人类额外小染色体嵌合型1例报告

额外染色体（ｅｘｔｒａｓｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），又称超微小染色体，是指一类多于正常染色体数（２ｎ）的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制，这种来源不明的染色体，称为标记染色体（ｍａｒ），现将我室发现１例具有正常核型和ｍａｒ的嵌合型报告如下。病...     

额外小染色体与原发闭经

我们发向４例原发闭经伴额外小染色体病例，其核型分别为：４６，ＸＹＹ／４７，ＸＸ＋ｍａｒ，４６，Ｘ，ｄｅｌ（Ｘ）／４７，ｄｅｌ（Ｘ）＋ＭＡＲ；４７，ＸＸ，＋ＭＡＲ；４５，Ｘ／４６，Ｘ，＋ｍａｒ／４６，Ｘ＋ｒ，作者讨论了ｍａｒ的发生率，起源，诊断，临床表现及产前诊断等问题。     

秦皇岛地区额外小染色体三例报告

病例 :　例 1:男 ,4 0岁 ,婚后其妻妊娠 2次 ,均在孕 3个月内流产 ,至 91年后 ,未采取任何避孕措施 ,一直同居 ,却至今未孕。患者表型智力正常 ,染色体检查 :核型为 4 6 ,ＸＹ/47,ＸＹ +ｍａｒ,ｍａｒ大于Ｇ组 ,无随体 ,似 13号染色体长臂前端。患者兄弟 5人 ,其他 4人均已结婚生子无异常。其妻核型正常 ,妇科检查无异常。例 2 :男 ,6个月 ,头胎足月顺产 ,父母非近亲婚配 ,无不良物质接触史 ,体检 :患儿呈先天愚型面容 ,心肺等重要器官未见异常 ,生长缓慢 ,染色体核型 :4 6 ,ＸＹ ,- 14 ,+ｔ(14 ;2 1)+ｍａｒ,ｍａｒ为Ｇ组染色体 1/2～ 1/3…     

额外小染色体伴习惯性流产2例

人类额外小染色体 (ｍａｒ)多与智力低下有关 ,带有额外小染色体的习惯性流产尚未见报道。现将我所遗传咨询中发现的 2例报告如下。病例 :例 1　女 ,2 4岁 ,农民。结婚 3年 ,连续流产 2次 ,死胎 1次 ,均在妊娠 3个月不明原因流产 ,死胎 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,夫妇表型智力正常。体检未发现其他异常。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,按常规标本制片 ,Ｇ、Ｃ显带分析 ,各计数 10 0个分裂相 ,核型均为 47,ＸＸ , ｍａｒ。额外小染色体为纯核型 ,无嵌合现象 ,其大小形态如 2 2号染色体的 2 / 3,有着丝粒 ,并有随体。其丈夫核型4…     

46，XX，t（1；17）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）伴习惯性流产一例孙瑞珍患者女，２６岁，表型正常，身体健康。婚后孕３胎，均于２～３月自然流产。孕期无有害物质接触史，无服药及患病史。妇科检查未见异常。丈夫精液化验及查体正常。染色体核型为４６，ＸＸ，ｔ（１；１７）（ｐ３４；ｐ１...     

一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

先证者（Ⅲ８）社会性别女，２３岁，因月经未来潮就诊。染色体核型为４７，ＸＹ，＋ｍａｒ。体检见乳房发育，无胡须，略有喉结。外生殖器异常，阴毛呈女性化分布，阴蒂长１．５ｃｍ，前端呈龟头状，无孔，双侧大阴唇较大，分别含３ｃｍ×２．５ｃｍ×１ｃｍ大小包块，质...     

15例体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体分析

为了解体细胞染色体正常的反复流产夫妇丈夫精子染色体改变，作者利用去透明带金黄地鼠卵诱导人精子单倍染色体形成的方法对１５例反复流产夫妇丈夫精子染色体进行分析。共分析１５１２组单倍体核型，其中畸变核型发现９５组，结构异常５４组，数目异常４１组，畸变率为６．２８％。卡方检验：与１５例正常生育男性组的自然畸变率比较，Ｘ２＝４．３８，Ｐ＜０．０５，表明两组间有统计学差异。在分类比较中，对照组与流产组的数目异常的Ｘ２＝７．４９，Ｐ＜０．０１，有显著性差异；而结构异常的Ｘ２＝０．０４，Ｐ＞０．０５．无统计学差异。精子染色体检查在流产病因诊断中具有一定的临床使用价值，为诊断流产病因提供了一种新方法。     

苏州地区132例染色体异常分析

苏州市妇幼保健院于１９８５１９９８ 年３ 月对１２６９ 例外周血淋巴细胞作染色体检查,查出异常核型１３２ 例,异常检出率１０．４０％ 。其中常染色体异常５３ 例占４０．１５％ 、性染色体异常７９ 例占５９ ．８５％ ;单纯数目异常８５ 例占６４．３９％ 、结构异常３０ 例占２２ ．７３ ％ 、嵌合型６ 例占４．５５％ 、性别倒错１１ 例占８．３３％ 。按疾病分类：克氏综合征５１ 例（ 标准型５１ 例） ;唐氏综合征２４ 例（标准型２１ 例,嵌合型２ 例,易位型１ 例）;吐纳氏综合征１４ 例（ 标准型７ 例,嵌合型３ 例,Ｘ 畸变４ 例;染色体易位１４ 例（ 平衡易位７ 例,罗伯逊易位６ 例）;４６,ＸＹ女性７ 例,４６,ＸＸ 男性４ 例;１８ 三体３ 例;臂间倒位３ 例;４６ ,ＸＸ（Ｙ） ,１０ｐ ＋ ３例;４７ ,ＸＸＸ２ 例;４６,ＸＹ,２２Ｓ＋ ２ 例;４７,ＸＸ（Ｙ）＋ ｍａｒ２ 例;４６,ＸＹ,１４ｐ ＋１ 例;４６ ,ＸＹｑ－１ 例;４６ ,ＸＸｄｅｌ（４）１ 例。     

46，XY，t（15；22）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１５；２２）伴流产一例郑立红，刘枫，许广友，郑丽芳患者男，３０岁，因结婚４年，其妻妊娠２次均在８周左右自然流产而就诊。其妻做技术工作，主要接触苯类。非近亲婚配，双方智力及表型均正常，细胞遗传学检查：患者外周血染色体Ｇ显带分析，核型为４...     

X射线工作者外周血细胞DNA含量检测和染色体畸变分析

本文用流式细胞术对５６例Ｘ射线工作者的外周血细胞做了ＤＮＡ含量分析，并与染色体畸变结果进行了对比研究。结果表明，在５０例Ｘ射线工作者中有５例出现了ＤＮＡ倍体异常。流式细胞术分析的ＤＮＡ超二倍体者，在其染色体数目分析中，＞２ｎ细胞百分比与其呈一致性的变化。Ｘ射线工作者高二倍体细胞百分比（＞２Ｃ％）和Ｓ期细胞比例（ＳＰＦ）均明显高于正常对照组（Ｐ＜０．０５）。Ｘ射线组染色体断裂率与＞２Ｃ％呈明显的正相关（ｒ＝０．８０）。     

青岛所见12例X染色体异常患者的细胞遗传学研究

本文对１２例Ｘ性染色体异常患者的细胞遗传学分析，发现染色体改变有单一型的４５，ＸＯ４例，嵌合体５例，Ｘ长臂等臂１例，数目异常２例。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚型或缺如、身材矮小、智力低下等     

两代t(7;15)平衡易位携带者

两代ｔ（７；１５）平衡易位携带者袁萍张劲先证者女，２９岁，结婚２年未孕要求做染色体检查。表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（７；１５）（７ｐｔｅｒ→７ｐ１１∷１５ｑ１１→１５ｐｔｅｒ；１５ｐｔｅｒ→１５ｑ１１∷７ｐ１１→...     

脆性X综合征的细胞遗传学研究

本研究从１０个Ｘ－连锁智力低下家系中，经细胞遗传学检查，检测出５个Ｆｒａ（Ｘ）综合征家系，共１５名患者和携带者检查发现：１、不同成份培养液对脆性Ｘ表达有影响。２、活性Ｘ染色体Ｘｑ２７迟复制与Ｆｒａ（Ｘ）综合征患者智力密切相关。３、Ｆｒａ（Ｘ）染色体的活性与女性携带者的智力有一定的关系     

48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

46，XY，t（1；5）伴流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；５）伴流产一例邹玉兰，朱英杰患者男，２９岁。结婚３年余，其妻均于孕４０余天自然流产２次，非近亲婚配。孕期无患病及服药史，无毒物接触史，夫妇双方表型及智力正常。细胞遗传学检查：外周血染色体常规培养、制片、Ｇ显带，各计数３０个分裂相，...     

X染色体长臂等臂型Turner综合征：附9例报道

通过对身材矮小为主诉的女性患者进行遗传咨询，并进一步做外周血染色体分析，发现９例Ｘ染色体长臂等臂型Ｔｕｒｎｅｒ综合征。其中７例为单纯型，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），２例为嵌合型，核型为４５，ＸＯ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）。所有病例身高均低于正常均值３～６个标准差（Ｓ），无青春期发育征象，并分别伴有其他特殊体征。Ｘ染色体短臂的缺失是造成Ｔｕｒｎｅｒ综合征的最主要因素     

染色体异常核型六例

染色体异常核型六例石东红，陈延琴，谢鲁文，杨棣华例１女，３５岁。婚后１０年不孕；患者表型及智力正常，１６岁月经初潮，周期２～３月一次，妇科检查子宫稍小，余未见异常。染色体检查经Ｇ、Ｃ、Ｎ带证实其核型为４７，ＸＸ，＋ｄｓ／４７，ＸＸ，ｔ（７；１４）（７...     

一例染色体平衡易位t(13；16)伴流产

患者男，２９岁，表型正常，外生殖器及精液检查均正常，结婚４年，妻子３次怀孕均在２～３个月自然流产，妇科检查正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带分析，妻子染色体核型正常，患者染色体核型为４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６）（１３ｐｔｅｒ...     

遗传性多发性外生骨疣的遗传学研究进展

遗传性多发性外生骨疣的基因克隆是９０年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一。迄今在染色体上发现了３个与之相关的致病基因位点。其中，ＥＸＴ１，ＥＸＴ２基因已被克隆，并报道了许多致病突变。最近，又发现了３个与已条ＥＸＴ１，ＥＸＴ２基因具有相同羧基端编码产物的ＥＸＴ基因家族成员，本就此作一综述。     

常染色体异常与无精子症的关系（附2例世界首报核型）

应用外周血染色体常规制片方法对睾丸无明显损伤史的２４例无精子症患者进行染色体分析发现：常染色体异常８例占３３．３％,其中常染色相互易位５例,占２０．８％,２例为世界首报异常核型,「４６,ＸＹ,ｔ（１１;１３）（Ｐ１０;ｑ１０）;４６,ＸＹ,ｔ（１;２）（ｐ２２;ｐ２３）」。性染色体异常５例,点２０．８％,正常核型１１例,占４５．８％。