小儿复杂型高热惊厥112例临床分析

高热惊厥（FebrileconvulsionFC）是小儿惊厥最常见的原因，根据其发作的特点及预后不同可分为两型，单纯性高热惊厥（SimpleFebrileConvulsionSFC）、复杂型高热惊厥（ComplexFebrileconvulsionCFC），现将我院1985～1995年10年间住院的CFC患儿的临床资料作一分析。1临床资料1．1病例选择符合CFC诊断标准的病例。1．2一般资料112例中男73例，女39例，首发年龄最小84天，最大10岁，～3岁71例．～6岁21例，＞6岁20例，发作时体温（肛温）最低38．2℃．最高39．4℃．～38．5℃53例，～39．0℃46例，＞39．0℃13例，首发CFC67例．SF…     

高热惊厥复发及转为癫痫危险因素分析

目的：研究高热惊厥患儿复发及转为癫痫的危险因素。方法：结合82例高热惊厥患儿的临床表现及脑电图，研究其复发及转为癫痫的情况。结果：复发38例(占46．34％)，复发危险因素与一级亲属有癫痫或高热惊厥史、首发为复杂性高热惊厥、年龄小于15个月有关；热性惊厥转为癫痫9例(10．98％)，转为癫痫的危险因素与一级亲属有原发性或遗传性癫痫史、高热惊厥为复杂型、高热惊厥发病前神经系统发育不正常有关。说明高热惊厥的预后良好，因严重惊厥而致脑损伤或后遗症者很少见。结论：对有复发及转为癫痫危险因素的患儿，应积极防治急性发热性疾病，适当干预治疗，长期随访。     

高热惊厥小儿预后现状和影响因素分析

目的探讨高热惊厥小儿预后现状和影响因素。方法采崩自编问卷收集2010年8月～2011年8月在湖南省永州市祁阳县人民医院儿科住院治疗的43例高热惊厥患儿临床资料。结果在本研究入选的43例患儿巾,35例患儿预后良好,预后良好率为81．40％,而预后不良葺墨为18．60％．多因素Logistic回归分析发现初次发作年龄〈1岁．高热惊厥持续时间≥15min、高热惊厥次数≥2次和脑电图异常是高热惊厥患儿预后差危险因素。结论高热惊厥患儿总体预后欠佳,预后影响因素较多,在对高热惊厥进行治疗的过程中,积极治疗高热惊厥,发作时尽可能在最短时间内止痉,改善患儿的预后。     

小儿高热惊厥的临床与预后

目的：研究小儿高热惊厥的临床表现与预后。方法：收集65例小儿高热惊厥的临床表现，分析其预后的相关因素，观察预防效果。结果：56例预后良好，8例转为癫痫，3例智力障碍。结论：预后与首发年龄、病史、惊厥家族史、惊厥发作类型有关。     

小儿高热惊厥的相关因素分析

高热惊厥(febrile convulsions,FC)是小儿时期特有的神经系统常见急症,各种非中枢神经系统的急性感染均可引起FC,笔者对1999年1月～2004年1月在郑州市第三人民医院住院的202例FC患儿,临床资料并电话随访情况报道如下.     

小儿高热惊厥的临床与预后

目的:研究小儿高热惊厥的临床表现与预后.方法:收集80例小儿高热惊厥的临床表现,分析其预后的相关因素,观察预防效果.结果:75例预后良好,4例转为癫痫,1例智力障碍.结论:预后与首发年龄、病史、惊厥家族史、惊厥发作类型有关.     

高热惊厥史伴儿童癫痫分析

目的：分析高热惊厥导致癫痫的患儿临床特点，探讨高热、惊厥、脑损伤、及其与颞叶癫痫的联系。方法：对1998～2001年住院癫痫患儿48例进行回顾性分析。结果：26例患儿有前躯高热惊厥史。高热惊厥史的患儿癫痫发作早易于出现癫痫持续状态。与无高热惊厥史的患儿相比，伴高热惊厥史的患几强直一阵挛发作次数较多，复杂部分性发作次数较少。41例曾行影像学检查，3倒提示有海马，硬化者均无高热惊厥史。在伴高热惊厥史的癫痫患儿中脑电图局灶起源的异常放电显著低于无高热惊厥史的癫痫患几。有46．15％高热惊厥史的癫痫患儿和45．45％无高热惊厥史的癫痫患几脑电图表现为单纯颞叶异常放电，两组相比无明显差异。结论：在癫痫患儿中，高热惊厥可能伴有脑损伤，且可能与后期的癫痫发生有关，伴高热惊段史者不一定发展为颞叶癫痫。     

高热惊厥复发危险因素与预后分析

目的观察再发性高热惊厥患儿的高危因素及预后。方法对126例再发性高热惊厥患儿的临床资料进行调查及回顾性分析。结果复杂性高热惊厥共42例（33.33%）,热性惊厥转为癫痫38例（30.16%）,高热惊厥转为癫痫高危因素与惊厥家族史、初次发作年龄〈1岁、复杂性热性惊厥有关,统计学有意义（P〈0.01）,说明再发性高热惊厥可转为癫痫;发生智力障碍及行为异常3例（2.38%）,热性惊厥患儿绝大多数预后良好,智力低下及行为障碍发生率低。结论高热惊厥与癫痫存在一定的因果关系,对有高危因素及转为癫痫危险因素的患儿,积极采取干预措施,降低高热惊厥转为癫痫的发生率。     

72例小儿高热惊厥复发因素分析

目的为探讨影响小儿高热惊厥复发的有关因素。方法对2005年1月～2009年12月在我院诊治的72例高热惊厥患儿,经随访2～5年,观察其复发情况。结果发现本文高热惊厥复发率为50%。其中6月～2岁、有家族史、惊厥持续时间≥10分钟、初发体温〈39.5℃、发热24小时内惊厥≥2次、局限性发作患儿的复发率较高,分别为62.5%、86.7%、77.8%、57.7%、80%、80%。结论高热惊厥易于复发,复发因素与发病年龄、家属史、惊厥持续时间有显著关系（P〈0.01）,与初发体温、发热24小时内惊厥次数有关（P〈0.05）,与发作形式无关（P〉0.05）。     

小儿高热惊厥复发因素的探讨

目的 探讨小儿高热惊厥（FC）复发的因素。方法 对58例不同帮因引起小儿高热惊厥原因的分析。结果 见表1。结论 高热惊厥患儿愈后良好，少部分病例由于多次复发可转为癫病。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症相关基因的研究进展

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）是一种新的常见的全面性癫痫综合征，具有显著的表型异质性和遗传异质性。有关GEFS＋的基因定位、基因突变的研究正成为癫痫研究的热点问题，尤其对阐明癫痫综合征是一类“离子通道病（channelopathy）”有着重要的意义。     

全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析

目的：研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析。方法：分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析。结果：患者的发作类型、频率及持续时间均不相同。在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2．0。在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析。结果存D5S1500、D5S820处LOD值均大于3．0(θ=0．00);提示有肯定连锁关系。结论：患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域,     

全身性癫痫伴热性惊厥附加症家系GABRA1基因测序分析

目的对全身性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）2家系进行基因定位，并对侯选基因GABRA1进行测序分析。方法用连锁分析的方法对GEFS＋家系进行研究；设计GABRA1外显子一内含子交界处全部11对内含子引物，采用Sanger双脱氧链终止法，对GABRA1PCR测序。结果在5q34区域最大LOD值3．815。GABRA1基因测序显示外显子；有-T／C多态性。结论GEFS＋致病基因在5q34区域取得了肯定的连锁关系。在该研究的2家系未发现GABRA1基因的突变；所显示的单个碱基多态性对其他癫痫家系的连锁分析及其他癫痫综合征分子遗传学机制的研究均有意义。     

不同类型热性惊厥患儿心肌酶谱的临床观察

目的探讨小儿单纯型热性惊厥（simple febrile seizures,SFS）和复杂型热性惊厥（complex febrile seizures,CFS）血清心肌酶谱的变化及临床意义。方法对269例急性上呼吸道感染致热性惊厥（febrile seizures,FS）患儿进行心肌酶谱检测,根据病情分为两组,SFS组182例,CFS组87例,对两组结果进行对比分析。结果小儿热性惊厥（FS）后心肌酶谱有不同程度的变化,CFS组血清肌酸激酶同工酶（ereatine kinase—MB,CK—MB）、肌酸激酶（creatinekinase,CK）、乳酸脱氢酶（1actate dehydrogenase,LDH）、天冬氨酸转移酶（aspartate minotransferase,AST）的阳性率均增高,但与SFS组相比,只有CK—MB的阳性率差异有统计学意义（P〈0．01）;CFS组CK—MB、CK、LDH、AST的检测值均升高,但与SFS组相比,只有CK—MB的检测值差异有统计学意义（P〈0．01）。结论FS患儿抽搐时会引起心肌受损,CFS引起心肌受损更严重：CK—MB可作为FS心肌受损早期诊断及心肌受损严重程度的重要指标;对FS患儿要尽快止惊,减轻心肌损伤,尽早发现心肌受损,及时给予保护措施。     

反复热性惊厥大鼠体内促炎症细胞因子水平的变化

目的:研究反复热性惊厥(febrile seizures,FS)大鼠海马IL-1 β、IL-6和TNF-α的变化特点,以探讨其在FS的病理生理学机制中的作用.方法:将大鼠随机分为:正常对照组(n=10,NC组),高热对照组(n=12,HC组)和热性惊厥组(n=21,FS组).分别用ELISA和RT-PCR方法测大鼠海马IL-1 β、IL-6和TNF-α蛋白和mRNA水平.结果:①FS组大鼠海马IL-1 β mRNA和蛋白含量明显高于HC组(P＜0.05或P＜0.01).FS组和HC组大鼠海马IL-6和TNF-α的mRNA及蛋白含量比较差别均无统计学意义(P＞.05).②海马IL-6含量与海马IL-1 β含量之间存在正相关关系(r=0.536,P＜0.01,n=24).结论:IL-1 β参与了FS的病理生理学改变,IL-6和TNF-α与FS相关脑损伤的产生过程无关.     

GFAP联合cfDNA测定在复杂性热性惊厥脑损伤中的临床研究

目的研究复杂性热性惊厥患儿静脉血GFAP浓度、静脉血和脑脊液的cfDNA含量,并评价两者的相关性。方法选择2019年1～12月在湖州市第一人民医院住院治疗的78例CFS患儿作为研究组,选择同期因发热疑似伴颅内感染,最终经脑脊液检查、脑电图、头颅MRI和病情观察排除颅内感染的住院患儿27例为对照组。分别测定两组患儿入院第1天和第5天的静脉血GFAP浓度,测定两组患儿入院当天的静脉血和脑脊液cfDNA含量。结果研究组患儿静脉血GFAP水平(第1天和第5天)均较对照组水平升高,差异有统计学意义(P0.05)。研究组患儿与对照组患儿之间的脑脊液cfDNA完整度具有显著性差异,且研究组患儿的脑脊液cfDNA含量较对照组显著增加,差异有统计学意义(P0.05)。患儿静脉血GFAP水平与脑脊液cfDNA水平呈正相关关系。结论通过GFAP联合cfDNA含量测定,证实CFS患儿在分子和细胞层面存在惊厥后脑损伤。惊厥导致脑损伤的持续性,而非短暂消失,并可导致神经细胞死亡,引起脑脊液cfDNA浓度明显增加。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系致病基因的连锁定位和突变分析

目的 筛查中国全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的致病基因.方法 采集2个GEFS+家系所有成员的外周静脉血提取基因组DNA,选取GEFS+的候选基因(SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2)附近10个微卫星位点用于遗传连锁分析,连锁分析所用的软件为LINKAGE软件包5.1版,根据两点间的LOD值判断连锁关系,以确定两家系致病基因的大致位置.限定性定位后筛选候选致病基因,并对家系所有成员进行候选基因突变分析.结果 标记SCN1A、SCN2A和SCN1B基因的多个微卫星位点在两家系患者中均没有共享等位基因,基本排除两家系与上述3个基因连锁可能.田氏家系在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S820、D5S422和D5S1403均有共享等位基因.经两点间连锁分析,在外显率为70%,重组率为0时,D5S820、D5S422和D5S1403处的LOD值分别为0.67,1.00和0.79,提示可能有连锁关系.邸氏家系仅在标记GABRG2基因的微卫星位点D5S1403有共享等位基因.对两家系GABRG2基因9个外显子测序结果 显示,第5号外显子出现一个单核苷酸同义多态位点(c.588C>T),第3号外显子出现一个单核苷酸多态位点(c.604C>T),第7号外显子的非编码区出现一个单核苷酸多态位点,为G/A杂合性改变,未发现GABRG2基因致病突变.结论 我国新发现的两个GEFS+家系的致病基因与目前已知候选基因SCN1B、SCN1A、SCN2A和GABRG2无关.GEFS+家系的常见致病基因仍不清楚.     

IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的Meta分析

目的 系统评价白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性的关系.方法 计算机检索PubMed,Web of Science,Embase,Cochrane Library,中国知网(CNKI),万方,维普(VIP)及中国生物医学文献数据库(CBM),收集发表的IL-6基因rs1800796多态性与小儿热性惊厥易感性的相关文献,以OR及其95％CI为合并效应量,采用RevMan 5.2软件进行统计学分析,以STATA12.0软件进行发表偏倚分析.结果 根据纳入及排除标准,本研究共纳入7项独立的病例-对照研究,累计病例516例,对照528例.结果显示IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性与小儿热性惊厥易感性之间具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=2.22,P=0.05;G vs.C:OR=2.44,P<0.01;GG vs.CC:OR=3.69,P=0.03;GG vs.CG+CC:OR=3.43,P<0.01).根据可能的重要的混杂因素进行亚组分析,结果显示,在中国人群中,该基因多态性与小儿热性惊厥发病风险具有显著关联(GG+CG vs.CC:OR=3.32,P<0.01;G vs.C:OR=3.23,P<0.01;GG vs.CC:OR=7.27,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=5.17,P<0.01:CG vs.CC:OR=2.56,P=0.02).而在其他人群中除在隐形模型(GG vs.CG+CC:OR=2.40,P<0.01)外,其他遗传模型均未显示明显相关性.根据FS诊断标准进行亚组分析,结果发现,依据中国标准进行诊断时,该基因多态性与小儿热性惊厥发病具有显著相关性(GG+CG vs.CC:OR=4.57,P<0.01;G vs.C:OR=4.36,P<0.01;GG vs.CC:OR=12.75,P<0.01;GG vs.CG+CC:OR=8.60,P<0.01:CG vs.CC:OR=3.40,P<0.01).结论 IL-6基因-572C/G(rs1800796)多态性可能与小儿FS易感性有关,G等位基因可能是FS发病的危险因子.     

全身性癫癎伴热性惊厥附加症2个家系致病基因GABRG2测序分析

目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS )2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG2基因突变,GABRG2基因测序显示外显子5的第13密码子有一C/T多态性.结论:本研究结果所显示的单个碱基多态性对其他癫癎家系的连锁分析及其他癫癎综合征分子遗传机制的研究有重要意义.     

苯巴比妥钠在预防复发性小儿热性惊厥57例中的疗效评价

目的:探讨对有小儿热性惊厥史的发热患儿,应用扑热息痛降温的同时口服小剂量苯巴比妥钠,进行预防复发性小儿热性惊厥的临床疗效评价。方法:将患儿分为治疗组(57例)和对照组(51例),治疗组对有热性惊厥史的患儿在发热时,除口服扑热息痛降温及常规抗炎治疗外,无论是否发生惊厥,均予苯巴比妥钠片口服预防惊厥,体温正常时不再继续服用苯巴比妥钠。对照组除在发生惊厥时应用镇静剂外,不再使用任何镇静药物预防。结果:治疗组仅3例发生惊厥,复发率为5.2%,对照组有20例再次发生惊厥,复发率为39.3%。两组比较有显著性差异(P<0.01)。结论:针对有小儿热性惊厥史和热性惊厥好发年龄段的发热患儿,进行扑热息痛降温的同时口服小剂量苯巴比妥钠,预防小儿热性惊厥发生是安全有效的。