先天性外胚叶发育不全一例报告

<正> 患者男性,22岁,全身不出汗,头发稀少,不生牙齿二十余年。出生以来,全身皮肤潮红,光滑,头发稀少,易燥动,爱哭闹,不出汗,怕热天,夏季爱坐冷水中或     

先天性无汗性外胚叶发育不良一例报告

<正> 先天性无汗性外胚叶发育不良为一罕见病,国内仅报道7例。现将我们遇到的l例报告如下。患儿男,11岁。自幼全身皮肤干燥无汗。出生后17天患肺炎住院,持续高烧半月,从不出汗,仅靠冰袋等物理降温。病愈出院后,仍不出汗,夏季亦然。7年前曾在我院皮肤诊断“闭汗症”,以后每逢盛夏因不出汗,体温常在38℃左右。一次烈日下玩耍,体温达39℃。自感烦燥不安。父母常为其冲凉或将其浸泡在特制的凉水桶内,藉以暂时降温。因怕热,一直未上学。     

少汗型外胚叶发育不良并先天性痛觉丧失一例报告

少汗型外胚叶发育不良为一少见的先天性疾病,尤其并发先天性痛觉丧失者尚未见报道,我们曾遇1例,报告如下.     

先天性外胚叶发育不良二例

临床资料 例1．男,3岁,因怕热无汗、全身毛发稀疏、牙齿发育不全,于2010年5月13日入院就诊。患儿自出生后开始发热,体温最高可达39．7℃。体温随外界温度变化而变化,天气炎热时体温升高明显。患儿出生时头发及眉毛稀少,出牙迟,1岁后开始出牙,恒牙稀,吐字不清,伴口干、无泪。因不明原因发热、     

先天性有汗型外胚叶发育不良综合征2例报告

最近,我们见到一家同胞兄弟二本同患先天性有汗型外胚叶发育不良伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障,报告如下.     

先天性头皮缺损症一例报告

先天性头皮缺损症系罕见病.1826年Campbell首先报告本病.1965年浦上芳达收集日本文献仅有21例,世界文献记载不足200例.我们遇到一例先天性头皮缺损兼有皮损下颅骨改变,现报告如下.     

先天性皮肤缺损症一例报告

患儿男,4个月,因支气管肺炎住院.体检时发现右小腿有条状浅表“疤痕”,踝部小片状溃疡.     

先天性外胚叶发育异常伴肢端色素沉着一例

患者女,22岁,1990年10月18日就诊.自幼年起双手足和指趾背侧皮肤颜色缓慢加深,色素沉着呈向心性逐渐蔓延至前臂、小腿,其后颜面等处亦山现色素沉着.     

一家族先天性有汗性外胚叶发育不良报告

本文报导一家族中4代13人同患有汗性外胚叶发育不良的病例.     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,8岁。出生至今无汗,怕热,无牙。其毛发稀疏、干枯,额部凸出,眼周有放射状皱纹,马鞍鼻,唇厚外翘,呈苍老貌。皮损病理示真皮层内未见汗腺。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患者男,10岁。怕热、不出汗、自幼全口牙齿缺失。患者毛发稀疏,无光泽,指(趾)甲及智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹较多,鞍鼻,上唇短厚、外翻,面中1/3部分发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热状态。诊断:先天性无汗性外胚叶发育不良。     

先天性无汗性外胚叶发育不良1例

患儿男,5岁。出生至今皮肤干燥无汗,夏季喜在阴凉处,怕热,运动耐量较同龄儿童差,有时轻微“感冒”或进热食可引起发热,常口干,哭泣无泪,毛发稀疏,无眉毛,出牙诞迟,至2岁时才萌出4个犬齿。智力、体格发育基本正常、语言欠清。     

新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良1例

报告1例新生儿先天性无汗型外胚叶发育不良。患儿男,14天,出生后皮肤干燥、脱屑,间断发热2周。躯干皮肤病理显示皮肤萎缩变薄,真皮层未见明显的毛囊、汗腺及皮脂腺等皮肤附属器,小血管周围少量淋巴细胞浸润。     

无汗性外胚叶发育不全1例报告

患儿 ,男 ,2 .5岁 ,因“反复发热、无汗2年半”收入我院。患儿于出生后次日始 ,无明显诱因出现发热 ,给予对症处理后热退 ,后又反复发作 ,天热时为甚 ,体温可高达 40℃ ,无汗 ,无咳嗽、气促、紫绀、腹泻等 ,出生后 40天曾住当地市医院 ,拟“先天性无汗症”给予对症处理未见改善 ,为进一步确诊转我院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,生长发育史 :3个月会抬头 ,7个月会坐 ,周岁时会行走 ,现行走自如 ,发音流利 ,智力正常 ,但毛发稀少 ,牙齿缺损。其父母非近亲结婚 ,家族中无遗传病患者。入院体检　神清 ,体温 38℃ ,毛发稀疏、干燥、纤细、眉…     

有汗性外胚叶发育不良1例报告

有汗性外胚叶发育不良临床少见 ,无家族史者更罕见。现将我们遇到的 1例报告如下。临床资料　患儿 ,男 ,10岁 ,因先天普秃、甲板异常伴掌跖角化 10年 ,于 2 0 0 0年10月就诊。患儿出生时周身皮肤无毳毛、头发及眉毛 ,全头光亮。指趾甲发育不良。在当地医院诊断为佝偻病 ,给予钙剂、维生素Ｄ3治疗 ,无好转。指趾甲渐增厚、隆起、缩短 ,变脆、部分与甲床分离 ,常自行脱落。随年龄增长指趾端角化 ,双足跖角化明显 ,冬季常有皲裂现象 ,夏季多汗。无口干鼻臭 ,嗅觉、味觉无异常。曾多次到大医院就诊治疗 ,给外用生发洗剂 ,养血生发胶囊等治疗无效…     

新生儿先天性皮肤缺损一例

<正>临床资料患儿,女,2天。因左下肢皮肤缺损2天就诊。患儿出生时家长发现左小腿及左足背有条纹状皮肤萎缩。系足月顺产,无产伤,Apgar评分9分。母亲孕期曾服药(具体不详)。父母体健,非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。体格检查:生命体征平稳,口腔黏膜、心、肺、腹、肛门及外生殖器未见异常,四肢肌张力正常,新生儿反射引出。皮肤科检查:     

先天性对称性皮肤缺损一例

<正> 患儿男,第一胎足月顺产,出生体重3200g,身长48cm,Apgar评分9分体检:发育成熟,反应好,哭声洪亮,心肺、肝脾未见异常。双足自踝关节起呈内翻畸形。双膝经胫前和内踝至足背内前侧有对称性的皮肤缺损,长约13cm,宽3～6cm,缺损处边缘整齐呈穿凿状,深约2～3mm。基     

无汗型外胚叶发育不良合并先天性痛觉丧失1例

无汗型外胚叶发育不良合并先天性痛觉丧失１例徐文海无汗型外胚叶发育不良为一少见的先天性疾病，其并发痛觉丧失者少见，现报告１例如下。患儿男，７岁，出生后从不出汗，常因环境温度高而反复发热。皮肤被切割伤和烫伤时无痛感，因此频受外伤，指（趾）端反复出现红肿、...     

完全性无汗型外胚叶发育不良症(AED)一例报告

本病是决定于X-隐性基因的一种遗传病,属外胚叶发育不良的一种类型、男性发病多于女性,女性常为疾病不完全性携带者,累及器管主要有汗腺、牙齿、毛发等,伴有特征性面容,本文报道一例具有非常特征的AED,整理如下.     

少汗性外胚叶发育不良1例

患者男,20岁,因全身毛发稀少,怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊,患者于出生时头发及眉毛较少,且随时间推移毛发逐渐减少,17岁时,眉毛,腋毛基本脱失,未曾长过胡须。20年来,患者非常怕热,全身未曾出过汗,经常不明原因发热,夏季尤甚,幼时出牙迟,乳牙极少,恒牙稀,吐词不清,其