肝豆状核变性36例临床分析

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,发病隐匿,临床早期诊断缺乏特征性指标,误诊率高。本文对我院自1993～2002年收治的36例HLD进行临床分析,探讨HLD发病特点及相关辅助检查特征性变化,以期提高早期诊断率。1临床资料1.1一般资料本组36例,男25例,女11例。年龄8～39岁,平均16.6岁。明确诊断前病程平均13.7个月。缓慢起病33例,急性发病2例,无临床症状1例。有明确家族史9例,无明确家族史27例。1.2临床表现以神经系统征象为首发22例(61.1%);表现为行走不稳,肢体震颤,言语含糊,四肢肌张力增高,以单纯肝脏损…     

肝豆状核变性诊疗体会

肝豆状核变性(wilson's病,简称WD)为常染色体阴性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起一系列临床表现的综合征.其发病率约3/10000,以儿童和青少年为主,是常见的遗传性肝病之一. 1 临床表现 患者年龄多在5~40岁,临床表现多样,以肝病、神经精神症状、角膜k-f环、血清铜蓝蛋白降低为主,少数可以出现内分泌和血液系统症状等.近一半的肝豆状核变性(wilson's病)患者临床表现不典型,需借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊.     

以溶血性贫血为首发表现的肝豆状核变性1例

患儿。男,9岁．因头晕、乏力、面色苍白4d于2007年9月5日入院。4d前无明显诱因出现头晕、乏力、面色苍白,小便深黄色。在当地医院检查发现贫血、肝功异常．未做治疗来我院进一步诊治。查体：体温37℃,血压120／60mmHg。少年男性,神志清。精神差。皮肤黏膜苍白,巩膜黄染。浅表淋巴结无肿大。胸骨无压痛,心肺听诊正常,肝脾肋下未触及肿大。生理反射正常存在。病理反射未引出。血常规：WBC16．2×10^9／L,Hb66g／L,Bpc293×10^9／L,网织红细胞比值0．127。     

肝豆状核变性15例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点,提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析15例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 15例患者中13例患者K-F环阳性(86.7%),15例血清铜蓝蛋白均降低(100%),8例患者表现为神经系统症状(60%),7例(46.7%)表现为肝损害,2例发生溶血性贫血(13.3%)。结论肝豆状核变性青少年多见,以神经系统和肝损害为主要表现,青霉胺与硫酸锌联合治疗对大部分肝豆状核变性患者有效。     

肝豆状核变性110例临床分析

目的:以肝损害为主肝豆状核变性的临床表现以及主要辅助检查特点,探讨肝豆状核变性的临床特征,以提高临床诊断水平,减少误诊。方法:回顾性分析110例肝豆状核变性患者的临床资料。结果:以肝损害为主的肝豆状核变性患者年龄显著低于以神经、精神症状首发患者,血清铜、铜蓝蛋白、24h尿铜、角膜K—F环对诊断意义重大。结论:以肝损害为主的肝豆状核变性多见于儿童及青少年,可表现为慢性肝炎、肝炎肝硬化及亚急性重型肝炎,提高对本病的认识,及时有效的个体化治疗可改善预后,提高生存质量。     

肝豆状核变性9例临床分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病,本病少见,多为隐匿起病,临床表现多样,诊断困难,易误诊、漏诊。因此,熟知此病的临床特征,有利于早期诊断及治疗,改善预后。现将我院1999年3月-2004年5月收治的此类患者共9例。就其临床诊治做一回顾性分析。     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性伴胆囊炎、胆囊结石1例

患儿 ,女 ,1 2岁。 2年前出现水肿、血尿 ,尿常规 :红细胞1 5～ 2 0 /ＨＰ、尿蛋白 (+)。血浆蛋白 53ｇ/Ｌ ,球蛋白 2 9ｇ/Ｌ ,门冬氨酸转氨酶 78Ｕ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶 63Ｕ/Ｌ。腹部Ｂ超及ＣＴ示 :肝实质弥漫性改变、胆囊壁增厚 (水肿 )、双肾实质弥漫性改变。按“急性肾炎”治疗未见好转。 4个月后出现肝、脾肿大伴大量腹水 ,无神经系统阳性体征 ,角膜Ｋ Ｆ环阴性。给予抗炎、利尿、保肝等治疗 ,病情逐渐加重。 1年后测血清铜氧化酶吸光度为 0 0 6 ,尿铜 2 63 5 μｇ/2 4ｈ ,角膜Ｋ Ｆ环阳性。诊断 :肝豆状核变性。此时腹部Ｂ超及ＣＴ均示…     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性误诊为溶血性贫血1例

1病例介绍患者男 ,13岁 ,因反复右上腹闷痛伴纳差、乏力、尿黄20余天于2003年6月12日入院。入院查体 :全身皮肤黄染 ,无皮疹、瘀血、瘀斑 ,未见肝掌、蜘蛛痣 ,轻度贫血外观 ,巩膜黄染 ,心肺腹未见异常 ,双下肢无浮肿。血常规 :WBC4 78×109/L ,RBC4 46×1012/L ,HGB92g/L ,HCT29 % ,PLT344×109/L ;血生化 :直接胆红素8 6μmol/L ,间接胆红素60 62μmol/L ,谷草转氨酶72 6U/L ,谷丙转氨酶324 6U/L ;网织红细胞计数1 2 % ;酸溶血试验阴性 ;抗人球试验阴性 ;甲肝、乙肝、丙肝及戊肝等病毒标志物阴性 ;腹部B超未见异常 ;骨髓细胞学…     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。     

肝豆状核变性7例的诊断

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种先天性铜代谢异常疾病，由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其它组织，因而出现各种损害。本病常散发于儿童，临床表现错综复杂，易漏或误诊，现将我院收治的7例报道如下。临床资料一、一般资料：本组7例中男3例，女4例，2例为同胞姐弟。年     

肝豆状核变性合并乙型肝炎1例

１病例介绍患者男 ,５２岁 ,因发音不清、记忆减退３月 ,四肢无力１月余于２００２年７月２０日入院 ,患者３０年前曾发现肝大 ;２０年前发现ＨＢｓＡｇ阳性 ,Ｂ超提示 :肝硬化 ;２００２年３月查乙肝标志为ＨＢｓＡｇ阳性 ,ＨＢｅＡｇ 阳性 ,抗 -ＨＢｃ阳性。入院查体 :神志清楚 ,发音不清 ,行走不稳 ,全身皮肤、巩膜轻度黄染 ,肝掌阳性 ,未见蜘蛛痣 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢腱反射、肌张力无异常 ,病理征（ -）。家族中父亲及姐死于肝硬化 ,兄为肝硬化患者 ,以上３人病因不明 ,乙肝标志均为阴性。入院后肝功示 :ＡＬＴ４…