多囊肾囊内感染与肾移植

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）是一种常见的单基因遗传性肾病,可进展为终末期肾病（ESRD）。ADPKD患者常反复发生囊内感染,抗生素治疗所产生的耐药性问题日益突出,肾移植手术方式也需根据多囊肾的感染情况进行选择。本文从肾囊肿起源、囊肿的分类及囊液的来源、囊液内细菌类型及其耐药性、ADPKD患者囊内感染与肾移植治疗等方面进行综述,为ADPKD患者囊内感染的诊治提供参考。     

常染色体显性多囊肾病的诊断、监测及治疗

正常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患病率约为1‰~2‰,是最常见的遗传性肾病~([1])。ADPKD是西方导致终末期肾病(ESRD)的第4大病因,约占透析人数的5%~10%,约半数ADPKD患者于60岁前进入ESRD,主要依靠肾脏替代治疗维持生命~([2])。我国约有150万例ADPKD患者~([3])。ADPKD致病基因主要有两个,PKD1和PKD2。     

常染色体显性遗传多囊肾病药物治疗研究进展

常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病。ADPKD的病理特征是肾脏多发囊肿的进行性生成和增长。增大的囊肿破坏肾实质,损害肾功能,最终导致终末期肾病(ESRD)。目前临床上仍缺乏阻止ADPKD疾病进展的有效药物,对症治疗是ADPKD的主要治疗方式,包括降压、止痛、透析等。近年来,一些有望治疗ADPKD的潜在药物不断出现。本文主要综述ADPKD的临床和临床前治疗药物试验研究进展。     

中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南

正常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,发病率为1/400~1/1000。ADPKD主要致病基因有两个,分别称为PKD1和PKD2。该病代代发病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能;至60岁时,约半数患者进展至终末期肾脏疾病(end stage renal disease,ESRD),占ESRD病因的第四位。ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。迄今,ADPKD尚无     

Ⅱ型多囊肾致病基因PKD2突变的研究进展

常染色体显性遗传型多囊肾病（ADPKD）是一种十分常见的遗传病，发病率为1‰，我国目前约有150万患者。其临床表现为多发性肾脏囊肿、持续性高血压和泌尿系感染等症状，由于缺乏有效治疗手段，多数患者发展为终末期肾衰而不得不进行肾脏替代治疗或肾移植手术。目前已知ADPKD的主要致病基因有Ⅰ型和Ⅱ型多囊肾致病基因（PKD1和PKD2），分别占ADPKD患者的85％和15％。     

糖尿病肾病早期应用肾素血管紧张素阻滞剂治疗进展

糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）是糖尿病（diabetesmellitus,DM）最常见的微血管并发症之一,也是DM患者终末期肾衰竭的主要原因。美国2009年的数据显示由DM导致的终末期肾病（end-stagerenaldisease,ESRD）占ESRD需要透析治疗患者的54％。一旦发生DN,其进展至终末期肾衰竭的速度比一般肾脏疾病快14倍之多。     

多囊肾的发病机制及其治疗的研究进展

<正>多囊肾(PKD)是一种常见的常染色体遗传病,为单基因遗传,遗传学上将其分为显性和隐性两大类,两种类型均造成双侧肾脏发生病变。其中常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)最常见,主要特点为肾小管上皮细胞来源的充满液体的囊泡不断地形成和扩张,且典型病例在中年时期会发展到终末期肾脏疾病(ESRD)阶段,终末期肾脏病患者中使用肾脏替代治疗的5%~10%均由ADPKD引起[1]。ADPKD多于成年后发     

3例多囊肾病合并原发性IgA肾病病例分析

目的常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,AD-PKD）发病率为1／1000-1／400,是主要由PKD1或PKD2基因突变而引起的遗传性肾病。ADPKD合并IgA肾病（IgAnephropathy,IgAN）的病例临床上较为少见,可伴有肾病综合征。本研究旨在探讨ADPKD合并原发性IgAN的病理特点和治疗方案。方法对3例ADPKD并IgAN患者的临床表现、ADPKD家族史、实验室检查、病理诊断及预后进行回顾性分析。结果3例患者发病年龄31-53岁,均以少尿、水肿、大量蛋白尿为主要症状,肾穿刺活检术后诊断为1例HassII型IgAN和2例HassI型IgAN。病例1给予泼尼松联合环磷酰胺治疗,病例2给予泼尼松联合吗替麦考酚酯治疗,病例3单用泼尼松治疗。经过免疫抑制治疗后,患者大量蛋白尿和血尿均得到缓解。虽然患者随访时总肾脏体积仍出现增长,但长期肾功能保持良好。结论ADPKD伴大量蛋白尿根据囊泡位置尽可能开展肾活检。ADPKD并IgAN的患者应根据分型给予循证支持的免疫抑制治疗,可以减少蛋白尿,有助于预防肾衰竭的发生。     

肾移植对多囊肾组织表达基因的影响

常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）是一种对人类生命威胁严重的遗传性疾病，发病率为1／500-1／1000，在引起慢性肾功能衰竭的病因中占第4位，约10％，研究此病的病理生理学改变并探寻针对性治疗措施、使ADPKD病程进展得到缓解甚至遏制一直是学者们研究的方向。越来越多的临床病例分析发现，肾移植后ADPKD患者由囊肾引起的血尿、腰痛和高血压等临床症状有明显改善，但原因不得而知。本实验利用表达谱芯片研究正常肾脏、ADPKD肾脏以及肾移植后ADPKD肾脏组织的基因表达差异，期望找到与ADPKD发病有关的一些关键因素，并提出可能的治疗方法。     

PROPKD评分:一种新的常染色体显性多囊肾病进展预测模型

正背景:常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disea,ADPKD)的病程因人而异,重者40岁之前达到终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD),轻者终生无需肾脏替代治疗。目的:在这项研究中,笔者开发了一个基于遗传和临床数据的预测模型用来预测ADPKD患者的预后。     

尿肾损伤分子-1预示常染色体显性多囊肾病早期发展速度

目的：探讨尿KIM-1水平与早期ADPKD患者病情进展的相关性,及其预示作用。方法：（1）收集临床确诊为ADPKD患者（CKD1,2期）及体检健康人群各40例,并取其晨起后第2次尿液标本,采用ELISA方法测定尿液中Kim-1浓度,比较多囊肾病人群与正常人群在Kim-1表达程度的差异;（2）用多囊肾患者肾脏体积增长速度判断疾病进展状况,用MRI肾脏成像的方法计算6个月间隔后肾脏体积增长情况;（3）去除肾脏总体积大于1500cm3的患者,以肾脏体积半年增长率2.7%为界,将患者划分为高平均速度组和低平均速度组,比较两组间KIM-1水平差异。结果：（1）多囊肾患者与正常人群相比,eGFR水平（采用CKD-EPI公式计算）差异无统计学意义（P〉0.05）,但尿中Kim-1水平多囊肾病组显著升高[（837.9±821.5）pg/mlvs（440.3±270.2）pg/ml,P〈0.05];（2）多囊肾患者半年肾脏体积增长速度为（4.88±3.86）%,显著高于国外报道的多囊肾患者半年体积增长速度;（3）高平均速度组KIM-1水平高于低平均速度组（P〈0.05）。结论：Kim-1作为肾小管损伤后出现的一种重要的生物标记物在多囊肾病患者群中表达显著升高,能预示早期肾脏体积并未发展到一定程度的多囊肾患者肾体积的增长快慢,但Kim-1在疾病进展中的作用机制仍需要进一步的实验研究阐明。     

多囊肾病的研究进展

多囊肾病（polycystic kidney disease,PKD）系肾脏的皮质和髓质出现无数囊肿的一种遗传性肾脏疾病。PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystickidney disease,ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（autosomalrecessive polycystic kidney disease,ARPKD）,其发病率分别为1/400～1/1 000和1/10 000～1/40 000。     

免疫抑制剂与IgA肾病

IgA肾病是世界性的疾病,从出现明显症状开始约15%～20%的患者在10年内出现终末期的肾脏疾病(ESRD),从这种疾病被诊断开始,20年内约有30%～40%的患者发生ESRD.到目前为止,还没有建立特别的治疗方法,因此在医疗实践中它的治疗方法存在很大的差异.本文的目的在于评价免疫抑制剂治疗IgA肾病的效果.     

黄葵胶囊治疗糖尿病肾病的疗效观察和机制探讨

糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）是糖尿病患者的主要致死性微血管并发症，是终末期肾病（ESRD）的主要原因之一，在欧美等发达国家DN是ESRD的首位原因（30％～40％），在我国位居第2位。若早期发现、及时治疗可延缓DN患者的病程进展，延长ESRD出现时间，从而改善DN患者生活质量、提高生存率。     

T—ESRD的发生率和治疗方式选择

T－ESRD（treated end-stage renal discase)是指接受肾替代治疗的终末期肾病患者。肾脏替代治疗（tenal replacement therapy,RRT)是终末期肾病（end-stagen renal discase,ESRD)最重要的治疗方法，血液透析（HD）、腹膜透析（PD）、肾移植（RT）是RRT最重要的组成部分。T－ESRD的发生率受许多因素的影响，其中最最翻天覆地的是国民生产总值（GDP）。近年来，T－ESRD的发生率在世界范围内不断增长，尤其是GDP高的国家。ESRD最主要的病因为糖尿病、高血压和肾小球肾炎，其中糖尿病ESRD的发病率在全球各国均不断增加。1996年T－ESRD患者已达100万，其中当年首次进行RRT的患者约22万，如何选择合适的RRT方式是医患双方必须面对的问题。存活率－生存状态和生活质量是RRT选择中最重要的因素。目前肾移植是最受推崇的治疗方式，HD与PD之间的优劣比较尚无定论。RRT的选择还与非医疗因素，如社会经济1当地风俗及宗教、法律等相关。     

低氧与肾小管间质纤维化

各种肾脏疾病进展到一定程度，尽管原发病因各不相同，也不管原发病因治疗控制效果差异，慢性肾脏疾病总是一致性地向终末期肾脏疾病（end—stage rendal disease，ESRD）方向进展。这些疾病的同向转化，即使原发病控制良好（如高血压肾病控制血压后、或者糖尿病肾病控制血糖后），疾病转归仍然符合这个规律。这些结果提示：慢性肾脏疾病的进展、恶化，存在共同的发病机制。同时，肾间质纤维化是各种不同病因的慢性肾病进展到ESRD共同病变过程。     

狼疮性肾炎尿毒症48例临床观察

狼疮性肾炎（LN）尿毒症并发症多，病死率高。随着肾脏替代治疗的广泛应用，狼疮性肾炎的终末期肾病（ESRD）患者的病死率明显下降，但对进入ESRD后的LN患者如何进行原发病的治疗，腹膜透析与血液透析哪一种透析方式更为合适是临床医师颇为关心的问题。我院自1992年以来，一共收治48例狼疮性肾炎尿毒症患者行维持性透析治疗，现将其临床特点回顾总结如下。     

刘玉宁教授治疗多囊肾的临床经验

正多囊性肾病(PKD)主要病理特征是双侧肾脏形成无数囊肿,囊肿进行性生长,最终破坏肾脏的正常结构和功能。本病属人类遗传性疾病,其遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)两种。由于发病率和生存率原因,ARPKD远不如ADPKD常见和危害大。欧美国家报道ADPKD患病率为1/400~1/1 000,占终末期肾病(ESRD)病病因第4位[1]。临床缺乏延缓疾病进展     

多囊肾病临床辨治八法

多囊肾病是以双侧肾脏多发性进行性囊肿为主要特征的一种单基因常染色体遗传性疾病.其中常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）发病率较高,约60%患者有家族遗传史,60岁以上ADPKD的患者50%将发展至终末期肾衰竭,占终末期肾衰竭的5%~10%.目前临床尚无可靠有效方法延缓囊泡的生长和肾衰竭的进展,因此在PKD早中期寻求有效的治疗措施,延缓疾病的进展,防治并发症,保护肾脏功能,对改善患者病情,提高生活质量具有重要的意义.在此方面中医药学彰显了其独有的诊疗特色.     

黄葵胶囊联合小剂量雷公藤多苷治疗糖尿病肾病蛋白尿的疗效观察

糖尿病肾病（diabetic nephropathy,DN）是糖尿病患者的主要致死性微血管并发症,是终末期肾病（ESRD）的主要原因之一,在欧美等发达国家DN是ESRD的首位原因（30%～40%）[1],在我国位居第2位[2]。本科自2005年开始,采用黄葵胶囊联合小剂量雷公藤多苷治疗糖尿病肾病,取得了较满意的疗效,现报道如下。