孕中期唐氏综合征筛查中血清标志物中位数倍数校正模型

目的 探讨与建立适合我国人群孕中期唐氏综合征筛查的血清标志物中位数倍数校正模型.方法 利用非线性加权回归法构建血清学指标与孕龄的回归模型,根据PRESS统计量和校正决定系数选取最优模型校正血清学指标,利用累积和图法与国外常用的筛查软件Lifecycle 3.0、2T软件内置的各中位数进行比较.结果 血清学指标与孕龄间有较好的回归关系,利用自建模型校正后,孕中期孕妇甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图在0附近,而利用Lifecycle 3.0、2T软件内置的中位数校正后,甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的累积和图远远偏离0.结论 基于我国人群建立的孕中期孕妇血清标志物中位数倍数校正模型比国外筛查软件中内置的中位数模型更适合我国孕中期孕妇的产前筛查.     

孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的 探讨孕早、中期唐氏筛查血清标志物与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）的相关性。 方法 回顾性分析GDM孕妇（GDM组）202例和正常孕妇（对照组）337例的临床资料，比较2组早孕期血清中人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，β-HCG）、妊娠相关蛋白A（pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A）和中孕期血清中甲胎蛋白（alpha-fetal protein，AFP）、β-HCG、游离雌三醇（unconjugated estriol，uE3）水平。Logistic多因素分析确定发生GDM的影响因素，采用受试者工作特征曲线分析血清标志物对GDM的预测价值。 结果 GDM组孕妇孕早期体重指数（body mass index，BMI）大于对照组，孕早期PAPP-A中位数倍数（multiple of median，MoM）值低于对照组（P＜0.01）。Logistic多因素回归分析结果显示，孕早期BMI≥24、孕早期PAPP-A MoM值<0.8、孕中期β-HCG MoM值≥1.5是孕妇发生GDM的影响因素。ROC曲线分析结果显示，孕妇孕早期BMI和PAPP-A MoM值预测GDM发生的ROC面积分别为0.664和0.687。 结论 孕早期BMI、孕早期血清PAPP-A水平是发生GDM的影响因素。     

孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用

目的研究孕早中期血清学指标联合筛查在染色体非整倍体筛查中的应用效果。方法选取筛查的31 752名孕妇,其中孕早期筛查14 481例,孕中期筛查11 238例,孕早中期血清学指标联合筛查6 033例。采取时间分辨免疫荧光法(DELFIA)分别于孕早期测定孕妇血清游离β人绒毛膜促性腺激素(free-βhCG)、妊娠相关蛋白A (PAPP-A),B超测定胎儿颈项透明层厚度(NT)值;孕中期采取DELFIA测定free-βhCG、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(uE3);孕早中期血清学指标联合筛查则联合孕早期妊娠相关蛋白A (PAPP-A)、NT和孕中期free-βhCG、甲胎蛋白(AFP)、uE3指标,依据血清学结果和其他基础指标评估染色体非整倍体风险。对于高风险孕妇,行羊水穿刺诊断,所有接受筛查孕妇随访至出生结局并记录。结果孕早中期血清学指标联合筛查高风险率低于孕早期及孕中期,产前诊断率有较大提升,检出率有所增加,假阳性率较低,侵入性检查率相对减少。结论孕早中期血清学指标联合筛查染色体非整倍体可降低筛查高风险率和假阳性率,提高检出率,能有效减少侵入性穿刺,且拥有更高的检出效率,临床上值得推广。     

孕中期唐氏筛查法的应用及临床意义探析

目的探讨孕中期唐氏筛查法的应用于临床意义。方法随机选择于2013年03月至2017年01月间就诊于我院的孕妇2490例,作为本次研究对象,孕中期行甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇三联唐氏综合症中期筛查,借助计算机软件,对孕妇唐氏综合症风险率予以统计分析。结果 2490例孕中期孕妇经过唐氏综合症筛查后,高风险检出159例,阳性检出率为6.38%。结论孕中期行唐氏综合症筛查,可有效降低唐氏综合症患儿出生率,值得临床推广。     

孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用

目的评价孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选择2011年1月至2013年11月于孕11~13+6周在广州市妇女儿童医疗中心接受孕早期唐氏筛查孕妇252例作为研究对象。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPPA)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(freeβ-h CG)、胎盘生长因子(PLGF)检测。结果唐氏综合征胎儿孕妇血清中PAPPA和PLGF的中位数倍数值分别比对照组低59.5%和35.1%,freeβ-h CG的中位数倍数值比对照组高99.2%,差异均有统计学意义(P0.05)。以1/270作为高风险截断值,血清三联筛查(游离h CGβ+PAPP-A+Pl GF)和二联筛查(游离h CGβ+PAPP-A)的检出率(DR)分别为85.7%和81.0%。血清三联筛查检出率高于二联筛查。结论孕妇PLGF在孕早期唐氏综合征产前筛查中具有潜在的应用价值,包括Pl GF的血清三联标志物筛查有利于提高血清学筛查的检出率。     

颈项透明层厚度及血清标志物与病理妊娠的关系

目的 探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度及孕中期血清标志物与病理妊娠的关系。方法 选择 妊娠早期行颈项透明层厚度测量和妊娠中期行唐氏筛查的孕妇5 000 例,妊娠早期孕妇测定颈项透明层厚 度,妊娠中期孕妇测定血清甲胎蛋白（AFP）、β 人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）水 平。结果 颈项透明层厚度异常组胎儿先天畸形、早产、妊娠期糖尿病的发生率高于颈项透明层厚度正常组 （P <0.05）;血清AFP 升高组胎儿先天畸形、早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎膜早破的发生率 高于血清AFP 降低组和正常组（P <0.05）;血清β-HCG 升高组和降低组胎儿先天畸形的发生率高于正常 组（P <0.05）,血清β-HCG 升高组早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎膜早破的发生率高于血清 β-HCG 降低组和正常组（P <0.05）;血清uE3 降低组胎儿先天畸形、早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压 疾病、胎膜早破的发生率高于正常组（P <0.05）。孕早期颈项透明层厚度与血清AFP、β-HCG、uE3 水平 相关（P <0.05）。结论 孕早期胎儿颈项透明层厚度及孕中期血清AFP、β-HCG、uE3 水平异常与病理妊 娠有关。     

153例辅助生育患者孕中期唐氏筛查结果分析

目的：探讨孕中期唐氏筛查在辅助生育患者产前筛查中的意义。方法选择该院2011～2012年间辅助生育患者153例为辅助生育组,并取同期自然妊娠且单胎妊娠的孕妇150例为自然妊娠组,采用时间荧光免疫分辨法进行血清标志物孕妇甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（β‐HCG）、游离雌三醇（uE3）3项指标筛选孕中期唐氏综合征,对所有接受产前筛查的孕妇追踪妊娠结局。结果辅助生育组假阳性率高于自然妊娠组（5．26％vs．4．70％,P＜0．05）,β‐HCG值高于自然妊娠组（P＜0．05）。结论孕中期唐氏筛查在辅助生育患者中预测异常胎儿和不良妊娠结局有一定的意义,但假阳性率较自然妊娠患者高。     

孕中期血清绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白及游离雌三醇水平联合检测筛查唐氏综合征的效果观察

目的探究孕中期血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(UE3)水平联合检测筛查唐氏综合征的临床效果。方法选取2017年1月至2019年1月在我院进行产前筛查的孕中期孕妇5 238例,抽取所有孕妇空腹肘静脉血,对血液标本进行离心处理后检测血清HCG、AFP及UE3水平,并对所有孕妇进行随访直至妊娠结局。以染色体检查结果为金标准,分析孕中期孕妇筛查情况、筛查对象随访结果及联合检测的临床应用价值。结果在筛查中发现唐氏综合征高危孕妇共203例,占3.88%,且孕妇年龄越高,唐氏综合征筛查阳性率越高,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏综合征高危孕妇中共发现4例唐氏综合征孕妇、3例其他畸形,唐氏综合征低危孕妇中确诊2例新生儿为唐氏综合征;HCG、AFP及UE3联合检测灵敏度为75.00%、特异度为96.11%、准确度为96.17%。结论采用孕中期血清HCG、AFP及UE3水平联合检测在筛查唐氏综合征中具有较高的准确度及特异度,具有一定的临床应用价值。     

辅助生育与自然妊娠孕中期产前血清学筛查标记物中位数的结果分析

目的比较辅助生育受孕和自然受孕的孕妇孕中期产前血清学筛查各标记物中位数的差异。方法选择2016年12月至2017年10月间通过辅助生育技术受孕的单胎孕妇140例为辅助生育组,筛取同期孕周、年龄、体重相匹配的自然妊娠且为单胎的孕妇420例为自然妊娠组,采用时间分辨荧光免疫法进行三联血清学筛查。结果比较两组孕妇各孕周阶段的甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)的中位数倍数(MoM)值均接近1,差异无统计学意义(P0.05);游离β人绒毛膜促性腺激素(free-βHCG)在辅助生育组中的MoM值小于1,而自然妊娠组MoM值大于1,差异有统计学意义(P0.05)。结论辅助生育可能会引起各标记物中位数及MoM值的差异,建立此类人群的产前筛查指标的参考范围,引入适当的校准系数评估风险将有利于提高产前筛查的检出率。     

产前诊断与血清学筛查在高龄孕妇唐氏综合征中的应用比较

目的 :比较孕中期血清学筛查和产前诊断在预防高龄孕妇唐氏综合征等出生缺陷中的临床应用价值。方法 :选取2011~2013年间在南京医科大学附属无锡妇幼保健院行羊水穿刺产前诊断的506例孕中期单胎妊娠高龄孕妇为研究对象,分为两组:一组孕妇在诊断前知情同意后自愿进行了孕中期游离绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、甲胎蛋白等血清学指标检测,筛查均为高风险(筛查高风险组,136例,神经管缺陷高风险未计入内);另一组孕妇为≥35岁未行血清学筛查而直接行羊水穿刺产前诊断者(单纯高龄组,370例)。根据两组诊断结果及随访妊娠结局比较血清学筛查的临床应用价值。结果:506例高龄孕妇中,共诊断染色体异常25例,阳性率4.94%。筛查高风险组共确诊唐氏综合征9例(6.60%),其他染色体异常4例(3.0%);随访发现该组不良妊娠结局发生率4.41%(6/136)。单纯高龄组中检出唐氏综合征2例(0.50%),其他染色体异常10例(2.70%),不良妊娠结局发生率0.54%(2/367)。筛查高风险组对唐氏综合征的检出率和不良妊娠结局发生率均明显高于单纯高龄组(P<0.01)。结论 :孕中期血清学筛查,不仅在高龄孕妇唐氏综合征的预防中有较高应用价值,对评估高龄孕妇发生不良妊娠结局的风险也有较好作用。     

孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究

目的研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生。方法应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度。采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况;结果孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05);186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25岁及以下人群高危率为4.09%,26～35岁人群的高危率为8.35%,35岁以上人群高危率为28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P<0.01)。结论唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从35岁起,高危比例随年龄上升明显。但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇DS联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段。本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义。     

孕早中期产前筛查结果分析及临床意义

①目的探讨孕早、中期联合检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离B人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）筛查Ds的敏感性。②方法收集来我院就诊的2985例孕7～21周孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）,游离人绒毛膜促性腺激素（Free一13HCG）,妊娠血浆相关蛋白（PAPP—A）的浓度值,经软件计算风险率。对筛查出的具有胎儿出生缺陷的高风险孕妇,在知情同意且自愿的原则下行羊水穿刺或B超检查进行产前诊断。③结果本组2985例筛查出唐氏综合征高风险163例（5．46％）,18三体综合征高风险43例（1．42％）,神经管缺陷高风险66例（2．21％）。④结论孕早中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,有利于高风险胎儿的及早诊断和治疗,从而降低缺陷儿的出生率。     

妊娠中期唐氏血清学筛查对预防不良妊娠结局的临床价值

目的 研究妊娠中期唐氏血清学筛查对预防不良妊娠结局的临床价值。方法 回顾性分析2019年1月至2021年12月于江西省浮梁县妇幼保健院产科门诊建档并进行妊娠中期唐氏血清学筛查的2 799例孕妇临床资料。采集孕妇空腹静脉血,采用微粒子化学发光法测定β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）及甲胎蛋白（AFP）、抑制素A(INH-A),统计妊娠中期唐氏血清学筛查结果,比较不同唐氏筛查风险级别孕妇的不良反应妊娠结局。结果 2 799例进行妊娠中期唐氏血清学筛查的孕妇中低风险有82.96%(2 322/2 799),临界风险9.97%(279/2 799),高风险7.07%(198/2 799);高风险组治疗性引产（2.02%）、剖宫产率（36.87%）高于临界风险组（0.36%、27.96%）、低风险组（0.09%、19.98%）,临界风险组剖宫产率高于低风险组,高风险组死胎发生率（1.01%）高于低风险组（0）,高风险组巨大儿（15.15%）及早产发生率（5.05%）高于临界风险组（8.96%、1.79%）、低风险组（5.00%、1.77%）,临界风险组巨大儿发生率高于低风...     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

PAPP-A在妊娠早期唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨妊娠相关蛋白A（PAPP—A）作为血清标记物在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法用酶联免疫吸附法测定孕10～13^＋6周孕妇血清中PAPP—A浓度,以确定高危人群,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果共筛查717例10～13^＋6周孕妇,筛查出高危人群45例,确诊21三体2例,不良妊娠9例,唐氏高危组与筛查正常组比较不良妊娠有统计学差异（P〈0．01）。结论PAPP—A可作为孕早期唐氏综合征筛查的指标,对于筛查异常的孕妇提示有不良妊娠结局的可能。     

临沂地区孕中期产前筛查血清标志物中位数方程的建立及其与体重相关性研究

目的建立适合临沂地区孕中期孕妇血清标志物中位数方程,并探讨新建中位数与体重的相关性。方法利用Prisca 4产筛风险计算软件对临沂地区92373名孕105-146d孕妇进行风险评估,应用统计学软件对孕妇血清的甲胎蛋白（alpha-fetoprotein,AFP）、人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotrophin,HCG）、游离雌三醇（unconjugated oestriol,uE3）进行统计,并建立适合本地不同孕周孕妇AFP、HCG和uE3中位数的回归方程。经体重校正得到新的中位数,并将产筛数据进行重新评估风险,并将结果与软件内置中位数评估的数据进行比较和统计分析。结果与Prisca4软件内置模型的血清标记物相比,临沂地区孕中期孕妇的甲胎蛋白（AFP）平均高出24%、人绒毛膜促性腺激素（HCG）高出17%,而游离雌三醇（uE3）与软件内置参数基本一致;经孕龄和体重校正后,临沂地区人群模型与Prisca4软件内置模型计算的血清标记物中位值倍数（multiple of the median,MOM）的中位值有明显的差异,且差异有统计学意义。结论建立临沂地区孕中期人群的血清标志物中位数方程非常必要,经体重校正后得到的新中位数能更有效的保证风险概率的准确性,提高产前筛查及产前诊断的效率。     

孕妇孕中期血清学唐氏筛查结果分析

目的 分析孕妇孕中期血清学唐氏筛查结果,探讨血清学唐氏筛查的意义.方法 回顾性分析2019年1月至2020年6月于本院行产前检查的4108例孕中期(15～20+6周)孕妇的临床资料,根据孕妇年龄分为20～24岁组(n=369)、25～29岁组(n=2264)、30～38岁组(n=1475).检测血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平,并结合孕妇年龄、孕周、体质量情况进行风险评估,分析血清学唐氏筛查结果.结果 随着年龄增加,DS高风险、DS临界风险占比随之升高,且30～38岁组孕妇高于25～29岁组、20～24岁组,差异有统计学意义(P<0.05);ES高风险、ES临界风险占比随着年龄增加而升高,但组间比较差异无统计学意义;3组孕妇NTD高风险占比比较差异无统计学意义.DS高风险组、DS临界风险组、ES高风险组、ES临界风险组孕妇流产、早产、足月小样儿等不良妊娠结局发生率与对照组比较差异无统计学意义,而NTD高风险组孕妇流产、早产、足月小样儿等不良妊娠结局发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 孕妇孕中期血清学唐氏筛查有利于早期诊断并干预高风险胎儿,减少新生儿出生缺陷情况,提高人口素质.     

唐氏综合征产前筛查的检测

目的 探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值.方法 利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量.通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率.结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险,唐氏综合征(Downs)7例高风险.结论 应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法,可减少缺陷儿出生.     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期妇女2950例唐氏综合征筛查结果分析

目的 研究分析孕中期妇女唐氏综合征筛查的临床意义.方法 选取2014年7月—2015年6月在我院就诊的孕中期(15周~21周)孕妇2950例,采用美国贝克曼公司生产的原装试剂,经贝克曼Access2全自动化学发光测定仪检测血清甲胎蛋白(AFP)、 人绒毛膜促性腺激素 β 亚单位(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3),并结合孕妇年龄、孕周、体重等采用贝克曼-腾程产筛分析软件计算,对筛查结果为高风险的孕妇建议做进一步的产前诊断,并随访妊娠结局.结果 2950例孕妇中筛查出唐氏高风险孕妇149例,阳性率为5.05%,有84例接受建议选择了羊膜腔穿刺,发现胎儿染色体异常5例,筛查出神经管缺陷(NTD)高风险83例,阳性率为2.81%,经超声诊断6例,均接受临床医师的建议终止妊娠.结论 对孕中期孕妇加强产前筛查, 能有效筛查出高危孕妇,降低缺陷儿出生率,提高人口质量.