SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点

目的 总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法 回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果 23例SYNGAP1基因变异患儿中,男7例、女16例,23例均为新生变异,其中错义变异9例,无义变异7例,移码变异6例,剪切位点变异1例。23例均有发育落后,其中21例（91.3%,21/23）患儿有癫痫发作,癫痫发作起病年龄为8个月～5岁（中位起病年龄2岁1月）。发作类型包括不典型失神8例,眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例,肌阵挛发作6例,失张力发作3例,痉挛发作2例,全面强直阵挛发作1例。脑电图提示背景活动慢于同龄儿,发作间期广泛性放电22例,无异常放电1例。23例头颅磁共振成像均未见异常。癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例,婴儿痉挛症1例,Doose综合征1例,热性惊厥1例。3例（13%,3/23）有孤独症样表现。21例有癫痫发作的患儿中,20例口服抗癫痫发作药物（ASM）,7例发作控制1年以上,其中用丙戊酸6例,左乙拉西坦3例,拉莫三嗪2例,托...     

CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。     

CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2～7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。     

SYNGAP1基因相关儿童癫痫临床特点和基因分析

目的总结SYNGAP1基因相关儿童癫痫的临床特点。方法回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2017年3月至2020年10月就诊的13例SYNGAP1基因变异相关癫痫患儿, 并进行随访, 对其临床特点、脑电图、头颅影像学、基因结果、治疗等进行总结。结果 13例患儿(男4例、女9例)随访到12例, 末次随访年龄5岁7月龄(3岁1月龄至9岁)。癫痫发作起病年龄为2岁(4月龄至3岁), 发作类型包括眼睑肌阵挛伴或不伴失神(9例)、肌阵挛发作(5例)、不典型失神(4例)、可疑失张力发作(4例)、跌倒发作(6例, 具体发作类型不详), 发作频率每日数次到百余次。4例表型类似肌阵挛-失张力综合征。10例发作有诱因, 包括进食(5例)、情绪(5例)、发热(3例)、声音(2例)、劳累(2例)等。10例患儿脑电图提示9例发作间期广泛性或局灶性痫样放电, 监测到不典型失神4例、肌阵挛发作2例和眼睑肌阵挛伴失神发作1例。12例中9例加用丙戊酸钠均有效(发作减少50%以上), 5例联用左乙拉西坦3例有效, 至末次随访3例发作相对控制(6个月至1年1个月), 余7例仍有发作(数日1次或每日数次)。13例...     

颈部肌阵挛伴失神发作2例报告并文献复习

目的探讨儿童颈部肌阵挛伴失神发作的临床特征。方法回顾分析2例以颈部肌阵挛伴失神为发作类型的儿童癫痫的临床和脑电图特征,并复习相关文献。结果 2例均为男孩,起病年龄分别为7岁9个月、9岁10个月,出生史及生长发育史无异常,无遗传性疾病及癫痫家族史。头颅影像无异常。视频脑电图(VEEG)显示背景节律无异常,发作间期睡眠期记录到前头部或广泛性棘波、棘慢波,发作均表现为节律性摇头运动伴头颈向一侧偏转,伴意识障碍,持续约6～13 s;发作期脑电图为广泛性极高波幅3 Hz左右棘慢波节律爆发,一侧胸锁乳突肌伴有与棘波同步的约50 ms节律性肌电爆发且伴有强直电位,过度换气能诱发发作,无光敏感。基因检测无异常。患儿经丙戊酸钠治疗后发作控制。文献检索国外共报道经VEEG证实为颈部肌阵挛伴失神发作患儿4例,起病年龄为4岁9月～12岁,1种或2种抗癫痫药物治疗4个月～3年后发作控制。结论颈部肌阵挛伴失神发作是一种具有独立脑电-临床特征的全面性癫痫发作类型。     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.     

CDKL5缺乏症相关癫痫临床表型分析（附20例报告）

目的　通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症（CDD）患儿,总结其癫痫表型特点。方法　收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结其癫痫发作特点及其演变过程,并运用高通量测序技术对患儿进行全外显子组测序,获得基因检测结果后进行表型分析。结果　20例CDD患儿均以反复癫痫发作就诊,其中男1例,女19例。17例患儿有明显智力、运动发育落后。患儿癫痫发作起病年龄为出生后2d至1岁,首次发作类型以全面强直阵挛发作、局灶性发作和强直发作多见。14例患儿先后出现癫痫性痉挛发作,均在8月龄前出现。12例患儿病程中脑电图记录到高峰失律。20例患儿均应用抗癫痫发作药物治疗,除1例采用丙戊酸钠单药治疗外,余病例均为联合用药。共发现19种CDKL5基因突变类型,5种变异已有报道,其余14种为新突变。按基因突变所累及的蛋白结构区分析,将CDKL5突变分为8组,其中1例为H组,预后较好。结论　总结CDD患儿癫痫表型特点,分析其特点与CDKL5基因突变类型及功能有关。     

儿童Jeavons综合征4例报告

目的探讨儿童Jeavons综合征的临床、脑电图特征及药物治疗效果。方法回顾性分析4例儿童Jeavons综合征患儿的临床、脑电图特征及治疗效果等临床资料。结果 4例患儿中女性3例、男性1例,起病年龄1~6岁。临床表现为反复特征性眼睑肌阵挛,伴或不伴失神发作。视频脑电图(VEEG)监测发作期脑电图,2例为全导对称同步3~6 Hz棘慢波或多棘慢波阵发,以闭眼诱发明显;2例为全导3.0~3.5 Hzδ节律发放。采用丙戊酸治疗2例、左乙拉西坦1例、丙戊酸联合左乙拉西坦1例。结果发作控制1例,发作减轻2例,发作仍频繁1例。结论 Jeavons综合征是一种特发性全面性癫综合征,发作主要为眼睑肌阵挛伴或不伴失神。VEEG对明确诊断有重要价值,丙戊酸钠或左乙拉西坦对控制发作有效。     

晚发型Dravet综合征15例患儿临床表型及预后研究

目的总结晚发型Dravet综合征患儿临床特点及预后。方法收集2005年6月至2019年5月北京大学第一医院收治的热敏感相关癫痫患儿及其父母临床资料和外周血DNA,进行SCN1A基因突变筛查。对起病年龄1岁且符合Dravet综合征诊断标准的患儿临床表现、SCN1A基因突变特点及预后进行分析。结果共收集15例符合入选标准的患儿,起病年龄1岁1月龄至3岁,15例均携带SCN1A基因突变,其中错义突变11例(11/15,73.3%),无义突变2例,缺失突变1例,剪切位点突变1例。15例患儿病程中均出现多种形式的无热发作,其中全面强直阵挛发作(GTCS)15例,局灶性发作13例(其中半侧阵挛发作6例),不典型失神发作8例,肌阵挛发作5例。10例(10/15,66.7%)病程中有持续时间5 min的GTCS,其中5例(5/15,33.3%)曾出现癫痫持续状态。13例起病时发作间期脑电图有痫样放电,15例患儿末次随访年龄3岁1月龄至16岁11月龄(中位随访年龄为10岁9月龄),2例(2/15,13.3%)1年以上无发作(分别为9岁、15岁)。结论少数Dravet综合征患儿起病年龄1岁,SCN1A基因突变以错义突变为主,具有多种发作类型,发作持续时间长,多数病初发作间期脑电图有痫样放电,发作控制相对好。     

DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究北大核心CSCD

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。     

IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点

目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料, 对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异, 其中移码变异2例(c.3801₃808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459₁460delAT/p.M487Vfs*2), 无义变异2例(c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*), 框内缺失变异1例(c.2295₂297del/p.N765del)、错义变异1例(c.2293A>G/p.N765D)。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样, 包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例, 强直发作、肌阵挛发作各3例, 不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓, 其他临床表现有孤独症样表现3例, 小头畸形3例, 肌张力...     

神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法病例系列研究, 收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料, 对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果 15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑, 6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2, 5.5)岁, 癫痫发作形式多样, 包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中, 6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号, 3例不同程度脑室扩大, 2例灰白质分界模糊, 1例胼胝体发育不全, 余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中, 8例应用1～2种抗癫痫药物后不再发作, 1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作, 4例曾应用2～9种抗癫痫药物, 仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗, 未再发作, 1例患儿仅非诱发...     

Dravet综合征治疗和预后研究进展

正Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)是一种难治性癫痫综合征,由法国Dravet医生在1978年首次报道。钠离子通道α1亚单位基因SCN1A突变是DS的主要致病基因,该基因突变率为70%~80%[1-2]。该病临床特点为1岁以内常以发热诱发的全面强直阵挛发作或半侧阵挛发作起病,1岁后逐渐出现无热发作,表现为肌阵挛发作、局灶性发作、不典型失神发作等多种发作类型,易出现癫痫持续状态(SE),对抗癫痫药物治疗效果差,有不同程度智力损害,且病死率高。本文对目前国际上有关DS治疗和预后研究进展进行总结,以指导治疗,预测结局,并为DS患儿家庭提供全面的指导。     

SLC6A1基因变异相关儿童癫痫5例病例系列报告

背景：SLC6A1基因编码γ 氨基丁酸（GABA）转运蛋白GAT 1,该基因变异可降低GAT 1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。 目的：总结SLC6A1基因变异相关儿童癫的临床表型及基因变异情况。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2007年12月至2021年10月复旦大学附属儿科医院神经科诊治的SLC6A1基因变异相关癫患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗效果及基因检测结果,并检索文献,总结已报道SLC6A1基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和SLC6A1基因突变位点。 结果：5例患儿纳入分析,男4例,女1例,起病年龄1~3岁,癫发作类型包括：肌阵挛发作4例,失神发作3例,肌阵挛 失张力发作2例,全面性强直阵挛发作1例。5例均存在精神运动发育落后,其中语言发育落后突出。随访5例患儿中4例无发作,丙戊酸单药治疗、丙戊酸联合左乙拉西坦治疗各2例。5例均携带SLC6A1基因杂合变异,且均为新发突变,其中错义变异3个,剪接变异和无义变异各1个。c.1379T>G (p.L460R)、c.1485G>A (p.W495X)尚未见报道。CAT 1蛋白胞外结构域EC3 4和跨膜区TM7是致病性或可能致病性错义变异致氨基酸改变的集中区域。 结论：SLC6A1基因变异所致癫多在幼儿期起病,癫发作类型多样,丙戊酸对其癫发作疗效好,但大多数患儿伴精神运动发育落后。新变异的发现丰富了SLC6A1基因变异谱。     

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目的总结儿童肌阵挛-站立不能性癫痫(MAE)的临床、脑电图特征及治疗。方法对2006年1月至2010年10月北京大学第一医院儿科住院治疗的12例MAE患儿临床表现、脑电图特征及治疗效果、预后进行分析。结果 12例中男11例,女1例;发病年龄1岁3个月至3岁9个月,平均(32.3±9.9)个月。其中5例有热性惊厥或癫痫家族史。所有患儿在发病前智力运动发育正常,颅脑磁共振成像(MRI)未见器质性病变,发病后出现多种全面性癫痫发作形式,包括强直-阵挛、肌阵挛、失张力、肌阵挛-失张力、不典型失神、强直发作。12例患儿均有肌阵挛-失张力及不典型失神发作。6例病程中曾有非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)。发作间期脑电图呈慢波背景,广泛性棘慢波或多棘慢波。丙戊酸(VPA)单药或联合其他抗癫痫药如拉莫三嗪(LTG)对部分患儿有效,促肾上腺皮质激素(ACTH)可能有效。随访1个月至4年7个月,7例发作已控制1个月至3年,5例仍有发作;起病后智力正常7例,精神发育迟滞5例。结论 MAE是一种特发性全面性癫痫综合征,多在5岁前起病。肌阵挛-失张力为其特征性发作形式,病程中常出现NCSE。临床表现结合发作期脑电图及同步肌电图可明确诊断...     

STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

目的 探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法 回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果 11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天～1岁半,3个月以内起病者6例,3～12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133＿135del、C. 1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C. 429+1 G> C、C. 855...     

HCN1基因变异致婴儿期癫痫1例并文献复习

目的 探讨HCN1基因变异相关癫痫临床表型及遗传学特点。方法 对2019-03-31就诊于重庆医科大学附属儿童医院的1例HCN1基因变异的癫痫患儿的临床资料进行分析。以“HCN1”“癫痫”“惊厥”“epilepsy”“seizure”为关键词,在Pubmed数据库、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台中检索建库至2021年4月的国内外文献。总结HCN1基因变异相关癫痫的临床表型及基因型特点。结果 患儿女,入院时6月龄12 d。病初以热性惊厥持续状态起病,主要表现为全面性强直-阵挛发作,病程中逐渐出现局灶性发作,易表现为癫痫持续状态,存在热敏感性,丙戊酸钠联合左乙拉西坦抗癫痫发作治疗效果欠佳,1岁后逐渐出现生长发育落后。全外显子测序发现该患儿存在HCN1基因新发杂合错义变异(c.1199T>C/p.Leu400Pro),为既往未见报道突变。文献检索共收集到4篇英文文献,包括40例患者,其中散发病例26例,家系4个,包括本例共41例患者纳入分析,涉及25个变异位点,均为错义变异。患者癫痫发作形式多样,大多具有2种及以上发作形式,其中大部分患者存在全面性发作,半数以上存...     

KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点

目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结,收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料,总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例,起病年龄1日龄~11月龄,末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T(功能缺陷型)和c.1120A>G(功能获得型合并功能缺失型)两种变异类型。6例(例1~6)携带c.1214C>T基因变异,起病年龄为5~11月龄,均出现多种癫痫发作类型,起病前智力、运动发育正常,起病后均有不同程度倒退;可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电,1例为Rolandic区合并广泛性放电,2例为后头部著的广泛性放电(均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区),1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗,其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例(例7、8)患儿携带c.1120A>G基因变异,均在1日龄起病,表现为癫痫发作频繁且难以控制,自幼严重发育落后,均有小头畸形,例8前额宽;至末次随访均仍有频繁发作;例7起病早期脑电图为颞区放电,末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电,例8起病早期脑电图正常,2月龄复查示爆发抑制,末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见,临床表型为婴儿期起病,脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象;c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型,患儿为新生儿期起病,表型与前者有重叠但程度更重。     

Dravet综合征临床与SCN1A基因突变分析(附60例报告)

目的总结Dravet综合征(DS)临床诊治资料以及SCN1A基因检测结果,分析其特点,为临床提供参考。方法回顾性分析总结2013年12月至2015年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的60例DS患儿临床资料、SCN1A基因报告及抗癫痫药物疗效。结果中位起病年龄6个月(1~9个月),其中83.3%(50/60)首次为热性惊厥,有热敏感特点,洗热水澡诱发63.3%(38/60)。临床有多种发作类型,全面强直阵挛发作占95.0%(57/60)、局灶性发作(左右交替单侧发作)占78.3%(47/60)、惊厥持续状态占65.0%(39/60)、肌阵挛发作占65.0%(39/60)和不典型失神发作占63.3%(38/60);1~3岁为发作高峰期(2~3次/月)。智力落后中位年龄为18个月;脑电图异常比例随年龄增长而增高。本组SCN1A基因突变率为80.0%(48/60),以错义突变和无义突变为主。患儿癫痫发作均表现为药物难治性癫痫。添加钠离子阻滞剂类药物导致发作加重者占40.0%(24/60),发作无改善及减轻者各占6.7%(4/60)。患儿起病年龄、性别、发作类型及频率与SCN1A基因突变类型差异无统计学意义(P0.05)。结论 DS是儿童早发的癫痫性脑病,国内儿童癫痫中心并不罕见;DS的SCN1A基因突变阳性率高,可帮助DS诊断;DS抗癫痫药物治疗困难,误用药物比例高,仍须提高临床诊治水平。     

儿童光敏性枕叶癫痫的电临床特征与治疗分析

目的探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料, 对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果 22例患儿中, 女12例, 男10例;3例合并轻度智力发育落后。癫痫发作症状中, 仅3例主诉有视觉先兆的主观症状, 常见的症状为眼部运动(11例次)及呕吐(6例次)、头痛(3例次)、头晕(3例次)等客观症状。病程中均有局灶性发作, 20例有继发双侧强直-阵挛发作, 5例兼有全面性肌阵挛发作。22例患儿脑电图均监测到发作间期癫痫样放电, 其中单纯局灶性放电6例, 单纯广泛性放电10例, 广泛及局灶性放电共存6例;19例诱发了光阵发反应, 其中单纯局灶性放电4例, 单纯广泛性放电6例, 局灶及广泛性放电共存9例;16例诱发光惊厥反应, 其中15例为枕叶起始局灶性发作或局灶继发双侧强直-阵挛发作, 另1例仅诱发肌阵挛发作。18例使用了抗癫痫发作药物(ASMs)治疗, 并进行了随访, 常用的前3位药物为丙戊酸(12例)、左乙拉西坦(8例)、拉莫三嗪(4例), 13例癫痫发作得到了控制。结论 POLE...