家族性帕金森病患者parkin基因缺失突变的初步研究

目的 探讨中国家族性帕金森病（PD）患者parkin基因第3-7外显子是否存在缺失突变，及其与该病临床特点的关系。方法 采集6例无血缘相关的家族性PD患者外周血液，提取DNA，通过PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3-7外显子缺失突变，并结合临床资料分析。结果 6例患者中，发现1例有第5外显子缺失，其遗传模式呈常染色体隐性遗传，起病年龄60岁，临床表现为震颤，僵直和运动迟缓，但无异动症，第3、4、6、7外显子未发现缺失突变。结论 中国家族性PD患者中存在parkin基因和5外显子缺失突变改变。     

精神分裂症发病年龄与家族遗传的相关性分析

目的　探讨精神分裂症住院患者的发病年龄、家族遗传及其相互关系。方法　对 2 0 0 2年 1月 1日在院的精神分裂症患者 2 2 0例的发病年龄及其家族遗传情况进行回顾性研究。结果　①精神分裂症男性患者平均发病年龄为 (2 6 75± 7 85 )岁 ,女性为 (2 6 14± 7 97)岁 ;t=0 5 6 2 2 ,P =0 5 74 7。②家族史阳性患者的平均发病年龄为(2 6 84± 9 16 )岁 ,阴性患者为 (2 6 2 3± 7 2 7)岁 ;t=0 4 94 7,P =0 6 2 2 2。③男性精神分裂症患者家族遗传史阳性占 2 4 5 1% ,女性占 37 2 9% ;χ2 =4 15 ,P <0 0 5。结论　①精神分裂症发病年龄无性别差异。②家族遗传因素对精神分裂症的发病年龄无直接影响。③女性患者起病似乎更易受家族遗传因素影响 ,推测精神分裂症可能存在伴性遗传     

家族性特发性震颤6家系临床及遗传特点分析

目的 分析家族性特发性震颤(familial essential tremor,FET)的临床特点,探讨该病的分子遗传学进展.方法 回顾性分析6个家族性特发性震颤家系的临床及遗传学特征.结果 6个家系共32例患者,男22例,女10例,发病年龄25～71岁,其中家系A中有2例患者合并甲状腺功能亢进症,家系B与C中各有1例伴听力下降.除F外的5个家系有连续2代以上发病,符合常染色体显性遗传,且有遗传早现现象.家系F只有一代患者,但3名同胞均患病.结论 FET呈现出常染色体显性遗传的特点,存在临床和遗传异质性.迄今已发现FET存在多个遗传位点,但尚未找到确切的致病基因.     

家族性发作性运动诱发性运动障碍三个家系的临床及遗传学特点

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）的临床及遗传学特点，提高临床医师对该病的认识。方法总结分析3个汉族家族性PKD家系患者的临床资料，并进行详细的家系调查。结果3个家系共有患者25例，其中男性16例，女性9例。起病年龄1～10岁，发作由运动诱发，发作时意识清楚，发作持续时间在30s以内。查体未见异常，无明显智能障碍。发作次数10～50次／d，随年龄增长发作次数减少，卡马西平可完全缓解症状。家系遗传方式均符合常染色体显性遗传模式。家系中男性患者的临床表现比女性严重，未经治疗时，女性患者症状自然缓解的年龄比男性患者早。结论家族性PKD的主要遗传方式为常染色体显性遗传，在临床及遗传上可能存在异质性。男性患者临床表现比女性严重，可能与不同种族的遗传异质性有关。女性患者比男性症状轻，自然缓解年龄早，可能导致多数女性患者不完全外显，使得女性发病相对较少。     

家族性与散发性难治性精神分裂症的对照研究

目的 探讨家族性与散发性难治性分裂症患者的临床特点。方法 在533例住院分裂症患者中有113例符合难治性分裂症的标准，其中根据有无精神病家族史分为家族性分裂症组(研究组)和散发性分裂症组(对照组)，对研究组与对照组的临床资料进行比较。结果 研究组与对照组相比，在首次发病年龄上差异有显著性意义；而在性别、病前性格、文化程度、有无诱因、起病形式、治疗前病程、总病程、病程特点、住院次数、服药依从性、社会支持、家庭经济水平、症状特点及诊断分型等方面差异均无显著性意义。结论 首次发病年龄对于分裂症遗传学研究具有重要意义。     

家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究

目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性。方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR SSP)对HLA DQA1基因多态性进行分型。结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18 7、34 4岁,P=0 006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1 0301基因频率增高(三者分别为40 0%、19 4%和20 2% ),差异有统计学意义(P<0 05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关。结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1 0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制。     

家族性成人型异染性脑白质营养不良

目的 探讨家族性成人型异染性脑白质营养不良（ＭＬＤ）的临床特点及遗传方式，方法 报告３例成人型ＭＬＤ具有家族性，遗传性特点的患者，并采用甲苯胺蓝色进行腓肠神经活检。结果 发现患者与散发的ＭＬＤ患者，无论从发病年龄还是临床表现来看基本相同，均为成年后起病，表现为进行性痴呆，反应差，计算力下降，理解力减退，言语含糊不清，锥体束征阳性，肢体运动功能下降，活检可见周围神经雪旺氏细胞浆内异染物质沉积，并见典     

一个四代家族性帕金森病大家系报告

目的 明确该家系所患疾病是否为家族性帕金森病.方法 详细调查先证者和家系成员临床资料,绘制该家系遗传图谱,以确定何种遗传学方式.结果 调查发现该家系共4代33例,已患病13例,可疑6例,发病年龄为33～53岁,病程3～18年,临床表现为典型PD,左旋多巴治疗有效.结论 该家系可确定是一个常染色体显性遗传的PD大家系.     

8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究

目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。     

一例家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的家系调查及VHL基因检测

目的研究汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的家系特点及VHL基因突变情况。方法对临床发现的一个HB家族存活的14名成员进行详细调查,绘制HB家系图;并抽取其外周静脉血进行VHL基因测序。结果本家系发病年龄23～53岁,外显率12/31(38%),男性发病比女性多见(9∶3),发病以HB多见(10/12);遗传可能来自母系,近亲结婚导致他们子女的发病率较高;基因测序结果未发现VHL基因突变。结论家族性HB是严重危害患者及其家族成员的疾病,对于每个怀疑有家族史的HB患者都要对其家系成员进行普查,应避免近亲结婚;一旦确诊VHL病,则要终生随访。     

家族性重症肌无力的临床及遗传易患性

目的探讨家族性重症肌无力(FMG)患者的临床及遗传易患性特点。方法回顾性分析了1977—2003年间的47例FMG患者的临床资料,同时运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCRSSCP)对中国北方地区15例FMG患者、36例散发性重症肌无力(SMG)患者和47名健康对照的人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性进行分析。结果SMG与FMG一样也属于自身免疫病,对免疫抑制剂反应良好,47例中显著改善11例(23.4%),药物缓解14例(29.8%),完全缓解20例(42.6%);FMG多数发生在同胞和相连的2代家庭成员之间(不符合典型孟德尔式遗传方式),无肯定性别倾向;同一家系的患者,发病年龄、临床表现基本相同。与SMG相比,FMG尤其是Osserman分型属眼型的患者均有DQA10301频率增高(分别为40.0%和19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论与SMG相比,FMG有其独特的临床特点;DQA10301是家族性,尤其是眼型重症肌无力的易患基因,提示FMG与SMG有着不同的免疫遗传机制。     

早发性帕金森病DNA甲基化研究

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是由英国医生詹姆斯·帕金森(James.parkinson)首先描述的一种常见中老人的神经退行性疾病.学者将其发病年龄≤50岁称为早发性PD,而年龄＞50岁称为晚发性PD.目前PD发病机制尚不明确,可能与环境以及遗传方面有关,而早发性PD患者发病与遗传因素可能存在...     

家族性肌萎缩侧索硬化的双亲性别效应

肌萎缩侧索硬化症(ALS)仅有5％～10％为家族性,成年型为常染色体显性遗传,而青少年型可为常染色体隐性遗传。发病年龄为20～70岁,在两家族间或同一家族内,发病年龄有较大变异。在Huntington舞蹈病也见到相似的异质性,具有双亲性别     

家族性帕金森病分子遗传学研究进展

帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)是一种常见的神经系统变性疾病 ,临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等。主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死 ,残存神经元中出现Lewy小体。近几年来 ,在一些呈明显单基因遗传方式的家族性帕金森病中 ,已经成功定位并克隆了该病的致病基因 ,这是帕金森病病因与发病机理研究的重大突破。本文就家族性帕金森病的致病基因定位与克隆情况综述如下。1　PARK1 α 突触核蛋白 (α Synuclein)基因1997年Polymeropoulos等对一个意大利Contursi家系进行研究 ,患者主…     

parkin基因的研究进展

帕金森病(PD)及综合症是一类常见的神经系统变性疾病。家族性PD与散发性PD可能有不同的发病机制,家族性PD被认为是遗传上基因的缺陷所致。本文就家族性PD的一个相关基因——parkin基因的研究进展作一综述     

家族性与非家族性血管母细胞瘤的临床病理对比分析

目的探讨家族性血管母细胞瘤（ＨＢ）遗传学特征及其临床病理表现与非家族性ＨＢ有无差异。方法对５７例ＨＢ进行家系调查，长期随访及临床病理资料分析。结果本组１１例（１９．３％）为家族性发病，呈常染色体显性遗传。与非家族性ＨＢ比较，家族性ＨＢ术前病程短，肿瘤体积小，常呈多灶性，复发与再复发率高（Ｐ＜０．０５～０．０１）。性别比例、发病年龄、复发与再复发间隔时间及大体与组织学表现，两组间无显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论家族性与非家族性ＨＢ的主要差异为：术前病程、肿瘤体积、病灶多少及复发与再复发率的不同，对家族性病例术中必须注意全部切除所有病灶，并对其家庭成员进行系统检查。     

家族性阿尔茨海默病研究现状

家族性阿尔茨海默病与常染色体显性突变密切相关,随着分子遗传生物与临床症状认识的提高,对其辨别力也随之提高。本文从分子遗传学与临床症状特点上系统的描述了家族性阿尔茨海默病,对其发病特点进行了综述。     

SNCA基因多态性与帕金森病

帕金森病(PD)在我国是仅次于Alzheimer病(AD)的神经系统变性疾病,＞ 65岁老年人的发病率为2％[1].其临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势、步态的异常;病理特征为黑质多巴胺能神经元的变性丢失及胞浆内嗜酸性包涵体即路易小体(LB)的形成.PD大多数是散发病例,家族性发病＜10％,遗传因素在家族性PD的发病机制中所起的重要作用已经成为共识.然而在过去的很长一段时间内认为散发性PD发病是环境因素而不是遗传因素在起作用[2].从1990年起,越来越多的研究结果确立了遗传因素在散发性PD发病中的重要地位.对PD的遗传学研究[2,3]发现,SNCA基因编码的α-突触核蛋白在PD发病中起了关键的作用.现对SNCA基因的多态性与PD发病的关系综述如下.     

家族性与散发性精神分裂症对照研究

为探讨家族性与散发性精神分裂症患者的临床特征差异，对３２例家族性和７５例散发性精神分裂症患者进行了临床对照研究。结果显示：家族性与散发性精神分裂症患者的临床特征相比，在发病年龄、出生季节，病前适应能力，病程，阴性症状及意志缺乏，以及即期疗效等方面均有显著性差异。提示家族史与精神分裂症的一些临床特征有密切的关系，家族史作为精神分裂症的一个分类原则是适合的。     

家族性精神分裂症患者临床特征分析

目的　研究家族性与散发性精神分裂症患者临床特征的异同。方法　对 2 76例精神分裂症患者用自编项目调查表进行资料统计 ,并对相关因素进行分析。结果　家族性 (Fs)组 (n =5 2 )发病年龄显著小于散发性 (SS)组 (n =2 2 4 ) (P <0 .0 1) ;家族性患者为第一胎者较散发性多 (P <0 .0 5 ) ;散发性组有失眠症状者较家族性组多见 (P <0 .0 5 ) ;家族性组思维联想障碍、情感淡漠、意志减退症状较散发性组多见 (P <0 .0 5 ) ;近期疗效显著较散发组差。结论　家族性精神分裂症起病较早 ,核心症状更突出