脂蛋白脂酶基因Ser447stop多态性与脑梗死的关系

研究表明,脂蛋白脂酶（1ipoprotein lipase,LPL）基因Ser447→终止密码突变（Ser447stop）多态性在动脉粥样硬化形成中发挥重要作用。最近的资料提示,Ser447stop是一种保护性因素,具有抑制冠心病发展的作用。但LPLSer447stop多态性与脑梗死相关性的研究则少有报道。为此,我们应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性方法（restriction fragment length polymorphism,RFLP）,     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性与冠心病及血脂的关系

目的：研究上海地区脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ多态性与冠心病及血脂的关联。方法：采用聚合酶链反应，限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测了103例冠心病人和128例正常对照者的HindⅢ多态性，并测定了血脂水平。结果：在正常对照组中，H－等位基因频率为0．188，在冠心病组中，H－等位基因频率为0．155，冠心病组H－等位基因频率略低于对照组，但无显著差异在冠心病组女性中，H－等位基因频率低于对照组，差异接近显著（P＝0．058）。在总研究组中，H－等位基因携带者的Trig,HDL,TC,LDL,LP(a)浓度与非携带者相比无显著差异。但在女性中，H－等位基因携带者的Trig显著低于非携带者（P＜0．05）。结论：LPL的HindⅢ基因多态性可能在特定性别在显示与冠心病或脂质水平的关联，在整个人群的水平，它们对冠心病及血脂水平的影响并不很大。     

肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死

目的:探讨上海汉族人群肝脂酶基因启动子250G/A(HL-250G/A)多态性与脑梗死的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测133例脑梗死患者和92名正常老年人HL-250G/A多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果:脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组相比,均有显著差异;在男性无突变型中,脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇水平比正常老年组低;在女性中,脑梗死组突变型的三酰甘油水平高于同组的无突变型和正常老年组的突变型,统计学上差异均存在显著性(P     

单链构象多态性分析检测脂蛋白脂酶基因变异

目的：建立聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术检测脂蛋白脂酶(LPL)基因Hind Ⅲ多态性、Ser447Ter多态性及-93T／G基因突变的方法。方法：5μl Hind Ⅲ多态性或-93T／G基因突变的PCR产物和5μl甲酰胺变性液混匀变性，室温下用8％的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染。5μl Ser447Ter多态性的PCR产物和2μl甲酰胺变性液混匀变性，25℃左右用8％的聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染。结果：PCR-SSCP成功检出LPL的Hind Ⅲ多态性、Ser447Ter多态性及-93T／G基因突变，并检出第9内含子50位一个G碱基缺失和启动子区域-85位一个C→T碱基置换即-85C／T。同时PCR—RFLP验证了200例标本的PCR-SSCP检测结果，两种方法检测已知基因变异时的结果完全一致。结论：PCR-SSCP法既能检测已知的L凡基因变异，也可检出未知的LPL基因变异，是临床实验室开展基因诊断的一种简便、有效的方法。     

脂蛋白脂酶与2糖尿病血脂异常

Banting奖章获得者 Mcgary认为 ,脂代谢异常是 2型糖尿病及其并发症的原发性病理生理过程 ,2型糖尿病患者肌肉内甘油三酯 (triglyceride,TG)含量与胰岛素抵抗的相关性比任何其他指标皆强 ,提出糖尿病宜改为糖脂病 (diabetesmillpidus) [1 ]。脂蛋白脂酶 (L ipoprotein lipase,L PL)是脂质代谢中的关键酶 ,在富含甘油三酯脂蛋白分解代谢中起主要作用。随着分子生物学的发展 ,人们对 L PL基因型有了深入的研究 ,而其与血脂异常及 2型糖尿病的关系更是受到重视。1　 L PL 生物学特点及基因多态性L PL是一种糖蛋白 ,主要由脂肪细胞、心肌…     

中国青岛地区汉族人群脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

目的：分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的相关性。 方法：选择2004—01／2005—06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例，其中男50例，女46例；血脂正常44例，血脂异常（三酰甘油高或高密度脂蛋白胆固醇低）52例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析的方法测定脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。以90例同期体检健康者为对照组。 结果：186例受试者全部进入结果分析。①冠心病组的CG＋GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于对照组（17．8％，42.2％，P〈0．05；0．089，0．217，P〈0．05）。②男性冠心病组的CG＋GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于男性对照组（18．0％，41、7％，P〈0．05；0．090,0．208，P〈0．05）；女性冠心病组的CG＋GG基因型频率和G等位基因频率也显著低于女性对照组（17．4％，40．7％，P〈0、05；0．087，0．298，P〈0．05）。 结论：中国青岛汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447STOP多态性与冠心病有一定的相关性，G等位基因可能是冠心病的一个保护性因素。     

中国青岛地区汉族人群脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

目的:分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性。方法:选择2004-01/2005-06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例,其中男50例,女46例;血脂正常44例,血脂异常(三酰甘油高或高密度脂蛋白胆固醇低)52例。应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析的方法测定脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性。以90例同期体检健康者为对照组。结果:186例受试者全部进入结果分析。①冠心病组的CG GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于对照组(17.8%,42.2%,P<0.05;0.089,0.217,P<0.05)。②男性冠心病组的CG GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于男性对照组(18.0%,41.7%,P<0.05;0.090,0.208,P<0.05);女性冠心病组的CG GG基因型频率和G等位基因频率也显著低于女性对照组(17.4%,40.7%,P<0.05;0.087,0.298,P<0.05)。结论:中国青岛汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447STOP多态性与冠心病有一定的相关性,G等位基因可能是冠心病的一个保护性因素。     

脂蛋白脂酶与2型糖尿病血脂异常

Banting奖章获得者Mcgary认为,脂代谢异常是2型糖尿病及其并发症的原发性病理生理过程,2型糖尿病患者肌肉内甘油三酯(triglyceride,TG)含量与胰岛素抵抗的相关性比任何其他指标皆强,提出糖尿病宜改为糖脂病(diabetes millpidus)[1].脂蛋白脂酶(Lipoprotein lipase,LPL)是脂质代谢中的关键酶,在富含甘油三酯脂蛋白分解代谢中起主要作用.随着分子生物学的发展,人们对LPL基因型有了深入的研究,而其与血脂异常及2型糖尿病的关系更是受到重视.     

脂蛋白脂酶与冠心病

血脂代谢异常和冠心病的关系非常密切 ,脂蛋白脂酶是脂质代谢中的关键酶 ,脂蛋白脂酶基因变异和血脂代谢异常以及冠心病有密切关联。本文就脂蛋白脂酶的性质、结构、基因变异与冠心病的关系作一综述。     

广西黑衣壮族人群脂蛋白脂酶基因多态性与血脂水平关系的研究

目的探讨广西黑衣壮族人群脂蛋白脂酶（LPL）基因PvuⅡ多态性及其与血脂水平的关系。方法采用整群抽样方法对325名20～80岁黑衣壮族人群的血压、身高、体重、体重指数、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）、载脂蛋白（apo）A1、apoB及apoA1／apoB比值进行测定；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和直接测序法检测LPL-PvuⅡ位点基因型及等位基因分布频率，分析LPL-P、ruⅡ基因型与血脂和apo水平的关系。并将其结果与当地的331名汉族人群作比较。结果黑衣壮族人群TC、TG、LDL-C和apo B水平显著低于汉族人群[分别为（4．57．4±0．97）mmol／L比（4．79．4±0．99）mmol／L，P〈0．01；（1．16．4±0．95）mmol／L比（1．31．4±0．97）mmol／L，P〈0．05；（2．30．4±0．68）mmol／L比（2．52．4±0．77）mmol／L，P〈0．01；（0．87．4±0．21）g／L比（0．95．4±0．22）g／L，P〈0．01]，而HDL-C水平和apoA1／apoB比值则显著高于汉族人群[分别为（2．17．4±0．51）mmol／L比（2．01．4±0．47）mmol／L，P〈0．01和（1．88．4±1．03）比（1．67．4±0．78），P〈0．01]，apoA1水平与汉族人群比较差异无统计学意义[（1．47．4±0．14）g／L比（1．45．4±0．15）g／L，P〉0．05]。黑衣壮族人群含LPL-PvuⅡ酶切位点（P＋）和不含该位点（P-）等位基因频率分别为52．92％和47．08％，汉族人群P＋和P-等位基因频率分别为58．46％和41．54％（P〈0．05）。黑衣壮族人群P＋P＋、P＋P-和P-P-基因型的分布频率分别为23．08％、59．69％和17．23％，汉族人群P＋P＋、P＋P-和P-P-基因型的分布频率分别为29．31％、58．31％和12．38％（P〉0．05）。黑衣壮族和汉族人群LPL-PvuⅡ不同基因型亚组间的血脂及apo水平比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论广西黑衣壮族人群LPL-PvuⅡ等位基因频率与汉族人群比较有显著差异，但P＋P＋、P＋P-和P-P-基因型频率与汉族人群比较差异无统计学意义．两民族人群LPL-PvuⅡ多态性对血脂水平无明显影响。     

高血压病患者脂蛋白脂肪酶S447X基因多态性与认知功能障碍的关系研究

目的：研究高血压病患者脂蛋白脂肪酶（liportein lipase,LPL）S447X基因多态性与认知功能之间的关系。方法：对2008年1月至2008年11月在四川大学华西医院医院门诊就诊的原发性高血压患者190例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量表测验认知功能,计算认知评分,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCRRFLP）技术测定LPL S447X基因多态性。同时测定胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、空腹胰岛素及餐后2h血糖、餐后2h胰岛素水平。结果：高血压病患者认知功能正常组和认知功能障碍组组间LPLS447X基因的基因型和基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）,SS和SX频率分别为92.6%、7.4%,S和X等位基因频率分别为96.3%和3.7%。结论：LPL S447X基因多态性可能与高血压认知功能障碍无明显相关性。     

脑梗死颈动脉狭窄的程度与低密度脂蛋白的关系

目的：研究脑梗死患者血脂异常与颈部动脉狭窄的关系。方法：对脑梗死患者行颈动脉彩色多普勒超声检查,同时检测血脂及同型半胱氨酸。结果：颈动脉狭窄≥70%组的低密度脂蛋白明显高于〈70%组,两者之间有统计学差异（P〈0.05）。结论：脑梗死患者颈动脉狭窄程度与低密度脂蛋白相关。     

脂蛋白相关磷脂酶A2与急性动脉硬化性脑梗死的相关性研究

目的研究血清脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)水平与急性动脉硬化性脑梗死的相关性,为临床诊断及干预治疗提供依据。方法急性脑梗死组91例、对照组51例。研究Lp-PLA2与颈动脉斑块形成及稳定性、急性脑梗死发生、进展与复发、神经功能缺损程度等之间的关系。统计学处理采用SPSS 19.0分析软件进行分析。结果高血清Lp-PLA2水平是急性动脉硬化性脑梗死的独立危险因素。血清Lp-PLA2水平病例组和对照组两组有斑块者的均高于无斑块者(P0.05),病例组中不稳定斑块组高于稳定组(P=0.004)。血清Lp-PLA2水平复发脑梗死患者明显高于初发脑梗死患者(P0.05)。血清Lp-PLA2水平与神经功能缺损程度呈正相关(r=0.300,P0.01)。结论高血清LpPLA2水平是动脉硬化性脑梗死的独立危险因素。血清Lp-PLA2水平升高与颈动脉粥样硬化斑块的形成及不稳定性有关。复发脑梗死组血清Lp-PLA2水平明显高于对照组。Lp-PLA2水平与神经功能缺损程度呈正相关。     

脂蛋白(a)与冠心病、脑梗死的相关性研究

目的：研究血清脂蛋白（a）[Lp（a）]在冠心病（CAD）、脑梗死（CI）形成中的作用及意义。方法：收集受试者血清，在HITACHI 7600-020全自动生化分析仪上进行血脂相关指标的检测分析。结果：经过t检验统计分析认为脂蛋白（a）等血脂相关指标有显著性差异，将对冠心病、脑梗死起到预示作用。结论：血清脂蛋白（a）对冠心病、脑梗死的早期预测优先于其他指标。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关联研究

目的:了解载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗塞之间的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对120例脑梗塞及120例正常对照的ApoE基因多态性进行分析。结果:脑梗塞组与对照组相比,ε3/3基因型频率(0·6917vs0·8333,P=0·015)及ε3等位基因频率显著降低(0·7708vs0·8958,P=0·000);ε4等位基因频率显著增高(0·1500vs0·0667,P=0·005)。结论:ApoEε3/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗塞的保护因素,ε4等位基因可能是脑梗塞的危险因素。     

血清脂蛋白(a)测定在脑梗死患者中的临床意义

为了探讨血清脂蛋白 (a) [Lp(a) ]在脑梗死形成中的作用 ,我们测定了 47例大血管性脑梗死 (LVD)和腔梗 (SVD)病人的血清Lp(a) ,发现与 18例正常对照组相比有显著差异 (P <0 .0 1) ,大血管性脑梗死与腔梗相比也有显著差异 (P <0 .0 1)。提示Lp(a)在大动脉粥样硬化性脑梗死中的作用比小动脉硬化性腔梗中的作用大。     

载脂蛋白E基因多态性与中青年脑梗死的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性与中青年脑梗死的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术检测110例中青年脑梗死患者和126例健康对照者的apoE基因型,并进行基因多态性分析。结果:中青年脑梗死组ε3等位基因频率及ε3/3基因型频率较对照组降低(P<0.05),而ε4等位基因频率及ε4/4基因型频率较对照组升高(P<0.05)。结论:apoE基因多态性与中青年脑梗死的发病存在相关性,ε3可能对中青年脑梗死发病具有抵御作用,而ε4可能在中青年脑梗死的发病中起促进作用。     

老年糖尿病合并脑梗死与同型半胱氨酸的关系

目的：探讨2型糖尿病合并脑梗死与同型半胱氨酸（Hcy）的关系。方法：测定2型糖尿病并发脑梗死患者血清Hcy水平，并与单纯糖尿病及健康对照组比较。结果：2型糖尿病患者存在Hcy血症，合并脑梗死糖尿病患者血清Hcy水平较单纯2型糖尿病患者Hcy高。结论：2型糖尿病合并脑梗死与高Hcy浓度相关。     

急性脑梗死患者血清脂联素水平与梗死体积的关系

目的：探讨急性脑梗死患者血清脂联素（ADP）水平变化及其与梗死体积的关系。方法：用酶联免疫吸附法检测脑梗死组及对照组血清ADP水平。将脑梗死组分为腔梗组和非腔梗组。结果：脑梗死组发病48 h内的血清ADP水平显著低于对照组,且与梗死体积呈显著负相关,腔梗组ADP水平显著高于非腔梗组。结论：急性脑梗死患者发病48 h内血清ADP水平降低,与梗死体积呈负相关,血清ADP水平检测有助于急性脑梗死的早期诊断和严重程度的判断。