E-选择素A561C基因多态性与老年人不稳定性心绞痛的相关性研究

目的　探讨 E-选择素 ( E- selectin)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与老年人不稳定性心绞痛的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 ( PCR- RFL P)技术检测 87例不稳定性心绞痛和 98例正常对照者 E-选择素基因型 ,生化技术测定血脂水平。结果　 E-选择素基因型 AA、AC频率在不稳定性心绞痛组和对照组分别为 86 .2 %、1 3.8%和 94 .9%、5.1 % ;等位基因 A、C频率在不稳定性心绞痛组和对照组分别为 93.1 %、6 .9%和 97.4 %、2 .6 %。其基因型频率和等位基因频率在不稳定性心绞痛组和对照组比较差异均有显著性 ( P<0 .0 5)。基因型频率的相对风险分析 ,AC基因型患不稳定性心绞痛的风险是 AA基因型 2 .976倍 ( OR=2 .976 ,95% CI:1 .0 0 4～ 8.82 2 )。结论　 E-选择素 A56 1 C基因多态性与不稳定性心绞痛的发病有相关性 ,C等位基因可能是不稳定性心绞痛发病的危险因素之一。     

昆明汉族2型糖尿病肾病与ATIR基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）检测184例T2DM患者，其中110例为DN者[DN（＋）组]、74例为无肾病者[DN（-）组]及56例正常对照组（NC组）的AT1R基因多态性。结果（1）昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86％，AC型14％，CC型未检出；A等位基因频率93％，C等位基因频率7％。（2）T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。（3）DN（＋）与DN（-）中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异（P〉0．05）。结论（1）昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征。（2）昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关。     

乙醛脱氢酶2基因 rs671多态性和新疆汉族人群原发性高血压的关联性研究

目的：探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因 rs671多态性在新疆地区汉族人群原发性高血压（EH）发病中的作用。方法应用 Taqman 技术检测了474例汉族 EH 患者和358例正常血压者 ALDH2基因 rs671多态性。结果在男性人群中,饮酒组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于不饮酒组（P ＜0．01）;EH 组 rs671的 GA ＋AA 基因型频率和 A 等位基因频率均明显低于对照组（P ＜0．01）。而在女性人群中,EH 组和对照组 rs671的 3 种基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P ＞0．05）。非条件 Logistic 回归分析校正年龄、体重指数、糖尿病史、饮酒史等影响因素后,在男性人群中 rs671的 GA ＋AA 基因型者患 EH 的风险低于 GG基因型者（OR ＝0．656,95％CI：0．448～0．962,P ＜0．05）,GA ＋AA 基因型者收缩压水平明显低于GG 型者（P ＜0．05）。而在男性不饮酒者和女性人群中,GA ＋AA 基因型者和 GG 基因型者血压水平比较差异无统计学意义。结论ALDH2基因 rs671多态性可能和新疆汉族男性人群 EH 的发生相关,rs671的 GA ＋AA 基因型可能是汉族男性人群 EH 的一个保护因素。     

AT1R基因A1166C多态性与贵州布依族、汉族原发性高血压的相关性研究

目的:研究血管紧张素1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与贵州地区布依族、汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法:在贵州省独山县人民医院病房及门诊收集的EH确诊病例为高血压组,布依族77例,汉族74例;门诊体检选取健康成年人群为正常对照组,布依族64例,汉族78例。采用PCR扩增技术及限制性酶切法(PCR-RFLP),检测布依族、汉族高血压组及正常对照组的外周血白细胞DNA中AT1R基因A1166C的多态性,统计分析布依族、汉族高血压组和正常对照组中A1166C基因型及等位基因频率的分布情况。结果:布依族高血压组的AA、AC和CC基因型频率分别为93.5%、6.5%和0,而在正常对照组中分别为95.3%、4.7%和0,两组进行对比差异无统计学意义(P=0.728);布依族高血压组中A与C等位基因频率分别为96.8%、3.2%,而在正常对照组中分别为97.7%、2.3%,两组比较差异也无统计学意义(P=0.732)。汉族高血压组的AA、AC和CC基因型频率分别为87.8%、12.2%和0,而在正常对照组中分别为97.4%、2.6%和0,两组进行对比差异有统计学意义(P=0.022);汉族高血压组中A与C等位基因频率分别为93.9%、6.1%,而在正常对照组中分别为98.7%、1.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.025),高血压组的AC基因型与C等位基因频率显著增高。结论:在贵州地区,AT1R基因A1166C多态性与布依族人群的EH无显著相关性,而与汉族人群的EH具有显著相关性,AC基因型和C等位基因可能是高血压发生的危险因素。     

E-选择素A561C 基因多态性对高血压的影响

目的探讨E-选择素A561C基因多态性对高血压病的影响。方法高血压病组347例,对照组315例。两组年龄、体重指数差异无统计学意义。对两组进行血压测量,采血检测一氧化氮、内皮素、血管紧张素Ⅰ、血管紧张素Ⅱ及醛固酮。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析,电泳判断基因型并测序。结果检测到AA、AC、CC三种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义（P 〈 0．05）。在高血压病组AC-CC基因型和C等位基因频率（6．92％和4．76％）显著高于对照组（分别为3．17％,2．22％）,P值分别为0．029和0．013。C等位基因发生高血压病的风险性是A等位基因的2．197倍（OR = 2．197,95％ CI为1．164～4．144）。AC-CC基因型平均动脉压与舒张压显著高于AA基因型（P值分别为0．024和0．049）;AC-CC基因型收缩压也有高于AA基因型的趋势,但差异无统计学意义。AC-CC基因型比AA型的空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇更高（P = 0．031,0．046,0．003）,一氧化氮／内皮素比值更低（P = 0．036）。结论E-选择素A561C基因多态性对高血压病有显著影响,AC-CC基因型和C等位基因发生高血压病风险较大,收缩压与平均动脉压较高。     

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与青年高血压病的相关性

为探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体基因A116 6C多态性与青年高血压病的关系 ,测定 10 4名高血压病患者和15 4名正常血压对照组的血压 ,记录高血压病患者的起病年龄。用聚合酶链反应—限制片长多态性法鉴定血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点基因型 ;卡方检验分析病例组与对照组间血管紧张素Ⅱ 1型受体 116 6位点基因型及等位基因频率的差别 ;按起病年龄分层 ,分析青年病例组与青年对照组和中老年病例组基因型及等位基因频率的差别。结果发现 ,病例组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC +CC基因型频率高于对照组 (0 .2 0 2∶0 .0 97,P <0 .0 5 ) ,比值比为 2 .34(95 %可信区间为 1.15～ 4 .6 7) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .115∶0 .0 5 2 ,P <0 .0 1) ;青年病例组血管紧张素Ⅱ 1型受体基因AC +CC基因型频率显著高于青年对照组 (0 .4 0 5∶0 .0 91,P <0 .0 1) ,比值比为 6 .82(95 %可信区间为 2 .0 2～ 2 3.0 8) ,116 6C等位基因频率显著高于对照组 (0 .2 2 9∶0 .0 5 4 ,P <0 .0 1) ;病例组内青年患者AC +CC基因型频率显著高于中老年患者 ,携带C等位基因患者的起病年龄显著早于AA基因型患者。以上表明血管紧张素Ⅱ 1型受体基因 116 6位点AC +CC基因型及C等位基因与高血压病呈正相关 ,并能增加青年人群     

2型糖尿病家系瘦素基因启动子C2549A多态性研究

目的　了解中国人瘦素基因启动子的基因型分布 ,探讨瘦素基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系 ,探讨瘦素基因多态性与 2型糖尿病患者及其非糖尿病一级亲属代谢间的关系。方法　以 2型糖尿病家系中的糖尿病患者、非糖尿病一级亲属为研究对象 ,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法 ,对 489例中国人 (包括 2 69例 2型糖尿病患者、1 35例非糖尿病一级亲属和 85例正常对照 )的瘦素基因启动子 2 549位核苷酸变异 (C2 549A)进行研究 ,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测。结果　 (1 ) 2型糖尿病患者AA基因型频率 (0 .0 63)和A等位基因频率 (0 .349)高于正常对照(AA基因型频率为 0 .0 1 2 ,A等位基因频率为 0 .2 53 ,P <0 .0 5)。 (2 )糖尿病患者中AA、AC基因型携带者空腹血浆瘦素较CC型降低 (P <0 .0 5) ,女性中AA基因型携带者空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数水平低于CC、AC基因型携带者 (P <0 .0 5) ,男性中AA、AC基因型的糖尿病病程较长 (P <0 .0 5)。 (3)非糖尿病一级亲属中女性AA基因型携带者空腹瘦素水平低于AC基因型携带者。男性AA基因型和AC基因型的空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数较CC基因型降低 (P <0 .0 5)。结论　 (1 ) 2型糖尿病患者瘦素基因C2 549A多态性与空腹血浆     

昆明汉族2型糖尿病肾病与AT1R基因A1166C多态性关系

运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测184例T2DM患者,其中110例为DN者[DN( )组]、74例为无肾病者[DN(-)组]及56例正常对照组(NC组)的AT1R基因多态性.结果 (1)昆明汉族正常人群中AT1R基因型AA型86%,AC型14%,CC型未检出;A等位基因频率93%,C等位基因频率7%.(2)T2DM组与NC组A1R基因T的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).(3)DN( )与DN(-)中AT1R基因的A1166C多态基因型频率和等位基因频率分布均无差异(P＞0.05).结论 (1)昆明地区汉族正常人群AT1R基因多态性频率分布具有一定的地区特征.(2)昆明汉族T2DM及2型DN与AT1R基因A1166C多态性无关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166/C多态性与冠心病病变程度的相关性研究

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因A1166／（2多态性与冠心病（CHD）及其病变程度的关系、方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RELP）检测法，测定109例冠心病病人及106例对照者的AT1R基因型。结果冠心病组与对照组AA、AC基因型频率和等位基因频率A、C比较均无统计学意义（P〉0．05）；从冠状动脉病变积分和受累血管数两方面分析冠心病病变程度与基因变异的关系，AA、AC基因型和A、C等位基因频率在不同病变程度间也无统计学意义（P〉0．05）。结论AT1R基因A1166／C多态性与冠心病及其病变程度可能无关联.     

E-选择素基因A561C多态性与糖尿病并发冠心病的关系

目的 :探讨E 选择素基因A5 6 1C多态性与 2型糖尿病 (T2 DM)并发冠心病 (CHD)的关系。方法 :用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法探查E 选择素基因A5 6 1C多态性在对照组、CHD组、T2 DM组、T2 DM并发CHD组中的基因频率分布。结果 :CHD组、T2 DM并发CHD组E 选择素的C等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,不同基因型间血浆E 选择素水平差异有显著意义 (P <0 .0 1)。结论 :E 选择素基因A5 6 1C多态性与CHD及T2 DM并发CHD的发生有关     

E选择素A561C基因多态性与老年人心肌梗死和血脂的相关分析

目的 探讨中国湖北武汉地区E选择素基因A561C多态性与老年人心肌梗死的相关性，并对其与血脂、脂蛋白水平的关系进行分析。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测198例老年心肌梗死患者、187例中青年心肌梗死患者和190例老年健康对照者、185例中青年健康对照者E-选择素基因型，并按常规方法测定血脂水平。结果 E-选择素等位基因A、C频率在老年心肌梗死组和中青年心肌梗死组分别为：92．9％、7．1％和93．3％、6．7％；在老年健康对照组和中青年健康对照组分别为96．6％、3．4％和96.8％、3．2％，同龄梗死组与非梗死组间比较，差异有显著性(P＜0．05)。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。老年、中青年心肌梗死组分别与老年、中青年健康对照组比较，其基因型频率差异有显著性(均P＜0．05)；老年、中青年心肌梗死组血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于老年、中青年健康对照组(P＜0．05)。结论 E-选择素A561C基因多态性与老年心肌梗死的发病有关，C等位基因可能是心肌梗死发病的危险因素之一。     

AT_1R基因多态性对血压的影响

目的 检测血管紧张素Ⅱ的Ⅰ型受体(AT_1R)C1166等位基因在正常人和原发性高血压(EH)患者中的频率,并研究中国汉族人AT_1R基因多态性与原发性高血压的关系.方法 测定120例汉族原发性高血压病人和86个汉族正常人的血压、体重指数、空腹血糖及血胆固醇和甘油三酯浓度.用盐析法提取外周血白细胞DNA,用PCR加上限制性酶切方法检测AT_1R的C1166位基因突变.结果 高血压组除收缩压、舒张压显著高于对照组外,其它临床指标如体重指数、空腹血糖及血脂水平两组间无显著差异;EH患者AT_1R基因AC基因型频率比正常对照组高(0.081vs 0.058,P<0.01),C1166等位基因频率EH组高于正常对照组(0.091vs 0.029,P<0.05);两组中均未发现CC纯合子基因型;进行性别分组后,发现在女性EH患者C1166等位基因频率高于女性正常对照组(0.125 vs 0. 031,P<0.05),在男性EH患者C166频率与男性正常对照组无显著差异(0.072vs O.028,P>0.05);将EH组分为有、无高血压家族史两组,发现有高血压家族史的EH患者C1166频率高于无家族史EH患者(0.123 vs 0.035,P<0.05).结论 在中国汉族人群中,AT_1R基因多态性与原发性高血压有关;C1166等位基因可能是一个高血压的易感基因,并与有家族史的原发性高血压以及女性高血压病密切相关.     

金属硫蛋白2A基因-838G/C多态性与冠心病的关联研究

目的:研究中国江苏汉族人群金属硫蛋白2A(Metallothionein 2A, MT2A)基因-838G/C多态性与冠心病的关联性.方法:采用单荧光标记探针技术,检测287例冠心病患者和226例健康对照者的MT2A基因-838G/C多态性.结果:MT2A基因-838G/C多态性基因型和等位基因频率分布在冠心病组和对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组MT2A -838C等位基因频率明显高于对照组(31.4%:24.6%,P=0.016),C等位基因携带者(GC+CC基因型)患冠心病的风险是GG基因型的1.562倍(OR=1.562,95%CI:1.099～2.218,P=0.013),Logistic回归分析显示,携带C等位基因是冠心病的独立危险因素(P＜0.05).冠心病组C等位基因携带者的冠状动脉Gensini积分明显高于非C等位基因携带者(P＜0.05).结论:MT2A基因-838G/C多态性与中国江苏汉族人群冠心病的发生有关联,C等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因,并影响冠状动脉病变的严重程度.     

中国北方汉族人2型糖尿病合并冠心病与KIF6基因Trp719Arg多态性的相关性

目的探讨中国北方汉族人群KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率分布特点,及与2型糖尿病(DM)合并冠心病(CHD)的关联性。方法采用病例对照研究设计,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了对照组(152例)、DM组(97例)、DM+CHD组(76例)KIF6基因Trp719Arg多态性;比较组间基因型和等位基因频率分布差异,研究基因多态性对血糖、血脂水平的影响。结果中国北方汉族人群Trp719Arg多态性TT、TC、CC基因型频率分别为0.281、0.499与0.220。T、C等位基因频率分别为0.531与0.469。KIF6基因Trp719Arg多态性基因型和等位基因频率组间分布差异无统计学意义(均为P>0.05)。KIF6基因Trp719Arg多态性对血糖、血脂水平无显著影响。Logistic回归分析显示,高血压、年龄(≥60岁)、低HDL-C水平(<1.04 mmol/L)是DM+CHD的独立危险因素(OR分别为2.850、12.977和4.006,均为P<0.05),C等位基因与DM+CHD的发生无统计学相关性。结论 KIF6基因Trp719Arg多态性可能不是我国北方汉族人群DM+CHD的独立危险因素。     

对氧磷酯酶192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的　探讨对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并冠心病的关系。　方法　采用多聚酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)法检测 10 4例健康对照者 (作为正常对照组 )和 80例 2型糖尿病、96例 2型糖尿病合并冠心病 (CDH)患者PON1 192位点的多态基因型。测量体重指数、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、载脂蛋白AI及载脂蛋白B。　结果　 ( 1)中国汉族人PON1 192位点QQ、QR、RR基因型频率及Q、R等位基因频率 :2型糖尿病合并CHD组与正常对照组比较差别有显著性 ;与单纯糖尿病组比较差别无显著性。 ( 2 )中国人与白种人PON1 192位点基因型频率及等位基因频率比较差别非常显著。 ( 3)含R等位基因的基因型QR、RR是 2型糖尿病合并CHD的独立危险因素。　结论　对氧磷酯酶 192Gln/Arg基因多态性与 2型糖尿病合并CHD相关。     

中国人Ⅱa型高脂蛋白血症载脂蛋白E基因多态性的研究

为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系,采用聚合酶链反应－限制片长多态性法,分别对87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及230例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高（P＜0．01）;;血清载脂蛋白E／CⅢ比值显著降低（P＜0．05）;Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势,而ε2等位基因有降低的趋势（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型及携带ε2乘位降低基因组显著（P＜0．001）。此结果提示,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病微血管并发症相关性研究

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与中国人2型糖尿病微血管并发症的关系。方法：运用PCR—RFLP检测263例中国人(206例为2型糖尿病，其中148例合并肾病或视网膜病变，57例为正常对照组)MTHFR基因C677T位碱其突变，比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果：(1)同时合并肾病和视网膜病变的2型糖尿病组与无微血管并发症的2型糖尿病组及正常对照组相比，TT基因型频率显著增加，突变等位基因T频率也明显升高。(2)2型糖尿病合并肾病组TT基因型频率及T等位基因频率明显高于不伴有肾病的2型糖尿病组及正常对照组。(3)2型糖尿病合并视网膜病组与无视网膜病的2型糖尿病及正常对照组相比，TT基因型频率及T等位基因频率明显升高。结论：MTHFR基因C677T碱基突变是促进中国人2型糖尿病患者并发微血管并发症的危险因子，突变T等位基因是糖尿病微血管并发症的易感基因。     

大理白族、汉族2型糖尿病与脂联素基因多态性的相关性研究

目的检测云南大理地区白族与汉族对照人群及2型糖尿病（T2DM）患者脂联素基因（APM1）T45G多态性。方法PCR-RFLP方法。结果白族APM1 45位各基因型频率及等位基因频率对照组与T2DM组间无统计学差异；汉族T2DM组GG基因型频率高于对照组（P＜0.05）。结论APM1 T45G多态性与T2DM的相关性可能存在种族差异：白族人群可能不相关，汉族人群可能相关。     

AT1R 1166A／C和CYP11B2-344C／T基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的研究2型糖尿病患者AT1受体基因1166A／C（ATIR1166A／C）与醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344C／T（CYP11B2—344C／T）多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性。方法研究对象分为DN组73例,糖尿病非肾病（non-DN）组72例及正常对照（NC）组52名。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测各组基因多态性。结果DN组AT1R 1166A／CAC基因型和C等位基因频率高于Non-DN组（P均〈0．05）。DN组ATlR1166A／C各基因型临床指标比较,AC基因型患者的BUN、Cr、UA、UAER、SBP和DBP均明显高于AA基因型患者。2型糖尿病患者AT1R 1166A／C多态性与DN相关（P〈0．05）,但CYP 11B2—344C／T多态性并未发现与DN相关。结论蚌埠地区汉族人群存在AT1R 1166A／C多态性,其AC基因型与糖尿病肾病有显著相关性。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨脂联素基因（apM1）2号外显子＋45位点T/G多态性与滨州地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法 ,检测100例T2DM患者及100例健康者的apM1 2号外显子＋45位点T/G多态性。结果与健康者比较,T2DM患者G/G基因型分布、G等位基因频率明显升高,T等位基因频率明显降低（P均〈0.01）。结论 apM1可能是滨州地区汉族人群T2DM的易感基因。