G6PD第12外显子的变性梯度凝胶电泳检测

红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓ ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ) ,是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶。Ｇ6ＰＤ缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病 ,其基因突变是导致Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要分子基础。Ｇ6ＰＤ基因定位于Ｘ染色体长臂 2区 8带 (ｘ ,ｑ2 .8)上 ,全长 2 0 114ｂｐ ,由 13个外显子和 12个内含子组成。在Ｇ6ＰＤ的突变中ｎｔ1376Ｇ Ｔ和ｎｔ1388Ｇ Ａ两个点突变是中国人中最常见的突变 ,占发病率的 6 5%左右。它们都位于 12外显子上 ,位置上仅相差 12个碱基。云南是Ｇ6Ｐ…     

蚕豆病54例临床分析

蚕豆病是一种先天性 (遗传性 )红细胞 6磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷的疾病 ,该病主因进食蚕豆及蚕豆类制品 ,或吸入蚕豆花粉 ,服用含有类似氧化剂的药物而引起的急性血管内溶血。思茅地区医院儿科 1990年至 2 0 0 0年期间共收住院治疗蚕豆病5 4例 ,现报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 5 4例 ,男 48例 ,女 6例 ,男女之比为 8∶1。发病年龄最小 6个月 ,最大 9岁。其中～ 1岁 2例 ,占 3.7% ;～ 3岁 40例 ,占 74.1% ;～ 6岁 11例 ,占 2 0 .4% ;6岁以上 1例 ,占1.8%。根据《儿科学》[1] 诊断标准 ,小儿贫血之四红细胞 6磷酸氢酶缺陷症…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏时红细胞膜的非酶糖基化改变

我国南方地区及云南省属葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症高发区。红细胞Ｇ6ＰＤ缺乏时 ,磷酸戊糖分解途径减弱 ,生成还原性辅酶Ⅱ (ＮＡＤＰＨ)量不足 ,使红细胞抗氧化能力下降 ,膜脂质、蛋白、膜酶易受氧化性攻击 ,使其结构发生改变、功能出现异常 ,红细胞易破裂溶血。我们已对Ｇ6ＰＤ缺乏时膜结构[1 3] 及膜功能[4 ,5] 改变作了研究 ,现对Ｇ6ＰＤ缺乏时受氧化攻击的红细胞膜非酶糖基化 (糖化 )改变及其可能成因作初步探讨 ,以进一步揭示Ｇ6ＰＤ缺乏时发生溶血的机制。病例和方法1　病例　选取经ＮＢＴ纸片法筛查为Ｇ6ＰＤ缺陷可疑…     

用等位基因特异聚合酶链反应检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺乏症是中国南方人群中一种常见的遗传病之一 ,与药物性溶血、感染性溶血及新生儿高胆红素血症等有密切的关系。引起Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要原因是Ｇ6ＰＤ基因点突变[1] 。现已发现引起中国人Ｇ6ＰＤ缺乏症的突变主要是 1376Ｇ→Ｔ、1388Ｇ→Ａ、95Ａ→Ｇ、392Ｇ→Ｔ、5 92Ｃ→Ｔ及 10 2 4Ｃ→Ｔ等六种突变[2 5] 。以往检测这些已知的突变 ,主要用错配扩增酶切法、等位基因寡核苷酸探针杂交等方法[2 5] 。最近 ,杜传书等[6] 报道用突变特异性扩增系统(ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔ…     

深圳地区新生儿疾病筛查结果分析

深圳市于 1998年 5月在我院成立新生儿疾病筛查中心 ,至 2 0 0 1年 8月已对12 36 0名新生儿进行了先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)、苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)及葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ 6 ＰＤ)缺陷的筛查 ,现总结 3年来新生儿筛查的结果及体会。1　材料与方法1 1　标本采集　新生儿     

新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷176例分析

红细胞葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶 (G- 6 - PD)缺陷症是一种常见的不完全显性伴性遗传病 ,主要表现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。该病在我区多见 ,占新生儿病理性黄疸比例较大。 1997年 1月～ 2 0 0 1年 1月 ,我院收治 G- 6 - PD缺陷新生儿 176例 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　 176例均为我院儿科住院的新生儿 ,经G- 6 - PD定性检测确诊为 G- 6 - PD缺陷。其血清胆红素高于2 0 5μmol/ L者诊断为高胆红素血症 ,其中男婴 10 4例 ,女婴72例 ,男∶女 =1.4 4∶ 1,男婴发病率高于女婴。1.2　合并症　 176例中无合并症者 12…     

病毒性肝炎与6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷55例临床分析

病毒性肝炎并发溶血性贫血在红细胞 6 磷酸葡萄糖脱氢酶 ( ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ 6 ＰＤ)缺陷症的高发地区时有发生。笔者就此三者的关系分析一组患者的临床病程和生化指标的持续异常时间 ,并结合临床资料 ,初步探讨Ｇ 6 ＰＤ缺陷的病毒性肝炎并发溶血的机制。1　临床资料1.1　诊断标准　病毒性肝炎的诊断分型 ,按 1990年上海第六次全国病毒性肝炎会议修订的诊断标准。溶血性贫血的诊断依据 :①短期内皮肤粘膜苍白 ,黄疸加深 ;血红蛋白 (Ｈｂ)、红细胞降低 ;网织红细胞明显增高。②溶血象…     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸临床检测指标与意义

1．1 对象 足月男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏性黄疸患儿54例．足月男性新生儿非G-6-PD缺乏性黄疸患儿80例，采用由中山生物工程有限公司提供的红细胞G-6-PD缺乏症检测试剂盒。     

用错配引物介导人工Hha I内切酶酶切位点检测葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因cDNA95（A→G）突变

用错配引物介导人工ＨｈａＩ内切酶酶切位点检测葡萄糖－６－磷酸脱氢酶基因ｃＤＮＡ９５（Ａ→Ｇ）突变谢建生，龙桂芳，唐智宁，蒋南华，林伟雄，李卫葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷症是人类最常见的酶缺陷病，可导致蚕豆病、新生儿高胆红素血症甚至核黄疸、药...     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷基因型与临床关系的初步探讨

我们采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法和限制性内切酶分析技术 ,检测了 87例葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (Ｇ6ＰＤ)缺陷症患者 5种常见的Ｇ6ＰＤ基因突变型 ,对各种基因型与其引起的急性溶血性贫血的临床关系进行了研究 ,以了解不同的基因突变型有无不同的临床结果。病例和方法1　研究对象　 87例患者中男 76例 ,女 11例 ,年龄 1.5个月～ 10岁 ,平均 3岁 ,均是我院 1993～ 1997年因急性溶血性贫血发作而住院的患儿 ,通过高铁血红蛋白还原率和Ｇ6ＰＤ测定 (ＮＢＴ法 )确诊为Ｇ6ＰＤ缺陷[1] 。其父母均为居住在广东 ,无亲缘关系的广东籍人。2　临床…     

临床护士心理压力源与工作满意度调查分析

目的了解临床护士面临的主要心理压力源,为护理管理者有效地帮助护士减轻和消除心理压力提供依据。方法采用自评式问卷调查的方法 ,对内江市2所三级乙等医院287名从事临床护理工作的护士进行问卷调查。结果临床护士的心理压力源依次来源于工作强度、职业需求、工作环境、人际关系、家庭经济收入等方面。其中来源于工作强度、人际关系及家庭方面的压力源,不同年龄组护理人员在其压力程度上差异有统计学意义(P0.05)。结论从事临床护理工作的护士存在着多种心理压力源,这些压力源是导致护士工作不满意的主要原因,也是护理的安全隐患之一,护理管理者应予以足够的重视,并定期针对不同的人群进行心理健康知识培训,建立有效的支持系统,及时帮助他们调整心理状态,减轻和消除压力,从而提高护士对本职工作的满意度和患者对护理服务的满意度。     

精神疾病患者家属教育的情况分析

目的：通过对精神疾病患者家属教育的调查，探讨家属教育的内容和教育方式。方法：采用自拟问卷对参加系列教育的家属进行调查分析。结果：患者和家属接受教育次数越多，对疾病知识了解越多；在患者的亲属中患者的父母参加教育比率较大。结论：家属教育对治疗疾病起着积极的作用，应更具有针对性，同时还应该注意教育方式。