Fabry病4例报道并文献复习

Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和Johann Fabry各自报告1例,故名An-derson-Fabry’s病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——α2半乳糖苷酶A(α2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称α2Ga1A缺乏症。该病较为罕见,迄今国内仅见数10余例报道。…     

以肾脏表现为主要症状的Fabry病1例报道并文献复习

目的：报告以肾脏表现为主要症状的Fabry病患者的家族史、临床表现、病理特征、诊断并文献复习,以期提高对Fabry病的认识,避免误漏诊,达到早期诊断、早期治疗的目的.方法：32岁男性,以蛋白尿、水肿等肾脏表现,伴有肢端感觉障碍、腰背部呈暗红色大小不等的皮肤斑丘疹和无汗等典型的临床症状,有典型家族病史,住院期间给予行肾穿刺活检.结果：光镜下见足细胞弥漫空泡变性,泡沫细胞样改变;电镜见肾小球足细胞、内皮细胞及系膜细胞内均可见髓磷脂样小体形成.血浆α半乳糖苷酶A活性极度降低,仅为正常值的1%.结论：临床医生要仔细筛查和收集资料（包括家族史）,血浆半乳糖苷酶A活性测定,肾活检病理学检查、特别是电镜超微结构检查是临床诊断Fabry病的重要手段.     

以肾脏表现为首发症状的Fabry病1例报告及文献复习

目的：报告以肾脏表现为首发症状的Fabry病的临床病理表现、诊断、鉴别诊断并文献复习。方法：病人资料31岁男性患者,以蛋白尿、水肿等肾脏表现为首发症状,伴有肢端感觉障碍、锁骨区域皮肤毛细血管扩张等,无相关的家族病史,住院期间给予该患者行肾脏穿刺和皮肤活检术。结果：光镜结果提示符合局灶性节段性肾小球硬化症,间质较多的淋巴细胞、单核细胞浸润,灶性至多灶性纤维组织增生;电镜显示胞浆内见多量髓样小体,呈分层状或斑马状,肾小管上皮细胞胞浆内见较多空泡。结论：对非典型Fabry病例,临床医生要仔细筛查和收集资料,肾活检电镜检查是临床确诊该病的重要手段。     

Fabry病的肾脏表现及治疗进展

Fabry病属于溶酶体蓄积病，是一种罕见的X连锁遗传性疾病，系由于先天性溶酶体α-半乳糖苷酶A活性缺陷导致鞘糖脂代谢异常，进而在体内多系统包括肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位的异常堆积致病。Fabry病属单基因遗传病，致病基因GLA基因位于Xq22，编码α-半乳糖苷酶A。以往调查显示在男性新生儿中发病率约为1／40000。     

狼疮性肾炎合并HIV感染1例及文献复习

随着人们生活的改变及人口流动的增加，HIV感染者也越来越多，但是由于各种原因，包括疾病的多样性和隐蔽性，以及医生对疾病认识水平和重视程度不够，往往导致对该疾病的漏诊和误诊。现报告1例并对相关文献进行复习。     

狼疮性肾炎患者抗血管紧张素Ⅱ1型受体自身抗体的研究

目的：探讨血清抗血管紧张素Ⅱ1型受体自身抗体（angiotensinⅡtype 1 receptor activating antibody,AT1-AA）是否与狼疮性肾炎（lupus nephritis,LN）有关。方法：以合成的AT1多肽片段为抗原,采用酶联免疫吸附测定（ELISA）技术,对71例LN患者与同期收集的193例原发性肾小球疾病患者和197例健康对照者进行血清AT1-AA的检测。以血清中抗体检测结果将LN组患者分为AT1-AA阴性组和AT1-AA阳性组,比较两组的临床指标。结果：（1）LN组患者的AT1-AA阳性率高于健康对照组和原发性肾小球疾病组（P〈0.05）。（2）AT1-AA（＋）组血压和血清球蛋白水平、抗dsDNA抗体的阳性率和抗心磷脂抗体的滴度高于AT1-AA（-）组（P〈0.05）,而血清胆固醇、血C3、C4和WBC水平则较低（P〈0.05）。两组的renal activity score（RAS）评分和SLEDAI评分差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：（1）LN患者血清中AT1-AA高表达,提示AT1-AA与LN的发病机制可能存在相关性。（2）血清AT1-AA与某些反映狼疮全身活动性临床指标有关。     

混合性结缔组织病致继发性膜性肾病1例并文献复习

混合性结缔组织病（mixed connective tissue disease,MCTD）是一种以多脏器损害为主的自身免疫性疾病。本病具有系统性红斑狼疮（SLE）、全身性硬皮病（Scl）、多发性肌炎（PM）或皮肌炎（DM）三者相结合的临床表现[1],常伴有异常高滴度的抗核糖核酸蛋白抗体（抗RNP抗体）,多见于成年女性,儿童及男性少见。本病虽临床表现复杂,但肾脏累及率低,累及肾脏时通常临床表现轻微,多为镜下血尿或少量蛋白尿,迄今国内对所累肾脏病理类型报道甚少。我们现将1例确诊MCTD合并继发性膜性肾病（MN）的肾脏病理损害及临床特点报道如下。并结合文献复习,以期提高对该病的认识。     

14例Fabry病肾损害的临床、病理及基因突变特点的分析

目的 探讨Fabry病肾损害的临床病理及α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)基因(GLA 基因)突变的特点.方法 回顾性分析14例Fabry病患者的临床、肾脏病理及GLA基因突变等特点.结果 Fabry病肾损害在肾活检患者中检出率为0.074％,平均确诊年龄(30.57±9.32)岁,男∶女=2.5∶1.尿蛋白量中位数为1.71 g/24 h[(0.32～ 4.71)g/24 h].5例有血尿,4例有肾功能受损,肾外受累的表现以血管角质瘤最多见(10/14),其次为心脏病变(6/14).经典型患者9例,迟发型5例,其中6例有肾脏病家族史.肾脏病理光镜下可见明显的肾小球细胞空泡变性,部分患者可见硬化的肾小球.电镜下2例女性患者为部分足细胞内有髓磷脂样小体形成,其余病例所有足细胞内均可见髓磷脂样小体.4例测定α-Gal A活性的先证者均低于正常值.12例先证者进行了GLA基因突变分析,11例发现有GLA基因突变.3个新突变为碱基插入或缺失突变,临床表型均为经典型Fabry病.大多数迟发型患者携带的基因突变位于酶结构的包埋区或部分包埋区(3/11).在已证实的GLA基因突变中,携带I91T、R112H、Q312H的先证者主要表现为“迟发型”;携带W162X、F169S、S201F、N272K及L310R的先证者均表现为“经典型”.结论 本组Fabry病肾损害患者占肾活检的0.074％,常伴有血管角质瘤及心脏受累,且不同的GLA基因突变可能与患者的表型密切相关.     

Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习

糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病,共分为13型,临床均少见,且症状多样,需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统,特别是并发脊柱侧凸,骨科临床工作中可见,但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。     

寡免疫复合物型的狼疮性肾炎2例报道

系统性红斑狼疮（SLE）是一种多系统多器官受累的疾病，肾脏是最常受累的器官。根据免疫病理检查，肾脏受累可高达100％，笔者总结了2例少免疫复合物型的狼疮性肾炎，现报道如下。     

系统性红斑狼疮合并直肠癌、急性白血病1例并文献复习

<正>系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是累及多系统的自身免疫疾病。随着医学发展,SLE治疗逐渐多元化,患者寿命逐渐延长,随之而来关于SLE合并肿瘤日益成为关注热点。国内外文献均有关于SLE合并实体瘤或SLE合并血液系统肿瘤的报道,但SLE同时合并直肠癌、急性白血病患者目前尚无报道。本文报道1例SLE合并直肠癌及急性白血病患者的临床特征及诊疗经过,并进行相应的文献回顾分析。1病例资料患者,女,56岁,2022年6月8日就诊。     

脂蛋白肾小球病1例及文献复习

脂蛋白肾小球病（lipoprotein glomerulopathy,LPG）是一种以肾小球毛细血管袢高度扩张,管腔内充满脂蛋白栓子为病理特征的罕见常染色体隐性遗传性肾小球疾病？现将我院收治的1例LPG报道如下。     

触须样免疫性肾小球病1例报告并文献复习

触须样免疫肾小球病（immunotactoidg lomerulopathy，IT）是指肾小球内存在呈中空的微管样结构的纤维样物质，但对淀粉样蛋白特殊染色阴性，一般不伴有系统性疾病的一类肾小球疾病，临床少见。我科曾收治1例，现结合文献报告如下。     

狼疮性肾炎并发肠系膜上动脉栓塞和肾梗死1例报告及文献复习

狼疮性肾炎(LN)常作为系统性红斑狼疮(SLE)患者主要的,甚至是唯一的临床表现就诊于肾病专科,属该科的常见病、多发病。根据肾活检,占肾脏病的13.5%;位于继发性肾小球肾炎的首位,占54.3%[1]。故绝大多数肾病专科医师对该病的诊治常规确已铭记在心。但SLE属弥漫性结缔组织病,多系     

Castleman病合并干燥综合征1例并文献复习

Castleman病(Castleman's disease,CD)是一组具有特征性组织病理学特征的淋巴增殖性疾病,病因和发病机制未明[1].根据具有特征性组织病理学特征的淋巴结肿大区域的数量,本病可分为单中心CD(UCD)及多中心CD(MCD),根据组织病理学可分为透明血管型、浆细胞型及混合型[2].     

足细胞内陷性肾小球病合并干燥综合征1例并文献复习

<正>足细胞内陷性肾小球病(podocytic infolding glomerulopathy,PIG)在10年前作为一种新的疾病被提出,其是一种罕见的基于特征性组织病理学表现的诊断。其特征是足细胞膜内陷到肾小球基底膜,电镜下可见微球和(或)微管^[1]。已报道的病例大多数来自亚洲,PIG最常与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)等自身免疫性疾病相关。本文报道1例PIG合并干燥综合征的老年女性患者,供临床参考。     

骨纤维结构不良合并骨囊肿1例并文献复习

骨纤维结构不良（fibrousdysplalia，FD）又称骨纤维异常增殖症．是一组以骨纤维变性为特征的类肿瘤疾患，是先天性非遗传性疾病。好发于颅骨、上颌骨、股骨近端和胫骨干，     

糖尿病肾脏疾病合并Ⅲ型胶原肾小球病1例并文献复习

<正>糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)是糖尿病严重的并发症之一,已成为中国慢性肾脏病的第一大病因,其发病率约16.4%^[1]。诊断DKD在临床上仍主要依据糖尿病病程、是否合并糖尿病视网膜病变等,但越来越多的证据表明,在糖尿病肾组织活检人群中,非糖尿病肾脏疾病(non-diabetic kidney disease,NDKD)的比例为36%～57%^[2-3]。NDKD可以单独出现,也可以叠加在DKD上。本文将报道1例1型糖尿病合并Ⅲ型胶原肾小球病。     

Laing型远端肌病合并脊柱侧凸1例报道并文献复习

<正>Laing型远端肌病(Laing distal myopathy, LDM;OMIM:160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病,呈常染色显性遗传^[1]。LDM的发病率目前尚不明确,国内外仅有少数散在病例及家系报道^[2-3]。LDM的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力,发病年龄通常在10～20岁;随着年龄增加,四肢远端肌无力会缓慢加重,引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现;LDM尚无有效的治疗方式,以对症治疗为主,但LDM自然病程进展缓慢,对预期寿命影响较小^[4]。