儿童Abernethy畸形1例报告并文献复习

Abernethy畸形又称先天性肝外门腔静脉分流畸形,其主要的特征为门静脉部分或全部缺失,原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉,从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy在女婴尸检中首次发现,于1997年命名为Abernethy畸形[1]。该畸形十分罕见,全世界仅有百余例报道,临床医生对于该畸形认识不够深入,容易误诊。现将宁夏医科大学总医院小儿外科收治的1例Abernethy畸形患儿报告如下。     

Ⅱ型Abernethy畸形4例诊治体会

目的评估Ⅱ型Abernethy畸形术前合并症、术后并发症, 探讨最佳治疗方法, 降低手术风险。方法回顾性分析2021年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的术前伴有严重合并症或术后出现严重并发症的4例Ⅱ型Abernethy畸形患儿的临床资料。其中男1例, 女3例;主要因血便、发绀、劳力性呼吸困难、转氨酶升高、肝脏肿瘤就诊。评估患儿术前合并症、术后并发症情况, 并对其进行随访。结果 4例患儿中, 3例有术前合并症, 其中肝脏肿瘤2例、肺动脉高压(术前均为中度)2例、肝性脑病2例、肝肺综合征(重度)1例。2例肝脏肿瘤患儿甲胎蛋白均在正常水平范围, 其中1例直径小未活检, 而另1例术前穿刺活检证实良性。4例患儿均行开腹分流关闭手术, 术中行阻断实验。分流阻断后, 3例患儿肠管无淤血, 门静脉压力在25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)以下, 一期关闭分流;另1例患儿肠管淤血严重, 门静脉压力达36 mmHg, 分期关闭分流。术后常规给予肝素、低分子肝素序贯抗凝, 超声监测有无血栓。1例患儿术后第3天出现门静脉广泛血栓, 有轻微腹痛、腹胀, 给予全身溶栓、抗凝治疗...     

先天性肝外门腔静脉分流并下消化道出血1例

先天性肝外门腔静脉分流是一种罕见的先天性门静脉畸形,Abernethy在1793年首次报道,也称为Abernethy畸形[1]。国内外文献报道60余例[2.3.4.5]。而先天性肝外门腔静脉分流并发下消化道出血的病例,文献     

Ⅱ型Abernethy畸形4例诊治体会北大核心CSCD

目的评估Ⅱ型Abernethy畸形术前合并症、术后并发症,探讨最佳治疗方法,降低手术风险。方法回顾性分析2021年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的术前伴有严重合并症或术后出现严重并发症的4例Ⅱ型Abernethy畸形患儿的临床资料。其中男1例,女3例;主要因血便、发绀、劳力性呼吸困难、转氨酶升高、肝脏肿瘤就诊。评估患儿术前合并症、术后并发症情况,并对其进行随访。结果4例患儿中,3例有术前合并症,其中肝脏肿瘤2例、肺动脉高压(术前均为中度)2例、肝性脑病2例、肝肺综合征(重度)1例。2例肝脏肿瘤患儿甲胎蛋白均在正常水平范围,其中1例直径小未活检,而另1例术前穿刺活检证实良性。4例患儿均行开腹分流关闭手术,术中行阻断实验。分流阻断后,3例患儿肠管无淤血,门静脉压力在25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)以下,一期关闭分流;另1例患儿肠管淤血严重,门静脉压力达36 mmHg,分期关闭分流。术后常规给予肝素、低分子肝素序贯抗凝,超声监测有无血栓。1例患儿术后第3天出现门静脉广泛血栓,有轻微腹痛、腹胀,给予全身溶栓、抗凝治疗,血栓大部分消退且无症状。术后血便、发绀、转氨酶升高缓解;大的肝脏肿瘤较前缩小,小的边界较前不清;肺动脉高压术后有波动,需药物治疗,但均降至轻度;肝性脑病、肝肺综合征缓解。结论大部分症状或合并症在分流关闭手术后可缓解或减轻;肠管有无淤血是决定分流能否一期关闭的重要条件;术前需确定肝脏肿瘤良恶性;而术前肺动脉压力控制在中度及以下,围手术期相对安全;术后超声监测血栓,及时的溶栓、抗凝治疗可缓解门静脉血栓。     

联体畸形的诊断与治疗方法探讨

目的 探讨联体畸形的诊断和治疗方法，增进对该少见疾病的认识，提高疗效，以及生存率。方法 采用B超、CT 消化道钡餐等检查，判定内脏连接情况，手术分离2对联体畸形婴儿。2对病例分别为剑脐联体畸形及胸腹联体畸形，均有肝脏连接，但胆囊及胆管各自独立，于生后第28d、第96d时分别实施分离手术，对于肝脏连接的处理，采用“局部血流阻断法”，行共用肝离断术。结果 2对联体畸形经充分术前准备，均手术分离成功，术后患儿生长及发育正常。经采用局部血流阻断共用肝离断术方法，术中出血少，术后肝功能恢复顺利。结论 联体畸形较为罕见，充分的术前准备及合理的分离术式可提高患儿的双双存活率。局部血流阻断共用肝离断术，仅阻断了离断线局部的肝脏血流，对非操作区的肝脏血液供应毫无影响。有利于对创伤及失血耐受性很差的婴幼儿术后康复。     

儿童副肝一例报告

1病历报告患儿,女性,5岁,因“餐后上腹部不适,呕吐一次”入院。入院查体:一般情况可,心肺正常,腹稍胀,肝、脾无肿大,剑突下轻压痛。B超检查显示:肝右叶增大,肝功能正常。CT扫描显示:肝脏右叶膈面与肝脏等密度结节——考虑副肝(见图1-A、B、C、D;图2-A、B)。2讨论副肝是指与固有肝脏完全分开的肝脏组织块,多存在于肝脏的三角韧带、镰状韧带、肝圆韧带内,也可以蒂附于固有肝或以系膜与固有肝相连。副肝无完整门脉、胆管和淋巴系统,其血运由所在韧带的血管代偿供应犤1犦。副肝也可以存在于发育良好的肝细胞,甚至有完整的肝小叶结构,具有一…     

肛门直肠畸形合并先天性脊柱畸形的临床及影像学特征分析

目的根据肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)合并先天性脊柱畸形患儿的临床亚型分析其影像学特征。方法回顾性分析2008年1月至2019年12月在南京医科大学附属儿童医院新生儿外科就诊后至骨科随诊的72例ARM合并脊柱畸形患儿临床资料, 其中男38例, 女34例。根据合并脊柱畸形涉及区域将患儿分为三组:Ⅰ组为ARM合并单纯胸腰椎畸形, Ⅱ组为ARM合并单纯骶椎畸形, Ⅲ组为ARM同时合并胸腰椎及骶椎畸形。结合影像学资料, 比较三组患儿的年龄、性别、ARM类型、胸腰椎畸形类型及分布、骶椎畸形类型、肋骨畸形及合并其他系统畸形情况。采用SPSS 18.0进行统计分析。因本研究中所有的计量资料均不服从正态分布, 故计量资料采用M(Q1, Q3)进行描述, 三组间数值比较采用多组比较的Kruskal-Wallis秩和检验, 两两比较采用Mann-Whitney检验。三组间性别比例、肛门直肠畸形类型、合并其他系统畸形、椎体畸形分布、肋骨畸形、骶骨畸形分布对比均采用Fisher精确概率法。P<0.05为差异存在统计学意义。结果Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组ARM患儿分别有30例(4...     

泄殖腔畸形合并其他畸形的临床诊治经验

目的探讨泄殖腔畸形患儿合并复杂畸形的手术经验。方法收集2006年6月至2022年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的17例泄殖腔畸形女患儿的临床资料, 中位手术年龄为13.2个月, 范围为7.2～34.6个月。其中短共同通道者(≤3 cm)13例, 长共同通道者(>3 cm)4例。3例合并其他畸形:泄殖腔畸形合并球形结肠及双半子宫1例, 泄殖腔畸形合并直肠膀胱瘘及膀胱外阴瘘1例, 泄殖腔畸形误诊为直肠阴道瘘行肛门成形术后反复泌尿系统感染1例。通过电话和门诊随访患儿的排便控制功能与泌尿系统并发症, 使用Rintala评分评估患儿控便能力。结果 17例患儿中, 13例短共同通道者患儿采取后矢状入路尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为13.4个月, 中位手术时长185 min。4例长共同通道患儿行腹腔镜/开腹辅助腹骶会阴联合尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为12.5个月, 中位手术时长482 min。术后随访短共同通道患儿的中位Rintala评分为16分, 4例患儿出现尿路感染, 2例患儿存在尿失禁情况, 其余7例未出现泌尿系统并发症。长共同通道组患儿的中位...     

儿童肛管重复畸形2例并文献复习

目的探讨儿童肛管重复畸形的临床特征及治疗方法。方法回顾性分析福建省儿童医院2例肛管重复畸形(anal canal duplication, ACD)患儿临床资料;同时检索中国知网、万方医学网、PubMed、Medline、Web of Science 1992—2022年相关文献, 中英文检索词分别为:"肛管/肛门重复畸形"、"anal canal duplication"。收集本院以及符合纳排标准文献中ACD患儿一般资料(性别、诊断年龄)、临床特征(开口位置、类型、长度、与肛管直肠之间的关系、临床症状、合并畸形)、治疗方案及随访情况等进行总结分析。结果本院2例于新生儿期发现正常肛门正后方异常开口, 无肛周感染病史及不适, 影像学检查未发现其他合并畸形。异常开口造影提示2例均为管状结构, 1例管腔近端与直肠相通, 均采用后矢状入路小切口ACD剥离术, 术后病理结果显示ACD与正常肛管具有类似病理学特征, 术后2个月随访肛门外观及功能恢复良好。文件检索共获得符合要求文献23篇, 共74例ACD患儿, 包括本院2例在内共76例, 男女比例为1∶7.4;诊断年龄3.5(0～16)岁;71例(...     

肛门直肠畸形合并先天性脊髓栓系综合征的发生情况及治疗探讨

目的探讨肛门直肠畸形(anorectal malformation, ARM)合并先天性脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome, TCS)的发生情况及相关治疗。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)收治的105例ARM患儿病史和影像学资料。按照Wingspread分类法分型, 将ARM患儿分为中高位和低位两类;按照Krickenbeck分类法分型, 将ARM患儿分为伴瘘管和不伴瘘管两类;根据MRI检查结果, 将患儿分为TCS组和无TCS组。统计分析TCS与年龄、ARM分型及合并其他畸形的相关性及相关治疗意义。结果 105例ARM患儿中, 29例(27.6%)存在TCS, 76例(72.4%)无TCS。55例(52.4%)合并其他畸形, 其中37例合并1种畸形, 18例合并两种及以上畸形。Wingspread分型及合并其他畸形是ARM患儿合并TCS的独立影响因素, 中高位ARM合并TCS的概率是低位ARM的3.223倍(OR=3.223, 95%CI:1.128～9.210, P=0.029), 合并2种及以上其他畸形...     

异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征继发EB病毒相关平滑肌肉瘤1例

患儿男, 1月龄出现湿疹, 4月龄时发现血小板减少, 1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变, WAS蛋白阴性, 诊断Wiskott-Aldrich综合征(WAS), 间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大, 影像学提示为肝脏多发结节, 肺、脾、淋巴结同时受累, 完善肝脏结节穿刺活检, 诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤;7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗, 随访1年, 患儿免疫功能恢复, 肿瘤得到控制。     

脑瘫儿童足发育异常的治疗及康复

脑性瘫痪简称脑瘫,指包括一系列运动及姿势异常的综合征,常合并有足部畸形及功能障碍,是目前导致儿童残疾及生活障碍的主要疾病之一。早期根据患儿病情制定个性化的治疗方案,进行药物注射、外科手术等治疗及康复训练对足功能的维持、患儿生活质量的改善具有重要意义。     

HCMV HSVⅡ和HPVB-19感染对胎儿畸形的影响

目的：研究人巨细胞病毒(HCMV),单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSVⅡ)及人微小病毒B19(HPV B19)感染与胎儿畸形的关系。方法：应用聚合酶链反应技术检测了畸形组16例和对照组25例围生期死亡病例的脑、肝、肺、肾、脾组织和妊母胎盘组织中的HCMV,HSVⅡ及HPV B19 DNA。结果：①畸形组HCMV,HSVⅡ,HPV B19阳性率分别为：50.0%(8/16),37.5%(6/16)和31.3%(5/16),而对照组阳性率分别为8.0%(2/25),8.0%(2/25),12.0%(3/25),两组之间CMV,HSVⅡ感染有显著性差异(P<0.05)。②HCMV易感器官为脑、肝、肺,畸形组中脑组织阳性率43.8%(7/16)与肾组织6.3%(1/16)有显著性差异,HSVⅡ易感器官主要为肝脏,HPV-B19主要为脾脏受累。结论：HCMV,HSVⅡ胎儿与畸形有密切关系,HPV-B19感染因例数较少与畸形无明显关系。     

先天性肺气道畸形的产前诊断和转归

先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)是产前检查发现最常见的胎儿先天性呼吸道畸形。长期以来对于产前诊断CPAM的疾病转归和无症状患儿是否需要手术治疗的问题一直存在争议。因此为了权衡手术效益和风险,了解CPAM的自然病程发展和转归就显意义重大。本综述结合CPAM新的分类体系、产前和产后评估技术和最新的大样本研究,探讨CPAM的自然预后和治疗策略。     

用聚合酶链反应研究先天性畸形与巨细胞病毒感染的关系

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法检测畸形和非畸形新生儿死亡病例尸检的石蜡包埋病理组织标本中的巨细胞病毒核糖核酸（ＣＭＶ－ＤＮＡ）片断，研究先天性畸形与宫内ＣＭＶ感染的关系以及胎儿各脏器对ＣＭＶ的易感性。结果显示：（１）畸形组中ＣＭＶ的阳性率高达４２．１９％（２７／６４），明显高于非畸形组的４．６９％（３／６４），差异有非常显著意义（Ｘ￣２＝２５．０７８，Ｐ＜０．００１），提示宫内ＣＭＶ感染与胎儿畸形密切相关；（２）神经系统畸形病例ＣＭＶ的阳性率与循环系统畸形组比较，差异有显著意义（Ｘ￣２＝６．６２６，Ｐ＜０．０５）。提示ＣＭＶ感染可能导致小头畸形、脑积水和脊柱裂等畸形；（３）脑和肝脏是最易受ＣＭＶ感染的脏器；（４）肝胆异常与ＣＭＶ感染有关。本研究说明，先天性ＣＭＶ感染易导致胎儿神经系统崎形及肝脏损害。     

近节平面截骨的On-Top-Plasty术治疗特殊WasselⅥ型拇指多指畸形

目的探讨近节平面截骨的On-Top-Plasty术在特殊WasselⅥ型先天性多拇畸形治疗中的应用和疗效。方法回顾性分析2012年1月至2020年12月于苏州瑞华骨科医院手外科治疗的8例9指特殊WasselⅥ型多拇指畸形患儿的临床资料。其中男5例, 女3例;平均年龄为3.9岁, 年龄范围在2.5～6.0岁。采用去除桡侧拇指发育不良的指骨(保留掌指关节)和尺侧拇指发育不良的掌骨(包括掌指关节), 将尺侧指发育正常的组织移植至桡侧拇指的正常组织上, 即重组桡侧拇指和尺侧拇指的正常组织, 重塑一个相对外观、功能较好的拇指。结果重组的8例9指全部成活, 患儿于4～6周拔除克氏针, 骨断端愈合良好。术后随访6～48个月, 拇指外形美观, 功能恢复良好。结论采用近节平面截骨的On-Top-Plasty技术, 将桡侧拇指和尺侧拇指的畸形部分拆分, 再将桡侧拇指和尺侧拇指存留的部分进行重组修复, 矫正拇指畸形。该手术方法简单易行, 疗效切实可靠, 是治疗此类拇指多指畸形的一种有效方法。     

SOX9在胆道闭锁小鼠模型中的表达特点

目的检测胆道闭锁小鼠模型中肝脏SOX9阳性细胞及SOX9/HNF4α双阳细胞表达特点及其与肝纤维化进展之间的关系。方法取新生的71只BALB/c小鼠进行实验, 在出生24～28 h内, 新生的57只BALB/c小鼠行20 μl RRV腹腔注射作为实验组, 其余14只同时注射同体积生理盐水作为对照组, 实验组和对照组根据注射后的时间又各自按随机数字表法分为7天组(实验组8只、对照组5只)、10天组(实验组19只、对照组5只)及14天组(实验组30只、对照组4只), 观察小鼠临床特征变化。在注射后7 d、10 d、14 d分别留取相应组别小鼠肝脏标本, 对肝脏组织切片进行苏木精-伊红染色及天狼猩红染色以评估肝纤维化程度, 同时利用多重免疫荧光染色对肝脏组织切片进行SOX9阳性细胞及SOX9/HNF4α双阳细胞计数。利用t检验及One-way ANOVA进行数据分析。结果最终7天组5只小鼠造模成功, 10天组6只小鼠造模成功, 14天组4只小鼠造模成功, 对照组小鼠14只均顺利存活。胆道闭锁小鼠皮肤黄染且体重增长缓慢;所有小鼠肝脏均存在SOX9阳性细胞, 胆道闭锁小鼠肝脏中央静脉及小叶间静脉...     

先天性脐膨出合伴畸形的预后分析

目的探讨脐膨出合伴畸形的发生与预后转归情况, 以期提高脐膨出患儿生存率及生活质量。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院2002年1月至2021年1月收治的136例脐膨出患儿的临床资料, 其中男80例, 女56例, 平均孕周为37.9周(30.0～41.0周), 平均出生体重3 123 g(1 290～4 625 g), 低体重儿19例。以脐部缺损5 cm为界, 将患儿分成巨型脐膨出(≥5 cm)和小型脐膨出(<5 cm), 其中巨型脐膨出患儿59例, 小型脐膨出患儿77例。比较分析患儿基本资料、合伴畸形、病死率及外科处理后存活患儿的生长发育、智力、脐部整形情况。数据采用SPSS 23.0软件进行统计。结果患儿总合伴畸形率为79.4%(108/136), 合伴畸形以心血管畸形(80例), 消化道畸形(64例)和泌尿系畸形(23例)为主。巨型及小型脐膨出患儿合伴畸形率分别为81.4%(48/59)和77.9%(60/77), 两者比较差异无统计学意义。136例患儿中死亡12例, 放弃治疗15例;死亡与出生体重、手术时间、环口大小及肝疝出明显相关(P<0.01)。随访患儿82例...     

儿童结肠系膜淋巴管畸形的临床特点分析

目的分析儿童结肠系膜淋巴管畸形的临床特点及手术方式选择。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院手术治疗的44例结肠系膜淋巴管畸形患儿的临床资料, 分析其囊肿特点及手术方式选择的影响因素。通过门诊或电话随访预后, 包括有无残留、复发或粘连性肠梗阻等并发症。通过多因素二分类logistic回归分析探究选择开腹或腹腔镜手术的影响因素。结果男24例, 女20例, 平均就诊年龄为2.9岁。腹痛、腹胀和发热为主要临床症状。囊肿主要位于乙状结肠系膜(31.8%, 14/44)和横结肠系膜(27.3%, 12/44);临床分型主要为Ⅰ型(34.1%, 15/44)和Ⅱ型(45.5%, 20/44);病理类型包括大囊型(86.4%, 38/44)和混合型(13.6%, 6/44);囊肿平均长径为8.5 cm, 囊液性质清亮占56.8%(25/44), 浑浊占34.1%(15/44)。术前主要并发症为囊内出血(43.2%, 19/44)和囊肿感染(25.0%, 11/44)。44例患儿行开腹手术(含腹腔镜中转开腹)31例(70.5%), 腹腔镜手术13例(29.5%);...     

新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形疗效评价

目的总结中位肛门直肠畸形患儿行新生儿期一期肛门成形术与分期肛门成形术的远期排便功能及肛门直肠测压结果, 评估新生儿期一期肛门成形术治疗中位肛门直肠畸形的临床疗效。方法回顾性收集2006年1月至2019年8月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的132例中位肛门直肠畸形患儿临床资料, 手术方式均为改良后矢状入路肛门成形术(mini-Pe?a), 按照手术时期分为两组, A组为新生儿期接受一期肛门成形术的患儿, 共22例;B组为接受传统三期肛门成形术的患儿, 共110例。两组最远随访至术后15年。评估两组临床情况以及远期排便功能、并发症情况。术后排便功能评估采用Rintala评分, 结果分为优、良、中、差四个等级。肛门直肠测压包括肛门静息压、肛门长度、内括约肌静息压及长度、外括约肌静息压及长度、直肠肛门抑制反射(rectoanal inhibitory reflex, RAIR)等。结果两组患儿性别比例、出生体重差异均无统计学意义(P>0.05)。单次肛门成形术后住院时间比较, A组长于B组[(17.1±3.9)d比(10.4±3.4)d, P<0.05];总住院时间及总...