妊娠相关蛋白A在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用

目的探讨妊娠相关蛋白A(PAPP -A)作为血清标记物在孕早期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法用酶联免疫吸附法测定孕 8～ 1 3周孕妇血清中PAPP A浓度 ,以确定高危人群 ,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果共筛查 6 0 4例 8～ 1 3周孕妇 ,筛查出高危人群34例 ,确诊 2 1三体一例 ,不良妊娠 5例 ,唐氏高危组与筛查正常组比较不良妊娠有显著差异 (χ2 =2 0 0 8,P <0 0 1 )。结论PAPP A可作为孕早期唐氏综合征筛查的指标 ,对于筛查异常的孕妇提示有不良妊娠结局的可能     

孕中期唐氏综合征产前筛查的分析

目的探讨孕中期母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查血清学指标的中位数。方法采用西门子IMMuLITE1000化学发光分析仪及配套试剂对2011年1月至2012年12月在本院产前检查的2854例孕15-20周的妇女进行血清标志物AFP、HCG、uE3检测,用西门子PRISCAVersion4．0风险评估软件进行风险率筛查,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体核型分析以确诊。使用SPSS16．0软件统计分析本地区孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结果唐氏综合征风险筛查的阳性率为5．19％,其中经羊水或脐血染色体核型分析检出4例染色体异常胎儿,其中3例唐氏综合征、1例18三体综合征,唐氏综合征患儿的检出率为100％。初步建立了本实验室孕中期各孕周筛查血清学指标的中位数值。结论孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率。各实验室应建立自己的中位数,根据本地区实际情况选择适当的筛查策略,在提高唐氏综合筛查检出率的同时也可使假阳性率得到降低。     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征（DS）是临床上最常见的一种人类染色体疾病，该病突出表现为先天性智力低下，患儿体格发育和智能发育均受影响，严重的甚至致残和致死，目前尚无有效的治疗办法。因此，早发现早诊断、及时干预终止妊娠显得非常重要，所以做好唐氏综合征的产前筛查是优生优育、避免DS惠几出生的唯一办法，本文介绍近年来孕妇唐氏综合征产前筛查的临床应用方法，并对目前常用的筛查方法进行综述。     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

唐氏综合征的产前超声筛查进展

唐氏综合征又称为21-三体综合征,是最为常见的一种由染色体异常所引起的疾病,在人类已知的疾病中发病率极高。目前尚且没有治疗该病的有效方法,只能够在胎儿时期通过超声检查的方法检测出来,建议孕妇引产,所以超声筛查对唐氏综合征所产生的临床意义极为重大,可以降低先天性愚型儿的出生,有效提高我国的人口素质。本文就超声筛查在唐氏综合征产前检查中的进展这一问题做了相关描述,以供大家参考。     

唐氏综合征孕中期产前筛查研究现状

出生缺陷是影响我国出生人口素质的重要因素,也是目前围产儿死亡的主要原因之一,唐氏综合征(DS)又称21三体综合征或先天愚型,是引起出生缺陷的常见疾病,该病是由于第21号染色体数目的异常引起的一种常染色体疾病,属新发突变     

免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响

目的探讨免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响。方法选取2016年12月~2017年12月在本院建卡的2254例孕妇作为对照组,采用常规干预方法对孕妇进行健康宣教及相关干预;另选取2018年1月~2019年1月在本院建卡的3495例孕妇作为研究组,在对照组基础上对凡是广州户籍和居住6个月及以上流动人口的孕妇实施免费产前筛查。观察比较两组孕妇唐氏综合征筛查情况及对唐氏综合征相关知识知晓情况。结果对照组2254例建卡孕妇中,386例(17.1%)孕妇接受唐氏综合征筛查;研究组3495例建卡孕妇中,2201例(63.0%)孕妇接受唐氏综合征筛查,其中自费筛查者830例(37.7%),免费筛查者1371例(62.3%);研究组孕妇接受唐氏综合征筛查的比率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。研究组孕妇对唐氏综合征概念及定义、临床体征、可以遗传、患儿不能治疗、患儿发病率、患儿筛查方法、怀孕初期禁烟禁酒、怀孕期间不要长时间接触化学制剂等相关知识的知晓率均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论免费产前筛查能够显著提高孕妇进行唐氏综合征的筛查比率,增加孕妇对唐氏综合征相关知识的知晓比率。     

唐氏综合征筛查单项值异常的细胞学结果分析

探讨中孕期产前筛查唐氏综合征（Down‘s syndrome,DS）单项值异常、单项值联合二联筛查异常对细胞学检出染色体异常的临床意义。采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇中孕期血清甲胎蛋白（MSAFP）和游离β人绒毛膜促性腺激素（游离β-HCG）的含量,结合孕妇其他相关因素如年龄、孕周、体质量、病史等资料,经过风险软件计算,追踪单项值异常和单项值联合二联筛查异常的孕妇羊水细胞学结果。产前二联筛查联合单项值异常可筛查染色体异常的胎儿,不仅可以检出21-三体、18-三体,还可以检出许多其他染色体数目和结构的异常。临床医生对产前二联筛查联合单项值异常者应加大对筛查结果的解释力度,同时也要告知筛查结果有局限性,建议其产前诊断。     

唐氏综合征的孕期筛查

目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率。方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA．A、F-β—HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合征的2例;年龄〈35岁者315人,确诊21-三体综合征的2例,18-三体综合征的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合征产前筛查有价值     

Sleep patterns of Down's syndrome children: Effects of butoctamide hydrogen succinate (BAHS) administration

Several investigators have described the altered sleep patterns in Down's syndrome subjects. The most relevant findings have been a reduction in percentage of REM sleep, a prolonged latency to the first REM episode, an increase in undifferentiated sleep, and a reduced ratio of the oculomotor frequencies. Because it is of interest to identify new drugs able to increase the percentage of REM sleep in mentally retarded subjects, we studied the effects of butoctamide hydrogen succinate (BAHS) on nocturnal sleep in eight young institutionalized Down's syndrome subjects.BAHS produced a significant increase in the percentage of REM sleep as well as a decrease in undifferentiated sleep and latency to the first REM.     

孕中期产前筛查两种检测系统的可比性研究

目的对比国产孕中期产前筛查系统与进口孕中期产前筛查系统的差异。方法随机收集临床上进行产前筛查的14-21周孕妇血清（常规静脉采血,不抗凝）643份,分别用PerkinElmer公司（进口）时间分辨免疫荧光测定系统（AFP＋Freeβ-HCG）及安图生物（国产）化学发光测定系统（P-AFP＋Freeβ-HCG）同时对血清标志物进行测定,对比两种检测系统对血清标志物检测结果的相关性及风险分析的一致性。结果两种产前筛查系统在血清标志物的测定方面,相关系数R均高于0.97,在神经管缺陷的风险判断方面符合率为99.8%,在唐氏综合征方面风险判断符合率为99.2%。结论两种检测系统之间呈现出良好的相关性,在风险判断方面差异无统计学意义（P〉0.05）。     

应用引物原位标记技术快速诊断唐氏综合征

目的探索快速诊断唐氏综合征的方法.方法应用21号染色体特异的寡核苷酸引物对12份外周血淋巴细胞培养标本进行了引物原位标记反应.结果4例唐氏综合征患儿标本中,中期分裂相21号染色体标记率平均为99%,平均93%的间期细胞核显示3个标记信号.8例习惯性流产夫妇的标本中,中期分裂相21号染色体标记率平均为98%,平均91%的间期细胞核显示2个信号.荧光信号清晰明亮,整个反应在4～5小时内完成.结论应用引物原位标记技术可快速准确检测21号染色体数目异常,诊断唐氏综合征.     

全自动微粒子发光酶免疫分析仪在孕中期产前筛查的应用

目的探讨孕中期筛查先先天缺陷的临床意义。方法用微粒子发光酶免疫分析仪（Access）检测1738例孕中期孕妇血清标志物AFP,β-HCG和uE3三项指标的筛查．结果：在1738例孕妇中,按Access仪提供的中位数和本组孕妇的中位数计算,唐氏综合症（Down Syndrome,DS）筛查阳性率分别为2．35％,5．46％,18三体筛查阳性率分别为0．35％,0．58％,神经管缺陷（neural tube defects NTD）筛查阳性率均为1．09％。共检出先天缺陷8例,检出率为0．46％。结论对孕中期母血清标记物筛查是预防先天缺陷患儿出生的重要途径。