干扰素-γ基因多态性与内蒙古汉族IgA肾病临床特征和预后的相关性研究

目的探讨IgA肾病患者干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与临床特征和预后的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IgA肾病组和对照组干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性,并进行随访。比较两组的基因型分布,分析基因型与临床特征和预后的关系。结果（1）IgA肾病组AA基因型及A等位基因频率显著高于对照组。（2）IgA肾病组中不同基因型发病时的血压、24h尿蛋白定量有显著性差异。（3）TT型患者肾功能减退显著快于AA型。结论（1）干扰素-γ基因＋874位点单核苷酸多态性,AA基因型可能是IgA肾病的易感基因。（2）该位点单核苷酸多态性可能影响IgA肾病患者的24h尿蛋白定量和血压水平。（3）目前还不能认为该位点单核苷酸多态性是影响IgA。肾病患者进展和预后的独立危险因素。     

IL-10基因启动子区G-1082A及C-592A多态性与IgA肾病相关性研究

目的：探讨IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A多态性与汉族人群IgA肾病（IgAN）发病间关系。方法：用SSP-PCR方法对180例IgA肾病（IgAN）患者和163例健康对照组IL-10基因启动子区域-1082、-592位点单核苷酸多态性进行分析。结果：-1082位点IgA肾病患者AG/GG基因型频率显著高于正常对照组（为21.0% vs 11.7%,P〈0.05）;-1082位点G等位基因频率显著高于正常对照组（为11.0% vs 6.4%,P〈0.01）;携带有G等位基因者患IgA肾病危险性是携带有A等位基因者1.8倍,95%CI为1.12-3.20。-592位点IgA肾病患者AA、CA、CC基因型与正常对照组相比,无统计学差异（11.11% vs 16.56%;46.67% vs 51.53%;42.22% vs 31.90%,P〉0.05）;-592位点C等位基因频率与正常对照组相比,无统计学差异（32.21% vs 32.50%,P〉0.05）。结论：IL-10基因G-1082A是中国汉族人群IgA肾病患者的易感基因,携带G等位基因者患IgA肾病的危险性是携带A等位基因者的1.8倍。     

TNFα、β基因多态性对内蒙古汉族IgA肾病患者的预后影响

目的：研究TNFα、β基因多态性对内蒙古汉族IgA肾病患者的预后影响。方法：选100例内蒙古汉族IgA肾病患者（对其中33例患者进行1月～60月的随访）及105例正常对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测TNFα、β基因多态性,分析不同基因型与IgA肾病临床特征、病理类型及预后的关系。结果：（1）IgA肾病患者TNFα、β的3种基因型与健康对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）IgA肾病患者的TNFβ2等位基因频率（63.5%）较正常人（54.3%）升高（χ2=1.83,P〈0.01）。（3）TNFα、β的3种基因型与IgA肾病患者的年龄、血压、血尿、尿蛋白、肾功能及病理间无显著关系。（4）相对于其他基因型,TNFα1/1基因型在进展组高于非进展组,P=0.04〈0.05。结论：（1）TNFβ2等位基因频率与IgA肾病发病易患性相关。（2）TNFα1/1基因型可能是IgA肾病慢性化进展的危险因子之一。     

GNB3 C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病相关性研究

目的：研究G蛋白β3亚基（GNB3）C825T等位基因多态性与原发性IgA肾病（IgAN）的发生与病情进展。方法：病例组为216例原发性IgAN患者,对照组为200例健康志愿者。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组GNB3 825位点基因型。病例组分为高血压组与非高血压组;同时按基因型的不同将病例组分为TT组、CT组与CC组。结果：（1）病例组与对照组TT、CT、CC基因型频率分别为21.76%、54.63%、23.61%与18.00%、47.00%、35.00%,两组TT、TC、TT＋TC基因型与CC基因型分布频率存在统计学差异（P〈0.05）;病例组T等位基因分布频率高于对照组（49.07%vs 41.50%,P〈0.05）。（2）216例IgAN中,高血压组与非高血压组TT、CT、CC基因型频率分别为32.88%、49.31%、17.81%与16.09%、57.34%、26.57%（P〈0.05）。高血压组T等位基因频率较非高血压组明显增加（57.53%vs 44.76%,P〈0.05）。（3）病例组不同基因型携带者病理分级轻重无统计学差异（P〉0.05）。（4）病例组中不同基因型携带者在性别、年龄、体重指数、尿蛋白排泄量（〉1 g/d）、血肌酐水平、血胆固醇水平及三酰甘油水平无统计学差异（P〉0.05）,而高尿酸血症的发生存在统计学差异（P〈0.05）,TT组高尿酸血症患者较CT组及CC组高。结论：（1）病例组TT基因型和T等位基因频率较对照组明显增加,结果显示GNB3 825T等位基因可能与IgA肾病的发病有关,提示该基因可能与IgA肾病的遗传易感性相关。（2）GNB3 825T等位基因能影响IgA肾病患者高血压、高尿酸血症的发生。GNB3C825T等位基因多态性与IgA肾病发病及病情进展的相关机制有待进一步研究。     

补体B因子基因遗传多态性与IgA肾病发病和预后的关联性

目的 探讨补体B因子(CFB)基因的遗传多态性与IgA肾病发病和预后的关联性.方法 收集463例有长期随访资料的中国北方汉族IgA肾病患者和296例地域、年龄和性别匹配的健康对照人群的外周血,提取DNA后PCR法扩增基因组B因子片段,双脱氧核苷酸测序法对B因子中的4个单核苷酸多态性(SNP)位点rs4151667、rs12614、rs641153、rs 117314762进行基因分型.比较4个SNP位点的等位基因和基因型频率在IgA肾病组患者和健康对照组间的差异,分析IgA肾病患者组SNP位点与临床、病理表现以及预后的关系.结果 CFB基因中rs117314762位点的G等位基因和GG基因型频率在IgA肾病患者中显著高于健康对照组(P＜0.01).CFB基因rs4151667、rs12614和rs641153位点等位基因及基因型频率在IgA肾病患者和健康对照组组间差异无统计学意义.在IgA肾病患者中,未发现CFB基因的4个SNP位点与临床、病理表现以及预后有关联关系.结论 补体B因子基因rs117314762位点与IgA肾病发病的遗传易感性相关联,提示补体B因子或其所在区段可能存在与IgA肾病发病有关联的功能变异.     

信号传导与转录激活因子-4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性荟萃分析

目的：综合评价信息传导与转录激活因子-4基因（STAT4基因）rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性的相关性。方法：计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关不同人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性的等位基因频率、基因型频率与类风湿性关节炎易感性相关性的研究,采用Stata 12.0软件进行Meta分析;选择的遗传模型包括GT＋TT与GG比较,TT与GT＋GG比较,TT与GG比较以及等位基因T与G之间比较。结果：STAT4基因rs7574865位点T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性（OR=1.259,95%CI=1.202-1.319, P＜0.001）;T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性的相关性在欧洲、亚洲、非洲、拉丁美洲人群中有统计学意义;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点的基因型与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点多态性与抗CCP抗体阳性或RF因子阳性类风湿性关节炎易感性仍可能具有相关性。结论：STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性,而且这种相关性可能独立于患者RF因子以及抗CCP抗体水平。     

MYH9基因多态性与汉族 IgA 肾病病理关系的研究

目的：探讨 MYH9基因多态性与汉族 IgA 肾病病理的关系。方法：经肾组织活检确诊的 IgA 肾病患者148例作为研究对象,取外周血提取 DNA,采用限制性片段长度多态性分析（PCR - RFLP）法检测 MYH9基因 Rs3752462基因多态性,研究其与 IgA 肾病病理的相关性。结果：（1）Rs3752462位点群体符合哈温平衡;（2）Rs3752462位点基因型与病理 HASS分级差异无统计学意义。结论：MYH9基因 Rs3752462位点基因多态性与 IgA 肾病病理无明显相关性。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

白细胞介素16基因多态性与大肠癌发病风险的关系

目的：探讨中国山东籍汉族大肠癌（CRC）患者人群中,IL-16基因多态性与大肠癌发病风险的关系。 方法：在164例CRC患者和121名健康对照个体中,采用放大阻碍突变PCR（ARMS-PCR）方法对IL-16基因序列中的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs11556218和rs4778889进行基因分型,分析该2个位点的等位基因频率和基因型分布与CRC发病风险的关系。 结果：在CRC患者中,rs11556218的T/G等位基因频率和基因型分布与对照组的差异有统计学意义（P=0.021?725,P=0.001?033）;rs4778889的T/C等位基因频率及基因型分布与正常对照组的差异无统计学意义（P=0.057?946,P=0.064?229）。 结论：IL-16的rs11556218基因多态性与可能与CRC的易感性增加有关。     

新疆维吾尔族IgA肾病血管紧张素转换酶、血管紧张素原和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)、血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)、内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因多态性与新疆维吾尔族IgA肾病相关性。方法选择2011年6月至2015年5月在新疆维吾尔自治区人民医院经肾脏病理和生化检测[血白蛋白(serum albumin,Alb)、血肌酐、24 h尿蛋白定量等实验室检查]等综合确诊的45例IgA肾病患者为IgA肾病组;另选择健康体检者45例为健康对照。选取直接测序方法检测ACE I/D、AGT M235T、eNOS G894T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)。结果 ACE I/D和AGT M235T的基因型和等位基因频率在2组之间分布差异无统计学意义(P0.05)。IgA肾病组eNOS GG基因型和G等位基因的频率(62.2%,75.6%)高于健康对照组(26.7%,50.0%),差异均有统计学意义(χ~2=11.520,P=0.001;χ~2=12.577,P0.0001)。ACE DD基因型患者的血肌酐[178.00(101.99,204.24)μmol/L]明显高于ACEⅡ基因型的患者[78.27(64.23,112.78)μmol/L],2种基因型间差异有统计学意义(P=0.018)。AGT M235T、eNOS G894T各基因型间血肌酐差异无统计学意义(P0.05)。ACE DD基因型患者的24 h尿蛋白定量[2.66(1.44,3.87)g]明显高于ACEⅡ基因型患者的[1.31(0.14,2.65)g],2组间差异有统计学意义(P=0.023);AGT M235T、eNOS G894T各基因型间24 h尿蛋白定量差异均无统计学意义(P0.05);ACE I/D、AGT M235T和eNOS G894T各基因型间血尿差异均无统计学意义(P0.05)。结论ACE/AGT与新疆维吾尔族IgA肾病患者的易感性无关,eNOS基因可能是新疆维吾尔族IgA肾病患者的一个易感因素,ACE基因DD基因型与新疆维吾尔族IgA肾病的进展相关。     

Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病的关系

目的:研究 Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生、发展的关系.方法:应用PCR-RFLP方法鉴定IgA肾病患者基因型,用以家庭为基础的传递不平衡检验(TDT)、单倍型相对危险度(HRR)分析结合病例-对照研究方法,分析Megsin基因C25663G多态性与我国汉族人群IgA肾病发生的关系.IgA肾病患者按病情是否稳定分为病情进展组和稳定组,比较两组间基因型分布频率差异.结果:TDT显示Megsin基因C25663G等位基因的传递在IgA肾病患者没有显著倾向性(χ2=0.203,P=0.652),HRR分析已传递和未传递等位基因频率无统计学差异(χ2=0.268,P=0.679),IgA肾病患者和正常对照者基因型和等位基因分布频率无统计学差异(P＞0.05).在IgA肾病进展组和稳定组之间,基因型分布频率无统计学差异(χ2=2.400,P=0.153).结论:Megsin基因C25663G多态性与中国汉族人群IgA肾病的发生及病情进展无关.     

马兜铃酸肾病与代谢酶基因多态性的相关性研究

目的：探讨依赖还原型辅酶Ⅰ/Ⅱ醌氧化还原酶（NQO1）和细胞色素P450 1A1（CYP1A1）基因多态性与马兜铃酸肾病（AAN）的相关性。方法：应用双相引物-聚合酶链反应（PCR-CTPP）,对90例AAN患者和159例健康对照组进行NQO1基因609位点和CYP1A1基因4889位点单核苷酸多态性的检测,比较两组基因型分布频率的差异。并将病例组按不同基因型分组,分析不同基因型与临床表现的关系。Logistic回归检验AAN患者发生重度贫血的影响因素。结果：CYP1A1A4889G基因型和等位基因分布频率在两组间差异均无统计学意义（P〉0.05）。AAN组NQO1C609T低表达基因型（TT＋CT）分布频率高于对照组（76.7%vs65.4%,P〈0.05）;TT基因型患者重度贫血的发生率明显增高（P〈0.05）;Logis-tic回归分析提示NQO1C609T低表达基因型为AAN患者重度贫血的危险因素。结论：NQO1 C609T基因多态性与马兜铃酸肾病的发病有关,并且可能增加了AAN患者早期重度贫血的风险。     

白细胞介素10基因多态性与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系

目的 研究白细胞介素10（IL-10）基因启动子区－3575和－2763位点多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮（SLE）和狼疮肾炎（LN）的关系。 方法 符合1982年美国风湿病学会SLE诊断标准的SLE患者103例，包括男13例，女90例，其中62例为LN。健康对照组110例，其中男21例，女89例。全部对象均为无血缘关系的中国南方地区汉族人群。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)方法，对上述对象进行IL-10基因启动子区－3575和－2763位点多态性检测。 结果 IL-10基因启动子区 －3575位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在。与健康对照组比较，SLE患者IL-10基因启动子区－3575位点TT基因型频率和T等位基因频率均明显降低（P < 0.05）。与同性别健康对照者比较，女性SLE患者IL-10基因启动子区－3575位点TT基因型频率、T等位基因频率和携带者频率分布均明显降低（P < 0.05）。LN患者和健康对照组IL-10基因启动子区－3575位点各基因型频率、等位基因频率和携带者频率分布等差异均无统计学意义。在SLE患者和健康对照者均未发现IL-10基因启动子区－2763位点多态现象，均为AA基因型。 结论 IL-10基因启动子区－3575位点多态性与SLE有关，而与LN无关。IL-10基因可能是中国南方汉族人SLE的易感基因     

中国汉族NOS2基因多态性与白癜风发病相关性研究

目的：探讨NOS2基因-954G→C位点多态性与白癜风发病的相关性。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对749例白癜风患者和763例健康人的NOS2基因-954G→C位点基因型进行分析。结果：白癜风患者NOS2-954G→C位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异，联合基因型GC＋CC及C等位基因在白癜风患者中频率较高，与临床资料结合分析表明联合基因型GC＋CC在在发病年龄大于20岁组、活动期患者、皮节型白癜风及伴有自身免疫病和正常对照组之间无显著差异（P〉0．05），但在发病年龄小于20岁组、稳定期患者、寻常型白癜风及无自身免疫病组的分布频率与正常对照组相比有显著性差异（P〈0．05）。结论：NOS2-954G→C位点基因多态性与白癜风有明显的相关性。携带C等位基因可能会增加对白癜风的易感性。     

醛糖还原酶基因5＇端(A-C)n的多态性与Ⅱ型糖尿病患者糖尿病肾病易感性的关系

目的探讨Ⅱ型糖尿病（DM）醛糖还原酶（AR）基因5’端的（AC）n的多态性与糖尿病肾病（DN）易感性的关系。方法应用32PdCTP掺入聚合酶链反应（PCR）,PCR产物6％甲酰胺聚丙烯酰胺凝胶电泳及放射性自显影的方法,分析了113例Ⅱ型DM组和42例正常对照（CON）组醛糖还原酶（AR）基因5’端的（AC）n的多态性与糖尿病肾病易感性的关系。结果DM组和对照组均发现7种等位基因（Z－6～Z＋6）,Z－2等位基因频率在DN组高于无微血管并发症组（NDC）和CON组;Z＋2等位基因频率在DN组低于NDC和CON组,P＜0．05。结论中国北方汉族Ⅱ型DM患者AR基因5’端（AC）n存在7种等位基因（Z－6～Z＋6）。Z－2等位基因可能是DN的易感基因,Z＋2等位基因可能为其保护基因。     

MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）易感性的关系.方法 选择111例山西地区汉族人2型糖尿病患者,其中糖尿病肾病（DN＋）组56例,糖尿病非肾病（DN-）组55例,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术并结合琼脂糖凝胶电泳的方法检测111例患者的MTHFR基因多态性,测定各组间基因型频率和等位基因频率.结果 纯合基因型TT、T等位基因在DN＋组（21.43％,46.43％）的频率均明显高于DN-组（7.27％,29.09％）,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.无论是在DN＋组还是DN-组中,TT基因型患者血同型半胱氨酸（Hcy）平均水平均大于CC基因型和CT基因型患者,DN＋组血浆Hcy水平明显高于DN-组,差异均具有统计学意义（P＜0.05）.在叶酸浓度≤6.92nmol/L时,DN＋组（24.24％,48.49％） TT型发生率及T等位基因频率明显高于DN-组（3.70％,25.93％）（P＜0.05）,当叶酸浓度＞6,92nmol/L时,DN＋组TT型发生率及T等位基因频率与DN-组无差异（P＞0.05）.结论 MTHFR基因C677T多态性与糖尿病肾病（DN）发生具有相关性,突变的T等位基因是DN易感基因,但其影响效果受叶酸浓度的影响.     

胃癌与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区域多态性的相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原（CTLA）-4基因启动子区-1722位点（T／C）多态性和-1661位点（A／G）多态性与中国汉族人群中胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法，对183例胃癌患者和116例中国汉族正常对照者进行CTLA-4基因-1722位点和-1661位点多态性检测。结果与正常对照组比较，胃癌患者CTLA-4基因-1661位点AA基因型频率，-1661位点A等位基因频率显著降低（65．6％vs84．5％；P〈0．01；odds ratio=0．3499；95％CI=0．1943—0．6299；81．1％vs91．8％；P〈0．01；odds ratio=2．6040；95％CI=1．521—4．458）。结论CTLA-4基因启动子区-1661位点A等位基因与中国汉族胃癌显著相关。     

肌球蛋白重链9基因单核苷酸多态性与内蒙古自治区汉族IgA肾病临床、病理及预后的关系

目的 探讨肌球蛋白重链(MYH)9基因单核苷酸多态性与内蒙古自治区汉族IgA肾病患者临床特征、病理及预后的关系.方法 以经肾组织活检确诊的IgA肾病患者148例为研究对象,对其中56例患者进行了1～97月的随访.取外周血提取DNA,采用PCR限制性片段长度多态性分析(RFLP)法检测MYH9基因Rs3752462、Rs4821480位点单核苷酸多态性.研究各位点基因型与IgA肾病患者临床特征的相关性.分析不同基因型与疾病进展和预后的关系.结果 (1)Rs3752462位点符合Hardy-Weinberg平衡,Rs4821480位点不符合Hardy-Weinberg平衡.(2)IgA肾病患者MYH9基因Rs3752462位点TT基因型患者的收缩压低于CC+CT基因型(P＜0.05).Rs4821480位点GG基因型与TT+GT基因型两组患者收缩压、舒张压、年龄差异有统计学意义(P＜0.05).Scr、肌酐清除率、血白蛋白、血红蛋白、镜下血尿、蛋白尿程度等临床指标及病理HASS分级、肾病理改变在Rs4821480位点、Rs3752462位点3种基因型组间差异无统计学意义.(3) Kaplan-Meier生存分析提示Rs3752462位点CC基因型、Rs4821480位点TT基因型患者肾活检到肾功能减退时间显著较短(P＜0.05).结论 MYH9基因Rs3752462位点C等位基因是引起IgA肾病患者高血压损害的独立危险因素.MYH9基因Rs4821480位点3种基因型多态性与患者预后相关.携带Rs3752462位点C等位基因、Rs4821480位点T等位基因可能影响患者的预后.     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

CTLA-4基因多态性、Hp感染与胃癌发病的相关性研究

目的：探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因启动子1661位点单核苷酸多态性（SNP）、幽门螺杆菌（Hp）感染与青岛地区人群胃癌的发病率关系。方法：通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态法分析来自青岛地区人群胃癌、萎缩性胃炎及对照组患者中CTLA-4-1661A/G基因多态性的分布。Hp检测采用病理学诊断。结果：1）胃癌组启动子1661位AG＋GG基因型频率显著高于对照组（P=0.01）,携带AG＋GG基因型的个体罹患胃癌的风险提高2.63倍。2）以AA基因型并HP阴性者为对照,AG＋GG基因型并Hp阴性个体、AA基因型并Hp阳性、AG＋GG基因型并Hp阳性个体胃癌患病风险增高,其中AG＋GG基因型并Hp阳性个体的患病风险显著增高,为对照组的4.04倍（P=0.008）。结论：CTAL-4-1661基因多态性与胃癌的遗传易感性相关。