妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结果分析

目的 了解本市孕妇妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的发生率,为降低唐氏综合征和神经管缺陷出生儿提供依据.方法 采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)对孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Free-HCGβ)的检测进行唐氏综合征与神经管缺陷进行筛查.对NTD高风险进行B超监测.结果 1583例孕妇中筛查出唐氏高风险69例,18-三体高风险5例,NTD高风险18例.羊水产前诊断56例,发现21-三体综合征1例,染色体嵌合体核型异常1例,染色体平衡易位2例.B超确诊脑积水2例,肢体畸形1例,腹裂1例.结论 产前筛查结合产前诊断,对减少病残儿的发生具有指导意义.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

孕中期产前筛查9372例分析

目的:评价妊娠中期(AFP/β-hCG)唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法:采用酶联免疫检测试剂检测秦皇岛市第一医院于2005年1月～2007年12月9372例孕龄为14～20周,年龄为20～45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周、体重及身高比值等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果:检出唐氏综合征高危妊娠876例,筛查阳性率为9.35%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠48例,筛查阳性率为0.5%,均经过B超检查,共检出16例神经管缺陷胎儿;在9324例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论:AFP/β-hCG产前筛查提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

宁海县产前筛查3年回顾分析

目的:探讨产前筛查和产前诊断在孕中期发现胎儿异常对减少出生缺陷儿,降低围产儿死亡率,提高出生人口素质的重要性。方法:产前筛查采用双标记的时间分辨免疫荧光检测法,检测孕妇血清中Free-Hcg,hAFP和uE3的浓度,根据产前筛查专用软件进行风险综合评估胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷的风险率。结果:产前筛查11776例孕妇,查出高风险孕妇1029例,高风险孕妇通过羊水染色体核型分析和产前诊断B超诊断,确诊21-三体异常1例,18-三体异常2例,染色体多态4例,神经管畸形9例。随访发现高风险拒绝羊膜腔穿刺诊断出生21-三体活产患儿1例,低风险出生21-三体活产患儿1例。结论:孕中期进行产前筛查和产前诊断对提高出生人口素质,减少出生缺陷起到积极重要的作用。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

285例产前筛查高风险孕妇心理健康状况调查

产前（筛查）诊断是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段。目前，我国开展了唐氏综合症（以下简称为DS）、18．三体综合症（爱德华综合症）和神经管畸形（以下简称NTD）的产前筛查工作，对筛查出的高风险孕妇进行产前诊断，以最大限度地降低先天缺陷儿的出生。因此，产前筛查结果高风险对孕妇来说，是一个强大的心理应激源，使其心理上发生一系列的应激反应，     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析

目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

社区卫生服务机构在产前筛查网络管理中的实践体会

青岛市李沧区建立并完善以基层社区卫生服务机构为网底,以区级妇幼保健机构为枢纽,以市级产前诊断中心为技术支撑的三级产前筛查管理网络。不断加强社区网底建设,充分发挥基层社区在出生缺陷防治中的优势,依托基本公共卫生服务,从建立《母子健康手册》开始,以健康教育与健康促进为有力抓手,落实好产前筛查的宣传告知、高风险人群初筛、孕期督促筛查及产后妊娠结局随访等工作,将社区基本公共卫生服务与出生缺陷产前筛查服务紧密结合,可有效提高孕妇产前筛查知晓率、参与率和产前诊断率,有效减少先天缺陷儿出生。     

武汉市汉阳区孕妇唐氏筛查4510例结果分析

目的:探讨孕中期母血唐氏筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的临床价值。方法:对孕龄在14～20周的4 510例孕妇进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析,并对神经管畸形高危的孕妇进行B超确诊。对所有筛查高危的孕妇追踪至胎儿出生。结果:①唐氏筛查共4 510例,筛查出高危孕妇235例,筛查阳性率5.21%;②235例高危孕妇中,孕妇年龄>35岁染色体异常检出率为3.11%;孕妇年龄<35岁的染色体异常检出率为9.46%;③235例高危孕妇中,69例进行产前诊断羊水穿刺,羊水穿刺率29.36%;④69例羊水穿刺的孕妇中,12例染色体异常,羊水穿刺异常率17.39%;⑤12例染色体异常中,21-三体占41.67%(5/12)。结论:唐氏综合征筛查对提高武汉市汉阳区出生人口素质,降低汉阳区的出生缺陷率起到了积极的作用。汉阳区唐氏筛查高危的孕产妇,进一步羊水穿刺率有待提高,产前筛查的后续工作的管理亟待加强,同时也要重视筛查低风险孕妇。     

Maternal serum alpha-fetoprotein screening: benefits, risks, and costs

Based upon previously published reports, the benefits and risks of screening a hypothetical population of 10,000 women are analyzed, and the cost benefit of maternal serum alpha-fetoprotein screening is reviewed. Five hundred women would have an initially elevated serum alpha-fetoprotein and experience moderately severe anxiety until further tests are completed. One hundred fifty pregnancies would undergo amniocentesis with approximately one spontaneous abortion resulting from the procedure. Fifty sets of twins, 86 pregnancies with underestimated gestational age, and 50 pregnancies at risk for low birthweight or fetal death would be identified. All four anencephalics and three of four fetuses with spina bifida would be detected. The benefits to pregnant women of prenatal screening for neural tube defects exceed the risks. At the present incidence of neural tube defects, the cost of prenatal screening to society approximately equals the economic savings. If the incidence of neural tube defects continues to fall, the benefits, risks, and costs will have to be reevaluated. There are insufficient data to determine adequately the benefits, risks, and costs of the screening for Down's syndrome with maternal serum alpha-fetoprotein, and such screening should be discouraged.     

孕早中期唐氏综合症720例产前诊断数据分析

[目的]探讨孕早中期孕妇产前筛查唐氏综合征和其他严重先天缺陷的方法及临床应用。[方法]应用全自动时间分辨荧光分析法对720例孕早中期孕妇进行血清标志物(PAPP-A/freeβ-HCG或者AFP/freeβ-HCG/μE3)联合筛查,使用Multical软件筛查高风险孕妇,通过羊水或脐带血细胞培养获得染色体核型以明确诊断。[结果]筛查随访的396例孕妇中,筛查出唐氏综合征及18-三体高风险者2例,NTD高风险者1例,单项指标异常者5例,明确诊断唐氏综合征1例、18-三体1例、臂间倒位1例、缺失1例、重型地中海贫血1例,无脑畸形1例。[结论联合筛查血清标志物的效率高于单项筛查,血清标志物单项筛查阳性者也应建议行产前诊断。唐氏综合征筛查是预测不良妊娠结局的有效指标,联合产前诊断对防止先天缺陷儿出生有重要的临床意义。     

超声检查对诊断胎儿畸形的临床价值

目的探讨超声在产前诊断胎儿缺陷的临床价值。方法对9089例18-40周的孕妇采用实时彩色多普勒超声波进行系统检查,对胎儿畸形进行筛查和诊断。结果在9089例孕妇中,经引产或出生后证实的各种畸形133例,彩超筛查诊断胎儿畸形115例,漏诊18例。结论妊娠中晚期进行系统超声检查,可以对胎儿形态结构方面的明显畸形进行产前诊断,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

舟山地区30476例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法对舟山地区30 476例孕14～20周的孕妇进行血清甲胎球蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估;高风险进行产前诊断,低风险则进行常规产科检查。结果在接受筛查的30 476例孕妇中,筛查高风险孕妇1 130例,筛查阳性率3.71%。筛查高风险孕妇中确诊染色体异常胎儿13例,神经管缺陷胎儿44例;筛查染色体低风险孕妇中确诊染色体异常胎儿4例,神经管缺陷胎儿1例;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕中期二联法对胎儿染色体异常及神经管缺陷产前筛查是减少患儿出生的有效方法。     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。