FLI-1在小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的应用

目的研究FLI-1和CD99在小圆细胞肿瘤中的表达情况,探讨二者在小圆细胞肿瘤鉴别诊断中的应用价值。方法对46例小圆细胞肿瘤进行FLI-1和CD99免疫组化标记,并结合临床与病理组织学进行对比研究。结果FLI-1在Ewing肉瘤／外周原始神经外胚叶肿瘤（EWS／PNET）中阳性表达率为90．5％（19／21）,在分化差的滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤分别为14．3％（1／7）、22．2％（2／9）,而在嗅神经母细胞瘤和间叶软骨肉瘤均无表达。CD99在EWS／PNET中阳性表达率为95．2％（20／21）,在分化差的滑膜肉瘤、横纹肌肉瘤、嗅神经母细胞瘤和间叶软骨肉瘤分别为71．4％（5／7）、66．7％（6／9）、75．0％（3／4）和60％（3／5）。FLI-1标记在EWS／PNET的敏感性为90．5％,特异性为88％;而CD99在EWS／PNET的敏感性为95．0％,特异性为32％。FLI-1在EWS／PNET中的特异性明显高于CD99（P〈0．05）。结论FLI-1在EWS／PNET诊断中的价值优于CD99,并且可用于小圆细胞肿瘤的鉴别诊断。     

外周原始神经外胚叶瘤/尤因肉瘤临床病理学

目的:研究原始神经外胚叶瘤(PNET)/尤因肉瘤的(EWS)的诊断、鉴别诊断.方法:41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99、NSE、S-100蛋白、Syn、Vim、LCA、Des、Myo抗体的表达.结果:(1)41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤.(2)免疫表型:CD99有87.8%强阳性表达,NSE 53.7%,S-100蛋白22%,Syn 4.9%,vim 41.5%,统计结果显示CD 99强阳性表达与NSE、S-100蛋白、Syn、Vim强阳性表达差异有显著性(P<0.01).(3)PNET、EWS、Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性(P>0.05).结论:(1)PNET、EWS、Askin瘤属同一肿瘤家族.(2)用组织学、免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断.     

应用RT-PCR技术鉴别软组织小圆细胞恶性肿瘤

软组织小圆细胞恶性肿瘤,如尤因肉瘤/原始神经外胚层瘤(EWS/PNET)、横纹肌肉瘤、低分化滑膜肉瘤等,大多由弥漫成片的小圆形细胞所组成,并且组织形态多样。临床上小圆细胞肿瘤多属高度恶性的肿瘤,病情进展迅速,预后较差。近年来研究证实,在大多数小圆细胞肿瘤中存在特异性染色体     

外周原始神经外胚肿瘤／尤因肉瘤临床病理学

目的：研究原始神经外胚叶瘤（PNET）／尤因肉瘤的（EWS）的诊断,鉴别诊断。方法：41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99,NSE,S－100蛋白,Syn,VIm,LCA,Des,Myo抗体的表达。结果：（1）41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤。（2）免疫表型,CD99有87．8％强阳性表达,NSE53．7％,S－100蛋白22％,Syn4.9%,vim41.5%,统计结果显示CD99强阳性表达与NSE,S-100蛋白,Syn,Vim强阳性表达差异有显著性（P＜0．01）。（3）,PNET,EWS,Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性（P＞0．05）,结论：（1）PNET,EWS,Askin瘤属同一肿瘤家族,（2）用组织学,免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断。     

子宫Ewing肉瘤1例并文献复习

目的探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征。方法对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位。结果肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙。核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列。免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位。结论子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊。     

骨转移性小细胞癌11例穿刺病理的鉴别诊断

目的：探讨骨转移性小细胞癌穿刺病理的诊断与鉴别诊断,尤其是与骨原发Ewing肉瘤的鉴别诊断。方法收集11例骨转移性小细胞癌和20例骨原发Ewing肉瘤的临床病理资料,并采用免疫组化EnVision两步法检测两组病例中相关标志物的表达。结果11例骨转移性小细胞癌中,CD99阳性率27．3%,FLI-1阳性率54．5%;20例骨原发Ewing肉瘤中,CK阳性率15．0%。患者年龄、单发病灶、免疫组化标志物CK、vimentin、CD99、FLI-1、CD56的表达在两组间差异具有显著性。结论骨转移性小细胞癌与骨原发Ewing肉瘤的组织形态相似,免疫组化标志物的表达也有重叠,正确诊断需结合临床资料及免疫组化染色综合分析。     

尤因肉瘤中NKX2.2的表达及其诊断意义

目的探讨NKX2.2在尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma,ES)中的表达及与其它小圆细胞肿瘤的鉴别诊断价值。方法采用免疫组化En Vision两步法检测49例ES组织和43例其它小圆细胞恶性肿瘤中NKX2.2、CD99及FLI1的表达,分析NKX2.2并联合其它指标在ES诊断中的敏感性和特异性。结果 NKX2.2在ES中的阳性率为71.43%(35/49),在其它小圆细胞肿瘤中阳性率为9.30%(4/43);NKX2.2在ES中表达的敏感性和特异性分别为71.43%和90.70%。CD99在ES中表达的敏感性和特异性分别为100%和23.26%,FLI1在ES中表达的敏感性和特异性分别为87.76%和30.23%。联合检测NKX2.2与CD99及FLI1对ES诊断的敏感性和特异性分别为65.31%和100%。结论 NKX2.2蛋白是ES诊断和鉴别诊断中有用的标志物,联合检测三者有助于ES与其它小圆细胞肿瘤的鉴别。     

Askin瘤尸检1例并文献复习

目的 探讨Askin瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 总结1例Askin瘤患者的临床资料和尸检病理学特点;通过光镜和免疫组化及网状纤维染色,对尸体解剖后进行组织病理学观察.结果 临床上表现为青少年胸肺部肿块伴疼痛,患者生存期短,预后差.病理组织学特征主要为肿瘤组织呈弥漫性或结节状分布.组织学上以稀少的纤维血管间质将形态单一的小圆、卵圆形瘤细胞围绕成巢状或小叶状结构.免疫组化显示:瘤细胞CD99(+),NSE弱(+),CgA弱(+).网状纤维染色示肿瘤细胞间网状纤维少.结论 Askin瘤为一种位于胸肺部神经内分泌源性的高度恶性肿瘤,它实际上是PNET/Ewing肉瘤家族的一员,只是发生部位较特殊,预后不良.     

胸部原始神经外胚层瘤5例临床病理分析

目的 探讨胸部原始神经外胚层瘤(PNET)的临床病理特征、免疫学表型及其鉴别诊断。方法 对5例发生于胸部的PNET进行光镜观察和免疫组化研究。结果 5例PNET中4例为女性,1例男性,年龄12～52岁,平均27．0岁。肿瘤体积较大,平均直径11．4cm,无包膜或包膜不完整。镜下：肿瘤由小圆细胞构成,细胞胞质少,部分区域肿瘤细胞胞质透亮,可见Homer-Wwright菊形团和假菊形团。免疫表型：5例CD99(MIC2)、NSE阳性,4例synaptophysin阳性,3例vimentin阳性,2例S-100蛋白阳性。结论 胸部PNET是较少见的高度恶性软组织肿瘤,其诊断主要依据病理形态学特征及免疫组化标记。     

泌尿系统外周原始神经外胚层瘤4例临床病理分析

目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,p PNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献。结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡。镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30%~50%。FISH检测示EWSR1基因断裂。结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性。     

成人经典型腺泡状横纹肌肉瘤1例并文献复习

目的探讨经典型腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)的临床病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法观察1例成人经典型ARMS的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果肿瘤发生于左肩部,镜下见肿瘤边界不清,浸润周围纤维及脂肪组织,瘤细胞呈片状或巢状排列,部分瘤细胞形成特征性的腺泡状排列结构,腺泡之间可见纤维血管性间隔。肿瘤由未分化的原始间叶性细胞组成,呈圆形、卵圆形或小多边形,核深染,核分裂易见,胞质少。免疫表型:瘤细胞desmin、Myo D1弥漫强阳性,vimentin、Myoglobin、CD56阳性,Syn、Cg A、CD20、CD79a、CD3、CD99、CK(AE1/AE3)、EMA均阴性,Ki-67增殖指数约70%。结论 ARMS是横纹肌肉瘤的一种特殊类型,形态学上以瘤细胞形成腺泡状结构为特征,需与腺泡状软组织肉瘤、骨外尤因肉瘤/外周原始神经外胚层瘤、小细胞神经内分泌癌及恶性淋巴瘤等相鉴别。     

富于细胞性神经鞘瘤2例临床病理分析

目的 探讨富于细胞性神经鞘瘤临床病理学特点及其诊断与鉴别诊断.方法 对2例富于细胞性神经鞘瘤进行临床资料分析、组织学形态和免疫表型观察.结果 富于细胞性神经鞘瘤好发于腹膜后,临床上表现为缓慢生长的无痛性肿块.大体肿瘤呈圆形、椭圆形,包膜完整,切面实性,灰白、灰黄色.镜下肿瘤具有完整的包膜,在包膜外或包膜下可见淋巴细胞聚集灶,形成袖套样结构.免疫组化肿瘤细胞S-100、GFAP和CD57均弥漫强阳性,不表达CK(AE1/AE3)、desmin、SMA、CD34、CD117和DOG1.结论 富于细胞性神经鞘瘤是一种少见的假肉瘤性病变,大体表现、组织学特点是其诊断及鉴别诊断的主要依据,免疫组化标记有助于诊断和鉴别诊断.     

恶性蝾螈瘤1例报道及临床病理与PET/CT影像分析

目的:探讨恶性蝾螈瘤(malignanttritontumor,MTT)的临床病理特征及PET/CT影像特点.方法:回顾性分析1例右咽旁MTT的临床表现、PET/CT影像学表现、病理组织学特征及免疫组化结果,并结合文献分析讨论.结果:女性,51岁,右侧颌面部胀痛麻木,且进行性加重.PET/CT检查:右侧咽旁间隙显示软组织肿块并FDG明显异常高摄取,SUVave为16.9.病理组织学检查:瘤细胞多为梭形,小圆形细胞,其间还可见似横纹肌特征的细胞,肿瘤细胞中等大,圆形或卵圆形,具有丰富的嗜酸性细胞质,核偏位.免疫组化:神经鞘膜细胞标记S-100阳性,其内分化横纹肌细胞标记desmin及vimentin阳性.结论:MTT是伴有横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)分化的恶性外周神经肿瘤,是一种非常罕见的恶性肿瘤.临床表现无明显特异性,PET/CT可提供一定诊断价值的信息,病理组织学及免疫组化具有特征性表现.MTT主需与尤文氏肉瘤(Ewing'sscarcoma,ES)/原始神经外胚层肿瘤(primitiveneuroectodermaltumour,PNET)、淋巴母细胞性淋巴瘤(lymphoblasticlymphoma,LBL)、RMS及恶性纤维组织细胞瘤(malignantfibroushistocytoma,MFH)相鉴别.根据PET/CT影像学特征,结合病理组织学及免疫组织学特点,可对该疾病明确诊断.     

指状突树突细胞肉瘤/肿瘤1例及文献复习

目的探讨指状突树突细胞肉瘤/肿瘤的临床表现和病理特征及诊断、鉴别诊断。方法对1例指状突树突细胞肉瘤/肿瘤进行组织病理学、免疫组化及临床表现的研究,并复习文献加以分析。结果临床表现为右颌下肿块,进行性增大。光镜下瘤组织位于淋巴结内,由呈束状、编织状排列的梭形、多角形细胞弥散分布。免疫组化显示瘤细胞vimen-tin、CD68、S-100、LCA阳性,但CK、EMA、HMB45、CD30、CD21、CD35、CD1a阴性。结论指状突树突细胞肉瘤/肿瘤是一种罕见的恶性肿瘤,诊断需依赖免疫组化及电镜。     

乳腺血管肉瘤临床病理分析

目的 分析乳腺血管肉瘤的临床及病理特点.方法 对2例乳腺血管肉瘤进行光镜及免疫组化染色观察.结果 乳腺血管肉瘤组织学形态呈多样性.免疫组化染色显示,血管肉瘤表达血管内皮标记物FⅧRAg、CD31、CD34及淋巴管内皮标记物D240.结论 乳腺血管肉瘤十分罕见,临床表现无特异性,病理形态多样,诊断困难,组织学形态结合免疫组化染色对于确诊有意义.     

骨神经外胚层瘤4例病理形态、免疫组化和电镜分析

在儿童和青年人中的骨未分化小圆细胞肉瘤,以前大多归入Ewing肉瘤,近来的研究发现有的具有原始神经外胚层肿瘤(Primitive neuroectodermal tu-mor,PNET)的许多特征。Jaffe等作者将这组肿瘤称为“骨神经外胚层瘤”。本文报道4例,对其病理形态、免疫组化和超微结构进行了分析。4例病人年龄分别为8岁、9岁、19岁、20岁;病变部位,3例在胸壁,1例在头顶,4例均有病变部位的骨质     

外阴原发性外周原始神经外胚层肿瘤3例临床病理特点

目的探讨外阴原发性外周原始神经外胚层肿瘤(pe-ripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法对3例外阴原发性pPNET进行临床病理学和免疫组化分析,并复习相关文献。结果 3例pPNET均表现为外阴占位,镜下均为较均匀一致、蓝染、未分化的小圆细胞肿瘤,胞质较少,染色质浓集,可见坏死及大量核分裂象,免疫组化示瘤细胞NSE、CD99一致强阳性。结论外阴原发性pPNET是一种非常罕见的小圆细胞高度恶性肿瘤,结合免疫组化染色和细胞遗传学特点有助于明确诊断。     

上皮样血管肉瘤1例报道并文献复习

目的 探讨软组织上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EAS)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断.方法 报道1例臀部软组织EAS临床资料、光镜及免疫组化染色结果,并结合文献复习进行讨论.结果 光镜下肿瘤成分几乎全部为上皮样肿瘤细胞组成,细胞排列成小巢状、片状或条索状,可见原始血管结构形成.免疫组化染色:瘤细胞高表达CD34、CKpan及vimentin,并表达CD31、CD99;而SMA、S-100、Myoglohin及HMB-45均阴性;Ki-67增殖指数＜20%.结论 软组织血管肉瘤罕见但上皮样型更为罕见,经组织病理学详细观察及免疫组化染色协助,对于正确诊断和鉴别诊断有重要意义.     

软组织小圆形细胞肿瘤的诊断与鉴别诊断(Ⅱ)

软组织小圆形细胞肿瘤是指光镜下形态近似的原始或较原始的小圆形细胞(部分呈类圆形或短梭形)组成的组织发生和生物学行为不同的一组恶性肿瘤.这组肿瘤涵盖的范围,各作者的意见尚不一致,一般认为软组织小圆细胞肿瘤主要包括外周性原始神经外胚瘤(pPNET)、骨外Ewing瘤、Askin瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、促纤维性小圆细胞肿瘤、肾外横纹肌样瘤、圆形细胞脂肪肉瘤、神经母细胞瘤、小细胞低分化滑膜肉瘤、小细胞性间皮瘤、软组织淋巴瘤、粒细胞肉瘤和软组织转移性小细胞癌.上述肿瘤已在前文中[1]作了论述.从广义非传统上讲,另一类小细胞肿瘤大多发生在成年或老年,以内脏、皮肤为好发,但可发生在软组织或侵犯软组织.这些肿瘤具有分化差的特点,故光镜形态近似,免疫组化及超微结构等方面出现重叠现象,鉴别诊断有时十分困难.而区别这些形态近似的肿瘤,探讨其生物学行为具有较大的价值.现就其诊断和鉴别诊断加以叙述.     

胰腺髓系细胞肉瘤临床病理特点

目的探讨胰腺髓系细胞肉瘤的临床病理特点,鉴别诊断要点。方法结合文献对1例胰腺髓系细胞肉瘤的临床资料、病理特征、免疫表型及治疗预后进行分析。结果胰腺髓系细胞肉瘤是一种罕见肿瘤,迄今仅查到8例报道。本例表现为胰头部浅绿色占位病灶。瘤细胞弥漫性分布或列兵式竹节样排列。细胞分化程度不等,以原始未成熟细胞为主,可找到幼稚嗜酸性粒细胞。免疫组化瘤细胞表达CIM5、CIM3、MPO、Lys、CD117、CD34及CD15等,不表达CD790t、CD3、CD30等。结论仅凭常规形态学观察,髓系细胞肉瘤易误诊为淋巴瘤,小细胞癌,ES／PNET等。细胞分化程度不等,列兵式排列,幼稚嗜酸性细胞的出现是重要的诊断线索。免疫组化是获得正确诊断的主要依据。即使病变位于局部仍需行抗自血病化疗。