体外扩增人类性别决定基因作产前性别测定的初步研究

根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列。人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有９例出现Ｙ特异性扩增带，余为阴性，说明这９例为男性胎儿，另７例为女性胎儿，用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定，在临床上可用于ｘ连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。     

孕妇血浆中胎儿DNA的SRY基因检测

目的:探索一种孕期、快速、非创伤性的胎儿性别的产前诊断方法.方法:应用DNA-PCR扩增技术,检测妊娠5～40周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因.结果:90例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性结果32例,其中早孕11例,中孕9例,晚孕12例.最后经绒毛、羊水、脐带血和出生胎儿证实均为男性胎儿,符合率为100%.结论:PCR扩增技术,检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA能在孕期鉴别胎儿性别,尤其是对早期某些选择性遗传性疾病的非创伤性产前诊断意义重大.     

体外扩增人类性别决定基因作产前性别测定的初步研究

根据位于人类Ｙ染色体短臂的性别决定区ＳＲＹ基因的序列，人工合成一对引物。以正常男、女性白细胞ＤＮＡ为对照，以ＰＣＲ技术体外扩增了１６例绒毛ＤＮＡ样本，结果有９例出现Ｙ特异性扩增带，余为阴性，说明这９例为男性胎儿，另７例为女性胎儿。用扩增性别决定基因的方法作产前性别测定，在临床上可用于Ｘ连锁遗传病的辅助诊断和性异常的研究。     

性分化异常患者的SRY基因分析

目的 ＳＲＹ基因是Ｙ染色体上睾丸决定因子的最佳候选基因，开展对人类ＳＲＹ基因研究的目的在于探明ＳＲＹ基因与性别决定、性分化异常之间的关系。方法 在细胞遗传学分析的基础上，采用聚合酶链反应性分化异常患者的ＳＲＹ基因进行分析。结果 在３例４６，ＸＸ男性和１８例４６，ＸＹ女性中，仅１例４６，ＸＹ女性未出现４８２ｂｐ的特异扩增带。结论 根据研究结果，有力地支持了在性分化异常患者中存在着ＳＲＹ基因突变，相关     

应用聚合酶链反应技术鉴定胎儿性别

应用聚合酶链反应(PCR)技术对Y染色体特异DNA序列进行体外扩增,结果表明可用体外PCR扩增方法检查胎儿绒毛或羊水确定胎儿性别。这种方法快速、准确、简便,对X连锁遗传病的产前诊断具有重要意义。     

原位PCR检测培养细胞中的单拷贝SRY基因

采用原位ＰＣＲ方法在培养的人小肠癌转移腹水细胞系（ＨＩＣＭＡ）中进行了人Ｙ染色体上单拷贝ＳＲＹ基因的原位扩增，并以ＰＣＲ方法制备的地高辛标记物探针原位检测了所扩增的片段，比较研究表明，原位ＰＣＲ法较之直接的原位杂交法，其灵敏度提高５倍以上。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

PCR检测DYZ—1基因在产前性别鉴定中的应用：—附44例羊水检测报告

作者采用多聚酶链反应技术检测染色体长臂上的ＤＹＺ－１基因，用４４例羊水进行了产前胎儿性别鉴定，其中２３例证实为男性，２１例为女性，同时用常规羊水细胞培养进行染色体核型分析，二者结果符合率达１００％，结果表明ＰＣＲ技术用于产前胎儿性别鉴定具有特异性强，灵敏度高，正确率高，方法简捷等优点。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对６例性发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步５探讨。应用;ＰＣＲ扩增及ＰＣＲ产物直接测序进行ＳＲＹ基因分析。结果;１例４５,ＸＯ男性患者,ＳＲＹ基因阳性;．１例４６,ＸＸ男性,ＳＲＹ阴性。１例４６,ＸＹ女性,ＳＲＹ基因阳性,对其ＳＲＹ基因保守区测序结果表明,该区无突变。     

母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因

【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致。【结论】我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性,胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断。     

母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因

 【目的】 建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法｡【方法】 从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA｡【结果】 我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致｡【结论】 我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性,胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断｡     

性器官异常患者SRY基因检测

目的：检测性器官异常患者SRY基因,研究其在性发育过程中的作用。方法：采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果：1例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,1例真两性畸形患者有SRY基因,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性,另65例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论：SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。     

从母血浆提取胎儿DNA行产前诊断的研究

目的：从孕妇血浆中提取胎儿DNA， 寻找一种非创伤性产前诊断的新方法。方法：采用煮沸法从血浆中提取DNA，结合巢式聚合酶链反应技术对40例10－40孕周的孕妇血浆中的胎儿DNA进行特异性扩增，扩增的基因为Y染色体的重复序列（DYZ1）基因，扩增片段大小为102bp。结果：30例孕育男性胎儿孕妇中有26例血浆中出现DYZ1基因扩增带。10例孕育女性胎儿孕妇血浆中，仅1例出现假阳性结果。结论：采用巢式聚合酶链技术在不同的孕期检测母体血浆中的胎儿DNA均有较高的灵敏度和特异性，作为一种非创伤性产前诊断的方法应用于临床具有可行性。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

SRY基因在遗传性疾病产前性别鉴定中的诊断价值

目的:探讨SRY基因在妊娠早期基因诊断中的价值.方法:经阴道获取胎儿细胞,应用PCR方法扩增SRY和DYZ1基因片段,以染色体核型分析作为金标准,比较它们的敏感度、特异度和一致性.结果:SRY-PCR的敏感度、特异度和一致性均高于DYZ1-PCR.结论:在用于性连锁遗传性疾病的产前性别诊断中,SRY基因具有明显优势,值得推广.     

性器官异常患者SRY基因检测

目的 :检测性器官异常患者SRY基因 ,研究其在性发育过程中的作用。方法 :采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果 :1例 46 ,XX患者基因组DNA中有SRY基因 ,1例真两性畸形患者有SRY基因 ,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另 6 5例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论 :SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。     

联合检测SRY和ZFX／ZFY 基因在X－连锁隐性遗传病产前性别诊断中的应用

应用聚合酶链反应联合检测人ＳＲＹ基因和ＺＦＸ／ＺＦＹ基因，进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系３０例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确，是Ｘ连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。