遗传性核性金黄色结晶样白内障患者γ晶状体蛋白基因错义突变

目的确定中国北方常染色体显性遗传性白内障（ADCC）-家系的致病基因。方法收集ADCC-家系资料,提取血液白细胞DNA,运用微卫星位点多态性连锁分析,对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序,寻找突变。结果该家系致病基因定位在2q33．3-34区域内,对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序,发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变（109C→A）与家系患者共分离,此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶样先天性白内障,是由1D晶体蛋白基因109C→A（R36S）突变引起的。（中华腰群杂志,2006,42：913—917）     

结晶样视网膜病变

作者等报告1例结晶样视网膜病变的患者,女性,37岁。主诉为视力逐渐下降。无夜盲,父母为血缘结婚。但家族中无同样眼病患者。眼部检查:视力双眼各为6/9、角膜正常、眼底镜检查:双眼视乳头色正常,血管正常。最引人著目者为后极部有很多结晶样闪光亮点,约1/2～1/3乳头上血管管径大小。黄斑部有色素脱失及增生。周边部有类似老年性视网膜色素变性。视野检查有环形暗点。暗适应检查示有轻度减退。ERC检查正常。EOC于光适应时为平波。眼底荧光血管造影显示部分脉络膜血管及色素上皮损失。血脂分析无明显异常。     

结晶样视网膜变性

患者男性,28岁.因视力下降伴夜盲2年,于2010年4月13日来第四军医大学西京医院眼科就诊.否认家族病史.眼部检查:视力右眼为0.05(无法矫正),左眼为0.12(矫正视力为0.2);双眼前节检查未见明显异常;眼底情况见精粹1.     

结晶样视网膜变性研究进展

结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病,多于青中年时期发病,表现为进行性夜盲和视野缩小,眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂,其基因突变形式不一,特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。     

结晶样视网膜变性一家系

例1男，37岁。1977年发现夜间视物不清，视力逐渐下降，1979年诊断为双眼原发性视网膜色素变性，经药物治疗无效，症状日趋严重。1990年7月9日来我院。患者父母为姑表血族联姻，其弟(例2)亦患此病。溯患者上三代及其他兄妹无同样病史，患者既往体健，全身检查、常规血尿、肝功、均未见异常，     

结晶样视网膜色素变性一家系

１　临床资料　　先证者,男,３２ａ。因双眼夜盲并进行性视力下降１０ａ余来我院就诊。患者祖父母为姑表亲。体检无异常。父亲有夜盲。眼部检查视力：右眼０－３,左眼０－２,不能矫正。双眼前节无异常,屈光间质清晰。双眼眼底视盘正常,动脉略细,静脉正常。黄斑中心凹光反射不清,视网膜呈青灰收稿　１９９９０８０１本文编辑　张知达作者单位　１２４０１０　辽宁省盘锦市辽河油田中心医院眼科色,尤以后极部为重,可见较广泛的黄白色结晶样闪烁反光点。由针尖至小米粒大小。黄斑区结晶体最为密集,部分融合。周边视野向心性缩小…     

结晶样视网膜变性1例

患者男性,40岁。主诉“感觉视力逐渐下降,尤其夜间视力较差”来我院就诊。眼科检查：右眼视力0．3,左眼视力0．5,双眼结膜无充血水肿,角膜透明,前房深浅可,晶状体及玻璃体透明。眼底：视盘界清,     

结晶样视网膜变性1例

吴××　男　 2 7岁　夜盲 ,视力下降 10余年 ,于2 0 0 4年 11月 15日来我院就诊。自诉从 15岁开始夜间视物不清 ,近几年来症状加重。病人自发病以来一直未曾诊治。右眼视力 4 4 ,左眼 4 6 ,均不能矫正。双眼红绿色弱。结膜无充血 ,角膜清 ,前房深度正常 ,瞳孔正圆、等大 ,对光反应 (+)。晶体及玻璃体透明。眼底可见视乳头略显蜡黄色 ,边界清楚。视网膜动脉细 ,与静脉管径比约为 1∶3,视网膜静脉形态与走向大致正常。脉络膜血管细、呈豹纹状眼底。后极部视网膜呈晦暗灰绿色 ,其间散在很多黄白色结晶样闪辉亮点 ,形状不规则 ,在视网膜深浅…     

结晶样视网膜变性一家系

结晶样视网膜变性是一种少见的眼底病,系常染色体隐性遗传所致。本文就结晶样视网膜变性一家系3例报告如下。例1(先证者)女46岁自幼双眼视力好。从1970年以来,视力渐减,夜盲渐重,其他无异常。父已病故,母患白内障,祖孙三代均非血族婚姻。家族中,除弟(例2)和妹(例3)有相似病史外,余无视力     

结晶样视网膜变性1例

患者男，33岁，农民。以“左眼视力下降1月”为主诉入院。1月前患者在地里摘棉花时发现左眼视物不清，就诊于当地医院，诊断“左眼中心性渗出性脉络膜视网膜病变”，给予能量合剂、ATP片、地塞米松注射液(具体剂量不详)，无效，遂就诊我科。眼科检查：Vod1．0，Vos0．2，双眼结膜无充血水肿，角膜透明，前房深浅可，晶状体及玻璃体透明，眼底:     

结晶样视网膜变性一家系

结晶样视网膜变性一家系区伟垠（广东省高要市人民医院眼科，５２６０４０）笔者发现一家系５例结晶样视网膜变性，现报告如下。先证者黄××，女，２０岁。视力减退五六年，黄昏后视力更差，以至不敢外出走路。近３ａ视力减退明显，易视疲劳，曾验光配镜，视力无进步，遂...     

结晶样视网膜色素变性1例

患者女性,20岁。因左眼视力模糊2个多月,于2010年3月29日来我院就诊。既往无眼病及全身疾病病史。家族中类似病史不详。查体：右眼视力：0．7左眼：0．15,均矫无助。一米光定位准确,红绿色弱。双跟角膜清,KP（-）,AR（-）,前房深浅正常,虹膜纹理清,瞳孔对光反射灵敏,晶状体透明。     

结晶样视网膜变性二家系报告

家系1患者姐弟2人于1997年4月21日由父母带领来我院就诊.其父母非近亲结婚.患者姐弟3人均于20～23岁间相继出现夜盲、视物不清,渐进性视力下降,经多家医院眼科检查,确诊为视网膜色素变性.为寻求医治,此次由父母带领姐弟二人前来我院就诊.患者中姐现37岁,23岁发病;弟现35岁,21岁发病.姐弟二人均双目失明.另有一妹20岁发病,发病后不久即投河自杀,去世多年.父母经眼科检查均未发现异常,视力均达1.0.     

Bietti结晶样视网膜变性临床分析

Ｂｉｅｔｔｉ结晶样视网膜病变又称结晶样视网膜色素变性（ＣＤＲ）,笔者曾遇到１４例（２８眼）,现就临床特点、遗传规律、并发症及治疗分析报告如下。１　临床资料本组１４例（２８眼）,男８例,女６例,均为双眼病,年龄２９～５５ａ,平均４１－５ａ。发病年龄２０～５２ａ,平均３１－３ａ。病程３～２０ａ,平均９－４ａ。２９ａ前视力下收稿　１９９９０８０５本文编辑　张知达作者单位　３０１８００　天津市宝坻县中医院降者５例,３０～３９ａ者７例,４０ａ以上２例;其中２０～３９ａ者１２例（８６％）。作外直肌脉络脉…     

Bietti结晶样视网膜变性1例

<正>患者女性,41岁。因双眼无痛性视力下降2个月来我院就诊。否认既往眼部疾病史和相关家族疾病史。全身体检未见明显异常。眼部检查:右眼视力0.8(不能矫正),左眼视力0.8(不能矫正)。眼压:右眼16 mm Hg,左眼为18mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。双眼眼前节未见明显异常,玻璃体轻度混浊,眼底表现:双眼视盘边界清,全视网膜范围可见散在黄白色闪光结晶样物质沉积,后极部色素上皮层萎缩,可见少量骨细胞样色素沉积(图1A,1B)。     

双眼结晶样视网膜变性一例

患者黄××,女,38岁,因双眼夜盲5年余,视力下降1年于1991年5月2日入院。体检:视力双眼4.2,矫正—3.75DS 4.6.双外眼(一),屈光间质透明。扩瞳查眼底:双视盘(一),网膜动脉稍细,双后极部网膜见结晶样闪辉亮点,大小不一,不隆起,位于视网膜血管下。双周边网膜见骨细胞样色素沉着。双黄斑中心凹光反射消失,双眼底呈豹纹状改变。双眼平面及周边视野未见异常。诊断:1.双眼结晶样视网     

结晶样视网膜变性二家系报告

家系1 患者姐弟2人于1997年4月21日由父母带领来我院就诊，其父母非近亲结婚。患者姐弟3人均于20～23岁间相继出现夜盲、视物不清，渐进性视力下降，经多家医院眼科检查，确诊为视网膜色素变性，为寻求医治。此次由父母带领姐弟二人前来我院就诊。患者中姐现37岁，23岁发病；弟现35岁，21岁发病。姐弟二人均双目失明，     

结晶样视网膜变性70例临床分析

结晶样视网膜变性,亦称结晶样视网膜色素变性。为常染色体隐性遗传病。笔者将我院从1987年8月至1990年12月收治的70例结晶样视网膜变性病例进行分析,以供同道参考。临床资料一、性别:男性45例,占64.29%,女性25例,占37.71%。男:女=1.8:1。二、年龄:16岁1例,占1.43%;21～30岁19例,占27.14%;31～40岁33例,占47.14%;41～50岁13例,占