生儿,应用荧光分析法对其血斑样本进行G6PD酶活性筛查,召回初筛阳性儿,完成G6PD酶活性诊断及多色探针荧光PCR熔解曲线法(Multicolor probe melting curve analysis method,MMCA)基因突变分析。结果 共募集115462例新生儿,G6PD酶活性筛查血斑样本共筛出阳性1606例,筛查阳性率为1.39%(1606/115462),其中男性为1.83%(1130/61801)、女性0.89%(476/53661),男女新生儿G6PD酶活性初筛阳性率差异有统计学意义(P<0.01);召回初筛阳性患儿,G6PD基因突变检出率87.07%(909/1044),其中男性为90.09%(764/848),女性为73.98%(145/196),男女间G6PD基因突变检出率差异有统计学意义(P <0....     

广西捐精人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查结果及意义

目的 探讨广西捐精人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症检出情况及其意义。方法 纳入在广西医科大学第一附属医院人类精子库捐精的1 332例(广西籍1 006例、非广西籍326例)志愿者,所有志愿者的精液筛查均合格。回顾性分析志愿者的一般资料及G-6-PD活性检测结果。结果 1 332例志愿者中检出G-6-PD缺乏症134例,总检出率为10.06%(134/1 332);广西籍志愿者、非广西籍志愿者的G-6-PD缺乏症检出率分别为12.62%(127/1 006)、2.15%(7/326),前者高于后者(P<0.05)。广西籍志愿者中,壮族志愿者、汉族志愿者、其他少数民族志愿者的G-6-PD缺乏症检出率分别为15.93%(58/364)、10.79%(64/593)、10.20%(5/49),三者差异无统计学意义(P>0.05)。结论 广西捐精人群G-6-PD缺乏率较高,尤其是广西籍志愿者。将G-6-PD活性检测作为广西精子库常规筛查项目,有助于排除可能携带G-6-PD致病基因的捐精者,有利于优生优育。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析

[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型.