婴幼儿梭形细胞性肿瘤的分子遗传学研究进展

分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究 ,已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本文分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤的分子遗传学改变 ,有助于加深理解肿瘤的发生 ,提供有利于病人综合治疗的诊断和 /或预后标记     

婴幼儿梭形细胞性肿瘤的分子遗传学研究进展

分子遗传学在儿科肿瘤中的运用越来越广泛。通过对儿科肿瘤的研究，已经发现了新的基因及其它遗传学改变。本分析了先天性中胚叶肾瘤、先天性纤维肉瘤、滑膜肉瘤和横纹肌肉瘤的分子遗传学改变，有助于加深理解肿瘤的发生，提供有利于病人综合治疗的诊断和／或预后标记。     

多重连接探针扩增技术在肿瘤相关基因缺失/重复检测中的应用进展

多重连接探针扩增(MLPA)技术应用于检测肿瘤相关基因大片段缺失/重复,不仅有助于了解潜在的肿瘤发展分子机制,而且为肿瘤的诊断和预后提供重要信息,成为肿瘤学研究的主要方向。     

染色体易位与恶性肿瘤

染色体易位是恶性肿瘤重要的分子遗传学改变之一,一方面,染色体易位可使原癌基因异常表达;另一方面,染色体易位使易位后相邻的基因融合,形成新的融合基因并表达相关产物,可导致细胞生长和分化等生物学行为的改变[1],特异的易位或易位基因产物可作为肿瘤特征性标志,检测这些标志有助于肿瘤的诊断,亦可预测肿瘤患者的预后.     

胰腺癌的分子遗传学研究进展

胰腺癌是严重危害人类健康的疾病,人们对其发病机制了解甚少。分子遗传学研究揭示该病的发生涉及多种癌基因和肿瘤抑制基因变化,其中K-ras基因突变率高达90％以上,APC、p53、DCC等基因频繁失活,以上研究对胰腺癌的诊断、预后、治疗有极大的意义。     

胰腺癌的分子遗传学研究进展

胰腺癌是严重危害人类健康的疾病，人们对其发病机制了解甚少。分子遗传学研究揭示该病的发生涉及多种癌基因和肿瘤抑制基因变化，其中Ｋ－ｒａｓ基因突变率高达９０％以上，ＡＰＣ、ｐ５３、ＤＣＣ等基因频繁失活，以上研究对胰腺癌的诊断、预后、治疗有极大的意义。     

PCR技术与癌基因、抗癌基因研究的进展

肿瘤的发生与演进是一个多阶段过程,其中包括了多种癌基因的激活和抗癌基因的灭活,引起上述改变的遗传学事件主要是基因的点突变、重排、扩增和缺失等。常规及各种改良PCR技术,为检测这些DNA异常改变提供了敏感、快速和特异性的方法,这促进了肿瘤分子遗传学的发展,并为过渡到临床应用架起了桥梁。本文描述了PCR的一般程序,并讨论了PCR技术的特点与局限性。     

男性不育的遗传学研究及在ICSI中的意义

目的在细胞遗传学基础上,建立和应用一套检测Y染色体微缺失和雄激素受体基因外显子A突变的分子诊断方法,以便研究男性不育发病机制,为临床辅助生殖技术提供遗传咨询。方法对139例原发不育患者采用外周血染色体G显带、C显带技术,并选择其中40例应用多重PCR和PCR-SSCP银染进行DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测。结果139例原发不育患者G、C显带发现54例染色体核型异常,3例DAZ基因缺失,5例雄激素受体基因外显子A发生点突变。结论通过细胞遗传学检查和DAZ基因及雄激素受体基因外显子A突变检测,从遗传学角度探讨了男性不育的病因,对卵浆单精子显微注射技术提供了理论依据。     

第七届全国诊断病理暨肿瘤治疗相关的病理指标检测学术研讨会纪要

随着对肿瘤发生和发展的分子机制了解加深，肿瘤靶向治疗已开始在肿瘤治疗领域发挥着越来越重要的作用。由于应用靶向治疗肿瘤的效果取决于靶向药物自身的特性和肿瘤是否存在靶向药物作用的相应分子靶点及其改变，因此，药物病理学应运而生。在靶向治疗的新模式中，病理医师不仅要做出疾病的诊断，提供肿瘤的预后指标。     

微细胞遗传学的应用进展

染色体异常引起的众多疾病中,除数目异常外,由染色体重排引起的更为多见,如缺失、重复和易位,其中相当一部分,难以用普通细胞遗传学技术发现。随着高分辨染色体显带技术的建立,已能识别更多的极微小改变,而光学显微镜下能识别的DNA片段多在4500kb以上,故有些疾病仍无法辨认。随着分子生物学技术的发展,结合高分辨显带可以解决这方面的困难。最近几年发展起来的显微切割及微克隆技术使人们有可能对这一类疾病做更深入的研究,使以前认为的某些单基因病,进而定为由某些微小染色体改变所引起,因此应用细胞遗传学技术及分子生物学技术的结合,填补了细胞遗传学与分子遗传学之间的鸿沟,形成了一门新的分支学科-微细胞遗传学。本文主要综述了微细胞遗传学在邻近基因综合征、逆向遗传学、肿瘤病因学及基因定位和微克隆技术中的应用。     

儿童非典型畸胎样/横纹肌样瘤中抑癌基因BRG1的表达及意义

目的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义。方法应用免疫组化SP法检测13例AT/RT组织中BRG1和INI1的表达。结果 BRG1在13例AT/RT组织中均呈阴性,INI1在13例AT/RT组织中有1例阳性,INI1阳性者中BRG1呈阴性。结论 BRG1在AT/RT中表达缺失是该肿瘤生物学特征,可作为AT/RT鉴别诊断有用的标志物;BRG1有助于鉴别INI1阳性的AT/RT患者;BRG1在AT/RT中表达缺失可能是肿瘤发生的又一重要线索。     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。     

DNA甲基化和组蛋白乙酰化与胃癌的研究进展

胃癌是我国最常见的恶性肿瘤，但其具体发病机制还不是很清楚。表遗传学改变，如DNA甲基化和组蛋白修饰改变可以调节基因的表达，在肿瘤的发生和发展中可能起关键作用。近年来一些胃癌相关基因的DNA甲基化和组蛋白乙酰化改变已经得到证实，这些基因改变涉及细胞凋亡、细胞周期阻滞、分化和增殖等。     

荧光原位杂交在软组织肿瘤石蜡包埋组织中的应用

荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）作为一种染色体或基因评价的有力工具,可将基因缺失、扩增、异位等异常与组织形态学结合起来,提高病理诊断的准确性,尤其对一些具有遗传学异常而组织形态不典型的软组织肿瘤的诊断。我们采用FISH的方法检测韧带样型纤维瘤病中8号染色体的数目异常,探讨软组织肿瘤石蜡包埋组织FISH检测的可行性、方法优化及其应用。     

可用于诊断滑膜肉瘤的新型SS18-SSX融合特异性抗体

正滑膜肉瘤(SS)是一种好发于青壮年四肢的侵袭性软组织肉瘤,具有致病性t (X; 18)(p11; q11)基因易位,导致SS18-SSX基因重排。SS组织亚型包括单相型、双相型和差分化型,在组织学上与一系列其他肿瘤类型存在较大程度的重叠,使得在活检组织有限时诊断具有挑战性。虽然免疫组化是鉴别诊断的常规方法,但目前可用的标志物缺乏特异性。因此,通常采用细胞遗传学或分子遗传学技术来确认该肿瘤诊断。     

软组织和骨肿瘤免疫组织化学检测专家共识（2022版）

免疫组织化学检测已成为助力软组织和骨肿瘤诊疗的重要辅助手段。近年来,随着肿瘤分子遗传学技术的不断进步,已研发出软组织和骨肿瘤基因改变特征性蛋白产物抗体,采用免疫组织化学检测可替代相应分子遗传学检测,并对其病理诊断与鉴别诊断起到重要辅助作用,同时也对肿瘤靶向治疗和生物学行为预测具有一定指导意义。本共识总结软组织和骨肿瘤免...     

CIC-DUX4融合基因阳性的圆细胞肿瘤中DUX4是一种高度敏感和特异的免疫组织化学标志物

正儿童和成人圆细胞肿瘤的组织学鉴别诊断非常广,其中包括最近发现的CIC-DUX4融合基因阳性的圆细胞肿瘤。CIC-DUX4肿瘤可以通过光镜和免疫表型诊断,但是现在需要基因检测辅助才能明确诊断,比如常规的染色体核型分析、荧光原位杂交或分子学手段。作者希望通过实验来确定DUX4的表达能否作为融合基因阳性圆细胞肿瘤的特异性免疫组化标志物,以鉴别CIC-DUX4融合基因阳性肿瘤和可     

食管癌相关基因甲基化研究进展

人类肿瘤的发生是一个多步骤、多阶段、多基因改变与表基因改变的复杂过程,主要涉及癌基因激活和抑癌基因失活,最后引起基因表达异常.近年来研究表明,基因表达改变主要通过两大机制:一是遗传学机制(genetic mechanism),即由DNA核苷酸序列改变引起,包括突变、缺失、染色体重排等,产生结构异常的基因产物;再就是表观遗传学机制(epigenetic mechanism),即没有DNA序列变化、可遗传的基因表达(活性)的改变,DNA甲基化是其主要形式.近年来,DNA甲基化成为肿瘤研究领域一大热点,其可调控细胞增殖、凋亡、分化,且其水平与肿瘤的生物学特性密切相关.     

DUX4免疫组化是CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤的一种高敏感、特异性的标志物

<正>儿童和成人的小圆细胞肿瘤组织学鉴别诊断谱非常广,包括最近认识的CIC-DUX4融合阳性的小圆细胞肿瘤。CIC-DUX4肿瘤的诊断虽然可以通过光镜和免疫组化特点来加以判断,但确诊则需要辅助性基因检测,如常规染色体核型分析、荧光原位杂交或分子检测。本文探讨DUX4表达能     

DNA芯片在血液系统疾病中的应用研究

DNA芯片是近年发展起来的一项前沿生物技术 ,根据 DNA芯片表达结果 ,不仅可精确作出肿瘤的分子分型 ,还可以识别出以前未知的新的肿瘤亚型 ,已应用于血液系统最常见的恶性肿瘤白血病、淋巴瘤的分子病理分型、诊断的研究。利用DNA芯片还可以检测白血病、淋巴瘤的功能相关基因 ,并探寻恶性血液病新的治疗靶基因。应用寡核苷酸芯片测序和测变异技术 ,可以大规模地检测遗传性疾病的突变基因 ,可用于遗传性血液病的诊断。