原发性青光眼的遗传问题

原发性青光眼乃区别于某些疾患或外伤所致的继发性青光眼而言,为找不到原因的青光眼总称,当然也可能包含各种原因的青光眼在内。按Duke-Elder(1955)分类:1)单纯性青光眼;2)闭角性青光眼;如按Leydhecker(1973)分类则水眼(胚胎学青光眼)也应包括在原发性青光眼中。青光眼的本质其眼压变化大都认为起因于房水排出受阻,但有关其实质说法不一,最有说服力的学派认为阻力在于局部病变。虽然确实有局部病变,但如何造成的仍有争论。另一学派认为由于神经、血     

原发性闭角型青光眼的遗传

随着感染性眼病逐步被控制和我国人民平均寿命的延长,青光眼的致盲率相对地升高。我国原发性青光眼的群体发病率约为0.21%～1.64%之间,盲人中有5.3%—21%是青光眼的后果。西方国家如美国,青光眼也被列为四大常见致盲眼病之一。在西方国家,闭角型青光眼的群体发病率为0.1～0.5%,闭角型青光眼比开角型青光眼     

青光眼与遗传

激素升压基因的发现是应用药物遗传学方法研究青光眼发病机制的结果,也可视为现代青光眼遗传研究的开端。眼局部长期滴用激素可在某些人中诱发眼压升高。Becker氏(1965)认为激素升压反应是由遗传决定的,是由单对等位基因决定的,并提出了著名的单纯性青光眼的常染色体隐性遗传学说。近年来,随着其他有关遗传因素的发现,目前一般倾向于认为单纯性青光眼是多基因遗传。但激素升压基因仍是其中发现最早,也是最主要的一对基因,因此激素升压基因的研究也被认为是单纯性青光眼遗传学研究最基本的内容。为     

原发性闭角型青光眼遗传流行病学研究进展

青光眼是一种以眼压增高为特征的遗传异质性眼病,具有进行性不可逆转的视神经变性、视野典型性改变及视网膜神经节细胞丢失的特点。原发性闭角型青光眼（primary angle-closure glaucoma,PACG）是青光眼的主要类型,是全球最常见的高患病率和高致盲率的一类眼病,给患者家庭及社会带来了沉重的负担。近期经家系研究、病例对照研究等多种遗传流行病学研究方法证实,PACG具有明显的遗传倾向。随着人类遗传学研究的快速发展和研究技术的不断提高,近年来基于全基因组关联分析以及候选基因关联分析的PACG遗传流行病学研究越来越多,主要集中在PACG发病相关的易感基因的研究,本文就PACG相关研究背景及遗传流行病学研究进展进行综述。     

原发性震颤与遗传

为了解国人原发性震颤与遗传的关系,作者对３０例原发性震颤先证者进行家系调查。结果有阳性家族史者２０例,占６６．６７％;调查人数２５１例,发现患者人数为８４例,占３３．４７％;在调查的２５１例中、男１２４例,患病者５２例,患病率４１．９４％;女１２７例,患病者３２例,患病率２５．２０％;患病率男性明显高于女性（Ｐ〈０．００５）;起病年龄及就诊年龄的高峰期主要分布在２１～３０岁之间。调查显示国人原发性     

原发性青光眼在新疆伊犁：青光眼与气象

原发性青光眼是近年来新疆伊犁地区的主要致盲眼病之一,仅次于白内障居第二位.现将作者35年(1954年冬～1989年)来的部份临床资料综合介绍于下,供同道参考。一、眼科初诊病人中原发性青光眼的相对发病率的比较,见表1。     

苯硫脲味觉试验与原发性青光眼

1932年Fox首先发现,人类对苯硫脲(Phenylthiourea或Phenylthiocarbamide,缩写为PTC)具有的特殊性状可作为遗传学中的确定标记。由于含有N=C-S基团,PTC呈特殊的苦涩味。研究证实:此性状由一对等位基因控制,是一种遗传的多形变态,遗传方式为不完全显性。大部分人对PTC表现为尝味者(基因型是显     

维生寨A与原发性青光眼

尽管我们对原发性青光眼有了进一步的了解,但对其病因和促发因素尚不清楚。小梁纤维含有粘多糖。粘多糖的水化作用可使小梁网间隙变窄,致使房水流出阻力增加。然而,粘多糖的脱水作用可使小梁网开畅,眼压下降。粘多糖这种脱水作用可由溶酶体释放的蛋白水解酶引起,而维生素A与溶酶体释放蛋白水解酶有关。因此,小梁网内维生素A作用于粘多糖对眼内压力的调节可能起着重要作用。     

视网膜静脉阻塞与原发性青光眼

视网膜静脉阻塞与原发性青光眼的关系,很早已被人们所注意。多年来许多作者做了多方面研究,Becker(1951)在44例视网膜中央静脉阻塞患者中,发现23%同时有单纯性青光眼,为了观察二者关系,不加选择地对视网膜静脉阻塞总者53例进行系统检查,现分析如下。材料与方法:本组53例中(中央静脉阻塞42例,分支静脉阻塞11例),男36例,女17例。对确诊视网膜静脉阻塞者,有计划地进行系统检查,包括视     

原发性青光眼与酸硷平衡

长期以来眼科医生注意到原发性青光眼的酸硷平衡。Meesmann宣称酸硷平衡紊乱(硷中毒)是青光眼的病因。继之,其他作者也进行了研究,但未取得一致意见。Sevcik将研究此问题的学者分为三组:(1)认为青光眼伴发于酸中毒,(2)伴硷中毒,(3)青光眼与酸硷平衡无关。鉴于对此问题的矛盾意见,作者试图作进一步研究。方法:按常规从手指取血样,用微分析仪测定酸硷平衡。对象为50例原发性青光眼病人,男27,女23,年龄21-86岁。其中开角型青光眼43(包括2青年性),闭角型7。病人均经保守治疗失败后进行手术治疗。检查之前,病人均未服用任何会影响酸硷平衡的药物。结果:在50例原发性青光眼中仅发现5例有酸硷平衡紊乱,其他45人正常。此5例中(均男性),4例为开角型,1闭角型;其酸硷平衡紊乱都是由于其他病引起,     

碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

目的：分析碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系。方法：选取2012－01／2014－12在丽水市人民医院进行诊治的原发性开角型青光眼患者（观察组）50例与在丽水市人民医院门诊部体检的健康人（对照组）50例进行试验观察,常规肘静脉取血,使用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术测试碳酸酐酶Ⅱ基因多态性的特点。结果：两组患者在和rs10504813位点rs3758078位点的分布符合哈迪－温伯格平衡定律（ Hardy －Weinberg equilibrium）,且试验结果显示在rs10504813位点中,两组的基因型频率的差异无统计学意义（P＞0．05）,但在等位基因频率分布之间的差异具有统计学意义（P＜0．05）;两组在rs3758078位点的基因型频率以及等位基因频率的差异无统计学意义（ P＞0．05）。两组患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多态性进行单倍型分析发现, TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。结论：碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼的患病风险存在一定的关联,rs3758078位点基因平衡可能是患病风险低的主要原因;TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。     

视网膜静脉阻塞与原发性青光眼

一、绪言视网膜静脉阻塞1878年由 Micher 氏首先描写,一百多年来各国相继有很多研究报告,日本的三轮舜、海老原雄、田野、大野、杉田隆、本桥昭男,我国邓亚平     

碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

目的　探讨碳酸酐酶Ⅱ（ｃａｒｂｏｎｉｃａｎｈｙｄｒａｓｅ,ＣＡⅡ）基因多态性与原发性开角型青光眼（ｐｒｉｍａｒｙｏｐｅｎａｎｇｌｅｇｌａｕｃｏｍａ,ＰＯＡＧ）遗传易感性的关系。方法　采集８１例ＰＯＡＧ患者（ＰＯＡＧ组）和６０位正常人群（对照组）静脉血,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测受试对象ＣＡⅡ基因多态性的分布情况。结果　ｒｓ１０５０４８１３位点Ｔ等位基因频率分布两组间差异有统计学意义［χ２ ＝４．０４０、Ｐ＝０．０４,ＯＲ＝０．６１３、９５％ＣＩ＝（０．３８０～０．９８９）］;基因型频率分布在两组间差异无统计学意义（Ｐ＝０．１３３）。ｒｓ３７５８０７８位点及ｒｓ７０３位点基因型频率分布及等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义（均为Ｐ＞０．０５）。构建８种单倍型,ＣＡⅡ基因在两组间的单倍型分布差异具有统计学意义（Ｐ＝０．０４２）,ＴＡＣ单倍型携带者患ＰＯＡＧ风险显著降低［ＯＲ＝０．１４５、９５％ＣＩ＝（０．０２１～０．９８０）,Ｐ＝０．０２２］。结论　ＣＡⅡ基因多态性与ＰＯＡＧ发病风险有相关性,ｒｓ１０５０４８１３位点的Ｔ等位基因可能是其保护性因素;ＴＡＣ单倍型携带者患ＰＯＡＧ风险显著降低。     

青光眼睫状体炎综合征与原发性开角型青光眼

1948年Posner与Schlossmann首次详述了青光眼睫状体炎综合征,其特点为:1.单侧。2.反复发作。3.轻度不适、视力稍模糊及虹视。4.视力轻度减退、眼压升高、开角、角膜后白色沉淀物1至数个及前节轻度炎症、角膜水肿、虹膜异色、一些病人患眼瞳孔开大。5.危象持续数小时至数周。6.视野及视乳头正常。7.间歇期一切试验包括眼压、眼压描记、激发试验皆在正常范围。     

原发性婴幼儿青光眼(先天性青光眼)

原发性婴幼儿青光眼(primary infantil glaucoma)一般称为先天性青光眼(congenital glaucoma)。是一种先天遗传性小梁或前房角发育异常,阻塞房水排出而致的新生儿、婴幼儿青光眼。表现为眼压增高,角膜增大、水肿,视乳头凹陷。不典型者可较晚发病,即在眼球不能完全膨胀时出现,称为青少年性青光眼(juvenile glaucoma)。与此相反,继发性婴幼儿青光眼系指新生儿和婴幼儿期伴有结构异常,错构瘤性、代谢     

家族评分作为原发性开角型青光眼遗传风险的指标

目的：通过计算家族评分(FS)来评价开角型青光眼(0AG)的遗传风险，FS总结了所有亲属的信息，包括他们的疾病状态、年龄、性别和血亲程度，并研究正常眼压及高眼压的0AG的遗传影响。     

原发性青光眼的统计分析

为了进一步了解我国原发性青光眼的发病情况，搞好防治工作，本文对1986年1月至1992年！2月在我院眼科住院，经过检查确诊的原发性青光眼的发病率、病型构成、发病年龄、眼别、性别等进行统计分析如下。统计结果一、发病率：7年间我院收住院各种眼病3981例，其中原发性青光眼226例，占5．68％。二、患病类型：急性闭角型青光眼155例，占68．58％；慢性闭角型青光眼55例，占24．34％；开角型青光眼16例，占708％。急性闭角型青光眼和慢性闭角型青光眼病的比例为2．82。1；开角型青光眼和闭角型青光眼病的比例为1：13．13。三、患病年龄：急性…     

原发性青光眼的证治

原发性青光眼的证治上海市眼病中心防治所（２０００４２）姚芳蔚原发性青光眼病因复杂，治疗棘手，为求得更好疗效，采取辨证论治殊属必要，因为这是中医的精髓，也是治病的根本大法。从临床较多的病例分析，本症以老年女性为多，而且多数性情急燥，或者忧郁多愁，而当人...     

原发性青光眼基础临床研究进展与发展趋势

青光眼是全球第二大致盲眼病、不可逆性盲最主要的原因.青光眼的流行病学、发病机制、早期诊断、基础与临床研究、致病基因筛选及视功能测定、视神经损伤与保护等问题尚处于探讨阶段.因此,有必要回顾国内近年来青光眼的基础与临床研究进展情况,分析青光眼研究领域存在的问题,明确今后青光眼的研究方向,进一步推动青光眼的基础与临床研究深入发展.文中就近年来原发性青光眼的流行病学状况、基础研究、视功能检测、临床治疗方法的研究进展做一综述.