结缔组织病与肝损伤

结缔组织病(CTD)与肝脏关系密切。CTD可以累及肝脏并导致不同程度的肝损伤, 也可以合并其他肝脏疾病尤其是自身免疫性肝脏疾病(ALD)。此外, 治疗CTD的药物也可以引起肝脏损伤或激活乙型肝炎病毒。需要注意的是, ALD可出现CTD相关的自身抗体阳性, 而无CTD的其他表现;反之亦然。因此, 其诊断和鉴别诊断需综合分析患者的临床表现、实验室检查、影像学检查, 甚至组织病理学检查, 不能仅凭相应的自身抗体阳性就下结论。     

以心肌病为主要表现的线粒体肌病一家系

分析一个以心肌病为主要表现的中国人线粒体肌病家系的临床、病理及致病基因特点。该家系4代共有患者8例,先证者以双下肢水肿为首发表现,伴有胸闷、气喘及运动后肌肉酸痛无力,其余患者表现为运动耐力下降或运动后肌肉酸痛无力,其中2例伴胸闷、气喘;所有患者体形消瘦、精神运动发育正常。先证者头颅MRI正常,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见破碎红纤维及坏死、再生和核内移肌纤维;全外显子测序未见与疾病相关的基因突变,线粒体基因2代测序发现先证者A3243G突变,1代测序证实该突变与家系内患者共分离。单纯线粒体肌病患者可以心肌病为主要表现,肌电图可呈神经源性改变;对不明原因的以心肌受累为主要表现的患者应考虑线粒体肌病可能,尽早行肌肉病理和基因检查明确诊断。     

巨细胞性心肌炎的诊治进展

巨细胞性心肌炎(GCM)是一种罕见的、致命的特发性心肌炎, 多发生在中青年, 以心力衰竭、心律失常、猝死为主要表现。GCM确诊一般需要病理检查。患者预后极差, 死亡及心脏移植发生率很高, 早期确诊并开展针对性的免疫抑制治疗, 可以改善患者预后。本文介绍巨细胞心肌炎在诊断和治疗方面的进展。     

爬行脂肪可能是克罗恩病的保护伞

CD是一种病因不明﹑非特异性的慢性透壁肠道炎症,其特征性表现为肠系膜脂肪增生形成的爬行脂肪。爬行脂肪的细菌移位、免疫炎症细胞浸润均与CD的活动度、瘘管、纤维化密切相关;爬行脂肪中存在的固有巨噬细胞和抗炎介质可能将肠道炎症局限于该脂肪处。爬行脂肪可能如同保护伞一样为肠道提供一层保护屏障,以维持肠道稳态。     

重视系统性红斑狼疮的胃肠道累及

系统性红斑狼疮累及消化系统时往往以胃肠道病变最常见,临床表现无特异性,常导致误诊、误治,其发生机制主要与胃肠道血管壁的免疫复合物沉积、炎症细胞浸润,以及血管内血栓形成有关。腹部增强CT有助于该病变的早期诊断,可表现为肠壁增厚、肠壁异常强化(双晕征或靶征)、肠系膜水肿等。糖皮质激素和免疫抑制剂的及时应用对大部分患者病情控制尤为重要。     

心肌夹层血肿一例

患者为60岁男性。因胸痛入院,心电图提示急性ST段抬高型下壁心肌梗死,冠状动脉造影显示未见冠状动脉明显狭窄,通过心脏彩色超声及心脏核磁共振成像检查,临床明确诊断为心肌夹层血肿,保守治疗无效死亡。     

糖尿病纹状体病伴双侧舞蹈症1例

报道1例就诊于临沂市人民医院内分泌科的糖尿病纹状体病(DS)伴双侧舞蹈症患者的诊疗经过。DS是一种罕见的糖尿病并发症, 多见于血糖控制不佳的老年女性糖尿病患者。该患者为81岁女性, 因"四肢活动障碍1个月"入院, 入院后病情加重出现双上肢快速、无规律、不自主抽动, 检查结果提示非酮症性高血糖, 颅脑磁共振见双侧纹状体T1WI高信号改变, 符合DS诊断, 予以胰岛素及氟哌啶醇联合治疗后好转。     

警惕布鲁病性心内膜炎

2019年底中国农业科学院下属兽研所发生群体性布鲁菌隐性感染, 引发公众对布鲁菌病的关注。布鲁菌病是一种主要发生于发展中国家、发生率低、病死率低、易于被忽视的乙类人畜共患传染病。其中, 感染性心内膜炎是布鲁菌病致死的主要原因。目前临床上布鲁病性心内膜炎首诊确诊率低、确诊时间长, 该文概述了国内外布鲁病性心内膜炎的诊治现状, 提出了我国布鲁病性心内膜炎诊治中的问题及建议, 以期提高临床医生对布鲁病性心内膜炎的诊治水平。     

回顾分析LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型

目的 对LMNA c.1045C>T突变所致核纤层蛋白病的临床表型进行汇总分析,提高对此种疾病的认识和诊治水平。方法结合北京协和医院诊治的1例LMNA c.1045C>T突变患者临床特点,总结文献收集的20例同一突变位点病例的临床资料并进行分析。结果 LMNA c.1045C>T突变患者无性别差异,平均年龄32.9岁（14～46岁）,临床表现为多系统受累,包括心肌病和/或心力衰竭（60%）、心律失常（60%,其中以传导异常为主）、脂肪萎缩（90%）、胰岛素抵抗或糖尿病（70%）、高甘油三酯血症（75%）、早发动脉粥样硬化（30%）和蛋白尿肾病（80%）。患者会出现相关心血管并发症,导致不良预后。其中3例发生心肌梗死,3例安装植入式心律转复除颤器（均为一级预防）。5例（25%）患者死亡或进行心脏移植,2例为猝死,另外2例分别死于感染性心内膜炎和感染后多脏器功能衰竭,1例因非缺血性心力衰竭进行心脏移植。针对上述患者出现的系统受累进行治疗有助于改善心力衰竭、胰岛素抵抗、血脂异常和血压,预防动脉粥样硬化和猝死的发生。结论 LMNA c.1045C>T突变导致的核纤层蛋白...     

克罗恩病的达标治疗

CD是一种慢性致残性疾病,可导致肠道纤维化、肠道穿孔、瘘道形成、肠道功能丧失,造成患者的生活质量严重降低。因此,改善CD患者的预后至关重要。近年来,随着生物制剂的广泛使用,CD临床疗效有了大幅度提高,在CD的治疗和管理方面已有更多研究关注客观的参数变化。随着选择炎症性肠病治疗靶点(STRIDE)共识的提出,达标治疗策略逐步在临床中推广运用。然而,目前并没有大规模的前瞻性研究结果证实该目标可显著改善CD患者的预后。本文拟回顾近期关于CD治疗目标的相关文献,提供当前建议和支持证据。     

肥厚型心肌病的药物治疗新进展

肥厚型心肌病(HCM)是最常见的遗传性心脏病, 首选治疗方式是药物治疗。本文将介绍传统的HCM治疗药物及其进展, 针对新靶点的HCM治疗药物进展, 主要是靶向心肌肌球蛋白的药物, 旨在帮助临床医生了解该领域的最新研究情况。     

基因相关疑难肠病

对于不明原因的腹痛、腹泻、发热,临床诊断相当困难。这些症状不一定是由于肠道疾病引起,也可能由于血管、药物、遗传代谢等疾病所致。除了感染性、免疫性、肿瘤性、血管源性、药物性原因外,更为疑难的是与遗传基因相关的肠道疾病,需要结合临床症状、体征、实验室检查、内镜检查及影像学检查,最终结合基因检测明确诊断。     

脆性糖尿病的精细化管理

脆性糖尿病的特点为胰岛功能衰竭、血糖波动极大、严重低血糖与高血糖酮症交替出现, 其危害巨大, 给患者带来了沉重的心理负担, 且导致远期并发症的发生风险明显增高, 属于临床上的难治性糖尿病, 常见于1型糖尿病和长病程的2型糖尿病患者。脆性糖尿病患者均需胰岛素替代治疗, 在治疗中获得良好的血糖控制需要多方面的精细化管理。该文从血糖监测的精细化、胰岛素使用的精细化、结构化教育的精细化, 并结合当下新技术对难治性脆性糖尿病的管理进行阐述, 以期改善患者的血糖控制, 从而降低急慢性并发症的发生风险, 提高患者的生存质量。     

先天性肝纤维化四例

先天性肝纤维化属于少见病例,临床鲜有报道。早期临床表现不典型,发现时多数已进展至肝硬化终末期。现报道吉林大学第一医院肝胆胰内科收治的4例先天性肝纤维化患者,拟通过病例总结提高临床医师对此病的认识,以进行早期诊治并改善疾病预后。     

多囊胰腺病的研究现状

多囊胰腺病是一类特殊的胰腺囊性疾病, 临床上非常罕见, 影像学上表现为胰腺实质呈多囊样改变。根据是否合并有其他脏器病变, 多囊胰腺病主要分为两类, 一类无胰腺外器官累及, 也称为孤立性多囊胰腺病;另一类属于特定类型遗传性疾病的表现之一。本文围绕多囊胰腺病的认识历程及孤立性多囊胰腺病的发病机制、影像学检查方法和临床预后等做一综述, 旨在加深对这一罕见疾病的认识。     

孤立性直肠溃疡综合征

孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)是一种发病率较低的良性疾病, 发病机制尚不明确, 临床和内镜表现多样, 容易因医师经验不足而导致漏诊、误诊, 延误治疗。本文总结了SRUS的流行病学、病因及发病机制、临床表现、内镜特征、病理特点、影像学特点、诊断与鉴别诊断、治疗方法, 为加强临床医师对该病的认识、提高诊治水平提供参考。     

克罗恩病爬行脂肪影像学分析技术及其价值研究进展

克罗恩病患者肠系膜脂肪组织增生, 在病变肠段周围形成异常的脂肪包裹, 称为爬行脂肪, 其与克罗恩病的严重程度和预后等关系密切。目前, 计算机断层扫描、磁共振成像、超声等影像学技术可无创定性和定量评估肠系膜脂肪组织增生情况, 为克罗恩病的准确诊断和治疗提供了有价值的信息。现就爬行脂肪的影像学评估方法及其在克罗恩病诊断、分级、指导治疗和预后评估中的研究进展进行综述。     

误诊为肝硬化的卡斯尔曼病1例

报道1例以腹水伴脾大为突出表现的老年卡斯尔曼病(Castleman disease, CD)患者, 辗转多家大医院被误诊为肝硬化失代偿期, 诊治过程曲折, 最终通过再次淋巴结活检确诊, 经治疗病情缓解。卡斯尔曼病是一组罕见的淋巴组织增生性疾病, 其临床表现缺乏特异性, 极易漏诊或误诊, 回顾相关文献, 以供临床医师参考。     

干燥综合征并发弥漫性囊性肺疾病1例

弥漫性囊性肺疾病(DCLD)是一种肺部弥漫性囊性改变的异质性疾病, SS并发DCLD在国内外鲜有报道, 本文报告1例患有SS并发DCLD的青年女性患者, 分析其临床表现和影像学特征, 以提高对该并发症的诊治的认识。     

淋巴细胞性食管炎一例

淋巴细胞性食管炎(LyE)是以食管壁淋巴细胞浸润,且排除粒细胞浸润为病理特征的慢性炎性疾病,发病机制尚未明确,诊断需结合临床、内镜、组织病理学等多方面因素。治疗方法主要包括抑酸药、糖皮质激素和食管扩张手术等。国内对于LyE的病例尚未见报道。现报道1例LyE并总结LyE患者的临床表现、内镜下特点、诊断及治疗方法。