先天性梅毒3例临床分析

目的 探讨先天性梅毒的早期诊断及预防.方法 本人对临床工作中2004年5月～2005年3月收治的3例先天性梅毒患儿的临床特点,实验室资料及母亲血清梅毒抗体进行监测及分析.结果 3例先天性梅毒患儿血清梅毒抗体均为阳性,2例患儿的母亲血清梅毒抗体为阳性,1例母亲拒检,2例家长隐瞒了病史,其中1例出生1月的患儿有多脏器损害,2例出生时就有梅毒疱疹.结论 对新生儿出生时就出现皮疹、肝脾肿大和多脏器损害,是诊断先天性梅毒的重要线索,了解母亲患梅毒病史及治疗情况对早期诊断先天性梅毒非常重要,加强对孕产妇梅毒检查、治疗及宣教,对早期干预及新生儿的早期诊断有非常重要的意义.     

先天性心脏病的遗传学病因

近年来,对先天性心血管疾病的遗传学病因研究,已给予足够的重视.大量国外文献证明先天性心脏病(下称GHD)与遗传有关,认为是小儿常见的遗传病之一.我国关于CHD的遗传学病因研究资料尚无报导,为了探讨CHD与遗传的关系,现把初步的工作报告如下.资料来源与方法自1978年以来,对来诊的CHD患儿均进行了细致的遗传咨询.主要了解患儿     

浅谈医学遗传学多媒体教学与传统教学

医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的边缘学科，是遗传知识在医学中的应用。它主要研究人类病理性状的遗传规律及物质基础，其目的是为诊断、治疗、预防遗传病或与遗传有关的疾病提供科学手段和依据，从而改善人类的健康素质。随着现代分子生物学和遗传学的迅猛发展，新知识、新内容、新观念不断涌现，如何保持教学与科技发展的同步性，     

显微互动系统在医学遗传学实验教学中的应用

<正>医学遗传学是一门研究遗传与变异的学科,研究内容包括人类健康与疾病遗传变异,从细胞和分子水平探索遗传病的发病机制,从而为遗传病的个体诊断和治疗提供解决方案和预防措施。同时医学遗传学还为免疫学、药理学和肿瘤学的学习提供遗传基础,所以学好医学遗传学对掌握基础医学和临床医学相关学科有着举足轻重的作用。遗传学教学质量的提高有赖于遗传学实验教学模式的改革,对于同样的教学内容,教学手段和教学效果有     

小儿脑性瘫痪20例临床分析

目的探讨小儿脑瘫的常见病因，做到早期预防、早期诊断、早期治疗。方法对不同年龄的20例脑瘫患儿进行病因分析、接受治疗和功能训练。结果通过对20例患儿的资料回顾性分析，发现先天性脑组织发育异常和出生窒息是脑瘫最常见病因。结论早期诊断、早期治疗和功能训练可减轻伤残程度，提高生存质量，现正在进一步观察中。     

少见核型易位1例

少见核型易位１例解放军５７医院（６５０２２３）李庆森，刘警钟医学遗传学对于优生优育来说，是非常重要的，我院自开展遗传咨询工作以来，从智力低下患儿染色体改变病例中发现一例少见的核型，现报告于后：患儿，女，三天，出生时体重３８００克，身长４８厘米。患儿面...     

孕妇外周血胎儿细胞的分析及在产前基因诊断中的应用

产前诊断又称宫内诊断,是对胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形做出准确的诊断,如确认胎儿患有某种遗传性疾病则进行选择性流产,是预防遗传病患儿出生的有效手段.目前对遗传性疾病进行产前诊断的方法中,根据采样途径和方法是否对胎儿有影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.     

某市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿的发生。方法采用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的TSH。结果对阳泉市在1997年9月至2010年9月间出生的176053例新生儿,做先天性甲状腺功能减低症筛查的共2335例。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿发生的关键。     

人类遗传病(三)——人类遗传病的诊断与防治

近十几年来,由于医学遗传学的迅速发展,对于遗传病的病因、发病机理有了比较深入的了解,从而给遗传病的诊断、治疗和预防提供了基础。人类遗传病的诊断目前,诊断人类遗传病通常采用以下几种方法。1.临床症状与体征检查:各类遗传病,不论是染色体病或是基因病,都有各自的一系列临床表现,通过细致的病史询问、体格检查以及结合一些辅助检查(如放射线、超声波、心电图、脑电图、实验室检查等),可以作出诊断。2.家系调查:对遗传病患者的亲属进行调查,了解有无同类病患者。应用这种方法,不仅有利于遗传病的诊断,而且对于明确遗传病     

4例先天性肠闭锁患者的产前诊断和早期手术治疗

目的:探讨新生儿先天性肠闭锁的早期诊断及治疗方法,为先天性肠闭锁的产前诊断及早期治疗提供参考。方法:采用B超检查对4例胎儿小肠闭锁进行确定性诊断,在患儿出生后早期进行一期手术矫治,评价彩超诊断的准确性及手术治疗效果。结果:4例患儿均手术成功,术中所见与术前诊断吻合,术后分别随访1、2、8、13年患儿生长发育良好。结论:产前B超检查能够准确诊断胎儿空肠闭锁,患儿出生后短期内手术矫正治疗能够取得较好的临床疗效。     

人类遗传病(一)

第一讲遗传病概说遗传病的概念遗传病是指人类遗传物质(染色体或基因)发生异常,而导致胎儿出生时或出生后,机体结构和功能异常的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时已存在的病理现象。有些是遗传病,如唇裂、多指(趾),色盲,先天愚型等。但有些井非遗传病,如母亲在妊娠早期受到病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)胎儿可能出现先天性心脏病等,这是由于胚胎发育时受到某些环境因素影响的结果。后天的遗传性疾病,如遗传性舞蹈病要到30～40岁,痛风要到30～50     

羊膜穿刺术

自1955年Povl和Fritz Fuchs首次用羊水细胞作胎儿性别鉴定,以及1966年Steele和Breg第一个作羊水细咆培养染色体分析以来,羊膜穿刺和羊水细胞培养术已经发展成为早期析出和预防某些遗传病的一种重要的技术。七十年代以来,在英、美、法、日、加拿大、瑞典等国已成功地应用了这一技术,在减少遗传病患儿出生,降低围产期死亡率等方面发挥了明显作用。在我国,近几年来也陆续开展了这一工作,并取得了一定的成绩。     

羊水细胞培养方法初步小结

<正> 为协助临床开展对遗传病的早期诊断,尽量减少遗传病患儿的出生,我室自1980年3月开始至10月共进行了32例羊水细胞培养。现将这一段工作初步小结于下。     

视网膜母细胞瘤CEV化疗联合局部治疗治愈1例

总结1例小儿视网膜母细胞瘤的经CEV化疗联合局部治疗成功治愈。认为我们应广泛进行科普教育,提倡优生优育、遗传咨询,减少患儿出生,应是积极的措施;进行新生儿筛查,以及儿童的常规检查,做到早期发现、早期诊断和早期治疗是影响视网膜母细胞瘤愈后的关键。     

453例新生儿疾病筛查不合格血片原因分析

新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病征象时就做出早期诊断．进行有效治疗，尽量患儿重要脏器出现不可逆性的损害，以保障儿童正常的体格发育和智能发育的系统服务。它是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏病的研究进展

早期诊断胎儿先天性心脏病是我国围产期超声医学的重要课题,通过应用各种超声技术在适宜孕周对胎儿心脏进行检测,可有效提高胎儿先天性心脏病的产前诊断率,进而指导临床进行早期干预,为胎儿先天性心脏病的临床治疗提供依据,下面就胎儿先天性心脏病超声检查的适宜孕周、主要切面及节段性分析法、超声新技术及心脏功能研究进行阐述,并提出胎儿产前超声检查的局限性与展望。     

广东省惠州市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果分析

目的探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略。方法对广东省惠州市119847例新生儿进行先天性疾病筛查,筛查覆盖率为71．3％,成立新生儿疾病筛查领导小组及技术指导小组,建立健全新生儿疾病筛查网络及实行标准化管理,并对新生儿疾病筛查干预实施效果进行分析。结果119847衙中,确诊CH40例（0．03％）、PKU2例（0．0017％）、G-6-PD4326例（3．60％）。G-6-PD的发病率明显高于CH、PKU（χ^2=8．45,P〈0.05）;追踪率达91．6％,阳性召回率达76．8％;对42名患儿进行及时的治疗,避免了智力障碍的发生。缩论惠州市对新生儿三种先天性疾病的预防工作已有成效,需要进一步提高新生儿疾病筛查工作覆盖率。特别是农村地区。将新生儿疾病筛查工作纳入到新农合范围,提高出生人口素质。     

产前诊断技术新进展

产前诊断可以预测胎儿出生前是否存在遗传性疾病或者是先天性畸形,目前临床上常用的产前诊断技术有免疫遗传技术、现代生物学技术、分子遗传学技术、生物化学技术、细胞遗传学技术等很多种,本文从主要创伤性和非创伤性两种产前诊断技术方面对产前诊断技术的发展进行了阐述。     

贵州省2008-2011年新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中,采用快速、简便、敏感的检验方法对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,作出早期诊断,在患儿临床症状出现前,及时给予治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害的一项系统保健服务[1].国内外实践证明,新生儿筛查有利于提高出生人口素质,防止儿童智力低下,开展和推广新生儿疾病筛查具有重要的社会意义和经济效益[2,3].本文将对贵州省2008-2011年新筛工作情况和结果进行分析,现将结果报告如下.     

佳木斯地区43例Down综合征患儿的细胞遗传学研究及优生对策

目的：通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征（Down syndrome Down综合征）患儿的细胞遗传学研究，探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法：外周血淋巴细胞培养，染色体核型分析；进行遗传咨询，确定优生对策。结果：染色体检查55例，43例为Down综合征棱型。结论：进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的，特别是1岁以内的耍儿；根据发生因素，制定相应的优生对策，避免不良因素侵袭，是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。