宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

目的获得12个Y染色体短串联重复序列(Ychromosome short tandem repeat,Y-STR)位点(DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439)在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex○RY荧光标记复合扩增试剂盒,对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增,用ABI377测序仪对扩增产物进行检测,统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因,频率分布在0.0067～0.7067之间,基因多样性(gene diversity,GD)分布在0.4446～0.8877之间。在150名无关个体中,共有148种不同的单倍型,其中只有两种单倍型分别为两名个体共有,12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0.9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力,可应用于群体遗传学及法医学研究。     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

Y染色体特异短串联重复序列初步研究

目的了解人类Ｙ染色体特异短串联重复序列等位片段结构特征,揭示成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的遗传多态性。方法无血缘关系样本采自成都地区汉族群体。ＰＣＲ扩增５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座。ＰＣＲ产物由非变性聚丙烯酰胺凝胶不连续缓冲系统水平电泳分型和自动激光荧光测序仪分析。结果观察到人类Ｙ染色体特异ＳＴＲ等位片段具有复杂的串联重复结构。制备了５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座分型标准物用于分型。观察到我国人群５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座均具有遗传多态性。获得了成都汉族群体５个Ｙ染色体特异ＳＴＲ基因座的等位基因频率。结论本研究为群体遗传亲缘关系分析提供了高效遗传标记,为研究我国人群Ｙ染色体特异ＳＴＲ的群体遗传提供了具有可比性的资料,为研究人类近期进化事件提供了新的可能性     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列：DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布。方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果在6个基因座中，DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133分别检出9个、6个、6个、7个和7个等位基因；SY别检出21、14、15、17和12种基因型；基因频率分别分布在0．0112～0．4101、0．0160～0．4840、0．0050～0．3713、0．0053—0．3632和0．0059～0．5235之间，DXS1214检出8个等位基因，基因频率分布在0．0104～0．3161之间；此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。结论此6个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值，对疾病相关研究有实际意义。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的　调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法　方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测满族71例无关个体10个Y-STR 位点的遗传多态性分布。结果　在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、 DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因, 等位基因频率分布在0.0141 ～0.5915 之间，基因多样性( GD)分布在0.6006 (DYS459)~0.8384 (DYS441) 之间, 等位基因多样性均大于0.6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70 种,单体型多样性为0.9998。结论　上述10个Y-STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

3号染色体短臂上八个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的　研究湖南汉族人群 8个位于染色体 3 p区域的短串联重复序列 (short tandem repeat,STR)位点 :D3 S12 97、D3 S14 89、D3 S12 66、D3 S1568、D3 S12 89、D3 S13 0 0、D3 S12 85和 D3 S3 681基因型及等位片段频率分布。方法　随机抽取 2 2 5名湖南汉族无关个体静脉血 ,抽提 DNA,复合 PCR技术扩增上述位点 ,ABI 3 77全自动测序仪进行基因分型。结果　共检出 91种等位基因 ,基因频率分布在 0 .0 0 2～ 0 .43 1之间 ,构成 3 12种基因型。 8个 STR位点基因型分布均符合 Hardy-Weinberg平衡 (P>0 .0 5) ,杂合度大于0 .72 9,个体识别力大于 0 .72 5,非父排除率大于 0 .596,多态信息含量大于 0 .682。民族比较结果显示 ,湖南汉族与非洲黑人及欧洲白人在大多数位点差异有显著性 (P<0 .0 0 1)。结论　研究结果对人类群体遗传学及法医学研究具有重要应用价值     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群D16S539，D7S820，D13S317，CSF1PO，TPOX，TH01 6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16S539基因座，观察到6个等位基因，18种基因型；D7S820基因座，观察到7个等位基因，22种基因型；D13S317基因座，观察到7个等位基因，23种基因型；CSF1PO基因座，观察到6个等位基因，16种基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，11种基因型；THO1基因座，观察到5个等位基因，12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度，所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

中国蒙古族六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的　了解中国锡盟牧区蒙古族人群 6个短串联重复序列基因座D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D6S10 43、D2S1772、D7S3 0 48的遗传多态性分布并与汉族群体作对照 ,获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法　采用多重PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 2 86名蒙古族个体进行调查。结果　 6个基因座D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D6S10 43、D2S1772、D7S3 0 48分别检出 6、9、8、11、14、11个等位基因 ,多态性分布均符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .0 5 )。累积杂合度、个人识别能力及多态信息量分别为 0 .9998、0 .9999、0 .9998。结论　上述 6个基因座均具有较高的杂合度和多态信息量 ,是较理想的遗传标记系统。同时表明蒙汉群体基因频率分布在D3S13 5 8、D13S3 17、D5S818、D2S1772、D7S3 0 48基因座的差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,而在D6S10 43基因座差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,为人类遗传学和民族学研究提供了理论依据。     

河北省汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 对河北汉族群体6个短串联重复序列(short tandem repeat，STR)基因频率研究，以期得到河北汉族群体D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539和D8S1179基因座的群体遗传学数据。方法 随机抽取173名河北省汉族人群无血缘关系个体的静脉血，应用PCR技术扩增上述6个短串联重复序列基因座，采用高分辨的聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳，银染显色分析。结果 得到了河北汉族这6个位点的遗传多态分布。D7S820、D19S253、D12S391、D5S818、D16S539、D8S1179基因座的杂合度分别为：0．828、0．757、0．769、0．837、0．785、0．852。个体识别率分别为：0．914、0．919、0，940、0．909、0．917、0．944。非父排除率分别为：0．618、0．740、0．801、0．557、0，655、0．696。遗传多态性信息量分别为：0．771、0．760、0、762、0．708、0．776、0．794。结论 上述6个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在河北汉族群体中具有较高的非父排除率与个体识别率，在群体遗传学研究及法医学应用中有较高价值。     

重庆土家族11个Y染色体短串联重复序列多态性及与16个群体遗传关系的分析

目的 调查重庆土家族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal short tandem re-peat,Y-STR)基因座的多态性分布,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用PowerPlex Y System荧光标记复合扩增系统检测215名土家族无关男性个体的11个Y-SIR基因座,用ABI310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并与国内其他16个群体相应基因座的分布进行比较,分析其遗传距离和聚类关系.结果 土家族个体中共检出195种单倍型,单倍型频率多样性0.9942,基因多样性值0.3757(DYS391)～0.9170(DYS385a/b);从遗传距离分析发现,土家族和藏族的遗传距离最小(0.02467),与朝鲜族的遗传距离最大(0.25350).结论 11个Y-STR基因座在土家族群体中具有较好的遗传多态性,适用于当地区法医学的个体识别和亲权鉴定.与其他民族群体遗传多样性的研究对了解土家族的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

河北汉族人群四个Y短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查Y染色体特异基因座DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2的遗传多态性在河北汉族人群中的分布。方法应用聚合酶链反应及8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物结合银染显带技术,对DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座进行调查。结果DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座分别检出4、5、5、4种等位基因,基因频率分布分别为0.0359～0.6587、0.0179～0.4107、0.0122～0.4146、0.0476～0.5238,个人识别率分别为0.5121、0.6811、0.6679和0.6327;上述4个基因座组成的单倍型在164名无关男性中共观察到70种,其中有36种仅出现一次,单倍型的个人识别机率达0.9480,家系调查符合单倍型父系遗传方式。结论DYS438、DYS439、GATAA7.1、GATAA7.2基因座个人识别机率高,属较高鉴别能力的遗传标记系统,且具有明显的人群分布差异,在法医学及人类遗传学研究中具有重要的应用价值。     

中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究

目的：调查4个Y染色体短串联重复序列（short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况。方法：应用多重聚合酶链反应主增后，用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果：在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到4个Y－STR基因座均有遗传多态性，DYS3891有4种等位基因，DYS390有5种等位基因，DYS391有4种等位基因，DYS393有5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y－STR基因座的等位基因频率、基因多样性和单倍型频率数据。结论：为我国不同民族人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学提供了可比性资料，对海南岛黎族的起源及进化研究有较大的意义。     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。