罕见血型开米拉1例

罕见血型开米拉１例４５００５３河南省红十字血液中心赵军，刘灵芝，邱彩丽，张惠君，金世保，熊红，吴惠，门传王，刘达庄，王健莲１９９４年３月，一对孪生女婴因新生儿肺炎、黄疸住市儿童医院治疗，输血前检查血型时发现其血型表达与父母血型不吻合，遂送本中心鉴定。...     

罕见开米拉A_3B_3血型的分子生物学研究

目的一例ABO表型鉴定困难的个体及其家系的分子遗传背景的研究。方法用常规血清血型方法,对其ABO血型分型;PCR-SSP法进行基因分型;同时通过ABO基因直接测序及克隆测序、HLA分型、以及15个常染色体位点短串联重复序列检测对该研究对象进行家系研究。结果患者血清学分型定为A3B3型,其ABO基因分型、序列测定、HLA-B、DR基因分型、和STR-PCR特异性检测的vWA和D8S1179位点均有两个以上的单倍体存在。结论该研究对象认定是一例罕见的开米拉血型,清晰提示此罕见血型的分子基础,有助于深入认识此种分子遗传的方式。     

异常ABO表型遗传的分子背景研究

ABO系统是人类最早发现的血型系统,其血清学分型简便、稳定.1925年Bernstein确定ABO血型遗传学说之后,开始被应用于法医学上真正科学意义的亲权关系鉴定.ABO血型的遗传符合经典的遗传规律,直到1964年cis-AB血型的发现,人们才开始进一步研究血型的遗传规律.到目前为止,国内外陆续报道了数个罕见家系,在DNA多态性分析结果显示不能排除或肯定其亲权关系的家族成员中,ABO血型表型遗传不符合孟德尔遗传规律,这引起了研究者对经典遗传规律的质疑.经过血型工作者对ABO血型的分子遗传背景深入研究,已能从ABO基因水平解释此异常现象.     

疑似AB3亚型的罕见开米拉血型的研究——附1例报道

目的进行1例疑似AB₃亚型的献血者血型分子生物学研究。方法用常规血型血清学方法进行ABO血型鉴定;对ABO基因的外显子6和外显子7扩增后进行直接测序和单克隆测序;通过短串联重复序列检测分析14个基因位点。结果该献血者血清学表现为AB₃亚型,而ABO基因分型、序列测定以及STR-PCR检测的多个位点均存在2个以上的等位基因。结论该献血者非AB₃亚型,而是罕见的卡米拉血型。     

嵌合体血型的研究进展

开米拉(Chimera)源于希腊语,是指有狮头、羊头、蛇头或龙头的一个混合生物.开米拉这个概念运用于医学界.是Anderson1951年第一次提出的,是指个体中同时存在2个或以上不同细胞系细胞的现象~([1]),又称嵌合体.     

A2B型母亲遗传Aint血型家系调查报告

在鉴定血型过程中,通过家系调查,发现A2B型母亲遗传下一代为罕见的Aint血型,现报告如下: 1 材料与方法1 1 资料王某,汉族,女,1967年1月出生,徐州沛县张寨人,在县区献血中,因凝集较弱血型确定不下,将标本送来鉴定.     

原发性开角型青光眼家系的MYOC基因突变研究

目的 对来自重庆地区的1个原发性开角型青光眼(POAG)家系进行MYOC基因突变筛查,研究POAG与MYOC基因突变的相关性,探讨MYOC基因突变在中国人POAG发病中的作用.方法 1个4代共39例的青光眼家系,8例为已确诊患者,健康对照者100名.用单链构象多态性分析(SSCP)、PCR.限制性片段长度多态性(RFLP)和基因测序的方法筛选MYOC基因的突变(包括G34C、C136T、G144T、G227A、C624G、G736A、C1009G、A1036G、C1081T、G1099A、G1138A、A1139C、T1430A、C1441A和C1442T等),同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析.结果 在该家系中,发现1个G227A(Arg76Lys)突变,该突变存在2例已确诊的POAG患者和1例家系表型正常者中,健康对照者中未榆出.发现1个缺失突变(C1009del),该突变存在于家系中所有发病患者和1例4岁的子代亲属,健康对照者中未检出.未发现其他突变.由于C1009del突变是首次发现,据此我们申请了GenBank号,已发表的GenBank序列号为FJ237047,对应的蛋白序列号为ACI62293.结论 G227A(Arg76Lys)突变为已报道的多态性位点,与该家系青光眼的发病无相关性.移码突变C1009del突变与青光眼的发病密切相关,也可由此推测青光眼患者亲属的发病率较正常人高.     

血型开米拉家系的遗传学研究——附1例报告

目的对1例ABO血型鉴定困难的个体及其家系进行分子生物学研究,阐述其遗传机制。方法对先证者及其家系,采用常规血清学方法进行ABO血型检测;PCR-SSP进行ABO基因分型;并对ABO基因第6、7外显子进行直接测序和克隆测序确定其单倍体型;通过HLA分型、STR短串联重复序列检测对其家系基因遗传状态进行分析。结果先证者血清学结果为A_3B_3型,分子生物学方法检测结果显示先证者ABO基因,HLA-A、B、DR基因及多个STR位点存在2个以上等位基因。结论先证者血型为罕见的开米拉血型,应用分子生物学方法可以清晰的阐释其家系遗传特点。     

顺式(Cis)AB型1例

患者男,55岁,汉族,无输血史,诊断右肝占位。术前备血,鉴定血型正反定型不符,进一步确定后为CisAB型。     

O型孕妇血清IgG抗AB效价测定的临床意义

目的对夫妻血型不合的O型孕妇进行血清IgG抗AB效价测定并初步探讨其临床意义。方法采用2-me裂解-37℃吸收-56℃释放-微柱凝胶法分别检测O型男性献血员血清和不同胎次孕妇的血清IgG抗AB效价。结果O型男性献血员血清IgG抗AB总阳性率为18．3％（11／60），且IgG抗A或抗B效价小于512者血清中均未检到IgG抗AB；孕妇组的总阳性率为52．8％（38／72），其中第一胎孕妇血清IgG抗AB阳性率为47．4％（18／38），非第一胎孕妇血清IgG抗AB阳性率为58．8％（20／34）。统计学结果表明，孕妇组与献血员组的IgG抗AB阳性率有显著性差异（P〈0．01）。结论IgG抗AB与妊娠可能密切相关，胎母血型不合的妊娠（包括流产），可能会导致O型孕妇血清IgG抗AB效价升高。通过IgG抗AB效价的动态测定有望对新生儿溶血病或者胎儿血型进行预测。     

ABO血型B_2和AB_2亚型血清学特征及人群分布研究

本研究旨在探讨ABO血型B2和AB2亚型的血清学特征、遗传背景和人群分布。采用经典的血型血清学试验技术检测先证者及其家庭成员血型,用自己研制的抗B1试剂血清对献血者进行B1/B2和AB1/AB2亚型分布调查。结果发现:先证者为AB2亚型、其子为B2亚型,先证者血清中含有抗B1抗体;2 318名B型献血者中发现3名为B2亚型,826名AB型献血者中发现2名为AB2亚型;先证者及3名献血者家系调查B2抗原均具有血型遗传学特征。结论:B2/AB2亚型是家族遗传,B2和AB2亚型分别占B型和AB型的0.129%、0.224%。     

1000例精神分裂症患者ABO血型临床分布

为探讨血型与精神分裂症及血型之间的关系和分布情况,对符合精神分裂症诊断的1000例病人作常规血型测定,并与正常群体血型分布进行比较。结果,精神分裂症亚型与ABO的血型分布无明显关系(P>0.05),与正常群体血型分布频率也无明显差异(P>0.05)。提示,精神分裂症患者的疾病与ABO血型分布没有密切关系。     

ABO基因定型解决正反定型不符合标本3例

目的建立PCR-SSP(sequence specific primer,SSP)法ABO基因定型技术用于血型工作中常见问题的解决。方法运用血型血清学方法、PCR-SSP法进行3例实际工作中较有代表性的正反定型不符合样本检测。结果血清学方法检出了3例正反定型不一致的样本。基因检测结果显示:样本1、3是AB基因型;样本2是OIVOIV基因型。此3例样本血清学检测结果相互矛盾,不能得出正确结论。PCR-SSP法检测结果清晰,可及时准确定型。结论血型基因定型技术较血型血清学方法更准确、可靠,是血型血清学技术的极好补充。     

新生儿脐血AB0血型鉴定结果质量控制方法探讨

本研究探讨一种新生儿脐带血ABO血型鉴定的质量控制方法。采用血型血清学试验对脐血标本作ABO血型鉴定,对不能定出结果的疑难血型采用聚合酶链反应-序列特异性引物（Sequence Specific Primer PCR,PCR—SSP）作进一步确认。结果表明：在76120例脐血AB0血型正定型鉴定中,检出78例ABO血型弱抗原反应和难以判定血型结果的疑难标本（1％。）,经复查排除了弱凝集反应30例。检测260例脐血ABO血型反定型,相符血型148例（56．92％）,不相符血型112例（43．08％）。PCR—SSP基因分型检测58例中45例血清学表型结果与基因分型结果一致,3例表型结果与基因定型结果不相符,10例正反定型不相符标本,基因分型结果与正定型完全一致。结论：采用红细胞抗原（正定型）方法结合DNA基因分型技术检测新生儿脐带血抗原反应弱、抗体效价低的ABO血型质控效果好,是一种高效、灵敏的质量控制方法,适用于新生儿脐血AB0疑难血型的鉴定。     

血液病患者ABO血型抗原减弱及其输血对策

目的探讨血液病患者ABO血型抗原减弱与疾病的关系,以制定相应的输血措施。方法查阅1993-2005年所有ABO血型抗原减弱患者的病历,记录诊断及输血情况,随机选择同期血型抗原正常表达患者为对照组,比较两组患者的输血情况,并进行统计学处理。结果12年间共查出57例血型抗原减弱患者,其中AML41例、CML3例、MDS10例、MF3例。均予同型血输注,疗效与对照组相比差异无显著性。结论ABO血型抗原减弱在血液病患者中较常见,最多见于急、慢性非淋巴细胞白血病及骨髓增生异常综合征,随疾病缓解,减弱的血型抗原可恢复正常。输血时以输同型血为原则,不必输“O”型洗涤红细胞。     

1例罕见AB3亚型的分子机制

目的探讨1例罕见AB3亚型的分子机制。方法对1例ABO血型正反定型不符患者的血型通过血清学鉴定、PCR-SSP、ABO基因直接测序、TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制。结果该患者血型鉴定为比较少见的A102/B301亚型,该亚型是由于ABO基因第七外显子存在1054C/T杂合导致R352W氨基酸改变所致。结论 ABO基因存在1054CT,该突变可能是导致B301亚型的分子遗传基础之一。关健词:     

单管PCR扩增鉴定ABO血型基因型

本研究目的是建立单管PCR扩增鉴定ABO血型基因型的方法.采用盐析法抽提DNA,应用单管PCR扩增结合基因扫描技术对ABO血型的基因型进行鉴定.结果表明：用本方法鉴定出的132例样本的ABO基因型结果与其血清学结果完全符合,A、B、O基因频率分别为0.205、0.159、0.636,其中AA基因型8例（6.1%）,AO基因型31例（23.5%）,AB基因型7例（5.3%）,BB基因型6例（4.5%）,BO基因型23例（17.4%）,OO基因型57例（43.2%）.结论：单管PCR扩增结合基因扫描技术能鉴定ABO血型基因型.     

新生儿脐血ABO血型正反定型及交叉配血实验结果分析

目的探讨婴幼儿ABO正反定型的符合情况及交叉配血试验在婴幼儿输血时的局限性。方法选2010名新生儿的脐血标本,用微柱凝胶血型卡进行正定型,用试管法和纸片法做反定型,用微柱凝胶技术选择异型血与脐血进行交叉配血。结果正定型为A型700份标本中,499份检出抗B,但有39例反应弱,201例未检出抗B,抗B检出率为71.28%(499/700)。正定型为B型的510例标本中,373例检出抗A,但有23例反应弱,137例未检出抗A,抗A检出率为73.13%(373/510)。正定型为O型的800例标本中,只有571例同时检出了抗A和抗B,检出率为71.37%(571/800),131例未检出抗A、抗B,占16.38%(131/800),另有53例仅检出抗A,45例仅检出抗B。选用反定型完全没有凝集的新生儿A、B型的血清各40例分别进行相反血型交叉配血试验,即A(B)型血清 B(A)型红细胞,在这80例的配血结果中:盐水配血法全部阴性,聚凝胺配血法有2例弱阳性,微柱凝胶技术配血法发现有8例弱阳性。结论新生儿ABO血型鉴定中大部分已正反定型相符,在新生儿常规血型检查时反定型的价值不可忽视。微柱凝胶抗人球蛋白技术能有效地发现微弱的血型抗体,是一种较为敏感、安全的方法。     

血型抗体与新生儿溶血病

目的探讨ABO-HDN血型不合孕妇血清IgG抗A(B)效价与ABO-HDN的关系。方法对1 632例O型孕妇血清IgG抗A(B)效价检测及抗体分型分析。结果1 632例孕妇血清中IgG抗A(B)≥1/64者249例,占15.3%;ABO-HDN发生率随IgG抗A(B)效价升高而上升;HDN与妊娠史的频率有关,随着年龄上升,孕妇个体IgG抗A(B)抗体效价也随之上升。结论夫妇间ABO血型不合者应及时检查产前血型抗体水平;预防不良妊娠的发生;IgG抗A(B)效价的高低与HDN的发病率成正比;孕妇血清IgG抗A(B)效价≥1/64需定期检测抗体效价水平及时用药降低抗体效价,预防新生儿溶血病的发生。     

新疆新型冠状病毒肺炎患者血型分布特点的分析

目的:对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者ABO、Rh(D)血型分布及相关指标进行分析归纳总结,了解新疆地区新冠肺炎患者血型分布情况及与病程相关性。方法:选取新疆维吾尔自治区新冠肺炎医疗救治定点医院2020年7-8月收住入院的新型冠状病毒肺炎确诊及无症状感染患者共计831例与同期本地区某三甲医院健康体检人群2 778人作对照研究,进行ABO及Rh(D)血型抗原鉴定,并收集相关病历资料进行统计分析。结果:研究组O型人群及Rh(D)阳性人群占比为24.79%及96.27%,较正常对照组29.73%及97.73%低(P<0.05),而AB型和Rh(D)阴性人群为14.20%及3.73%,较正常对照组10.62%及2.27%高(P<0.05),O型人群女性患病者较正常对照组占比低,AB型女性患病组占比较对照组高(P<0.01),O型患病组在≤45岁及>60岁年龄组中占比低,维吾尔族不同血型人群在不同性别中也有自己的特点,但因样本量有限并无统计学意义(P>0.05),而新冠患者病程以及临床诊断分型在不同血型中有差异(P<0.05)。结论:本研究发现,新疆...