白介素10基因多态性与术后脓毒症发生发展的相关研究

目的研究白介素10（IL-10）基因启动子区域中IL-10-592、IL-10-819、IL-101-082基因多态性与术后严重脓毒症易感性及其预后的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）结合RsaⅠ、MaeⅢ、MnlⅠ限制性内切酶酶切分析法检测116例术后并发严重脓毒症患者和141例健康献血员（对照组）的IL-10-592、IL-10-819、IL-10-1082基因多态性。结果IL-10-1082等位基因1的频率在脓毒症组为59.9％,对照组为50.4%（P<0.05）;IL-10-1082基因型分布频率在脓毒症组和对照组间有显著性差异（P<0.05）;而IL-10-592、IL-10-819等位基因频率及基因型频率在脓毒症组和对照组间均无显著性差异（P均>0.05）;IL-10-592、IL-10-819、IL-10-1082等位基因频率及基因型频率在死亡的与存活的脓毒症患者间均无显著性差异（P均>0.05）。结论IL-10-1082基因多态性与术后严重脓毒症的易感性有关,与其预后不相关;而IL-10-592、IL-10-819基因多态性与术后严重脓毒症的易感性及预后均不相关。     

血清IL-10水平及其基因-1082A/G位点单核苷酸多态性与胃窦癌恶病质的关系

目的探讨胃窦癌病人血清细胞因子白细胞介素10（IL-10）水平及-1082A/G位点单核苷酸多态性与恶病质发生的关系。方法采用放射免疫学方法检测150例胃窦癌病人及135例健康人（对照组）血清IL-10水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测胃窦癌病人IL-10基因-1082A/G位点单核苷酸多态性。结果胃窦癌病人血清IL-10水平较对照组显著升高（Z=-11.862,P〈0.001）,胃窦癌Ⅲ、Ⅳ期病人血清IL-10水平较Ⅰ、Ⅱ期显著升高（Z=-10.028,P〈0.001）。胃窦癌恶病质病人血清IL-10水平较非恶病质病人显著升高（Z=-10.369,P〈0.001）。Logistic回归分析显示,IL-10为恶病质发生的高风险性因素（OR=1.559,95%CI=1.299-1.870,P〈0.001）。单核苷酸多态性分析显示,胃窦癌恶病质病人IL-10基因-1082G等位基因频率较非恶病质病人显著升高（χ2=3.953,P〈0.05）。胃窦癌恶病质病人IL-10基因-1082AG基因型频率较非恶病质病人显著升高（χ2=4.511,P〈0.05）。Logistic回归分析显示,校正肿瘤分期后,IL-10基因-1082AG基因型为胃窦癌恶病质的高风险性因素（OR=2.295,95%CI=1.029-5.117,P〈0.05）。结论血清IL-10水平高及IL-10基因-1082AG基因型与胃窦癌病人恶病质的发生具有相关性。     

湖北籍汉族强直性脊柱炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因的多态性

背景：白细胞介素1是强直性脊柱炎易感基因之一,其多态性与疾病易感性相关,不同人群的研究结果不尽相同。目的：分析中国湖北汉族人群中白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性与强直性脊柱炎的相关性。方法：自140名强直性脊柱炎患者及130名健康对照者外周血中提取DNA,采用PCR方法检测白细胞介素1受体拮抗剂基因第二内含子VNTR复等位基因多态性。所有受试者均为3代或3代以上居住于湖北的汉族人。结果与结论：强直性脊柱炎患者中白细胞介素1受体拮抗剂基因＊2等位基因频率显著高于健康对照者（P〈0.05）。提示强直性脊柱炎与白细胞介素1受体拮抗剂基因＊2等位基因相关联。     

器官移植受者微量CMV DNA与IL-10基因单核苷酸多态性的相关性研究

目的研究白介素-10（IL-10）基因G1082A和C819T单核苷酸多态性（SNP）与移植术后外周血微量巨细胞病毒（CMV）DNA的关系。万法采集176例移植术后受者，429例次的外周血。通过巢式聚合酶链反应（nPcR）技术检测微量CMV DNA。通过序列特异性聚合酶链反应（SSP-PCR）技术检测IL-10基因G1082A与C819T的变异情况。分析IL-10各基因型在微量CMV DNA受者中的分布频率，并对阳性组与阴性组进行比较。结果研究人群中IL-10 G1082A和C819T基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。CMV DNA阳性组IL-10 G1082A和C819T等位基因频率分别为G=3.75％、A=96.25％和C=32.50％、T=67.50％；CMV DNA阴性组分别为G=5.51％、A=94.49％和C=36.03％、T=63.97％。CMV DNA阳性组两SNP基因型及等位基因分布与其在CMV DNA阴性组中的分布差异无显著性（P〉0.05）。结论目前尚不能认为IL-10基因G1082A与C819T单核苷酸多态性与移植受者微量CMV DNA阳性有相关性。     

白细胞介素10-819C／T、-1082G／A基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因多态性与脑梗死（CI）的关系。方法采用突变错配扩增技术,结合血液生化和血压等临床资料,对189例急性CI患者（CI组）和92例非急性CI者（对照组）的IL-10启动子1082G／A和819C／T基因的单核苷酸多态性（SNP）位点与CI的关系进行研究。结果IL-10启动子1082G／A和819C／T的CI组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）;CI组的IL-10启动子1082AA型的收缩压明显高于（AG＋GG）型（P〈0．05）,且AA型的收缩压、舒张压、血糖均明显高于对照组（P〈0．05）,（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）明显低于对照组（P〈0．05）;CI组的IL-10启动子819CC型的收缩压、舒张压均明显高于TT型和CT型（P〈0．05）,且TT型的收缩压、舒张压、血糖均明显高于对照组（P〈0．05）,CT型的HDL—C明显低于对照组（P〈0．05）,CC型的收缩压、舒张压明显高于对照组（P〈0．05）。结论IL．10基因启动子1082G／A和819C／T的多态性与CI发生无明显相关,但与CI的发展和预后有-定关联。     

白细胞介素-10基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的Meta分析

目的：利用 Meta分析方法评价白细胞介素-10（IL-10）基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Embase,中国知网,中国生物医学和万方等数据库。收集2013年11月之前发表的IL-10基因多态性与子宫内膜异位症相关性的病例对照研究,应用 STATA9.0对采纳的数据进行 Meta分析。结果6篇文献被纳入分析,关于-819T/C多态性的文献5篇,关于-592A/C多态性的文献6篇。Meta分析计算合并值（95％可信区间）：TT/CC基因型为0.90（0.81～0.99）,P＜0.05;TC/CC基因型为0.92（0.82～1.02）,P＞0.05;AA/CC基因型为0.92（0.79～1.07）,P＞0.05;AC/CC基因型为0.98（0.90～1.06）,P＞0.05。研究结果均未发现显著发表偏倚（P值分别为0.81,0.81,0.71和0.26）。结论当前的研究支持IL-10-819位点的基因型TT是子宫内膜异位症发病的保护因素,而-819位点的基因型TC和-592位点的基因型 AA和 AC与子宫内膜异位症的发病无相关性。     

白细胞介素16基因多态性与广西地区汉族女性膝关节原发性骨性关节炎的易感关联

背景：目前的基因研究表明,膝关节原发性骨性关节炎的发病风险与白细胞介素类基因有关联性。目的：观察白细胞介素16基因多态性与女性膝关节原发性骨性关节炎的相关性。方法：收集71例Kellgren/Lawrence评分大于2分的膝关节原发性骨性关节炎患者及85例健康对照的广西汉族女性的静脉血标本,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对两组白细胞介素16的rs 11556218,rs 4072111,rs 4778889多态位点进行基因分型,计算两组基因型和等位基因的分布差异,分析白细胞介素16基因多态性与膝骨性关节炎的易感关联。结果与结论：两组3个SNP位点的各基因频数在两组中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,等位基因比较差异无显著性意义。单个位点显性模式非条件Logistic回归显示,在rs 11556218的3种基因型的比较中,T/G基因型较T/T基因型的膝原发性骨性关节炎的发病风险显著减低（OR=0.41,95%CI：0.21～0.83,P=0.02）;在rs 4072111中,C/T基因型比C/C基因型的发病风险显著增加（OR=2.36,95%CI：1.19～4.68,P=0.03）。结果证实,广西地区汉族女性人群白细胞介素16的遗传变异与膝关节原发性骨性关节炎的易感性关联。     

IL-10基因启动子-592A/C多态性与HBV感染预后的关系

摘 要 目的：探讨湖北汉族人白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒（HBV）感染、转归的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）方法，检测231例慢性HBV感染者（其中慢性乙型肝炎75例，无症状携带156例），165例HBV感染自愈者和135例正常对照者IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型。结果：IL-10基因启动子区-592A/C位点基因型和等位基因在慢性HBV感染组、HBV感染自愈组和正常对照组之间的分布频率比较差异无显著性（P>0.05），在血清HBV-DNA<1×103copies/mL的慢性HBV感染者组和HBV-DNA≥1×103 copies/mL组之间的分布频率比较差异亦无显著性（P>0.05）；但IL-10基因启动子区-592位点AA基因型和A等位基因在慢性乙型肝炎组出现的频率明显高于HBV无症状携带组，两组之间分布比较差异有显著性（P<0.05）。结论：汉族人IL-10基因启动子区-592位点多态性可能与人群对HBV易感性及感染后的病毒血症水平无显著相关性，但该位点基因多态性与HBV感染后的肝脏炎症反应有关。≥≥≥≥≥     

白细胞介素-10基因多态性与丙型肝炎病毒感染、病情及预后的相关性研究

目的 研究白细胞介素（IL）-10-1082位基因多态性与丙型肝炎病毒（HCV）感染的关系。方法 选择甘肃地区汉族人慢性丙型肝炎140例，正常对照70例。分组后采用等位基因特异引物聚合酶链反应（ASPCR）方法，分析IL-10-1082启动子基因多态性。结果 IL-10-1082位各基因型频率在HCV感染者中和在健康对照者中的差异无显著性（P〉0．05）。在丙氨酸氨基转移酶（ALT）〉80U／L及ALT〈40U／L2组之间，基因型频率相比差异无显著性（P〉0．05）。对抗病毒治疗应答组与无应答组基因型频率相比差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率比较差异有显著性（P〈0．05）。对抗病毒治疗的反应与G等位基因有-定的相关性。HCV-RNA定量中高载量组与低载量组IL-10-1082位基因型频率相比差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率相比差异亦无显著性（P〉0．05）。结论 甘肃地区HCV感染者IL-10-1082位基因多态性与对抗病毒治疗的反应有一定相关性。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

Genetic variation in interleukin-10 gene and risk of oral cancer

BACKGROUND: Common genetic variants in immune and inflammatory response genes can affect the risk of developing oral cancer. Interleukin-10 (IL-10) is an immunosuppressive cytokine which may facilitate development of cancer by supporting tumor escape from the immune response. Inter-individual variations in IL-10 production were genetically contributed to polymorphisms within IL-10 promoter region. We determined whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) at positions -1082 A/G (rs1800870), -819 T/C (rs1800871) and -592 A/C (rs1800872) in the IL-10 gene promoter were involved in predisposing an individual to oral cancer. METHODS: We analyzed 3 SNPS of IL-10 gene promoter in 280 patients with oral cancer and 300 age and sex matched controls in a Chinese population, using a polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) strategy. RESULTS: There were significant differences in the genotype and allele distribution of -1082 A/G (rs1800870) polymorphism of the IL-10 gene among cases and controls. The -1082 G alleles carriers were associated with a significantly increased risk of oral cancer compared with the non-carriers (OR=1.821, 95% CI, 1.329-2.496, P<0.001). Haplotype analysis revealed that the GCC haplotype (defined by SNPs at positions -1082, -819 and -592) of IL-10 gene conveys the highest risk for oral cancer compared with the ATA haplotype (OR=1.716; 95% CI, 1.230-2.395; P=0.001). CONCLUSION: IL-10 gene promoter -1082 A/G (rs1800870) polymorphism, and its haplotype are significantly associated with the risk of oral cancer. Our data suggests that IL-10 gene plays an important role in the development of oral cancer.     

强直性脊柱炎患者TNF-α-308位点基因多态性对依那西普疗效的影响

目的：研究AS患者TNF-α-308位点基因多态性与依那西普疗效的关系,初步探讨TNF-α-308位点基因多态性对分子靶向治疗的影响机制。方法：100例已作TNF-α-308位点基因分型的AS患者分为G／G组（86例）、G／A组（10例）、A／A组（4例）,给予依那西普治疗（用法：第1—12周,每次50mg,每周1次皮下注射）,12周后以BASDAI评分、ASAS评估As患者对依那西普分子靶向治疗的效果。结果：与依那西普治疗前比较,给予依那西普治疗12周后,G／G型AS患者BASDAI评分改善少于20％的比例显著低于G／A型（9％对比40％,P〈0．05）和A／A型（9％对比50％,P〈0．05）,各组间BASDAI评分改善20％～50％的比例比较差异无统计学意义（P〉0．05）;G／G型BASDAI评分改善超过50％的比例显著高于G／A型（63％对比20％,P〈0．05）和A／A型（63％对比25％,P〈0．05）,G／G型达到ASAS20的比例显著高于G／A型（94％对比70％,P〈0．05）和A／A型（94％对比75％,P〈0．05）;G／G型、G／A型、A／A型分别达到ASAS50、ASAS70的比例比较差异无统计学意义（52％对比40％对比25％;24％对比30％对比25％,P〉0．05）。结论：TNF-α-308位点基因多态性对依那西普靶向治疗的效果可能有一定的影响,G／G型患者的治疗效果要优于G／A型和G／G型,该位点基因分型可能可以作为依那西普治疗AS效果的预测工具。     

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究tribbles同源物1（果蝇）（TRIB1）基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性（TagSNP）（内含子区：rs235110;3′UTR区：rs235108）与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（SNP）进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油（TG）和总胆固醇（TC）水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律（rs2235110：χ^2=0.481,P=0.488;rs2235108：χ^2=0.570,P=0.450）。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义（P〈0.05）。上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异。rs2235110具有中等多态信息量（PIC）（rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5）,几乎达到其PIC的理论最大值。结论本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。     

白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究

目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C(rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系。 方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例;另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例。采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C(rs187238)、-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布。 结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95%CI:1.009~1.815,P=0.043)。携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95%CI:1.152~2.305,P=0.006)。分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P=0.022,P=0.011)。 结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性。     

深圳汉族人中上游刺激因子1基因单核苷酸多态性与2型糖尿病之间的关系

目的 分析深圳汉族人中上游刺激因子1(USF1)基因单核苷酸多态性(SNP)及其与2型糖尿病之间的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测137例健康者及64例2型糖尿病患者SNP(rs3737787) 基因型及等位基因频率分布,同时采用生化方法测定所有研究对象的血脂、血糖,胰岛素和C-肽水平.结果 糖尿病组SNP(rs3737787)等位基因频率显著高于对照组(P=0.006).CC 纯合子患糖尿病的风险是TT 纯合子的3.74 倍(OR=3.74,95%CI:1.56～8.93),且经Logistic 回归分析,校正年龄、体质量指数和血浆高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、血脂及糖化血红蛋白水平等其他混杂因素影响后,差异有统计学意义(OR=2.69,95%CI:1.25～5.87).结论 在深圳汉族人群中以USF1中的rs3737787作为主要等位基因,与2型糖尿病发病风险高度相关.