毛囊角化病一家系报告

毛囊角化病又称Darier病,是一种少见的以表皮细胞角化不良为基础病理变化的慢性角化性皮肤病。本病为一种常染色体不规则显性遗传性皮肤病。现把我所门诊诊治的毛囊角化病一家系报告如下。     

毛囊角化病一家系报告

先证者 ,女 ,2 9岁 ,自述从 15岁开始上肢、肘窝处起坚实毛囊样小丘疹 ,以后逐渐发展至全身 ,夏重 ,冬轻 ,秋后好转。有时自觉面部灼热、刺疼感 ,日晒加重 ,腋窝伴有腥臭味。十几年来多方诊治 ,按皮炎、湿疹、扁平疣治疗效果不佳 ,于 2 0 0 0年 7月 2 0号就诊。患者其母及大姐均有类似皮疹 ,父母非近亲结婚 ,祖父母均无此病。生一男孩 ,7岁 ,健在 ,现无类似皮疹发生。体检　患者神志清 ,智力正常 ,系统检查无异常。皮肤科情况 :皮疹对称发生 ,手足背及小腿皮疹呈扁平丘疹 ,群集而融合 ,颜色呈正常肤色。手掌及足底可见角化过度样点状损害。…     

毛囊角化病一家系报道

我们于2005年12月发生毛囊角化病一家系4例患者，现报道如下。 先证者，男，26岁，患者自10多岁开始，双手背，足背出现较多小的角化性丘疹，丘疹逐渐增大呈疣状，当时无明显自觉症状，后因并发感染皮肤破损，其皮疹多年变化不大。20岁以后皮疹范围明显扩大，波及面部，颈部，腋窝，背部，腹部，腹股沟及臀部等。     

毛囊角化病一家系7例报告

毛囊角化病（Darier病）为常染色体不规则显性遗传性皮肤病，Domonkos指出，文献报道的病例有25%显示些遗传特征，Ebling等认为家族中发病一般不超过2代。最近我院诊治一家系中3代7例患者，现报告如下。     

毛囊角化病一家系6例报道

先证者男,12岁。眼角、颈部、腹股沟褐色丘疹伴痒6年。家系调查4代18人,共有6人患病。组织病理示基底层上裂隙形成,可见棘层松解细胞。诊断毛囊角化病。     

泛发性毛囊角化病一家系报道

毛囊角化病是一种不常见的遗传性角化不良性疾病，1889年由White首次描述，同年3月Dafter也报道1例。其特征性损害是针尖至豌豆大的坚硬丘疹，表面有油腻性结痂，如结痂剥除，丘疹中央可呈漏斗形的小窝。现将泛发性毛囊角化病一家系报道如下。     

一家族毛囊角化病伴发银屑病

先证者男,60岁。因全身起毛囊性暗褐色丘疹45年,伴银白色鳞屑性斑3年,而于1986年6月28日入院。     

毛囊角化病一家系及三例散发患者ATP2A2基因突变研究

目的：对毛囊角化病（Darier's disease, DD）一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法：收集先证者及其家系成员、散发病例的临床资料和外周血,采用PCR技术扩增ATP2A2基因所有编码区及侧翼序列,用Sanger法测序检测潜在的突变,选取与患者无亲缘关系的100例健康人作为对照,同时对已报道的ATP2A2基因突变进行文献回顾。结果：家系中三例患者均检测出ATP2A2基因第5号外显子c.380 G>A(p.G127D)新发错义突变;散发患者S1检测出第13号外显子C.1676G>A(p.R559Q)错义突变,散发患者S2检测出第14号外显子c. 2001C>T(p.D667D)同义突变,散发患者S3未检测出突变。结论：本研究中共发现三个突变,其中c.380G>A(p.G127D)在中国人群中首次报道,拓展了ATP2A2的基因突变谱。     

毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变的检测

目的检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果该家系先证者及其母亲、舅舅存在一个新的ATP2A2基因错义突变,即在ATP2A2基因第18外显子核苷酸2728位碱基A变成G(c.2728 A→G),导致患者在910位(p.910N→D)将天冬酰胺(AAC)替换为天冬氨酸(GAC),而该家系中其他正常者未发现此突变。结论研究结果支持单倍型遗传是毛囊角化病显性遗传的一种常见机制。     

掌跖角化病一家系九例

掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的遗传性皮肤病。近期我们见到一个家系中共有 9人患病,并对该家系进行了随访调查,现报道如下。 先证者（ IV2） 女, 11岁。出生即发现手掌、足跖脱屑,病情较重。皮肤科情况：双手掌、足跖明显角化过度,表面光滑,呈亮黄色,皮损区与正常皮肤隔以狭窄的红斑,边界清楚,并有皲裂及手足多汗,且指、趾甲板明显增厚、浑浊。既往曾用过多种外用药物治疗效果不佳。 家系调查：见家系图,除先证者外,该家系尚有 8人患类似疾病。Ⅱ 5,男, 70岁;Ⅱ 7,女, 67岁;Ⅱ 9,男, 65岁;Ⅲ…     

毛囊角化病1例

患者男,38岁。面部及四肢、躯干密集毛囊性丘疹20余年。皮损表现为密集针头及米粒大小褐色毛囊性丘疹,表面油腻性污痂,双侧腹股沟疣状增生。皮损组织病理示:角化过度伴灶状角化不全及角栓形成,棘层增生肥厚,呈疣状增生,表皮上部棘刺松解,可见圆体和谷粒。真皮浅层有少量淋巴细胞为主的炎症浸润。诊断:毛囊角化病。     

毛囊角化病1例

临床资料 患者女,18岁.全身褐色丘疹10年.患者约8岁开始先在前额发际、耳后出现细小、坚实、褐色的丘疹,渐见油腻性、灰褐色的痂皮覆盖在丘疹顶端凹面,去除后丘疹顶端暴露出漏斗状小凹,丘疹逐渐增大成不规则的疣状斑块,常群集并趋向融合.曾在当地医院诊断为扁平疣予5-氟尿嘧啶治疗稍有好转,后逐渐加重.皮损逐渐向颈部、躯干、四肢发展,无明显自觉症状,皮损夏季加重,遇热微痒.于2008年12月来本院就诊.发病以来皮损无恶臭,无水疱出现,无光敏现象.     

毛囊角化病1例

目的：患女，25岁。面、颈部及脐周红斑丘疹近二十年。组织病理切片检查：基底细胞层上方可见棘突松解现象，并有“圆体”、“谷粒”细胞，结合临床诊断为毛囊角化病。     

毛囊角化病一例

患者,女,26岁。因皮肤红斑丘疹脱屑10多年来诊。患者10多年前无明显原因发现掌跖皮肤增厚、粗糙、脱屑,易出汗。无疼痛、瘙痒。此后手背、足背暴露部位逐渐出现红斑、丘疹,干燥、脱屑。当地医院拟“皮炎湿疹”治疗,用药不详,无好转。     

毛囊角化病1例

患者男,47岁.患者10岁时手背皮肤开始粗糙,渐渐成小颗粒状,头、面、颈部亦相继出现类似皮诊,以后渐增多,近3年外阴部出现小丘疹并融合成疣状,在当地医院诊断为"尖锐湿疣".多次做激光手术效果不理想,反复发作,皮疹明显增多,遂于2010年10月11日来我科治疗.既往无慢性病史.家族史无特殊.     

毛囊角化病1例

临床资料患者男,23岁,农民.因头皮,颈部,躯干,四肢丘疹,斑块,结痂15年就诊.患者8岁时无明确诱因头皮、颈部出现密集针尖至蚕豆大小的坚硬丘疹,无自觉症状,未进行诊治.4年后皮损范围渐扩大至躯干、四肢,部分融合成斑块,表面覆油腻性痂,在本地医院诊治1个月(具体不详)无效.     

毛囊角化病1例

患者男,33岁。头皮、额部皮疹6年余。临床表现结合组织病理确诊为毛囊角化病,痤疮。曾3次在当地医院误诊为痤疮,并予罗红霉素、丹参酮胶囊、维生素A胶囊、维胺脂胶囊等口服,外用过氧化苯甲酰、夫西地酸乳膏、甲硝唑凝胶等,无明显好转。     

毛囊角化病1例

临床资料 患者女,18岁.全身褐色丘疹10年.患者约8岁开始先在前额发际、耳后出现细小、坚实、褐色的丘疹,渐见油腻性、灰褐色的痂皮覆盖在丘疹顶端凹面,去除后丘疹顶端暴露出漏斗状小凹,丘疹逐渐增大成不规则的疣状斑块,常群集并趋向融合.曾在当地医院诊断为＂扁平疣＂予5-氟尿嘧啶治疗稍有好转,后逐渐加重.皮损逐渐向颈部、躯干、四肢发展,无明显自觉症状,皮损夏季加重,遇热微痒.于2008年12月来本院就诊.