CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征1例并文献复习

目的 研究非典型溶血尿毒综合征的相关基因诊断.方法 通过分析兰州大学第一医院2019年7月收治的1例非典型溶血尿毒综合征病儿的临床表现、体征及基因检测结果,了解新基因突变及复习补体途径的相关理论文献.结果 病儿行全外显子组测序检测发现CFHR3基因的1个变异,关联疾病为非典型溶血尿毒综合征,最终医治无效死亡.结论 基因...     

溶血尿毒综合征9例临床报道

溶血尿毒综合征临床较少见，我院２５年来共收治９例，对此及其中１例鼠伤寒沙门氏菌肠炎致溶血尿毒综合征肠道广泛出血坏死及尸解资料作较详细报道。并强调口服大量维生素Ｅ及早期透析治疗。     

小儿溶血尿毒综合征21例临床分析

目的:探讨小儿溶血尿毒综合征(HUS)的临床特点和治疗方法.方法:回顾性分析2003年1月至2011年7月重庆医科大学附属儿童医院收治的21例溶血尿毒综合征患儿的临床表现、辅助检查和治疗方法.结果:HUS多见于幼儿及学龄儿童,部分病例起病前有呼吸道感染或腹泻,以不同程度的溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全为典型临床表现.急性期采取综合治疗,包括抗感染、抗凝血、输血、糖皮质激素、丙种球蛋白、血液净化等.本组病例急性期均存活,溶血得到控制,肾及其他脏器功能大多恢复正常.结论:HUS的诊断主要依靠对病史、临床表现和辅助检查结果进行综合分析.早期诊断和恰当的治疗是挽救HUS患儿生命的关键.在急性期采用对症治疗为主的综合措施,糖皮质激素、丙种球蛋白对严重溶血的重症病例有一定疗效.对于重症HUS患儿,早期联合应用血液净化治疗可以迅速控制病情,改善症状.     

溶血尿毒综合征9例临床报道

溶血尿毒综合征临床较少见，我院２５年来共收治９例。对此及其中１例鼠伤寒沙门氏菌肠炎致溶血尿毒综合征肠道广泛出血坏死及尸解资料作较详细报道。并强调口服大量维生素Ｅ及早期透析治疗     

溶血尿毒综合征1例

溶血尿毒综合征（HUS）是以微血管溶血、贫血、血小板减少、急性肾功能衰竭为临床特征的一种综合征，该病尚无特殊疗法，死亡率高，近年采用早期腹膜透析等综合治疗，病死率已明显下降。本病可发生于各种年龄，主要见于婴幼儿及学龄儿童，是小儿急性。肾衰竭常见原因之一。本病例可分为腹泻后HUS（典型）和无腹泻HUS（非典型）两型。典型病例常有前驱胃肠道症状，非典型病例多有家族史，且易复发。本院2005后成功救治1例，现报告如下。     

老年人溶血尿毒综合征1例

老年人溶血尿毒综合征１例董瑶英＊＊李力＊＊刘晓玲＊＊溶血尿毒综合征（ＨＵＳ）老年人极少见，现将我科收治１例报告如下：患者男，６１岁。因畏寒发热，尿急、尿痛８天以急性肾盂肾炎于１９９３年７月１６日入院。体检：体温３７℃。血压１６／１０ｋＰａ。皮肤粘膜，...     

四例儿童溶血性尿毒综合征尸检的临床病理观察

溶血性尿毒综合征(Hemolytic uremic syndrome HUS)于1995年由Gasser首次报道,近年发病呈上升趋势,急性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰为其典型临床特征。目前对本病仍无满意疗法,死亡率较高,我院近年经尸检证实4例,报道如下。 临床资料 本组4例中女3例、男1例,死亡时年龄1～5岁,临床特征见表1。 尸检资料 本组4例均作了系统解剖,主要病理改变在肾     

尿激酶联合激素治疗小儿溶血尿毒综合征的疗效观察

目的 探讨激素联合尿激酶治疗溶血尿毒综合征(HUS)患儿的机制及疗效。方法 回顾性分析2010年1月至2016年1月苏州大学附属儿童医院肾脏风湿科收治的9例溶血尿毒综合征患儿的临床资料。其中重症7例,轻症2例,患儿入科后在对症支持治疗的基础上给予甲强龙冲击治疗(250~500 mg/d),3 d后改泼尼松(1 mg·kg-1·d-1)口服并逐渐减量,病程中给予尿激酶抗凝治疗(1 500~2 000 IU·kg-1·d-1)。其中4例重症HUS患儿因合并大量蛋白尿,完善肾穿刺检查示中重度系膜增生,后续加用环磷酰胺序贯冲击治疗。结果 所有患儿在抗凝过程中无明显出血倾向。7例患儿出院时血红蛋白、血小板恢复正常,肾功能尿素、肌酐正常,尿蛋白好转,血压正常。2例患儿肾功能及血红蛋白接近正常,尿蛋白、尿红细胞正常,血压略高。出院后根据病情门诊规律随诊或定期住院环磷酰胺冲击治疗。所有患儿追踪随访6~12个月,血常规、肾功能均恢复正常,血尿、蛋白尿转阴、血压降至正常,无死亡及慢性透析患儿出现。结论 激素联合尿激酶治疗可改善HUS患儿的预后,减少后遗症的发生,是安全有效的。     

Complement factor H and hemolytic uremic syndrome

Factor H is a 150 kDa single chain plasma glycoprotein that plays a pivotal role in the regulation of the alternative pathway of complement. Primary sequence analysis reveals a structural organization of this plasma protein, in 20 homologous units, called Short Consensus Repeats (SCRs), each about 60 amino acids long. Biochemical and genetic studies show an association between factor H deficiency and human diseases, including Systemic Lupus Erythematosus, susceptibility to pyogenic infection and a form of membranoproliferative glomerulonephropathy. More recently, factor H deficiency has also been associated with susceptibility to Hemolytic Uremic Syndrome (HUS), a disease consisting of microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia and acute renal failure, caused by platelet thrombi which mainly, but not exclusively, form in the microcirculation of the kidney. In this review, we summarize recent genetic and biochemical data, which indicate a critical role for factor H in the pathogenesis of HUS and suggest an important role of the most C-terminal domain, i.e. SCR 20, in the disease. In addition, we discuss the physiological consequences of these findings, as novel functional data show a particular essential role of SCR 20 of factor H as the central discriminatory and regulatory site of this multidomain, multifunctional plasma protein.     

药物相关性血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒症综合征

药物相关性血栓性血小板减少性紫癜/溶血尿毒症综合征(TTP/HUS)的发病机制主要为免疫介导或药物的直接毒性作用,不同药物引起TTP/HUS的临床表现和预后有所不同。目前有必要制订药物相关性TTP/HUS的诊断标准和治疗方案,以便及时、准确地做出诊断,并尽早给予合理治疗。     

儿童溶血性贫血100例临床分析

目的 对儿童溶血性贫血的诊断和治疗情况进行分析总结.方法 选择2011年6月至2013年6月于本院就诊的溶血性贫血儿童100例,分析发病原因、临床表现、实验室检查结果.结果 男患儿构成比65％（65例）明显高于女患儿的构成比[35％（35例）].发病时间一年四季均有,主要是在2、6、9月,分别为13例（13％）、15例（15％）、12例（12％）.发病原因：蚕豆病42例（42％）、自身免疫性溶血性贫血18例（18％）、血红蛋白病8例（8％）、药物性贫血7例（7％）、遗传性球形红细胞增多症2例（2％）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）1例（1％）等,主要病因是蚕豆病.治愈率为93％（93例）.结论 儿童溶血性贫血的诊断需要通过明确溶血性贫血的诊断和确定溶血性贫血的病因,及时救治可以得到很好的临床治疗结果.     

Controversies in differentiating thrombotic thrombocytopenic purpura and hemolytic uremic syndrome

The diagnoses of thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) and hemolytic uremic syndrome (HUS) often remain questionable, forcing the clinician to make the difficult decision of initiating therapy based on symptomatology and clinical judgment and, sometimes, instinct. An increased awareness of characteristic symptoms and early diagnoses of TTP and HUS are of utmost importance, given the excellent results obtained with prompt plasma exchange therapy. Tremendous progress has been made in understanding TTP and HUS since TTP was first described more than 75 years ago at Mount Sinai. However, several questions are still not definitively answered. In this article, we will review background on both entities, and then describe the controversy in differentiating between them.     

Severe hemolytic uremic syndrome in an advanced ovarian cancer patient treated with carboplatin and gemcitabine

Hemolytic uremic syndrome (HUS) is a rare clinical and biological entity. HUS has been reported after several anticancer chemotherapies and most often after mitomycin C-based chemotherapy regimens. Little information is available concerning the occurrence and outcome of this syndrome after administration of more recent chemotherapeutic agents. We present a case of HUS in an advanced ovarian cancer patient treated with carboplatin and gemcitabine, and described its favorable outcome after chemotherapy interruption and supportive care with a 1 year follow-up.     

不典型心肌梗死26例临床分析

目的分析不典型急性心肌梗死（AMI）表现,提高AMI诊断水平。方法对不典型AMI26例,典型AMI40例,根据性别、年龄、既往史、临床特征、心电图变化进行比较。结果不典型AMI症状不典型,女性、高龄及合并高血压多见,前壁梗死较少。结论提高对不典型AMI的认识,有助于减少AMI的误诊误治。     

非典型呼吸道感染病原体检测在儿童急性呼吸道感染中的意义

目的了解非典型呼吸道病原体在儿童急性呼吸道感染中的所占比率,探讨呼吸道病原体联检的临床价值。方法采集656名呼吸道感染小儿的血清,用间接免疫荧光法检测九种非典型病原体:嗜肺军团菌血清I型(LP1)、肺炎支原体(MP)、Q热立克次体(QFR)、肺炎衣原体(CPn)、腺病毒(ADV)、呼吸道合胞病毒(RSV)、甲型流感病毒(INFA)、乙型流感病毒(INFB)和副流感病毒(PLVs)。结果 656例小儿患者中,总的非典型呼吸道病原体感染率为33.23%,其中感染率最高的是MP(12.96%),中等感染率为ADV,RSV,INFA、INFB和PLVs,它们的感染率分别为5.49%,3.35%,3.81%,2.74%和2.90%。感染率最小的病原群体为LP1、QFR和CPn,它们的感染率分别只有0.76%,0.30%和0.91%。结论非典型呼吸道病原体的检测对小儿急性呼吸道感染病原体的确诊有着重要的临床意义。     

社区使用头孢拉定引起19例儿童血尿的临床分析

目的：分析头孢拉定静脉滴注致儿童血尿的原因。方法：收集2005年3月至2008年3月社区使用头孢拉定致19例儿童血尿的临床资料。对患者的性别、年龄及临床表现，头孢拉定的用法用量，血尿出现的时间和严重程度以及转归进行调查分析。结果：19例患儿中男16例，女3例，年龄≤1岁3例，～3岁10例，-7岁4例，〉7岁2例。头孢拉定常规用法用量为50—100mg／（kg·d）溶于0．9％氯化钠或5％葡萄糖注射液100—250ml中静脉滴注。剂量为100mg／（kg·d）16例，〉110mg／（kg·d）l例，〈100mg／（kg·d）2例。有17例将1日剂量作1次量给予。19例中，肉眼血尿17例，镜下血尿2例。实验室检查示红细胞（＋＋＋-＋＋＋＋）／HP，尿蛋白定量〈0．1∥24h。肾功能正常者16例（84．2％），肌酐、尿素氮轻度升高者3例（15．8％）。血尿出现于用药后24h内18例（94．7％），〉24h1例（5．3％）。经停药治疗后，肉眼血尿于1～2d消失，镜下血尿于3-5d消失。出院随访3个月，患者尿常规与肾功能均正常。结论：头孢拉定静脉滴注致儿童血尿可能与大剂量、高浓度及低年龄等因素有关