孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

内蒙古地区孕中期产前筛查研究分析

目的: 通过对我院孕中期孕妇的血清学筛查结果进行分析,探讨出生缺陷的阳性检出率特征,为最
大限度降低出生缺陷率提供产前干预依据。方法: 采用全自动时间分辨荧光免疫分析法( DELFIA) 对孕中期孕
妇血清进行三联筛查,利用美国Lifecycle 风险评估软件计算21 － 三体综合征( Down`s sgndrome DS) 、18 － 三体综
合征( Edward) 、神经管畸形( neural tube defects NTD) 等缺陷在胎儿中的风险率,高风险者进一步行B 超检查、羊
水核型检测等方法进行诊断处理。结果: 本组8100 例筛查者中,高风险者共检出251 例,阳性率为3． 09%,其中
21 － 三体综合征、18 － 三体综合征和NTD 的筛查阳性率分别为2． 21% ( 179 /8100) 、0． 35% ( 28 /8100) 和0． 54%
( 44 /8100) ; 251 例确定高风险者,经产前诊断,结果确认3 例21 － 三体综合征,1 例NTD,1 例18 － 三体综合征及
1 例臂间倒位; 对低风险孕妇随访后发现漏筛1 例DS。结论: 以21 － 三体综合征( DS) 为主的先天缺陷儿发病率
较高,孕中期产前血清学筛查是预测出生缺陷的重要手段之一,对于降低出生缺陷率具有重要的临床价值。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

无锡市锡山区免费孕中期产前筛查情况分析

随着人们对出生缺陷二级干预重要性的认识加深，在我国有越来越多的医疗机构开展孕中期母血清学筛查（以下简称产前筛查）。但足产前筛查的覆盖面却不够广，究其原因；除了，对产前筛查的重要性宣传教育未完全到位，筛查阳性检出率不够理想外，最主要的还是经济的因素。锡山区人民政府为了切实提高出生人口素质，降低新生儿出生缺陷率，     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

孕中期唐氏综合征1020例筛查分析

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600～800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60％患儿在胎儿早期即夭折流产[1].DS包含一系列的遗传病.常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,而孕期DS筛查是优生优育的办法之一,也是提高出生人口素质的重要途径.因此,DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义.本文对1 020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查,现将结果报告如下.     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

常州地区2005～2009年孕中期产前筛查结果分析

目的 调查分析常州地区5年来的产前筛查/诊断情况.方法 采用妊娠中期联合母血清AFP与f-βHCG二联标志物的筛查方法 对24 408例妊娠妇女进行产前筛查,对高风险者经遗传咨询进行羊水诊断.结果 ①24 408例妊娠妇女经产前筛查有1 268例为高风险,筛查阳性率达5.19%;②1 268例高风险孕妇,经知情同意有648例进行羊水产前诊断,诊断率59.50%;③经羊水染色体核型分析确诊胎儿染色体异常13例(2.00%),其中唐氏综合征3例、18三体2例、13三体1例,胎儿染色体多态性29例(4.48%);④441例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局18例,其中唐氏综合征新生儿2例;⑤5年内共发生3例假阴性,假阴性率达0.1‰.结论 妊娠中期产前筛查/诊断是防止出生缺陷、提高出生人口素质的有效手段.     

浙江省杭州市余杭区40岁以上人群心血管风险评估

目的了解余杭区40岁以上人群心血管疾病相关危险因素的流行特征,以及在未来10年发生心血管疾病的发病风险。方法采用多阶段整群抽样方法,抽取余杭区40岁以上居民6 470名,进行心血管相关危险因素流行病学调查,并利用《心血管风险评估和管理袖珍指南》风险预测图对研究对象进行心血管风险预测。结果研究对象中吸烟、有糖尿病史、血压异常以及血脂异常暴露率分别为20.29%、6.72%、36.48%、22.84%;人群中具有≥1种危险因素的人群占61.81%,≥2种危险因素的人群占20.48%;人群中未来十年发生心血管疾病风险≥10%的比例达到了10.74%,男性较女性、年龄高者较年纪轻者发生心血管疾病的风险概率高(P<0.01);年龄,SBP值、血总胆固醇,男性,吸烟以及有糖尿病都是心血管疾病发生的危险因素,其OR值分别为1.09、1.09、1.94、2.59、2.22及5.56,其中有糖尿病的人群在未来十年发生心血管疾病的危险性最大。结论余杭区40岁以上人群心血管危险因素水平较高,未来十年发生心血管疾病的风险较大,提示应加强对心血管疾病危险因素的综合干预,尤其是聚集多个危险因素的人群。     

重庆市新生儿疾病筛查12年结果回顾性分析

目的 总结重庆市开展新生儿疾病筛查12年来先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查结果和体会.方法 CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度.PKU筛查先后采用细菌抑制法和荧光法测定血苯丙氨(PHE)浓度.结果 1996年10月至2008年12月共筛查本市25个区县的新生儿427 566例,共检出CH患儿295例,发病率为1/1 449,检出PKU16例,发病率1/26 723.结论 (1)本市CH发病率明显高于全国平均水平.(2)新生儿疾病筛查工作应在政府的领导和支持下,不断健全网络,规范管理,加强健康教育,才能有效提高筛查率和召回复查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.     

孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

目的：探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用。方法：采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率。高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断。结果：4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%,假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%。结论：孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率。     

中期妊娠药物引产110例分析

目的：探讨米非司酮配伍米索前列醇在中期妊娠引产中的作用，方法：对１１０例中期妊娠健康孕妇分别在第１～３天服用米非司酮５０ｍｇ，每天２次，共６次，于第４天分次服米索前列醇０．２ｍｇ，３小时１次，首剂０．４ｍｇ，观察引产效果。结果：１１０例药物引产的完全流产率为８６．４％，不全流产率为１３．６％，总引产有效率为１００．０％，从分娩发动至胎儿，胎盘娩出为１５．１±９．３ｈ。阴道流血量８２．７±４２．５ｍ     

中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案比较

目的：对中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的检出率进行探讨。方法选取513名2009年9月~2013年3月在攀枝花市妇幼保健院产科进行常规产前筛查的孕妇血清样本,分别采用化学发光法和时间分辨荧光免疫法对孕妇血清进行二联、三联、四联检查,比较阳性率及假阳性率。结果二联化学发光法检测唐氏综合征(DS)高危假阳性率为9.10豫,三联为7.36豫,四联为6.28豫,假阳性率呈递减趋势(字2=5.119,P约0.05);二联化学发光法筛查18-三体高危假阳性率(0.63豫)低于三联(0.82豫),差异有统计学意义(字2=4.776,P约0.05)。三联时间分辨荧光免疫法筛查DS、18-三体假阳性率(4.01豫、0.34豫)较二联(8.93豫、0.61豫)均明显降低(字2=6.992、4.776,P约0.05)。二联化学发光法检测DS、18-三体假阳性率分别为9.10豫、0.63豫,时间分辨荧光免疫法则分别为8.93豫、0.61豫,两种检测方法比较,差异无统计学意义(字2=1.787、0.000,P跃0.05);而三联时间荧光分辨法检测DS、18-三体假阳性率(4.01豫、0.34豫)均低于三联化学发光法(7.36豫、0.82豫),差异有统计学意义(字2=5.382、4.783,P约0.05)。结论化学发光法的检测系统发现筛查效率二联、三联及四联方案呈递增趋势。时间分辨荧光免疫法检测系统发现筛查效率三联高于二联方案,时间荧光分辨法三联筛查优于化学发光法。     

中孕期胎儿先天畸形116例临床分析

目的 评价胎儿畸形的发生情况以及早期诊断和处理方法.方法 回顾性分析1998至2007年间因胎儿畸形行中期引产或胎死官内,难免流产等原因引产后发现为胎儿畸形的患者的临床病理资料.结果 10年间共有中孕胎儿畸形引产者116例,占同期住院分娩者的比例有明显上升趋势(P<0.01).2003至2007年较之1998至2002年,胎儿畸形的确诊方法无明显改变,检出孕周无明显提前.116例胎儿畸形中,发生比例前5位依次为21三体、无脑儿、唇/腭裂、胎儿颈部淋巴管囊肿、心脏畸形.高龄孕妇30例,染色体异常发生比例最高(60.0%).结论 胎儿畸形的发生有升高趋势.高龄孕妇仍是发生胎儿畸形的高危人群.如何早期诊断胎儿畸形,仍是临床亟待解决的问题.