地中海贫血的无创性产前诊断研究进展

地中海贫血(thalassemia)简称地贫,是一组由于珠蛋白基因缺失或点突变、使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血.     

广西区计划生育服务网络开展地中海贫血干预经验

地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因的缺失或缺陷，使一种或几种正常的珠蛋白链合成受到抑制所引起的溶血性贫血。广西是世界地中海贫血高发区之一，其发生率约占20％。为了减少重症地中海贫血患儿的出生，降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质，广西计划生育技术服务网络早在1996年即开展了对地中海贫血的干预工作，摸索了一套行之有效的地中海贫血干预的经验。     

地中海贫血防治进展

<正>地中海贫血(简称地贫)是世界上最常见、危害严重的单基因遗传病[1]。地中海贫血是由于组成血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。该疾病因首先在地中海沿岸国家发现,因此得名[2]。人类珠蛋白肽链有两大类,即α-肽链与非α-肽链,非α肽链包括β、γ、δ、ε等,不同肽链构成不同种类的血红蛋白,由于珠蛋白基因突变的多样性导致多种类型的地贫。临床常见有α-地贫和β-地贫两类型,分     

地中海贫血产前基因诊断现状和发展趋势

<正> 地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病。它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致。对于重型地贫,除了输血之外,目前尚缺乏有效的治疗手段,重点在于预防。通过产前基因诊断,可以发现重型地贫胎儿并及时终止妊娠,从而减少重型地贫患儿的出生率及围产期并发症,提高人口的健康素质,减轻家庭及社会的精神及经济负担。现将α-及β-地贫产前基因诊断的现状与发展趋势综述如下。     

珠蛋白生成障碍及异常血红蛋白

血红蛋白病是由于珠蛋白基因突变或缺如而引起的单基因遗传病。它分为两大类：一类是珠蛋白生成障碍，导致珠蛋白链合成量减少或完全缺失，俗称地中海贫血（地贫）或海洋性贫血；另一类为异常血红蛋白病，这些异常可发生在任何一种珠蛋白链中。１　地中海贫血该病的分布遍及全世界，但高发于地中海区域的意大利、希腊以及一些东南亚国家如印度、泰国等。我国南方省区的发生率亦较高，如广西、海南α和β地贫的发生率高达２０％，广东约为１０％，其次是云南、四川、贵州、福建等省。根据缺陷基因的不同，一般分为α、β、γ、δ、δβ、δβ…     

毛细管电泳在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法 2013年1月~2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24~34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果 286例标本中,正常83例,巴氏水肿胎21例,Hb H 13例,轻型α-地贫86例,静止型α-地贫11例,重型β-地贫15例,轻型β-地贫51例,α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血Hb Bart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多,β-地贫胎儿脐血Hb A百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地中海贫血。     

α-地中海贫血的表型筛查和基因诊断

α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或功能障碍导致α珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性血液病。它是世界上最常见的一类单基因遗传病之一。我国南方也是此病的高发区。据报道,广东和广西2省人群中α-地贫携带率高达8.30％和14.95％。该病的分子病理具有很大的异质性,主要为α-珠蛋白基因大片断的缺失(即缺失型,用--/或-α/表示),少数为碱基替代或几个     

15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析

正地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病,属常染色体隐性遗传,主要包括α及β地贫两大类~([1])。α~(-)地中海贫血是由于α~(-)珠蛋白基因缺失突变导致α~(-)珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病~([2])。α~(-)地中海贫血主要分布在东南亚和地中海等地区~([3]),在我国以广西、广东等地多见,广西人群基因携带率为17.6%~([4])。α~(-)地中海贫血的分子缺陷有基因的大片断缺失和非缺失突变两大类。其中缺失型是我国α~(-)地中海贫血的主要类     

168例地中海贫血的基因诊断

地中海贫血 (mediterranean anem ia,简称“地贫”)是我国南方最常见、危害最严重的遗传性疾病之一。地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病 ,可分为 α地贫和 β地贫 ,目前对此病尚无根治方法。地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制 ,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义 [1 ] 。对象与方法1.对象 :2 0 0 1年 7月至 2 0 0 2年 8月 ,在广州金域医学检验中心采集的 16 8例患者血液标本 ,患者年龄为 1d至73岁。2 .DNA提取方法 :抽取 16 8例患者外周静脉血 2 m l,枸橼酸钠抗凝 ,应用…     

惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因突变分析及产前诊断

目的研究广东惠州地区客家人群罕见地中海贫血基因的突变类型及突变特点,干预中重型地贫儿的出生,为地贫的防控提供科学参考依据。方法收集2014年1月-2017年11月在惠州市中心人民医院进行地中海贫血筛查的客家人群样本2 771例,筛选出符合条件的108例患者采集外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,用导流杂交法进行常规α和β地中海贫血基因检测,采用多重链接探针扩增技术(MLPA)、DNA测序、缺口PCR (Gap-PCR)技术及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术分析其罕见基因型。结果检测到62例罕见地贫基因突变,人群突变率约为2. 24%(62/2771)。其中包含6种罕见的α珠蛋白基因突变,分别为泰国型(--THAI)、香港型(HKαα/αα)、两种α三联体(αααanti3. 7、αααanti4. 2)、CD74(GAC>CAC)以及CD30 (-GAG); 8种罕见β珠蛋白基因突变,分别为Vietnamese HPFH、Chinese Gγ+(Aγδβ) 0、-90 (C>T)、-31 (A> G)、CD37 TGG> TAG、CD54-58 (-TATGGGCAACCCT)、IVS-Ⅱ-2 (-T)、及CD39 (-A)。5对一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇抽羊水进行了地贫产前诊断,检测到1例为中重型地贫儿,中重型地贫胎儿终止妊娠。结论本研究的数据充实了广东惠州地区客家人群的地贫基因突变图谱。当血液学表型与基因型不符时,在排除缺铁性贫血后应进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊,特别是生育过重型地贫患儿的夫妇。这有助于指导临床诊断、人群筛查和遗传咨询。     

地中海贫血与婚前保健

地中海贫血(以下简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血,主要分布在地中海沿岸国家和亚洲地区,我国广东、广西、海南等省为地贫高发区.我国婚前医学检查项目规定"地中海贫血在我国南方发病率很高,应进行基因筛查".来宾市兴宾区位于广西中部,2008年该区将地贫筛查列为婚检项目.现将2008年4～7月地贫筛查结果报告如下.     

分子生物学检测在α-地中海贫血中的应用

α-地中海贫血是一组由于α-珠蛋白基因缺失或功能障碍导致α-珠蛋白链完全缺如或合成不足所引起的遗传性溶血性疾病,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。目前对α-地中海贫血尚无理想的治疗方法。通过加强人群、婚前、产前筛查及基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施。因此快速实用、准确有效的基因诊断技术是人群、婚前、产前筛查及诊断的有力保障。本文对α-地中海贫血的分子机制、生物学检测及应用等方面进行综述。     

β-地中海贫血基因诊断及临床应用

摘要:β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血,本病发病范围广,各地区有不同的发病率。β-珠蛋白基因最常见的突变类型是点突变,中国南方地区已发现β-地中海贫血基因突变有46种。随着分子生物学研究技术的不断发展,β-地中海贫血的基因诊断方法也不断改进和完善。本文从β-地中海贫血的基因诊断角度出发,对目前仍在使用及新近出现的β-地中海贫血点突变检测技术及其在临床上的应用进行综述。     

地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究

目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。     

β珠蛋白生成障碍性贫血聚合酶链反应-反向点杂交法基因诊断

β珠蛋白生成障碍性贫血亦称 β地中海贫血是由于 β珠蛋白基因座位突变导致 β珠蛋白肽链合成减少或缺乏所引起的一类遗传性溶血性疾病。该病呈常染色体隐性遗传 ,在中国华南及西南地区是一种常见病 ,广东地区人群发生率达1.36 %～ 4 .90 %。本病的轻型患者可以没有临床症状 ,重症患者一般在出生后一年内开始表现出严重的贫血 ,终身需要输血治疗。由于缺乏有效的根治性手段 ,目前对β地中海贫血以预防为主。通过对人群中地中海贫血突变基因携带者的筛查 ,有针对性地指导婚育 ,开展产前诊断工作 ,从而杜绝重症患儿的出生。本文利用聚合酶链…     

G6PD缺乏症患儿地中海贫基因缺陷的检测

[目的]了解合并地中海贫血（地贫）的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型.[方法]硝基四氮唑蓝（NBT）定量法测定红细胞G6PD/6PGD值筛选G6PD缺乏症;裂口PCR（gap-PCR）检测东南亚缺失型α地贫,PCR结合反向点杂交（RDB）技术检测β地贫.[结果]有25例G6PD缺乏症患儿合并有地贫,其中东南亚缺失型α地贫11例,占44%;β地贫14例,占56%,基因型分别为IVS2nt6546例（占24%）,CD41-424例（16%）,CD71-72、βE、IVS2nt654/CD41-42、-/αα/IVS2nt654/IVS2nt654各1例（4%）.[结论]合并地贫血的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型多样,但G6PD缺乏症与地贫不同基因型之间并无明显的相关性.     

2例未知基因型地中海贫血的产前诊断

目的探讨罕见未知基因型地中海贫血(以下简称地贫)的筛查、诊断与产前诊断,减少地贫的漏诊及误诊率,防止重型地贫患儿的出生。方法对中山市博爱医院产前诊断中心检查的2个家庭中通过血常规及血红蛋白电泳筛查可疑地贫的病例,采用gap-PCR、多重PCR及反向斑点杂交技术检测3种常见α-地贫基因缺失、4种少见缺失型α-地贫基因、3种常见的非缺失型α-地贫基因及17种常见β-地贫基因点突变,采用α-珠蛋白基因(α-基因)及β-珠蛋白基因(β-基因)DNA测序检测罕见致病突变。对血液学表型与基因型不符,疑存在未知地贫基因型的病例进行分析。结果 2个家庭先证者均有血液学表型与基因型不符情况,经分析:常规α-基因检测结果为--~(SEA)/--~(SEA)的先证者1为未知α-基因缺失合并东南亚型缺失的Hb H病;常规β-基因检测结果为β~(CD41-42)/β~(CD41-42)的先证者2为未知β-基因缺失合并β~(CD41-42)点突变所致的重型β-地贫,其母亲为未知β-基因缺失杂合子,胎儿为正常或者未知β-基因缺失杂合子。结论地贫基因检测结果应结合血液学表型分析,防止误诊。某些未知基因型的罕见地贫仍可行产前诊断,防止重型地贫儿的出生。     

广西来宾地区人群地中海贫血罕见基因型检出情况分析

目的 了解广西来宾地区地中海贫血(以下简称地贫)罕见突变类型及人群突变率,干预中重型地贫儿的出生,更好地指导基因诊断及产前诊断。方法 对来宾市辖区(四县一市一区)282例因血液学表型与基因型不符样本进行罕见基因型检测。结果 发现有52例罕见地贫基因突变,其中包含β珠蛋白基因突变24例,共10种突变类型、11种基因型;α珠蛋白基因突变28例,共7种突变类型、9种基因型。4对因一方携带罕见地贫的同型地贫夫妇,行地贫基因产前诊断,基因型分别为--^SEA/-α^2.4β^N/β^N、αα/ααβ^CD41-42M/β^IVS-II-5M、αα/ααβ^CD41-42M/β^N、αα/ααβ^IVS-II-5M/β^N。结论 此研究结果丰富了广西来宾地区地贫基因突变型谱的资料。当血液学表型与基因型不相符时,应通过其他分子技术进行检测,以避免中重型地贫患儿的出生,并有助于临床诊疗指导、人群筛查和遗传...     

警惕宝宝地中海贫血

宝宝贫血有多种原因,营养性缺铁性贫血最常见,好发于6月至2岁小儿。但年轻的爸爸妈妈需同时警惕一种贫血：地中海贫血。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,共同特点是由于基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。地中海贫血不仅是一种发病率较高的血液系统疾病,而且全球约18亿人为无明显症状的携带者。在我国,湖南、广东、广西为此病的高发区域。     

α-地中海贫血流行状况

地中海贫血又称海洋性贫血(或珠蛋白生成障碍性贫血),是人类最常见的单基因遗传病,是由于珠蛋白合成受抑所引起的遗传性溶血性贫血,分为α、β、γ、δ等几种亚类,其中α-地中海贫血最常见,β-地中海贫血次之.α-地中海贫血遍及世界各地,但不同地区其流行特征不同,笔者就α-地中海贫血的流行状况综述如下.