儿童肝豆状核变性肾脏损害17例临床分析

目的 探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点。方法 对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析。结果 该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性IgA肾病1例,继发性Fanconi综合征1例。B超检查：6例肾皮质光点增多,增粗或呈小光斑回声。结论 小儿肝豆状核变性肾脏损害的临床表现各种各样,以蛋白尿,血尿多见。     

肝豆状核变性80例临床分析

肝豆状核变性(Wilson氏病)临床表现复杂、常不易早期诊断,误诊率较高。为提高对本病的认识,现对我院确诊此病,资料比较完整的住院病人80例进行回顾性分析,现报告如下。     

15例肝豆状核变性误诊临床分析

小儿肝豆状核变性的早期临床多种多样，极易误诊。我院近10年来收治的肝豆状核变性病例，在院内及院外误诊共15例，其中男8例、女7例；年龄3—5岁3例，6—12岁12例。临床表现：黄疸、肝大、肝功能异常7例；抽搐3例；表情呆板、学习困难、行走迟     

儿童肝豆状核变性肾脏损害研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其发病率约1/30万,一般6~20岁出现明显临床症状,其致病基因已被成功克隆,定位于13q14.3,为ATP7B突变[1]。本症因细胞内铜代谢障碍、铜过量积聚,引起氧化应激反应,导致细胞功能损害甚至凋亡,     

小儿肝豆状核变性6例临床分析(摘要)

肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍而致的一种常染色体隐性遗传性疾病,临床表现各异,常易误诊。现报告本院6例患儿的临床资料如下。     

儿童肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性多起病于儿童时期,诊断越早,治疗效果越好.但其临床表现多种多样,常易漏诊或误诊,以致延误治疗.现将我院近年来收治的20例儿童肝豆状核变性总结报告如下.     

儿童肝豆状核变性19例临床分析

目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料.结果 儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主;15例行K-F环检查,其中阳性9例,阳性率60%;14例测定了24 h尿铜,均有不同程度升高(>100μg/24 h);18例检测了血浆铜蓝蛋白,均有降低(<0.2 g/L).本病首诊误诊率高,19例中首诊误诊7例.结论 肝豆状核变性临床表现多样,除了主要累及肝脏外,还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等,还可以表现为无症状,临床工作中应提高对本病的认识,结合辅助检查以及家族史及时正确诊断,及时治疗.     

儿童肝豆状核变性 38 例临床分析

目的探讨儿童肝豆状核变性(WD)的临床特征及诊断。方法回顾分析38例WD患儿的临床资料。结果38例患儿中男15例、女23例,确诊时中位年龄6.0岁,起病到确诊时的病程平均5.7个月,中位病程2个月,最长3年。以肝功能异常首发者最为常见(71.1%),其中谷氨酸氨基转移酶2倍正常上限者27例(71.1%);血铜蓝蛋白明显降低36例(94.7%),铜氧化酶明显降低37例(97.4%);33例检测24小时尿铜均升高,其中32例(84.2%)150μg/24 h。存在K-F环10例(26.3%)。19例患儿行ATP 7 B基因测序,阳性率83.3%。结论儿童WD起病以肝脏病变为多,结合血铜蓝蛋白、铜氧化酶以及24 h尿铜测定基本可作出临床诊断。对于高度怀疑但依据不足的患儿行ATP7B基因检测有助于早期明确诊断。     

肝豆状核变性

肝豆状核变性首先由Wilson氏报告于1912年,故又称Wilson氏病。国内外资料及临床工作实践均表明,本病并不很少见。发病机理本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。父母一般为无症状的杂合子,其子女不分性别、胎次,有2/4机会为纯合子病人,1/4机会为杂合子携带者,1/4机会为正常人。铜代谢障碍并在体内积蓄是本病基本的病理生理改变。据认为,病人体内每天可蓄积铜0.5～1mg或0.5～2.5mg。铜代谢紊乱的具体环节还未完全明确。多数人认为是由     

肝豆状核变性

自1912年报告此病以来,已有很多报导。有的以脑病变为主,有的以肝病变为主,故其临床症状和病程亦不一致。特别是儿科患者与典型病例多不相同,著者观察9例,叙述如下。例1 5岁7个月男孩。主诉为黄疸、腹水和肝脾肿大。其兄5岁时患黄疸和腹水,病后1个月死亡。患儿5岁6个月时出现黄疸、发热和肝脾肿大,以后黄疸及腹水加重,下肢浮肿。无锥体外系症状,眼科检查有角膜色素环。病后1个月死于肝昏迷。剖检证实有盱硬化及食管静脉曲张。     

一家6例同患肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传病。国内外文献报道的病例绝大多数限于同胞发病,少数连续两代发病,我们在遗传咨询门诊遇到一个家系有6例发病,现报告如下。江氏二代共7人(见家系图),其中Ⅱ_3三年前死于本病,Ⅱ_16年前死于本病,其余Ⅱ_2、Ⅱ_4、Ⅱ_5均患此病,现正在治疗,其父亦患此病。父母非近亲结婚。先证者,女10岁。1986年11月就诊。患儿2年多来     

肝豆状核变性22例

肝豆状核变性(HLD)又称Willson病,是一种少见的、可治疗的常染色体隐性遗传病,我院1995年6月-2001年10月共收治22例HLD患儿,现总结分析如下。临床资料一、一般资料 22例中男14例,女8例,年龄1.8岁1例,-8岁4例,-14岁17例,以学龄期儿童为多。有明显家族史者4例,系两对亲兄弟。22例父母均否认近亲结婚史。均符合HLD诊断标准。     

肝豆状核变性12例

肝豆状核变性 (HLD)是铜代谢障碍引起的家族性疾病 ,属常染色体隐性遗传。临床特点好发于青少年 ,以肝、脑尤其基底损害为主要临床表现。发病率约为 1/ 10 0万 ) [1] 。现将 1995～ 2 0 0 1年我院神经内科及儿科收治的 12例HLD分析如下临床资料一、一般资料　本组 12例 ,男 8例 ,女 4例 ;年龄为 6～15岁 ;病程 1个月～ 4年。 12例均符合以下条件 :1.临床表现符合HLD :如锥体外系表现 ,肝损害 ,肾损害 ,溶血症状 ,精神症状 ;2 .实验室检查 :血清铜蓝蛋白 <0 .2 g/L ,尿铜 >10 0μg/ 2 4h ;3.裂隙灯证实眼K F环存在 ;4 .有阳性家族史 ,符…     

肝豆状核变性临床诊断分析(附6例报告)

肝豆状核变性或称Ｗｉｌｓｏｎ病是一种可治疗的常染色体隐性遗传病,临床表现多种多样,现将我科所见６例分析如下。１临床资料１１一般资料男４例,女２例;就诊年龄３岁１例,８～１２岁５例;发病至确诊时间２个月～１年,平均６个月。有乙肝病史１例。１２临床表...     

肝豆状核变性21例

肝豆状核变性２１例（浙江省台州医院儿科３１７０００）王昕昕新乡医学院二附院儿科王家勤肝豆状核变性是常染色体遗传性疾病，儿童中比较少见。由于其临床表现多样，易引起误诊、漏诊。为了总结经验教训，减少误诊率。现将我院１９８４～１９９５年收治的２１例分析如下...     

小儿肝豆状核变性22例临床诊断分析

肝豆状核变性 (HLD)又称Wilson病 ,是一种与铜代谢障碍有关的常染色体隐性遗传病 ,是目前少数几种可治的神经遗传性疾病之一 ,其治疗效果与诊断早晚密切相关。若能早期诊断 ,尤其是作出症状前诊断 ,给予有效的驱铜治疗 ,患儿可获正常人的生活质量及寿命 ,否则为致死性。为提高对本病的认识并及早诊断 ,现将江西医学院二附院1995～2000年诊治的22例HLD临床资料回顾性总结如下。临床资料本组男18例 ,女4例 ;发病年龄3～14岁 ,平均10岁 ;有阳性家族史14例 ,其中同胞患病8例 ,家族中不明原因肝病或神经系统疾病死亡者6例 ,近亲婚配2例 ;已发…     

以肾脏损害为主的肝豆状核变性18例

目的探讨以肾脏损害为主的肝豆状核变性(HLD)患儿的临床特征。方法采用整体调查方法,依据临床及实验室情况对1994年8月~2004年8月以肾脏损害为主的HLD患儿18例进行临床分析。结果并肝脏损害8例,并神经系统损害3例。临床表现不典型,主要为水肿、少尿、血尿、蛋白尿、肝损害等。结论以肾脏损害为主的HLD患儿的临床表现存在多样性,应予以重视。     

肝豆状核变性14例误诊分析

我院自1988年则月～1993年8月共收治肝豆状核变性26例，其中14例误诊为肝炎、舞蹈病、癫痫、脑炎后遗症、锥体外系疾病等，分析如下。例1，男，11岁。步态不稳、流诞、语言不清20余天，发作性一侧肢体抽搐5天，以症状性癫病住院。查体：神清，肝右助下触及1cm，质中等，无压病，步态践哪，表情呆板，张口流诞，语音不清，时而抽搐（仅为左侧上下肢抽动），傻笑，无意识丧失及大小便失禁。四肢肌张力稍增强，腱反射亢进，巴氏征、克氏征阴性，脑电图示界限性脑电图。按癫病治疗未见效，追问病史，症状出现前1年曾患“黄疸型肝炎”，作裂隙灯…     

肝豆状核变性29例误诊分析

我院1994～2002年共收治肝豆状核变性38例,其中误诊29例,误诊率76.3％,现报告如下。 临床资料 一、一般资料 29例中男21例,女8例;年龄5～12岁,平均年龄9岁。误诊时间3～19个月;23例居住农村,6例在城市,其中两对兄妹同是患者。慢性起病20例,亚急性起病