先天性肾上腺皮质增生症的诊治与管理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%～95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂, 主要为肾上腺皮质功能减退, 部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断, 基因检测是确诊CAH的金标准, 新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇(包括糖皮质激素和盐皮质激素)的替代治疗, 治疗过程中需定期检测和评估。     

类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症2018年新版指南解读

【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以 皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病，以21羟化酶缺陷症(21-OHD)最常见,2010年由The Endocrine Society(TES)发布了第一版21-OHD临床实践指南。2018年TES再次发布了新版指南(第二版)。现对新版指南所涉 及要点及临床进展进行解读，为临床诊治2LOHD提供参考及策略。     

单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型（salt wasting）、单纯男性化型（simple virizing）及非经典型（迟发型）。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。     

先天性肾上腺皮质增生症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体隐陛遗传病。该病的发病率低，新生儿CAH的发病率约1／16000～1／20000，典型CAH发病率约为10／10万，非典型CAH的发病率约为典型的10倍，女性多于男性，种族间差异大，犹太人多见。由于此病在临床上较为少见，     

特殊类型肾上腺疾病2例报告

<正>原发性肾上腺皮质功能减退症（primary adrenalinsufficiency,PAI）是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多，主要包括遗传性因素，如先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenal hyperplasia,CAH）、先天性肾上腺发育不全等，及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷，伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常，很少只表现一种激素缺乏。     

21羟化酶缺陷症32例临床分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency,21-OHD)是最常见的类型,占90%～95%[2]。21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3]。21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型。作者回顾性分析了就诊的32例21-     

先天性肾上腺皮质增生症的治疗与随访

目的：提高对21－羟化酶缺陷型先天性肾上腺皮质增（CAH）的认识。方法：对26例CAH患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：26例中单纯男性化型4例，男性化伴失盐型22例。随访10例，4例坚持氢化考的松治疗，其中3例定期随访疗效较好，1例激素剂量未作调整，出现副作用；1例间断治疗，男性化症状控制不佳；5例中断治疗，3例不久死亡，2例男性症状显著。结论：对外生殖器异常或伴失盐酸中毒表现的患儿应考虑本病。CAH需早期治疗，并坚持随访。     

先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治体会

先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形临床少见,我院2004年12月收治2例家族性CAH,现就其诊断和治疗体会报告如下.     

沈阳地区先天性肾上腺皮质增生症新生儿疾病筛查

目的：开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症（C A H）筛查,降低儿童病死率和致残率,提高出生人口素质。方法检测滤纸干血片中17-羟孕酮（17-OHP）浓度,结合临床确诊本病。结果2013年7月—2014年3月,共筛查新生儿23279例,确诊2例,CAH发生率为1/11640。结论新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,是一项值得推广的新生儿疾病筛查项目。     

先天性肾上腺皮质增生症用:11—β—羟化酶缺乏

先天性肾上腺皮质增生症是肾上腺皮质激素合成过程中几种酶中任一种酶缺乏所引起的一组疾病。由于某种酶的缺乏,皮质醇合成不足,从而ACTH分泌增多,使肾上腺皮质代偿性增生。按所缺乏酶的种类和临床特征,本症分5种类型,所有类型都属常染色体隐性遗传。本文报道一例先天性肾上腺皮质增生症(11—β-羟化酶缺乏)的女性患者,并对本症的临床、诊断及治疗进行了讨论。     

“社会性别男性”先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏,导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大。现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良性病变,极少数为恶性病变,但临床医师难以区别占位的性质,且目前国内外医师对于此类患者的治疗缺少经验。本文报道了1例“社会性别男性”CAH合并肾上腺巨大占位的患者,并进行了相关文献复习,提供更多对于CAH合并肾上腺占位的诊治经验,为临床医生提供参考。在未经诊治或激素有效替代治疗的CAH合并肾上腺占位患者中,肾上腺常呈“瘤样”增生,大部分患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺占位可明显缩小或消失。经过多年随访,本研究发现CAH合并肾上腺占位即使没有进行有效的药物干预,占位亦无较大变化,对患者身体也无明显影响。     

盐城市2012-2014年新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

目的总结和分析盐城市2012--2014年新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）疾病筛查情况,并对3种疾病的发病率进行探讨。方法对盐城市2012--2014年所有参与新生儿遗传代谢病筛查的对象在出生72h后,7d之内,充分哺乳,由医务人员采集足跟血,检测样品中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）、17α-羟孕酮（17α—OHP）的浓度,对可疑结果进行确诊检查。结果2012—2014年盐城市共筛查新生儿199612例,共检出苯丙酮尿症（PKU）24例,发病率为1：8317（％）,先天性甲状腺功能减低症（CH）121例,发病率为1：1650（％）,先天性肾上腺皮质增生症（CAH）9例,发病率为1：22179（％）。结论盐城市PKU发病率稍微高于全国平均水平,CH发病率明显高于全国平均水平,CAH发病率则稍微低于全国平均水平（1：10000—1：20000）。通过新生儿遗传代谢病筛查,使患儿得到早期的诊断和治疗,从而提高我国人口素质,减少残疾儿童的发生。     

先天性肾上腺皮质增生一例的产前诊断

先天性肾上腺皮质增生症(Congental adrenal hyperylasia,(CAH)又称肾上腺生殖器综合征,为由酶缺乏引起的类固醇合成障碍,呈常染色体隐性遗传。最常见者为21-羟化酶缺乏症(经典型CAH)。临床可分为单纯性男性化型和伴男性化失盐型。前者由于肾上腺皮质束状带21-羟化酶缺乏所致,后者则由于束状带和小球带均缺乏该酶而引起。失盐型患儿一般在出生后2周内即可出现肾上腺衰竭症状,死亡率较高,幸存者需终身服用激素治疗。因此,对高危孕妇进行产前诊断具有重要的优生学意义。本文报告应用羊水类固醇浓度测定和羊水细胞HLA分型技术产前诊断CAH一例的结果。     

经新生儿筛查发现的先天性肾上腺皮质增生症的随访观察

目的 :本组 4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (CAH) ,均系经新生儿筛查确诊。通过对经新生儿筛查出的先天性肾上腺皮质增生症患者进行诊治随访观察。总结对先天性肾上腺皮质增生症诊疗经验 ,提高对肾上腺皮质增生症的管理质量。方法 :对 4例CAH患者临床资料进行回顾性分析。结果 :自 1993年～ 2 0 0 2年 ,共筛查出 4例阳性病例。 1例患儿自动放弃治疗后死亡 ,其余 3例在最后 1次随访时年龄已分别为 3 212 岁 ,2岁 ,1岁 ,他们的身高在正常范围。南京地区先天性肾上腺皮质增生症发病率为 1/ 3 5187。结论 :先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病 ,出生时常缺乏症状 ,易误诊 ,延误治疗。需要早期治疗 ,坚持随访     

非典型(迟发性)先天性肾上腺皮质增生的诊疗

1.疾病的概述典型的先天性肾上腺皮质增生症于胎儿期起病,由于肾上腺皮质激素生物合成过程中以21-羟化酶为主多种必需酶缺乏所引起的一组疾病.CAH属常染色体隐性遗传.轻型CAH发病较晚,为一种亚临床类型,也称迟发性、部分性、非典型性CAH.后者常常需与其他生殖器官发育异常、女性内分泌性疾病鉴别.无明显临床症状者只有通过生化检验才能确诊.     

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体遗传病，肾上腺类固醇合成障碍导致皮质醇不足，因而导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加。ACTH的增加又导致了肾上腺皮质的增生及其中间代谢产物和雄激素的过度产生。临床上可以出现女性男性化、男性假性性早熟或女性化、失盐或非失盐症状，或伴有高血压。     

先天性肾上腺皮质增生致原发性闭经2例诊治分析

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺类固醇类激素合成障碍的常染色体隐性遗传病,临床少见.部分成年女性患者因青春期后无月经来潮而就诊.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

21-羟化酶缺陷症16例临床分析

先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一组常见染色体隐性遗传性疾病,其中21-羟化酶缺乏症最为常见,约占所有病例的95%以上.现对16例21-羟化酶缺乏症加以分析.     

先天性异常与优生学：060336迟发性先天性肾上腺皮质增生合并睾丸结节分析（附7例报告）

对7例迟发型先天性肾上腺皮质增生（CAH）合并睾丸结节患的临床资料进行分析。结果：7例患平均年龄（21．24±5．3）岁，血促肾上腺皮质激素（ACTH）（17．2±2．5）pmol／L，17-羟孕酮（1．9±0．4）pmol／L，24h尿游离皮质醇（25．0±9．0）nmol／24h。其中5例先诊断为迟发型CAH，B超检查发现双侧睾丸结节，1例因疑诊Leydig细胞肿瘤行单侧睾丸切除，病理证实为良性睾丸结节，另1例在B超下穿刺病理确诊。B超检查示双侧结节为6例而且均为多个结节，仅有1例为单侧结节。结节均为圆形或椭圆形，质地中等，仅1例有压痛。