124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV82fl和(或)MCH27pg,HbA2.5%,HbA23.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。     

β-地中海贫血基因分析与临床

目的：探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系。方法：小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断。以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析。结果：24例患儿中重型地中海贫血14例，β^E3例，轻型7例，发现10种基因突变类型，轻型者其基因型全部为杂合子，重型1例是纯合子（17/17），13例是双重杂合子，他们的临床表现为起病早，贫血程度重，HbF显著增高，需要长期输血才能维持其生命和生长发育，B^E中1例为重型，2例为中间型，结论：β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关，本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见。患儿双亲均为携带者。本组病例中以CD17，IVS-Ⅱ-654，CD71-72基因突变发生率较高，β^E的患儿临床表现差异较大。     

不同基因型地中海贫血患儿铁负荷情况的分析

目的了解不同基因型地中海贫血(地中海贫血)患儿合并铁缺乏及铁负荷过重的发生率。方法对443例临床诊断为地中海贫血的患儿进行点阵列杂交技术基因分析和铁指标检测。结果443例地中海贫血患儿中合并铁缺乏者108例,占24.4%,铁负荷过重者97例(21.9%)。在57例α地中海贫血患儿中伴铁缺乏者13例(22.8%),386例β地中海贫血中95例(24.6%)伴铁缺乏,两者差异无显著性(P>0.25)。而57例α地中海贫血患儿铁负荷过重8例(14%),386例β地中海贫血患儿铁负荷过重89例(23.1%),β地中海贫血高于α地中海贫血,但差异无显著性。最易发生铁负荷过重的是纯合子β地中海贫血(79.2%),次之为非缺失型HBH(27.3%)。最易合并铁缺乏的是静止型α地(45.5%),次之是杂合子β地中海贫血(30.3%)。结论地中海贫血患儿既可发生铁负荷过重又可合并铁缺乏,因此有必要据其具体情况进行适当治疗。     

马利兰对血红蛋白E复合β地中海贫血杂合子患儿的作用(简报)

将马利兰试用于血红蛋白E复合β地中海贫血(HbE/β地贫)杂合子患儿。三例患儿各用药一个疗程,Hb及HbF的改变如下表:     

补肾益髓法治疗中间型珠蛋白合成障碍性贫血临床研究

目的 探讨补肾益髓法从肾论治治疗两种不同类型(α-,β-型)中间型珠蛋白合成障碍性贫血的临床疗效.方法 选取具有相同中医证候(肝肾阴虚,精血不足证),不同基因型的两种中间型地中海贫血患者(α-,β-型),用补肾益髓法的代表方益髓生血颗粒进行治疗,疗程3个月,采用自身对照方法,动态观察患者疗效性血液指标Hb、RBC、Ret、HbH的变化.结果 益髓生血颗粒治疗中间型β-地中海贫血96例,有效78例,无效17例,有效率81.3%.有效病例患者的血液指标(Hb、RBC、Ret、HbF),自治疗第1个月起至3个月疗程结束均明显升高(均P<0.01); 治疗中间型α-HbH病81例,有效62例,无效18例,有效率76.5%. 有效病例患者临床血液指标Hb、RBC、Ret,自第1个月起至3个月疗程结束均明显升高(P<0.01).益髓生血颗粒治疗中间型地中海盆血总有效率为79.1%,β-地中海贫血和α-HbH病的疗效差异无统计学意义,服药后患者临床症状的明显改善与血液学指标的提高相一致.结论 补肾益髓法治疗相同中医证候(肝肾阴虚精血不足证)不同基因型的(β-地中海贫血,α-HbH病)两种类型的中间型地中海贫血患者,均有明显疗效.     

成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

河北省β-地中海贫血两例报告

文献报道(2～4)国内发现β-地中海贫血1370例,分布于13个省(区)。河北省藉的已有罹患α-地中海贫血和异常血红蛋白病(HbD)的个例报告,但久居省内的迄今尚无β-地中海贫血的报道。我院内科最近共收治了三例β-地中海贫血,现将资料完整的两例报道如下: 例1 杨××,女,26岁,河北石家庄市人,于1980年11月30日入院。患者于三个月前(正值妊娠三个月),自觉头晕乏力,遂即发现面色苍白,曾在我院门诊诊为“缺铁性贫     

成都地区的地中海贫血

人类血红蛋白(Hb)分子是由2条α多肽链和2条非α(即β、γ或δ)多肽链构成的四聚体。正常成人血中Hb的组成是:HbA(α_2β_2)约占96～98％.HbF(α_2γ_2)<2％(为胎儿和新生儿Hb的主要成份,2岁后降至成人水平),HbA_2(α_2δ_2)约占2～3％。如果控制某种多肽链合成的基因有缺陷,引起该多肽链合成减少,则形成地中海贫血.地中海贫血可分为α和β两大类.现就成都所见者分述于后。     

马利兰治疗重型β地中海贫血(简报)

我们发现马利兰能增加贫血恒河猴γ珠蛋白基因的表达,因而能使胎儿血红蛋白(HbF)的含量升高。将该药试用于两例重型β地中海贫血患儿(患儿2介于重型与中间型之间)。患儿1治疗前血红蛋白(Hb)2.5g％左右,输血一次Hb达4.2g%,HbF42.1％。用药一个疗程HbF逐渐升高达79.6%;Hb在第50天开始上升,于第68天(以第一疗程首次给药为第一天)达6.5g%;以后渐降,到第209天为4.7g%;Hb高于输血后水平约5个月。患儿2治疗前Hb7.4g%,HbF73.1%,用药一个疗程HbF升至     

贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断分析

目的通过分析贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断结果,探讨预防重型地中海贫血的有效方法和意义。方法贵州地区2015年1月至2016年8月在我院接受产前地中海贫血基因诊断的160例孕产妇作为研究对象,分析其筛查及基因诊断结果。结果在160例孕产妇当中,基因诊断结果表型为阳性76例,其中α-重型地贫4例,β重型地贫5例,地中海贫血病3例,轻型α-地中海贫血携带者29例,轻型β-地中海贫血携带者34例以及α/β复合型地中海贫血携带者1例。结论加强贵州地区孕产妇地中海贫血基因诊断,可最大程度降低重型地贫患儿的出生率,对提高我省人口遗传素质具有重要意义。     

2009年某院产前筛查地中海贫血情况分析

目的统计分析我院2009年门诊产检及产科住院孕妇地中海贫血产前筛查情况,为本地区地中海防止提供参考依据。方法回顾性统计分析我院2009年行地中海贫血产前筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共236例,占18.94%。其中α-地中海贫血167例,占13.40%,β-地中海贫血复合α-地中海贫血或β-地中海贫血5.53%。其中夫妻双方疑诊为同型地中海型贫血基因携带者37例,占3.5%。随访37例基因诊断结果,其中确诊为重度地中海贫血的胎儿9例,占24.32%（9/37）,均行引产手术。结论本地区地中海贫血发病率较平均水平略高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

地中海贫血42例报告

地中海贫血是广东地区比较常见的先天性溶血性贫血,本文将我院自开展血红蛋白电泳及血红蛋白硷变性试验所确诊的42例报告如下。资料来源本文收集1972～1976年11月所见资料较完整病例,计1972年4例,1973年3例,1974年11例,1975年16例,1976年8例。血红蛋白电泳采用醋酸纤维纸上电泳及血红蛋白硷变性试验。其中属β重症地中海贫血(HbF)30例,β轻型地中海贫血(HbA_2)8例,α地中海贫血(HbH)4例。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

全自动蛋白电泳系统在筛查β地中海贫血1 913例中的应用

目的 讨论全自动蛋白电泳系统在筛查β地中海贫血的临床应用价值.方法 用法国SEBLA公司生产的HydrsysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统对HbA、HbA2、HbF区带进行扫描,得出各区带的含量,用碱变性试验对HbF含量检测,比较两种方法对HbF含量的检测结果.结果 检测临床抗凝血标本1 913例,检出HbA2增高(含量>4.0%)132例,阳性率6.9%.同时伴有HbF增高者36例,对于HbF碱变性试验增高者(>3.1%),全自动蛋白电泳可分辨出HbF区带,且可定量扫描,扫描结果与HbF碱变性试验基本一致.HbF碱变性试验测定的HbF含量在正常范围者(1%～3.1%),电泳分辨不出HbF区带,与HbA区带一起组成Hb(A F)区带.结论 全自动蛋白电泳系统能够清晰分辨出异常增高的HbA2、HbF,且可定量扫描,定量扫描HbF结果与HbF碱变性试验检测结果基本一致,在简便、快捷检查β地中海贫血有良好的效果.     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因分析

目的分析佛山市三水地区儿童小细胞低色素性贫血现状及病因。方法选取2016年西南城区在园幼儿园大班3848名幼儿做为研究对象。分析上述儿童血液学指标及珠蛋白基因型等指标。结果本次入组研究的3848例儿童中,平均红细胞体积(MCV)明显偏低的孩子有330人,占8.5%。在48例完成全部检查项目的儿童小细胞低色素性贫血患儿中检出28例地中海贫血小细胞低色素症患儿,占58.33%。其中单纯α-地中海贫血患儿23例,占比为82.14%;单纯β-地中海贫血患儿4例,占比为14.29%;αβ-复合型地贫患儿1例,占比为3.57%。地中海贫血阳性儿童的MCV为54.92~62.72FL、MCH为17.92~20.32 pg、MCHC为295~341 g/L。结论本地区小细胞低色素性贫血的病因主要为地中海贫血所致,平均红细胞体积(MCV)明显偏低的儿童其患地中海贫血几率较高,儿童体检时血液指标的异常情况因当引起临床上的高度重视。     

肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因型分析

摘要：目的了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率。方法应用聚合酶链反应技术（PCR）结合反向点杂交（RDB）技术检测β-地中海贫血基因。结果239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87．44％,21例双重杂合子占8．79％,9例纯合子占3．77％。其中最常见的基因突变类型为CD41_42占50．96％。其余常见的B-地中海贫血基因突变位点有,-28,A—G;IVS-2nt654,c—T;CDl7,A_T和CD71-72,＋A;BECD26（G-A）;CD27—28,＋C;分另0占14,56％、11．15％、6．51％、6．13％、4．21％和4．21％。结论肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42,双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见。做好婚前、产前检查和遗传咨询,对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要。     

中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点

目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度.方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-Ⅰ内切酶多态性.结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平.中间型组中84.6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20.3%(13/64)携带有该基因(P＜0.000 1).在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月.结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状.     

宁夏1,008名汉族人民地中海贫血调查

报告1983—84年对宁夏固原地区隆德县和银川市银川市区宁夏籍和外省籍的汉族青年1,008人以0.36%NaCl 渗透脆性试验进行β-地中海贫血筛选调查的结果。检出阳性一例,检出率0.10%。该例首证者有轻度贫血,Hb11.2g/dl,红细胞形态学方面有靶细胞,中心浅染。HbA_24.6%,HbF0.79%。家系成员调查,证实该首症者的5个同胞中4人有血液学异常,0.36% NaCl 脆性试验均阳性.HbA_2在4.96～6.70%之间,HbF 在1.09～5.21%之间,MCV 和 MCH 均偏低,属β—地中海贫血特征,可初步确诊为杂合子β—地中海贫血 A_2型。