Gilbert综合征1例报告

Gilbert综合征又名遗传性非溶血性胆红素血症、家族性非溶血性无胆汁尿性黄疸和生理性血内胆红素增高症等.作者在临床中发现1例,报道如下.     

一家三口患吉尔伯特（Gilbert）综合征

Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征１９６１年由Ｇｉｌｂｅｒｔ首先报道 ,又称先天性非溶血性黄疸。国内文献报道较少 ,我院于２０００年９月收治１例 ,现结合文献报道如下。１病例报告患儿 ,男 ,１２岁 ,因发现肝功能异常４个月 ,于２０００年９月１２日入院。患儿４个月前因体检时发现肝功能异常 (血清胆红素及ＡＬＴ轻度升高 ) ,经休息及保肝治疗无效。反复检查肝功能 ,始终有轻度异常。发病以来 ,无恶心呕吐 ,无皮肤及巩膜黄染 ,无神软乏力 ,未解葡萄酒色尿及白陶土样大便。无进行性面色苍白及消瘦。既往无肝炎病史 ,未接种乙肝疫苗。出生史中 ,新生…     

Gilbert综合征1例临床分析

正Gilbert综合征(GS)也称先天性非溶血性黄疸,最早由Gilbert和Lereboullet在1901年就提出,是一种肝脏无器质性的病变。因为肝细胞摄取间接胆红素(IBil)障碍,导致肝细胞微粒体内,缺乏葡萄糖醛酸转移酶,又或是与IBil结合的清蛋白障碍,导致血液里非结合胆红素升高,以这些为主要表现的常染色体显性遗传病,任何年龄均可发生,但临床症状多较轻     

Gilbert综合征69例临床分析

Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征６９例临床分析广东鹤山市人民医院吴锦荣，陈剑峰Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征又名体质性肝功能不良症，是临床上最常见的家族性黄疸，占全部体质性黄疸１６％［１］。它常常被误诊为病毒性肝炎，胆囊炎等疾病，现把我们１９９２～１９９４年所诊治的６９例...     

同胞姐弟Gilbert综合征3例

Ｇｉｌｂｅｌｔ综合征 ,又称体质性肝功能不良性黄疸 ,是遗传性或获得性葡萄糖醛酸转移酶 (ＧＡＴ)活力减低或缺乏 ,导致肝功能摄取非结合胆红素障碍所引起的非溶血性高非结合胆红素血症。其表现为自幼年起即有慢性波动性黄疸 ,无进行性肝损害 ,预后良好。现报告同胞姐弟Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征 3例。1　临床资料例 1　女 ,纺织工人 ,汉族 ,2 5岁 ,已婚。因反复出现眼黄10年 ,每次黄疸发生呈间歇性出现 ,不伴寒热 ,无皮肤瘙痒 ,可伴轻度恶心、干呕、乏力、纳差等症状。曾诊断为“肝炎” ,服中药治疗 ,病情可自行缓解。 2 0 0 0年 11月再次发生…     

Gilbert综合征43例临床及肝组织病理分析

Gilbert综合征（Gilbert syndrome，GS）又称特发性非结合型高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足、致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类良性遗传性疾病，部分呈家族性。病情可反复发作。作者对本院近6年来收治的43例Gilbert综合征患者的临床表现及肝组织病理表现进行整理分析。现报道如下。     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征。患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状。本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成。通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识。     

黑斑息肉综合征诊治体会（附5例报告）

黑斑息肉综合征又称Ｐｅｕｔｚ-Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（以下简称Ｐ -ＪＳ）是一种常染色体显性遗传病 ,临床少见。从１９９３年３月～１９９９年３月本院收治２例 ,经追踪调查 ,另发现３例患本病的家族成员。本文结合文献对本病的诊断和治疗进行如下探讨。１临床资料１．１一般资料男性３例 ,女性２例。息肉病变部位 :空肠２例 ,回肠１例 ,卵巢１例 ,结肠息肉癌变１例 ,均无手术史。１．２临床表现２例均以急腹症表现而入院 ,无消化不良及稀便、便血症状。黑斑分布于唇、颊粘膜、掌趾面２例 ,另３例黑斑呈多部位分布 ,但女性病人无足底色素…     

Gilbert综合征1例

Gilbert综合征为一种先天性胆红素代谢障碍疾病,最早由Gilbert和Lereboullet于1901年报道,在西欧和北美白种人中发病率为5%~7%,国内尚无确切发病率报道。作者于临床工作中诊断资料完整者1例,现报道如下。1临床资料患者,男,26岁,主因右季肋部疼痛半年,加重1个月入院。于半年前患     

Gilbert综合征四例分析并文献复习

G ilbert综合征为一种家族性胆红素代谢异常的疾病,由G ilbert 1901年首先报道[1],临床少见,常误诊漏诊。我院1986年6月~2004年12月收治4例,笔者回顾临床资料并复习近10年有关文献,探讨本病的误诊原因和诊治方法。1临床资料1·1一般资料本组4例,男、女各2例,年龄18~25岁。2例其母有黄疸史,均有劳累、感冒、饥饿等诱因。1·2临床表现4例均有皮肤、黏膜黄染,1例食欲缺乏。医技检查:总胆红素(TB iL)56·95~75·2μmol/L,直接胆红素(DB iL)0~4μmol/L,丙氨酸转氨酶(ALT)11~20 U/L,尿三胆、病毒性肝炎血清标志物、肝穿刺活检病理检查均未见…     

结节性硬化症1例

患儿 ,男 ,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年 ,加重两个月入院。患儿 2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛 ,表现为阵发性头及躯干急骤前屈 ,上肢伸直 ,然后屈曲内收 ,下肢屈曲。每次发作时间在 5～ 6ｓ左右后自行缓解 ,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗 ,口服“鲁米那”药物     

Gilbert综合征1例

患者,女，23岁，因“发现皮肤、巩膜黄染十多年”于2006年6月19日以黄疸原因待查收住我科。患者人院前十多年来无明显诱因出现皮肤、巩膜黄染。偶有腹胀痛。疲劳、饥饿后黄疽可稍有加深，伴乏力，小便色深黄，大便正常，病程中无畏寒、发热、腹部绞痛等。既往史：否认肝炎病史。月经正常。家族史：患者外婆亦为皮肤、巩膜黄染者，未经诊治，身体健康。查体：T36．5℃，R22次／min，P88次／min，BP90／60mmHg。     

Gilbert综合征合并急性戊型肝炎1例

1　病历简介女 ,2 2岁 ,未婚。因乏力、纳差、恶心、尿黄 4周入院。 4周前无明显诱因出现乏力、纳差、厌油、恶心及明显尿黄。在当地医院检查肝功ALT 4 5 9U/L ,AST 2 5 6U/L ,TB 198μmol/L。诊为“急性黄疸型肝炎” ,给以维生素、联苯双脂、茵枝黄等保肝、降酶、退黄等药物治疗后 ,乏力及消化道症状明显好转 ,但黄疸无明显改善。为进一步明确诊断和治疗而来我院。门诊查体 :发育正常 ,营养中等 ,皮肤无明显黄染 ,无蜘蛛痣及肝掌 ,巩膜轻度黄染 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未扪及 ,肝区无叩击痛 ;无腹水征 ,无下肢凹陷性水肿。肝…     

一家3例Gilbert综合征

例1：女，8岁。自幼间歇性巩膜、皮肤黄染。每次发作3～50d，多于发热时黄染加重，除黄疸外，无其他不适，大、小便颜色正常。系第1胎第1产，足月顺产，有生理性黄疸史，无肝炎接触史。父母非近亲结婚，其母孕期健康。查体：生长发育正常，巩膜及全身皮肤黄染。实验室检查：①黄疸期：黄疸指数15～35U，血清总胆红素38．4μmol／L，未结合胆红素33．4μmol／L，结合胆红素5．0μmol／L，肝炎全项检查均阴性，     

原发性下颌-瞬目综合征一例

【病例】女,12岁。生后咀嚼食物或张口时伴有左上睑上提,症状加重7年就诊。查体:双眼视力5.0,左上睑轻度下垂,眼球运动自如,无斜视及屈光不正,双眼前后节未见异常。下颌无畸形,牙齿排列整齐,无龋齿、反(牙合)。咀嚼或张口时左上睑抬     

Gilbert综合征（附2例报告）

Gilbert综合征又称特发性非结合性高胆红素血症，是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类遗传性疾病。本病在临床上易误诊为各种肝炎。现将我科收治的Gilbert综合征2例报告如下。     

Gilbert综合征

Gilbert综合征(Gilbert syndrome，GS)最早由Gilbert和Lereboullet在1901年报道，这是一种遗传性胆红素代谢障碍性疾病，表现为肝脏无器质性病变的非溶血性的间歇性非结合性高胆红素血症。过去认为该病十分罕见，近10年来对GS认识不断加深，发现人群中的发病率可达3％～12％a患者中以年龄18～30岁者较多见，男女之比为10：1。     

日尔贝综合征1例报告

1　病例报告患者男性 ,2 4岁 ,安徽人。因巩膜黄染、尿黄 5年于2 0 0 3- 10 - 11来诊 ,患者于 5年前无明显诱因出现巩膜黄染、尿黄 ,当时有轻度乏力、纳差 ,不伴右上腹疼痛 ,无发热 ,无四肢关节、全身肌肉酸痛。尿淡黄色 ,无陶土样大便 ,无皮肤瘙痒。去当地医院就诊 ,查肝功能 :ALT正常 ,总胆红素 5 1 2 μmol/L ,间接胆红素 4 6 4 μmol/L。病原学检查 :乙型病毒性肝炎血清标志物检查除抗 HBs阳性外 ,抗 HBe、抗 ΗΒc、HBeAg、HBsAg均阴性 ;外周血乙型肝炎病毒脱氧核糖核酸阴性 ;抗 丙型肝炎病毒抗体、丙型肝炎病毒核糖核酸均阴…