孕早期诊断48，XY，＋21，＋22一例

孕早期诊断４８，ＸＹ，＋２１，＋２２一例姜红，张秀玲，李岩，辜士扬患者女，４３岁。Ｇ６Ｐ１，３０岁足月顺产一女婴，出生后患溶血性黄疸，经治疗痊愈，现发育正常，智力正常。随后有两次人工流产、一次早期自然流产，一次脊柱裂行中期引产。本次妊娠因高龄及不良生...     

46，XY，5p＋一例

患儿男,出生后4d。因“吸入性肺炎”入院。患儿系第3胎第1产,孕38 6周,剖宫产娩出,出生时重度窒息,复苏后在当地治疗4d,仍一直哭声低微,甚至无声,吸吮困难转入我院。查体:体重2.8kg,身长48cm,头围33cm,足月成熟儿外观,反应较差,哭声低微,欠连贯,甚至无哭声,吸吮无力,吞咽困难,前囟宽,约4cm×4cm,稍隆起,软,前囟前沿及鼻根部,颅骨缝增宽。眼距宽,双眼外角稍上斜。无舌系带形成,两耳乳突突出明显。两肺可闻中水泡音。两手掌为通贯掌,两足面背屈时踝关节足面皮肤呈系带样。骶尾部正中线有一深2cm的囊腔,无渗液。双侧睾丸未降至阴囊,肌张力低下,…     

47,XY,+mar一家系两例

例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

47，XY，＋13伴无眼球畸形一例

４７，ＸＹ，＋１３伴无眼球畸形一例刘珍，梁品容患儿男，第４胎、第２产，孕３５周时发现羊水过多，疑胎儿畸形，但经Ｂ超，Ｘ线摄片，羊水ＡＦＰ检查未能确诊胎儿有畸形，于３７周时顺产，羊水４０００ｍｌ。体检：身长４８ｃｍ，头围３３ｃｍ，体重２４００ｇ，单鼻孔...     

成年人46，XY／47，XY＋18 1例报告

18三体是较常见的一种染色体病，一般寿命很短。我们发现1例成年人18三体十分罕见，现报告如下。     

47,XY,+mar伴有严重少弱精子一例报道

病例:某男,25岁,因"婚后2年未避孕未孕"来我中心就诊。其妻无特殊,男方查精液常规提示"严重少弱精子":量:3ml;颜色:乳白;嗅味:腥;pH:7.4;液化时间:10min;多个高倍镜下偶见一个精子。性激素:FSH:8.78 mIU/ml(参考值1.4-18.1 mIU/ml);LH:5.32 mIU/ml(参考值1.5-9.3     

47，XX，t（8；18）＋mar一例CSCD

患者 女,32岁,身高162cm。婚后8年未孕,表型及智力发育未见明显异常,月经周期正常,子宫卵巢发育正常。母亲在怀孕期间无农药及其他放射物质接触史,无不良妊娠史,否认家族性遗传病史。细胞遗传学检查：取患者外周血3mL肝素抗凝,常规进行淋巴细胞培养,染色体制备,G显带分析,显微镜下计数50个中期分裂相,分析10个核型。     

48，XXY，＋21双重三体一例

４８，ＸＸＹ，＋２１双重三体一例李湧患者男，３月，足月顺产，出生体重２．５ｋｇ，出生时哭声小，平时少哭闹，扁平脸，鼻梁低平，眼裂小，外眦上斜，内眦距约３ｃｍ，外眦距约７．５ｃｍ，常张口吐舌。双侧通贯掌，双侧睾丸已降至阴囊，睾丸大小约０．５ｃｍ×１ｃｍ...     

45，X／47，XY，＋18伴原发性闭经一例

４５，Ｘ／４７，ＸＹ，＋１８伴原发性闭经一例张凤金患者女，２２岁，结婚４年，因原发性闭经就诊。患者自述无月经初潮，无家族史。体查：身高１．３５ｍ，智力正常。面部多痣，有颈蹼。双侧乳房未发育，无腋毛、阴毛。外生殖器幼女型，阴道顶端见一小宫颈，未触及子宫...     

46，XY,-5，＋der（5p＋）mat一例

患儿　男性,年龄15天。因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊。患儿出生体重2 .6kg ,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮。两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称。两手通贯掌,两小手指均为两节指骨。两足足底呈舟状足。外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸。阴茎极短小( <0 .3cm)。哭声轻,酷似“猫叫”。呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀。经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为“法乐氏四联症”先天性心脏病。一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46…     

47,XX(XY),+mar一家两例

例1男,30岁.结婚3年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

48，XXXX一例

４８，ＸＸＸＸ一例林峰患儿女，２岁，因腹泻、呕吐６天；咳嗽３天、气促２天，诊断为＂腹泻、支气管肺炎＂入院。查体：先天愚型貌，营养不良，腭裂。智力低下。心脏超声波检查：动脉导管未闭，二尖瓣轻度返流。细胞遗传学检查：取患儿外周血行淋巴细胞培养，常规制片，...     

48，XXYY一例

患者　男 ,32岁 ,结婚 3年不育就诊。有时有阳萎 ,不能射精。查体 :身高 16 5 cm ,体重 5 5 .5 kg,颈短 ,有蹼颈 ,喉结发育不良 ,胡须分布尚可。腋毛稀少 ,无乳房发育。指间距 16 8cm,耻跟距 81.5 cm。阴茎静止长 7cm,阴毛平型。左侧睾丸 6 ml,右侧睾丸 3ml,质硬。阴囊发育欠佳 ,输精管可扪及 ,男性骨盆。精液检查“未见精子”。内分泌检查 :FSH:30 .3U/ L、L H:10 .4 U /L、PRL :6 .97ng/ ml、E2 :2 .6 8pg/ ml、T:2 .34ng/ ml。患者父母共生育 3男 5女 ,患者为第 8胎 ,出生时父母年龄分别为 4 4岁及 4 6岁。该患者自小多病 ,性格内…     

48，XXXY一例

患者 男，15岁，因第二性征发育差，智力低下就诊。查体：身高173cm，体重90kg（体重指数30.07），眼距宽，瞬目频繁，皮肤细胞，无喉结，心肺无异常发现，双侧睾丸小，阴茎短小。患者系第2胎，足月顺产，5岁时曾患腮腺炎。父母表型正常，非近亲婚配。患儿出生时父亲29岁，母亲28岁。其母妊娠40天时曾有“感冒”史，无有毒有害物质接触史。有1姐17岁，生长发育，智力正常。     

46,X,＋mar Turner综合征1例

患者,女性,17岁,因严重智力低下,原发性闭经就诊.患者系第2胎.足月,顺产,出生后生长发育缓慢,智力落后于同龄,反应迟钝,4岁才会行走,7岁才能说简单语言,现在说话不清,不会复杂语言,除了认识父母外不能区别称呼不同的人,生活不能自理.     

产前诊断48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例

例1 43岁，C2P0。半年前因胎儿脑积水而于孕22周行中期引产。此次妊娠65天，因高龄要求做产前诊断。填写知情同意书后，B超引导下经阴道取绒毛组织15mg，经Hank’s平衡盐溶液漂洗去除血液后，按我室常规方法制片，G显带，镜下分析了20个分裂相，均为48，XY，＋21，＋22。     

46，XY，-2，+der(2),t(2;12)一例

先证者　男,１岁６个月,因出现阵发性抽搐一个月,咳嗽发热半个月入院治疗。患儿为第２胎早产儿,胎龄３７周,出生时有轻度窒息,经吸氧及拍足底后约１０分钟才有啼哭。语言障碍,现仍未能叫“爸妈”。出生后常出现阵发性抽搐,发作时每天约３～５次不等,表现为双目凝视,呕吐白沫,四肢不规则强直性抽动,神志不清,约２分钟能自行缓解,抽搐后哭闹,续而疲乏入睡,未伴肢体活动障碍。体检：体重８ｋｇ,表形痴呆,反应迟钝,发育迟缓,营养欠佳,皮肤干燥,弹性差。鼻梁扁平,双眼距稍宽。头颅ＣＴ“双侧脑室稍大”,其原因待定。ＭＲ…     

核型45，X／46，X，＋r（X）／46，X，＋mar嵌合型Turner综合征1例

患儿，女，15岁，因生长发育迟缓，体矮而来我院就诊。患儿身高129cm，体重26．5kg，智力轻度低下，IQ=69，颈短，肘外翻，双乳房欠发育。患儿系第一胎，第一产，足月顺产，母孕期正常，患儿父母非近亲婚配，家族中未发现有遗传病史，父母体均矮，务农，父亲有抽烟、嗜酒史。     

46，XY／46，XY，del（Yqll）致无精子症一例

病例 :　男性、2 9岁、因结婚 2年不育男女双方来我院不孕不育诊室就诊。女方检查 :妇科检查、子宫输卵管造影、性激素、免疫学检查等均正常。男方检查 :身高 16 8cm、体重6 0kg、呈男性体征、心肺正常、外阴检查 :阴毛呈男性分布 ,阴茎和睾丸容积正常大小、FSH、LH、PRL、T均正常范畴 ,3次精液检查均无精子 ,男女染色体检查、女方为 4 6 ,XX ,男方染色体检查结果为 4 6 ,XY/46 ,XY ,del(Y) (q11)。家族史调查 :患者父母健在 ,否认家族中有遗传病史及传染病史 ,患儿怀孕时情况记不清楚 ,患儿幼年时曾患过麻疹和腮腺炎。兄妹 3人、其…     

46，XY，dir dup（6）一例

４６，ＸＹ，ｄｉｒｄｕｐ（６）一例王文臣，王秀岩，吴晓林，张志敏，刘庆仁，罗振国患者男，生后即发现其双侧阴囊内无睾丸，５年后来我院诊断为双侧隐睾症。当时即给予绒毛膜促性腺激素治疗，至今仍未发现睾丸进入阴囊。患者系足月顺产，否认家族遗传病史，父母无烟、...