“定制”完美婴儿

事实上,“定制婴儿”并不是什么新名词.自从基因工程诞生尤其是试管婴儿出现以来,对“定制婴儿”的设想和隐忧就一直埋在科学家们心中. “定制婴儿”避免遗传疾病 早在2004年,牛津词典就收录了这一词条,对其作出解释:“定制婴儿”是那些经由基因工程人工选择过基因组并结合体外受精技术培育的婴儿,以确保某种特殊的基因、特质的存在或缺失.那时候,对婴儿的定制主要有两个方向——避免遗传疾病和性别选择.     

5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析

目的 探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值.方法 回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 5687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例.羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%.结论 高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群.高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值.     

万名新生儿听力拯救项目在京启动

3月2日，由北京市华夏慈善基金会捐助，中国听力医学发展基金会倡导的“中国贫困聋儿救助行动之华夏万名新生儿听力拯救项目”在解放军总医院启动。该项目旨在倡议广泛开展农村地区新生儿听力筛查以及新生儿聋病基因筛查，为实现从根本上降低耳聋发病率奠定基础。该项目计划在一年内为一万名贫困地区的新生婴儿提供免费听力筛查以及聋病基因筛查，建立新生儿易感基因筛查信息化系统，初步建立新生儿易感基因筛查操作常规，筛查流程和干预预警系统。     

做试管婴儿你准备好了吗

试管婴儿就是采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精．并进行早期胚胎发育．然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。近年来。随着不孕不育症患者逐渐增加和试管婴儿技术的不断成熟．越来越多的患者想采取这种助孕方式。但是,做试管婴儿前还需要做好以下几个方面的准备。     

遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析

目的通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较。结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 d Bn HL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征。结论对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因。     

高通量测序技术在五类疾病分子诊断中的应用及质量管理策略

高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称下一代测序(next generation sequencing, NGS)能一次并行对成千上万个基因进行测序,极大地提高了DNA测序效率并降低了成本。近年来,NGS在医学研究和临床诊断中的应用日益广泛,在无创产前筛查,肿瘤筛查、诊断和治疗,微生物病原体检测,遗传性疾病的筛查与诊断及器官移植排斥筛查等多个领域具有广泛的应用前景。NGS技术作为一项新兴技术,在相关临床应用中也存在诸多问题,其质量管理体系尚不完善,还面临许多挑战,需要医学实验室和相关部门共同努力,以促进NGS在临床诊断中规范开展。     

胎儿游离DNA高通量基因测序技术在产前诊断中的临床价值

目的:探讨高通量基因测序技术在无创产前诊断中的价值。方法:回顾性分析进行胎儿游离DNA高通量基因测序技术的1064例孕妇,对其中495例唐氏筛查高危者进行研究,比较无创DNA检测和核型分析的结果。结果:495例唐氏筛查高危者高通量基因测序技术显示染色体异常者12例,核型分析10例异常,7例21-三体阳性,3例18-三体阳性。高通量基因测序技术诊断胎儿染色体异常的敏感度为100.00%(10/10),特异性为97.58%(483/495),假阴性率为0.00%(0/495),假阳性率为0.40%(2/495)。结论:高通量测序技术诊断胎儿染色体非整倍体异常具有高效、准确、无创、简单、易行的优点。     

邯郸地区新生儿SLC26A4基因筛查

目的 探讨在新生儿听力筛查的同时,进行耳聋基因SLC26A4基因筛查的必要性和可行性,为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和理论依据。 方法 收集本地新生儿1 000例为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血。应用MassARRAY分子量阵列分析系统对SLC26A4基因突变位点进行筛查。用Sanger测序法验证阳性样本。 结果 在1 000例新生儿中,通过听力初筛和复筛共有11例(1.1%)未通过。基因筛查共有10例(1.0%)携带杂合突变,9例(0.9%)携带 SLC26A4 基因IVS7-2A＞G杂合突变,1例(0.1%)携带c.1226G>A杂合突变,此10例新生儿均通过听力筛查。 结论 在新生儿中进行SLC26A4 基因基因筛查,可在早期发现耳聋基因易感位点携带者,弥补听力筛查的不足,发现可能潜在的耳聋患者。     

“试管婴儿”不是试管里长大的

近年来，经常能听到“试管婴儿”这个词儿。然而，有些人对此表示怀疑，担心通过这种特殊方式培育出来的婴儿不是正常婴儿。     

新生儿听力筛查与GJB2基因235delC突变筛查的联合实施

目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235delC突变筛查的可行性。方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3 ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证。结果:发现7例新生儿具有GJB2基因235delC纯合突变,其中3例通过了常规听力筛查;另外9例通过了常规听力筛查的新生儿具有GJB2基因235delC杂合突变。结论:将GJB2基因235delC突变筛查和常规听力筛查联合应用于早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,是一种有效的筛查策略。     

试管婴儿有三代,代代不同

正我国不孕不育率已经由20年前的3%上升到12.5%～15%,患者人数超过4000万。试管婴儿技术圆了许多不孕家庭的生子梦,如今世界上通过试管婴儿技术出生的人数已接近世界人口的1%。我国通过辅助生殖技术出生的婴儿比例在1%～2%。试管婴儿技术的快速发展让更多的不孕不育家庭看到了希望。     

遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力筛查中的应用价值探讨

目的探讨遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的使用价值。方法选取2016年3月-2017年11月本院出生的946例新生儿为研究对象,同时对新生儿进行听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,分析和对比筛查结果。结果 946例新生儿中,共发现34例遗传性耳聋基因突变的携带病例,占总人数的3. 59%,其中GJB2耳聋基因突变12例、SLC26A4耳聋基因突变14例、GJB3耳聋基因突变2例、线粒体12S rRNA耳聋基因突变6例。5例在听力学评估后确诊为听力损失婴儿,听力初筛及遗传性耳聋基因筛查结果差异无统计学意义(P 0. 05)。结论遗传性耳聋基因筛查技术是一种简单有效的新生儿听力功能筛查的技术,值得在临床上推广使用。     

“试管婴儿”技术近况

1978年7月25日在英国诞生了世界上第一个试管婴儿,同年一个经冷藏处理的胚胎在印度移植成功,生一女孩。除英国、印度两国外,先后开展试管婴儿工作—即体外受精及胚胎移植(In vitro fertilizationand embryo transfer简称1VF-ET)—的有苏联、西德、瑞典、日本、美国及澳大利亚等国。第一次世界性专题学术会议于1980年9月在西德举行。(译者注:澳大利亚于1981年6月诞生了试管双胎婴儿,使该国试管婴儿出生数增加到6个。美国于1982年1月宣称其第一个试管婴儿诞生,并称全世界已有20个试管婴儿)。试管婴儿技术: 一、指征与条件指征:不孕症及预防畸形儿。不孕症的     

试管双胎婴儿与自然妊娠双胎婴儿临床特征比较分析

目的 探讨试管双胎婴儿与自然妊娠双胎婴儿临床特征的差异性,为完善试管双胎婴儿的临床管理提供指导。方法 选取172对试管双胎婴儿和476对自然妊娠双胎婴儿为研究对象,收集其性别、母亲年龄、出生身长、出生体重、早产、胎龄、出生后合并症、NICU住院、出生缺陷、死亡等信息,比较两组婴儿间的差异。结果 试管婴儿母亲生育时年龄、双胎体重差、体重差异率以及新生儿低血糖/高血糖、感染、心脏相关疾病、呼吸系统疾病发生比例均高于自然妊娠婴儿;试管婴儿胎龄小于自然妊娠婴儿,以上差异均有统计学意义(P＜0.05)。结论 应加强试管双胎婴儿分娩的监测,注意新生儿血糖异常、感染、心脏相关疾病、呼吸系统疾病的发生,早期积极处理避免不良结局的发生。     

产前基因筛查对严重遗传性疾病的筛查效果及临床治疗指导价值

目的探讨产前基因筛查在严重遗传性疾病中的筛查效果及临床治疗指导价值。方法选取2017年8月-2019年9月在该院进行疑似严重遗传性疾病筛查的孕妇783例为研究对象,所有孕妇入院后均完善有关检查,完成孕妇彩色超声检查,对于高危孕妇进行无创基因测序技术检测,唾液内口腔上皮细胞采集及DNA抽提,并完成二代测序;对于确诊的孕妇给予有效的措施进行干预、指导及宣教,对妊娠结局进行跟踪随访,记录孕妇妊娠结局。结果 783例疑似严重遗传性疾病筛查孕妇均完成产前基因筛查,64例基因筛查阳性,阳性率为8. 17%。严重遗传性疾病排在前3位的分别为先天性鱼鳞病(32. 81%),常染色体隐性遗传(23. 44%),脊柱后侧凸型Ehlers-Danlos综合征(12. 50%)。64例产前基因筛查异常患者均完成遗传咨询,62例遗传咨询结果异常,检查符合率为96. 88%,差异无统计学意义(P>0. 05)。62例确诊孕妇给予相应措施干预,35例选择流产,流产率为56. 45%,27例选择保留胎儿,19例胎儿娩出后正常,6例胎儿异常,2例胎儿终止发育。结论产前基因筛查用于严重遗传性疾病筛查中能获得较高的诊断准确率,能指导临床治疗,对于难以确诊者给予遗传咨询、跟踪随访能改善妊娠结局。     

生物信息学分析在无创产前DNA检测中的应用及研究进展

正自1997年香港中文大学卢煜明教授发现孕妇母体血浆中含有少量胎儿游离DNA (Cell-free DNA,cfDNA)片段后,研究人员针对孕妇外周血中含有的胎儿游离DNA,结合新一代高通量基因测序技术从而建立了高通量基因测序产前筛查,也称为无创产前DNA检测(Noninvasive prenatal testing, NIPT),大大提高了产前筛查准确性。NIPT检测具有高准确性、安全简便和无创性,现已被国内外学者广泛认可[1-2]。目前NIPT主要用于临床单胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查,特别是21-三体综合征、     

1000例父母血常规与新生儿携带地贫基因相关性研究

目的:旨在探讨父母红细胞参数对判断新生儿是否携带地中海贫血基因的应用价值;预防重型地中海贫血婴儿出生,减少出生缺陷.方法:收集来我院检查的1000名孕妇及丈夫的红细胞参数,参数未在正常参考范围内的标本对其新生儿进行地贫基因分析,判断基因型.结果:从1000对夫妇中收集到1601份血样本,女1002份、男599份;其中女性血常规红细胞参数异常有88例,检出阳性率为8.8%、男性血常规红细胞参数异常有16例,检出阳性率为2.7%、夫妻红细胞参数同为异常的有2对;基因筛查102名新生儿,74名为地贫基因携带者,红细胞参数异常与基因筛查符合率为72.5%.结论:筛查父母血常规是发现疑似携带地贫基因胎儿的重要手段,方法可靠,准确性强,能有效的避免重型地中海贫血婴儿出生,优化生育.     

上皮性卵巢癌的病理及分子诊断

上皮性卵巢癌(EOC)就其病理学特征而言,可被分为Ⅰ、Ⅱ型EOC,二者在肿瘤来源、恶性表型方面均有所不同。Ⅰ、Ⅱ型EOC在病理学形态、临床特征、分子表型等方面,均体现出极高的异质性特点。随着二代基因测序技术对EOC分子特征数据的积累,深化了临床对EOC生物学行为的认识。综合病理及分子特征进行诊断,可能为EOC提供更加高效、精准的筛查和治疗策略。笔者拟就EOC的病理及分子诊断机制,分子诊断技术的发展现状,以及在EOC筛查和治疗应用中的最新研究进展进行阐述。     

海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因特征分析

目的 了解海南省白沙黎族自治县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况和基因特征.方法 以新生儿干血斑为样本,使用荧光分析法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,筛查阳性疑似病例使用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因试剂盒(PCR+导流杂交法)进行基因分型,如提示有新突变的样本则外送测序进行家系验证.结果 在2 970例新生儿当...     

耳聋基因检测技术应用和研究现状

目前国家要求将耳聋等遗传性疾病列入出生缺陷综合防控方案,建立涵盖孕前、孕期和新生儿各阶段的出生缺陷防治免费服务制度。本文对6个通过国家食品药品监督局批准的耳聋基因筛查试剂盒检测特点、近年来获得耳聋基因筛查专利的检测方法、基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术、测序技术、全外显子组测序技术、多重置换扩增技术、单核苷酸多态分型技术以及胚胎植入前遗传学诊断技术等相关耳聋基因检测技术应用和研究现状进行综述。