儿童维生素D受体基因酶切位点多态性

目的：了解成都地区汉族人群VDR多态性分布情况,为进一步观察其与VDR遗传易感性疾病的相关性打下基础.方法：采用血清学方法,利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ,应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因测序等技术,测定成都地区正常汉族儿童VDR基因多态性.结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7%、9.1%、0.2%,T、t等位基因频率分别为95.3%、4.7%;AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8%、36.7%、52.5%,A、a等位基因频率分别为29.2%、70.8%.结论：成都地区汉族儿童VDRTaqⅠ、ApaⅠ酶切位点多态性分布情况,与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似;而与属于高加索人种的分布频率不同.     

维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进展

维生素D及其受体在人体不同区域有广泛表达,后者介导活性维生素D的所有分子功能,其基因多态性已被证实与多种发育障碍类疾病易感性相关。现对维生素D受体基因多态性及维生素D水平与神经发育障碍关系的研究进行综述,以期为患儿临床早期预防、干预和治疗提供理论参考。     

维生素D受体基因多态性与儿童相关疾病的研究进展

<正>维生素D是一种固醇类衍生物,依赖维生素D受体(VDR)在人体中发挥广泛的生理功能。VDR能在多种组织和细胞中表达,由VDR基因编码。研究表明VDR与呼吸系统、免疫系统、心血管系统、血液系统、内分泌系统、神经系统及肿瘤等疾病的发生密切相关。VDR基因在人群中存在多态性分布,本文就VDR基因多态性与儿童相关疾病的研究做一综述。     

维生素D及其受体基因多态性与儿童疾病的相关性

人体内的维生素D源于肠道吸收及皮肤合成,属于脂溶性维生素,它不仅参与机体钙磷代谢的调节,还与内分泌、免疫、呼吸等多系统代谢调节相关。而维生素D受体及其基因多态性是维生素D在人体内发挥生物学效应的重要组成部分。本文就近些年来国内外关于血清维生素D水平、维生素D受体基因多态性与儿童呼吸、免疫等系统以及儿童生长发育、代谢等相关疾病的研究进行综述,为维生素D及其受体基因多态性在儿童疾病方面的研究及疾病的预防、治疗起到积极作用。     

维生素D受体基因多态性肿瘤易感性研究进展

随着遗传学、分子生物学等领域的不断发展．对肿瘤病因学的研究达到了分子基因水平。基因的多态性是指某一基因位点上存在着两个或两个以上不同的等位基因的现象，是造成个体对肿瘤易感性差异的重要因素。维生素D受体(vitaminiDreceptor，VDR)是介导1，25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子，为类固醇激素／甲状腺激素受体超家族的成员。1，25(OH)2D3是维生素D的活性形式，它除了具有经典的钙磷代谢调节作用外，还能调节多种正常或肿瘤组织细胞的生长和分化。本文针对近年来VDR基因多态性与肿瘤易感性的研究进展作一综述。     

上海市人群维生素D受体基因多态性频率分布调查

1 .材料与方法 :(1)标本来源 :选择本院体检或骨质疏松门诊的无亲缘关系的上海地区汉族居民 835人 ,男性 2 81人 ,女性 5 5 4人 ,年龄 4 2～ 93岁。(2 )白细胞ＤＮＡ提取 :取 1ｍｌ新鲜全血 (ＥＤＴＡ抗凝 ) ,加入 3ｍｌ溶血剂 (15 5ｍｍｏｌ ＬＮＨ4 Ｃｌ,10ｍｍｏｌ ＬＫＨＣＯ3,0 .1ｍｍｏｌ ＬＥＤＴＡ) ,10 %ＳＤＳ 10 0 μｌ及 10 μｌ蛋白酶Ｋ (2 0ｍｇ ｍｌ) ,置 5 6℃水浴过夜。随后 ,饱和酚 ,酚∶氯仿 (1∶1)和氯仿各抽提一次 ,最后水相中加入 2倍体积无水乙醇 ,0 .1倍体积 3ｍｏｌ ＬＮａＡｃ ,- 2 0℃ 2 0ｍｉｎ ,离心后 70 %乙…     

维生素D受体基因多态性与铅的肾脏毒性

血铅水平的变化,除了环境等接触因素外,机体的易感性也是铅毒性作用的重要因素,现已发现,在铅负荷、对铅毒性的敏感性等方面均存在着种族差异,提示对铅毒性易感性的不同可能是由于某些遗传因素所致。肾脏在铅代谢、排泄及解毒过程中起着重要的作用,也更易受到损伤。鉴于以上两点,与肾脏有着密切关系的维生素D受体(vitam in D receptor,VDR)基因多态性近年来成为铅毒性作用的研究焦点之一,本文拟就此作一综述。1 VDR与VDR基因多态性1·1 VDR的结构与功能人的VDR是由427个氨基酸组成的酸性蛋白,相对分子质量50 000~60 000,从氨基端到羧…     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

目的 针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法 以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r²=0.716)。结论 获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I...     

维生素D受体基因多态性与食管癌易感性关系

目的探讨维生素D受体基因的多态性与食管癌易感性的关系。方法收集92例食管癌患者及115名对照，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLR），在维生素D受体基因的3’端分析限制性酶切位点TaqⅠ的多态分布。结果TaqI位点等位基因在2组间分布差异有统计学意义。与TT基因型者相比，Tt、tt基因型者患食管癌的危险性明显下降。结论维生素D受体基因的多态性与食管癌有关，Tt、tt基因型降低食管癌的易感性。     

538名中国汉族人口维生素D受体基因多态性分析

人类维生素Ｄ受体 (ｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＶＤＲ)基因位于 12号染色体长臂 13带 (12ｑ13)。到目前为止 ,已在多个种族中发现ＶＤＲ基因呈多态性分布。由于维生素Ｄ在体内钙代谢调节和免疫应答过程中起重要作用 ,研究ＶＤＲ基因多态性与维生素Ｄ功能相关疾病 (铅中毒、骨质疏松、前列腺癌和某些传染性疾病等 )易感性的关系已成为近来的研究热点。目前 ,我国汉族人口中只有小样本ＢｓｍＩ位点多态性分布的数据 ,ｂ等位基因的频率为 0 96 3[1] ,尚缺乏大样本ＢｓｍＩ和ＴａｑＩ位点多态性分布和连锁分析的基础数据 ,而这些数据是…     

维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测VDR基因中T／C多态性位点，对肺结核相关的环境因素进行问卷调查，并进行单因素分析和多因素1ogistic回归分析。结果 对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型，VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38．2％、44．7％、17．1％和52．6％、40．9％、6．4％，其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组，OR值95％CI：3．668(1．483—9．071)；在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后，VDR—ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联，调整OR值95％CI：3．036(1．117—8．253)。结论 VDR—ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。     

我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).     

维生素D受体基因多态性与慢性乙型肝炎患者的关联研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）FokⅠ基因多态性与慢性乙型肝炎患者临床表型的关联。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测VDR FokⅠ基因的多态性在44例慢性乙型肝炎重度患者、46例中度患者和40例非活动性HBsAg携带者中的分布，并进行基因型分析。结果：慢性乙型肝炎重度组、慢性乙型肝炎中度组VDR FokⅠ基因的基因型与对照组（非活动性HBsAg携带者）比较差异有统计学意义（P〈0.01）；慢性乙型肝炎重度组、中度组与对照组VDR FokⅠ基因酶切位点的等位基因F/f分布存差异有统计学意义（P〈0.01）。Pearson列联系数=0.53，提示等位基因F/f分布与慢性乙型肝炎患者的不同临床表型存在相关性。慢性乙型肝炎重度组、中度组f等位基因分布频率高于对照组。结论：VDR FokⅠ基因的多态性与慢性乙型肝炎患者的不同临床表型存在一定的关系。     

子痫前期孕妇血清维生素D与钙吸收能力基因多态性的相关性分析

目的 探讨子痫前期(PE)孕妇维生素D与钙吸收能力基因多态性的关系。方法 选取2021年10月1日—2023年2月28日在吉林省妇幼保健院就诊的PE孕妇104例为病例组,其中重度PE 51例、轻度PE 53例,另选取同期在该院产检的100例健康孕妇为对照组。比较两组孕妇的基本资料,维生素D受体基因位点TaqI、FokI、ApaI及BsmI多态性的差异;再根据孕妇血清25-羟维生素D水平是否低于30 ng/ml进行亚组比较。结果 PE组与对照组的年龄、体质量指数(BMI)、孕周、舒张压及收缩压等基本资料比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。PE组孕妇血清25-羟维生素D水平[(18.22±8.79)ng/ml]、血清钙离子水平[(2.36±0.09)mmol/L]低于对照组[(22.83±8.45)ng/ml、(2.42±0.11)mmol/L],差异均有统计学意义(t=-3.817、-4.271,均P<0.05)。PE患者FokI位点CC基因型频率(54.81%vs. 28.00%)高于对照组(χ²=20.085,P<0.05)。PE患者C...     

维生素D受体基因多态性对血铅及血清钙影响

目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与接铅工人血铅和血清钙的关系。方法整群抽取成都市郊区某炼铁厂接铅作业人员112人,抽取其静脉血进行血铅、血清钙和基因多态性测定,按基因型测定结果分组分别比较其血铅、血清钙的差异,并进行血铅和血清钙的相关性分析。结果112名男性接铅工人中,99人（88.4%）为VDR-bb型,10人（8.9%）为VDR-Bb型,3人（2.7%）为VDR-BB;基因型的分布符合遗传学上的Hardy-Wein-berg平衡（P=1.0）。VDR-Bb/BB型的血铅高于VDR-bb型,但血清钙低于VDR-bb型。血铅和血清钙的相关性分析结果显示,VDR-bb型的相关系数r=-0.286,P=0.004;VDR-Bb/BB型的相关系数r=-0.451,P=0.122。结论维生素D受体基因多态性对接铅工人血铅和血清钙有一定影响。     

甘肃省与其他省份育龄妇女维生素D受体基因多态性分布差异性研究

目的 探讨甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性与国内其他7省的分布差异。方法 采用问卷调查获取全国7个省以及自治区23 530名育龄期妇女人口学信息,采集口腔上皮细胞,使用荧光定量PCR技术进行基因型检测,分析甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性,并比较甘肃省与其他地区该基因型分布以及等位基因分布的差异。结果 甘肃省育龄期妇女维生素D受体（VDR）基因BsmⅠ位点基因型分布为:AA（12,0.40%）,AG（329,11.00）,GG（2651,88.60%）,等位基因A、G的基因频率分别为5.89%、94.11%;TaqⅠ位点基因型分布为:CC（13,0.40%）,CT（334,11.20%）,TT（2645,88.40%）,等位基因C、T的基因频率分别为6.02%、93.98%。与甘肃省育龄期妇女VDR受体BsmⅠ位点基因型分布以及等位基因分布相比,宁夏、云南2省该基因型分布差异具有统计学意义（χ2 = 18.568、7.162,P＜0.05）,宁夏、广东、江苏、云南4省等位基因A、G的基因频率差异具有统计学意义（χ2 = 153.723、4.821、6.167、12.430,P＜0.05）;与甘肃省育龄期妇女VDR受体TaqⅠ位点基因型分布以及等位基因分布相比,各省基因型分布差异不具有统计学意义（P＞0.05）,云南省等位基因A、G的基因频率差异具有统计学意义（χ2 = 5.575,P＜0.05）结论 甘肃省育龄期妇女VDR基因BsmⅠ及TaqⅠ位点基因多态性与国内其他7省的分布具有明显差异,这可能与地域、生活习惯及民族差异有关。     

维生素D受体基因多态性与儿童哮喘相关性研究

目的通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与湖南地区儿童支气管哮喘的相关性,探讨儿童支气管哮喘发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测71例支气管哮喘及71例正常对照儿童的维生素D受体ApaI、BsmⅠ基因多态性,比较两组的基因型及其等位基因的分布频率;采用酶联免疫方法检测维生素D(VD)及白介素-4(IL-4)、白介素-12(IL-12)。结果两组儿童ApaI基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P0.05),而BsmⅠ基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);哮喘儿童血清25(OH)D3及IL-12平均水平显著低于正常对照组儿童,而IL-4平均水平显著高于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P0.05)。结论 VDR-ApaI基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因,而与VDR-BsmI基因多态性无关;VD作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切,增加VD的摄入量在一定程度上可能降低哮喘发病率。     

福建省汉族人群维生素D受体基因ApaI和TaqI多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群维生素D受体(VDR)基因ApaI(rs7975232)和TaqI(rs7975232)位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法运用分层随机抽样,从"2015年福建成人慢性病与营养状况调查数据库"中选取病例组和对照组。共抽取476人,其中糖尿病患者(DM组)116人、血糖受损(IFG组)100人和血糖正常(NC组)260人,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行VDR基因多态性研究,比较各组基因型分布、等位基因频率等,并进行相关危险因素分析。结果 VDR基因ApaI位点在三组人群的分布差异具有显著性,差异主要表现在NC组与DM组之间(X2=13.53P<0.01),DM组aa基因型比例及等位基因a频率均大于NC组, aa基因型空腹血糖及BMI指标要明显高于AA和Aa;VDR基因TaqI位点在三组人群的分布不存在差异;分性别的非条件Logistic回归分析显示,高血压、中心性肥胖、bb基因型、Aa和aa基因型是男性糖尿病患者的危险因素,而年龄增大、高血脂、中心性肥胖则是女性糖尿病患者的危险因素。结论福建省汉族人群ApaI位点基...     

深圳地区汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性调查

目的了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ和FokⅠ位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。